Cistična fibroza (cistična fibroza)

Cistična fibroza - sistemska dedna bolezen, pri kateri je mutacija proteina sodeluje pri prevozu kloridnih ionov preko celične membrane, kar povzroči nepravilno delovanje eksokrine žleze. Te žleze izločajo sluz in znoj. Sluz ga proizvaja žleza z zunanjim izločanjem, igra zelo pomembno vlogo na tem področju potrebno za vlaženje in zaščito posameznih organov pri sušenju in onesnaženja s škodljivimi bakterijami, ki je mehansko oviro.

V cistična fibroza sluz postane gosta in lepljiva, se kopiči v izločanja vodov bronhijev, pankreasa in jih zamašijo. To vodi k rasti bakterij, kot tudi čiščenje funkcija izgine. Bolezen je znana tudi kot cistična fibroza (CF) zaradi razvoja ciste prosto vodov in žlez. Cistična fibroza vpliva predvsem organe, kot so pljuč, trebušne slinavke, črevesja, sinusov.

Cistična fibroza je prvič postala znana v medicinski skupnosti od leta 1930, kot vodilni vzrok smrti med belcih. Na splošno velja, do sredine 60-ih so mislili, da je to bolezen, značilna za prebivalce iz kavkaške regije, vendar statistika kaže 1 na 25, so Evropejci tudi nosilci gena bolezni. Svetovna zdravstvena organizacija je ugotovila, da ima Evropska unija razmerje 1 do 2,000-3,000 dojenčke, ki so bolniki s cistično fibrozo.

Prvi opis cistično fibrozo je dala ameriška zdravnika Dorothy Andersen v 1938, ki je ob odprtju otrok, ki so umrli v otroštvu, našel značilne spremembe v pljučih in trebušni slinavki.

Treba je opozoriti, da je, da ta ni priložen nerazvitosti dedne bolezni ali duševne prizadetosti. Med najbolj znanih ljudi, ki so imeli to bolezen, pa je znan francoski pevec Gregory Lemarchal (1983-2007). Singer, ni živel do svoje 24. obletnice samo 2 tedna, vendar je čas za pripravo več kot 5 albumov in osvojil številne prestižne glasbene nagrade, njegov glas umirjena ogromno število ljudi. V njegovo čast, junija 2007, je bilo uradno registrirano društvo proti ime cistično fibrozo pevec - «Društvo Gregory Lemarchal».

Vzroki za cistično fibrozo.

Cistična fibroza - bolezni, ki jo povzroča napako v genu, ki nadzoruje gibanje soli v telesu. Cistična fibroza gen se nahaja 7 par kromosomov, in za razvoj bolezni, je potrebno, da je otrok prejel gen od obeh staršev.

Otroci, rojeni s samo enim parom s cistično fibrozo kromosomov so nosilci. Ti ljudje nimajo simptomov bolezni, vendar pa se lahko prenese gen je dedna. Ameriški znanstveniki so ocenili, da je približno 12 milijonov ljudi v populaciji ZDA trenutno prevozniki. V Rusiji, ti podatki niso na voljo, vendar pa je mogoče oblikovati analogijo z ameriških študij in ugotavljajo, da je približno ena v 9 ljudi, nosilec gena, brez kliničnih znakov. Če KF dva prevozniki želijo imeti otroke, je statistično 1 od 4 otrok bo imel cistično fibrozo.

simptomi cistično fibrozo

Znaki in simptomi cistično fibrozo lahko segajo od manjše do hudih manifestacije klinične slike. Včasih se lahko pojavi le nekaj simptomov, lahko pride do nekaj časa ali se poslabšajo druge obstoječe.

Prva stvar, ki jo lahko starši opazijo, je slan okus na koži, ko se poljubita svojega otroka. Ali dolgotrajno odsotnost odvajanje blata pri otroku. Večina drugih funkcij se pojavijo mnogo kasneje, in bo odvisna od tega, kako gen CF vplivajo na dihalni, prebavni in reproduktivne sisteme organizma.

Akumulacija debele izločki v lumnu bronhijev

Poraz dihal označena s kopičenjem gosto viskozno sluzi v lumnu bronhijev, ki jih povzroča refleksno kontrakcijo. Kopičenje sluzi ustvarja ugodne pogoje za razmnoževanje pogojno patogenih flore. Okužbo tudi zavira dihalno pot, s čimer povzroča kašelj. Bolniki s cistično fibrozo so ponavadi nagnjeni k okužbam, ki so odporni na številne znane antibiotike, tako se znebiti patogena lahko zelo težko. Kot rezultat, se lahko razvije pljučnica ali bronhiektazije. Zelo pogosto izpostavljeni okužbam in zgornjega respiratornega trakta z razvojem sinusitisa in sinusitisa. Kašelj, piskanje v prsih, prekinitvami povišana telesna temperatura, napadi astme se pojavljajo skoraj ves čas.

