Wilsonova bolezen

Med mladimi pogoste različne vedenjske motnje (motnje pozornosti, hiperaktivnost, čustvene nestabilnosti, hiperseksualnost, nekritično), da so njihovi starši in zdravniki pogosto krivijo "puberteti" ali po- znanstvenega, pubertete, ki traja od 12 do 16 let, in dekleta od 13 do 17-18 let v fante. X bi zalivali vse končalo z "rastjo podjetja", vendar - čas, ki prihaja, in starši paziti, da njihovi "potomci" simptomi ne izginejo in okrepili. Upadanje uspešnost v šoli in starši sami toliko težje je priti v stik z ljubljeno otroka - nesramen, umazani, pogosto pokvari jokati, iz hiše ... se lahko pojavijo tresenje (tremor), slabša koordinacija, bizarne gibi udov (distonija) postane nerazločen govor. Po odkritju teh simptomov so najzanesljivejši način - nevrolog, vendar pogosto na ta način vzame preveč časa.

Bolezen je bila prvič opisana v 1912 AK Wilson, v naši državi - NA Konovalov. Leta 1993 je bil identificiran patološka gen, ki izhaja pri razvoju bolezni.

Wilsonova bolezen je povezana z mutacijami, ki vodijo do zmanjšanja koncentracije v krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina bakra. Kot rezultat, kršene normalno porazdelitev bakra - v telesu se nabira preveč, in to je bolj verjetno, da trpijo jetra in srednjih možganov (tako imenovani lečaste jedra).

Simptomi Wilsonove bolezni

Dve variante prvenec bolezni Vilsona- Konovalov: jeter (ciroza jeter) in nevrološkimi (primarna poškodba bazalnih ganglijih, možganska skorja in cerebelum, nevrološki znaki, predstavljeni tremor, choreiform gibi udov, spačil, ataksija, konvulzije lahko razvije). V prvem bolezni variante ponavadi začne pri starosti 11, medtem ko lahko drugi varianta na 19, vendar se bolezen pojavi občasno in 6 desetletje življenja. Jeter in nevrološke motnje se pojavijo približno enako frekvenco in v odsotnosti zdravljenja, bolniki sčasoma razvoju obeh vrst patologije .. Bolezen je lahko nastopijo le duševnih motenj v začetnih fazah - bolniki lahko dolgo in neuspešno zdraviti pri psihiatru. Prvenec bolezni je možno tudi s skupnimi motnje, vročina, hemolitična anemija.

Treba je upoštevati, da prekomerna vsebnost bakra v bolnikovo telo vodi v razvoj ciroze, poslabšana glukozna toleranca (diabetes), patološka razširitev v posamezni posodi (anevrizme), razvoja bolezni rahitopodobnyh (sindrom Fanconi), pospešeno aterosklerozo. Bolezen je treba ločiti od različnih oblik sklerozo in juvenilnih Huntingtonove horeje.

Etiologija Wilsonove bolezni

Bolezen je povezana z mutacijami, ki vodijo do zmanjšanja koncentracije v krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina bakra. Kot rezultat, kršene normalno porazdelitev bakra - v telesu se nabira preveč, in to je bolj verjetno, da trpijo jetra in srednjih možganov (tako imenovani lečaste jedra).

Vzroki za Wilsonovo bolezen

Bolezen je povezana z mutacijami, ki vodijo do zmanjšanja koncentracije v krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina bakra. Kot rezultat, kršene normalno porazdelitev bakra - v telesu se nabira preveč, in to je bolj verjetno, da trpijo jetra in srednjih možganov (tako imenovani lečaste jedra).

Diagnoza Wilsonove bolezni

Diagnoza Wilsonove bolezni - Konovalova temelji na ugotovitvi krvi ceruloplazmin, bakra in cinka. Diagnostična paradoks- nastane pri analizi krvi je pokazala zmanjšala koncentracija bakra je posledica dejstva, da je baker brez belka- perenoschika- ceruloplazmin gre hitro v tkivo. Ima določeno vrednost kot koncentracije cinka z učinkovito zdravljenje njegova koncentracija v krvi poveča. V zvezi s jetra in ledvice mogoče opaziti povečanje jetrnih encimov, acidaminuria (stanja, povezanega s povečanim sproščanjem aminokislin v urinu zaradi ledvic zaradi kopičenja bakra v njih). Pri preučevanju jetrna biopsija je pokazala povečano vsebnost bakra in značilnosti cirozo). Bistvena značilnost je diagnostični obaruzhenie oftalmolog rjavkaste dvostranski roženice obroči, izvor, ki je povezana z odlaganjem bakra. Ta tako imenovana simptom Kayser Fleischer - to je mogoče najti v skoraj vseh bolnikih s to boleznijo, Konvalova Wilson.

Zdravljenje Wilsonove bolezni

Trajalo je več let po odkritju bolezni, preden je bilo ugotovljeno, da je objekt, da se ukvarjajo s to boleznijo - zdravilo, ki zmanjšuje koncentracijo bakra v telesu - D - penicilamin (kuprenil).

Lifestyle bolezni Wilson

Če je medsnizhayuschaya zdravljenje začelo v začetku bolezni, za manjše manifestacij nevrološkega statusa pri bolnikih defitsita- celoti normalizuetsya- v naprednih primerih, žal se to ne dogaja.

Spremljanje koncentracije ceruloplazmina v bakra v krvi in ​​cinka, je treba bolnika izvedemo večkrat letno. Prav tako je potrebno, da izpolnjujejo splošne in biokemične preiskave krvi, opazovanje nevrologu in terapevta.

Stalni ob zdravilo zagotavlja normalno, polnopravni življenjski standard pri večini bolnikov. Večina ljudi še vedno delajo, da živijo aktivno življenje. Navzven, taka oseba ne razlikuje od zdrave. Čeprav se zdravljenje lahko povezana s stranskimi učinki: slabost nefrotskega sindroma, miastenije artropatijo, pemfigus, različnih nevroloških motenj, lupusu podobni sindrom.

Pravočasna diagnoza in predpisovanje zdravljenja pri bolnikih s sindromom Wilson - je ključ do dolgega in plodnega življenja.