Wilsonova bolezen

Wilsonova bolezen - dedna bolezen prenaša kot avtosomno recesivna lastnost. Pri pogojih ATP7B mutacij v genu, ki kodira protein medtrasnportiruyuschey ATPaze jetra. Značilnost bolezni Wilsonovo - akumulacije bakra v različnih organov in tkiv, predvsem v jetrih in bazalnih ganglijih.

Odkritelj bolezni - AK Wilson, ki je opisal bolezen leta 1912, v domači medicini - NA Konovalov. Patogeneza Wilson bolezni je bila ugotovljena v 1993. Pojem "Wilsonove bolezni" ustrezajo tudi: Wilsonove bolezni, bolezni Westphal-Wilsonove distrofije hepatolentikularna, hepatolentikularna distrofije, progresivne lečasta degeneracije.

Razvrstitev Wilsonove bolezni

Po klasifikaciji NV Konovalova razlikovati pet oblik Wilson bolezni:

• trebuhu
• toga-aritmogiperkineticheskaya
• Tresenje-toga
• tresenje
• ekstrapiramidne-kortikalna

Etiologija in patogeneza Wilsonove bolezni

ATP7B gen preslika na dolgem kraku kromosoma 13 (13q14.3-q21.1). Človeško telo vsebuje približno 50-100 mg bakra. Dnevna potreba za človeka bakra - 1.2 mg. 95% absorbira v črevesju bakra, ki se transportira v obliki kompleksa z ceruloplazmina (en serumskega globulina v jetrih sintetizirane) in le 5% v obliki kompleksa z albuminom. Poleg tega bakrovega iona je član glavnih presnovnih encimov (lizil-oksidaze, superoksid dismutaza, citokroma C-oksidaze itd). Wilsonova bolezen je kršitev izmenjave obema procesoma bakra v jetrih - glavni medsvyazyvayuschego protein za biosintezo (ceruloplazmin) in izločanje bakra v žolču, kar izboljšuje postane nevezan bakra v krvi. Koncentracija bakra v različnih organih (najpogosteje jetra, ledvica, roženice in možgani) poveča, kar vodi do toksičnega šoka.

Klinična slika Wilsonove bolezni

Za Wilsonovo bolezen je značilno klinično polimorfizem. Prvi znaki bolezni se lahko pojavijo v otroštvu, adolescenci, odraslosti in je veliko manj pogosta pri odraslih. V 40-50% primerov Wilsonove bolezni manifestira s poškodbami jeter, ostalo - od duševnih in nevroloških motenj. Od patološkega procesa, ki vključuje živčni sistem zazna Ring Kaiser-Fleischer.

Trebušne oblika Wilsonove bolezni Razvija glavnem do 40 let. Značilnost - težak poraz od vrste jeter ciroza jeter, kronični hepatitis, fulminantni hepatitis.

Toga-aritmogiperkineticheskaya oblika Wilsonove bolezni manifestira v otroštvu. Začetni simptomi - mišična togost, amimia, slurring govora, težavnost opravljanja fino gibanja, zmerno znižate inteligence. Za to obliko bolezni označen s postopnim seveda prisotnosti poslabšanja in remisije epizode.

Tremor oblika Wilsonove bolezni se pojavi v starosti od 10 do 30 let. Prevladujoča simptom je tremor. Poleg tega lahko pride bradikinezija, bradilaliya, težka psiho-organsko sindrom, epileptični napadi.

Ekstrapiramidne-skorje oblika Wilsonove bolezni To se zgodi zelo redko. Njen začetek je podoben začetku koli od zgoraj navedenih oblik. Zanj je značilna napadi, motnje ekstrapiramidnih in piramidnih in izrazite intelektualne pomanjkljivostjo.

Diagnoza Wilsonove bolezni

Oftalmološke preiskave s pomočjo špranjske svetilke razkriva Kayser-Fleischerjev obroč. Biokemijske študije so pokazale povečano izločanje bakra v dnevnem urinu, in tudi zmanjšanje koncentracije ceruloplazmin v krvi. Uporaba tehnik (CT ali MRI možganov) detektiranje atrofija možganskih polobel in malih možganov in bazalnih ganglijih.

diferencialna diagnostika

V diagnozo nevrologa Wilsonove bolezni, je potrebno, da se loči od parkinsonizem, Reyev sindrom, bolezen Gellervordena-Spatz. Glavna razlika diagnostiko teh bolezni je pomanjkanje specifična za Wilsonove bolezni obroč Kaiser-Fleischer in motnje metabolizma bakra.

Zdravljenje Wilsonove bolezni

Osnova za patogeni zdravljenje Wilsonove bolezni je označba tiolnimi drog, predvsem - D-penicilamin (kuprenil) ali unitiola. Glavna prednost kuprenil - nizka toksičnost in možnost dolgoročnega uporabo v odsotnosti stranskih učinkov. Je predpisana z 0,15 g (1 kapsula) na dan (tik po obroku), v nadaljevanju, za 2,5-3 mesece, odmerek poveča na 6-10 kapsule / dan (optimalnega odmerka). kuprenilom zdravljenje poteka več let ali celo vse življenje, pri kratkih intervalih (2-3 tednov) v primeru neželenih učinkov (trombocitopenija, levkopenija, eksacerbacija peptičnega ulkusa in t. d.).

Unitiol (5 ml / m) se dodeli v primeru intolerance (rumeni prenašanja) kuprenil. Trajanje zdravljenja - 1 mesec, potem pa je zdravljenje ustavljeno za 2,5-3 mesece. V večini primerov se pojavi izboljšano splošno stanje bolnika, kot tudi nazadovanje nevroloških simptomov (okorelost, hiperkinezij). V primeru prevlade hiperkinezij priporočil imenovanje kratkem seveda antipsihotikov, s togostjo - sinement, tsiklodol.

V hujših primerih, Wilsonova bolezen, neučinkovitost konzervativnega zdravljenja v tujini letovišču na presaditev jeter. Če je pozitiven rezultat stanja delovanja pacienta izboljšalo, okreva presnovo bakra. Kasneje se pacient zdravi imunosupresivno terapijo. V Rusiji je danes postopoma uvedli v klinično metodo praksa biogemoperfuzii z izoliranimi dnevna celice vranice in jeter (t. N. Enota "pomožni jeter).

Brez drog zdravljenje Wilsonove bolezni je prehrana naloga (tabela №5), da bi se izognili bakreno bogata živila (kava, čokolada, stročnice, oreški in podobno. D.).

Napoved in preprečevanje bolezni Wilson

V primeru predčasnega diagnozo Wilsonove bolezni, in ustrezno terapijo medsnizhayuschey morebitno normalizacijo splošnega stanja bolnika in izmenjavi bakra v telesu. Constant sprejem tiolnih drog v okviru sheme, dodeljenega zdravnika specialista, vam omogoča, da ohrani strokovno in družbeno dejavnost bolnika.

Da bi preprečili ponovitev Wilsonove bolezni je priporočljiva za laboratorijske raziskave krvi in ​​urinu bolnika večkrat na leto. Potrebno spremljati naslednje kazalce: koncentracijo bakra, ceruloplazmina in cinka. Poleg tega vam priporočamo, da biokemične analize krvi, krvne slike, kakor tudi redno posvetovanje s splošnim zdravnikom in nevrologu.