Prebavni sistem debele izločanje trebušne slinavke, ki vsebuje ogromno število encimov, ki nam pomagajo prebaviti hrano, ki ne spadajo v tanko črevo, kjer potrebujejo encime, ki se aktivira. Kot rezultat, v črevesju se ne prebavi beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov. To lahko povzroči trajno, tekoče blato. Tvorba obilno plinov zaradi intrakolonalnem fermentacije, kar ima za posledico otekanje in bolečine sindrom v trebuhu.

Otroci, rojeni s cistično fibrozo, ni pravilno pridobivanje teže in ne rastejo.

S starostjo, patološke spremembe v prebavnem sistemu začne upadati, in razvija: pankreatitis - stanje, v katerem postane trebušna slinavka vnete, ki povzroča sindrom bolečine, bolezni jeter, sladkorno bolezen, žolčne kamne.

Reprodukcije, tako moški kot ženske trpijo v veliki meri. Moški s cistično fibrozo so neplodni zaradi pomanjkanja kanali, skozi katero semenčice prehaja iz testisov na penisu. Pri ženskah, ki imajo težave z zanositvijo zaradi povečane viskoznosti sluzi v maternici.

Obstajajo tudi in sistemske spremembe v telesu. Zaradi povečanega ločevanja soli z znojem iz telesa je razvoj neravnovesja mineralne sestave tekočine, zlasti kri. Ker telo slane vode pride ven v sestavi znoj, lahko dehidracija pojavi, ki bo povzročila palpitacije, utrujenost, znižuje krvni tlak. Moteno presnovo mineralov v kosteh, ki vodi do osteoporoze in krhkosti kosti.

Diagnozo cistične fibroze.

Za diagnosticiranje prisotnosti cistično fibrozo na več načinov. Pomemben vidik je pravilno zbirajo zgodovino življenja, bolezni, ki so značilne za družine. Ali imate sorodnike zasledimo znake, značilne za cistično fibrozo, in v kolikšni meri. Genetska metoda se lahko uporabi v kateremkoli starostno skupino in točno ugotavljanje prisotnosti ali odsotnosti gena. Material za genetske analize je mogoče vzeti, ker je preiskava izpostavljena DNK. V večini primerov, PCR diagnozo in kariotip, ki omogoča dovolj natančno določiti diagnozo.

Test imunološko tripsin. Test je povsem točna, vendar pa se pri otrocih šele prvi mesec življenja. Preskusna metoda omogoča določanje ravni tripsina v krvi otroka, če je bil povišan na 5 - 10-krat, lahko diagnoza domneva, ne pa dati gor z. Ker raven encima, se lahko pri otrocih poveča s sindromom Edwards zelo nedonošenčkih in otrocih, ki so bili rojeni s porodno zadušitve.

Test znoj To določa koncentracijo natrijevih in kloridnih ionov v potu iz človeške sumili cistične fibroze. Pilokarpin šibko tok preko metode iontoforezo uvedemo v kožo testa, v skladu s katerim se začne proizvajati znoj. zbrane je bila in izmerjena koncentracija ionskega. Otroci s pomanjkanjem proteina mutacije, odgovorne za prevoz klorovih ionov ima koncentracija ne presega 40 mmol / l.

Pomembno vlogo pri tehnikah diagnostičnih igrati dodatnih diagnostičnih testov. V cistično fibrozo pride pathognomonic sprememb rentgensko pljuč (pljučna vzorec deformacije v obliki cistično sprememb bronhialnega vejevja, emfizematozna širitev pljučnega tkiva in infiltracijsko spremembe). Pri endoskopski bronhialna študija določi prekomernega kopičenja visoko viskoznih sluzi, bronhialne ekspanzijo in tanjšanje stene, zmanjševanje in širi lumen in simptomi kroničnega bronhitisa. Spirographic študije kažejo, težave z dihanjem za obstruktivne-restriktivna tipa. Kršitve trebušne slinavke del ne kažejo znakov asimilacijo maščob in pogosto bruhanje. Dvanajstnika zaznavanje ograje trebušne izločki kažejo odsotnost encimov v aktivni fazi.

cistična fibroza zdravljenje

Cistična fibroza ni mogoče pozdraviti enkrat za vselej. Vendar pa je simptomatsko zdravljenje bistveno napredovala v zadnjih letih.

Med zdravljenjem je treba prizadevati za naslednje cilje: preprečevanje in obvladovanje nalezljivih bolezni pljuč, pravočasnem lego bronhialne drevesa gosto sluz, ki preprečujejo razvoj bolezni prebavnega trakta, ustrezni in uravnoteženi prehrani, ter zmanjšuje tveganje dehidracije. Da bi dosegli najboljši učinek zdravljenja je treba spremljati več strokovnjakov: pulmonology, gastroenterolog, fizioterapevta in prehrano.

Če želite odstraniti sluz iz bronhialno drevo Prišli smo do nekaj učinkovitih načinov. Prva - ta naloga je izboljšanje splošnega krvni obtok. Bolniki so priporočljivi aktivne športi (fitnes, atletika, ples), vendar nikakor ne strokovno. Dihalne vaje v določenem položaju - glavo navzdol - pomaga, da odteče bronhije s težo in dihanje vibracij. Ritmična, kontroliranih udarcev v območju prsnega koša prav tako prispeva k lažji odvajanje sluzi.

Zdravljenje odvisnosti od drog vključuje več skupin zdravil, usmerjena v vse dele simptomov cistične fibroze. Mukolitike - zdravilo pomaga utekočini sluz. Eden izmed najbolj znanih in učinkovito zdravilo je "ACC" ali acetilcistein.

antibiotiki To so glavni načini za boj proti pljučne infekcije. Pri tej bolezni, različne skupine (cefalosporini 2-3 generacije, respiratorni ftorhinalony). Ustna obravnava se uporablja za zdravljenje okužbe pljuč. Vdihnjeni antibiotiki se lahko uporablja za preprečevanje ali okužbe nadzora bakterije Pseudomonas povzroča.

protivnetna zdravila lahko pomaga zmanjšati otekanje dihalnih poti zaradi dolgega teče okužbe. Bronhodilatatorji vpliva na lumen bronhijev in pomaga sprostiti bronhialne mišice. Ta skupina zdravil se običajno uporabljajo vdihavanje. Z razvojem hujše stopnje bo morda potreben kisik. Ta obdelava se izvaja z uporabo kisikov masko.

najbolj ostanek Postopek za zdravljenje cistične fibroze To je pljuč presaditev od umrlega darovalca.

Kisik zdravljenje pri pacientu s cistično fibrozo

V primeru nezadostnega trebušne slinavke funkcije To lahko zahteva imenovanje encimskih pripravkov, kot so "Créon". To je pripravek, ki vsebuje encime v določenem odmerku, in pomaga nadomestiti pomanjkanja lastnih encimov.

Zdravilo ali Ataluren PTC124 pri cistični fibrozi

PTC Therapeutics - novo nizko molekulsko snov uporablja pri zdravljenju pacientov s cistično fibrozo, hemofilija, DMD.

Zdravilo ali Ataluren PTC124 nahoditya trenutno v kliničnih študijah 3. faze. V letu 2010 se je zaključil niz bolnikov 6 let in starejših v študiji 48 tednu, katerega cilj je potrditi izboljšanja pljučne funkcije pri njegovem izvajanju.
PTC Therapeutics, ki se uporabljajo pri zdravljenju pacientov s cistično fibrozo, hemofilija, DMD ima neumnosti mutacijo. Faza 1 preskušanje z enkratnim odmerkom zdravila pri zdravih prostovoljcih so pokazale, da je varno, da se jemlje oralno in dobro prenašajo. Testna faza bolniki 2 CF izvedene v Združenih državah Amerike in Izraela dokazali varnost in izboljšanje bioloških kazalnikov (cff.org).

Kalydeco ™ prejela FDA odobritev 31 januar 2012 za ljudi s cistično fibrozo, starih 6 let in več z G551D mutacijo v CF.

Prognoza cistične fibroze.

Napoved ni zelo ugodna za to patologijo. pljučne funkcije pogosto začne upadati v zgodnjem otroštvu. Sčasoma se lahko poškodbe pljuč povzroči hude težave z dihanjem. odpoved dihanja je najpogostejši vzrok smrti pri ljudeh s cistično fibrozo.

Pravočasno zdravljenje izboljša prognozo. S pravim načinom življenja in v skladu z vsemi zdravstvenimi priporočili ljudje s cistično fibrozo živijo v povprečju 50 let.