Tourettov sindrom

sindrom Tourettov je nevrološka motnja z genetsko predispozicijo, ki se manifestira v zgodnjem otroštvu ali adolescenci do 18 let. Tourettov sindrom je opredeljena s številnimi motornih tiki in eno mehansko ali vokalno tic, katerega trajanje mora biti več kot eno leto. Prvi simptomi ponavadi nehoteni gibi (ustrezno) obraz, roke, noge ali deblo. Te tiki so pogoste, ponavljajoče se in hitro. Najpogostejši simptom je tic obraza (oči utripa, nos tresenje, Grimasa), pa se lahko pojavijo druge dodatne tiki vrat, trup in okončine.

Prvi primer Tourettov sindrom je bil posnet leta 1825 dr Itard. Opisal patologijo podobnega sindroma v precej znana v Marquis de Dampierre - francosko sodišče, ki je spomnil svet prisotnost multiple motorja in vokalnih tikov. Leta 1885 je francoski nevrolog Georges Gilles de la Tourettov, po navodilih svojega učitelja, slavni francoski nevrolog Charcot gledal na njegovo bolnišnici devet bolnikov s podobnimi simptomi, ki jih je sistemiziranih v enem bolezni je opisal v svojih spisih. Kasneje sindrom začel opravljati njegovo ime. Prej, ljudje z boleznijo imenovano demoniacs. Najbolj znan znanih ljudi - nogometaš David Beckham trpi blago Tourettov sindrom kot eschrolalia (kričanje kletvice brez razloga).

Med bolniki s sindromom, je veliko bolj pogosta duševnih motenj: shizofrenijo, obsesivno-kompulzivne motnje, panične napade.

Vzroki Tourette sndroma

Tourettov sindrom - A poligensko motnja mile sindroma, kombinacija dvajsetih genov. Če kombinacije genov poveča, se lahko bolezen zapleteno. Te posamezne družinske študije kažejo, da Tourettov sindrom - dedna bolezen z očitno avtosomno recesivno način dedovanja. Novejše študije so pokazale, avtosomno dominantno način dedovanja (avtosomno dominantna bolezen, pri kateri podedoval samo eno kopijo gena napako iz enega od staršev). Študije v različnih rasnih in teritorialnih prebivalstva kažejo, da je mehanizem dedovanja veliko bolj zapletena, kot je veljalo doslej. 

Simptomi Tourettovim sindromom 

Glavna manifestacija bolezni - kljukica. Tiki so neprostovoljno (zunaj nadzora bolnikov), hitro, ponavljajoče se in stereotipne (enak) premike posameznih mišičnih skupin. Različne simptome lahko razdelimo na motorju, vokalne in vedenjsko.

motorna tiki To se zgodi nenadoma, hitro in nesmiselno. Lahko so neprijetno ali celo boleči. So zlahka ločiti od preproste mišičnih twitches, kot veke ali ustnice. Motor tic lahko manifestira v obliki različnih gibanj, ki lahko osebo: skoki, handclaps, napetosti rokah in vratnih mišic, nehoteni dotika ljudi ali predmetov, nespodobno geste. Na neki točki v kompleksu motornih tiki značaja lahko pridobijo obredni značaj. Bolnik začne delati, in potem ponovi ali prekliče eno isto dejanje večkrat (na primer, z roko potegnite desetkrat, preden začnete pisati ničesar). Te simptome komplikacije spremlja znatno notranje nelagodje pacienta. Motorna tiki v veliki meri poslabša delovne pogoje ali človeške študije.

Motor tic bolnik s Tourettov sindrom

vokalni tiki širše v svoji strukturi kot motor. Bolniki so se začeli igrajo jezikovno nesmiselnih zvokov ali zvoke, kot sikanje ali lajal kašelj. Vokalni simptomi lahko moti nemoten pretok govora in spomnil, jecljanje, ali drugih napak. Pogosto, vendar ne vedno, vokalne simptomi pojavijo na točkah prehoda jezika, na primer, v začetku stavka, ki je lahko velik del pomena, ali na začetku besed ali besednih zvez. Bolniki lahko nenadoma spremeni količino glasovnih podatkov izloči potrebne fraze, ali pa poudarke besed ali besednih zvez.

Največji družbeni problem je vokalno simptom - eschrolalia, eksplozivno izjavljanje o psovke ali bolj zapleten spolne, agresiven, ali žaljivega jezika. To ni samo izražena v besedah ​​jeze ali zamere, je nenadna hitenja govora uninterpreted. Kot pravilo, bolniki izrazili samo prvi zlog, neprimerne besede, in sledi preostali del informacij, ki jih ljudje želeli, da izrazijo. Medtem ko se pojavi eschrolalia le pri majhnem številu bolnikov, od 5 - 30%, je še vedno najbolj znan od vseh simptomov Tourettovim sindromom. 

Nekateri bolniki s sindromom pogosto nezavedno posnemajo, kar so pravkar videli, slišali ali rekel. Ti pojavi se imenujejo echopraxia, eholalija in palilalia. Na primer, lahko bolnik občutek, impulz posnemati gibanje telesa, s katerim je govoril, ali pa poskušajo reproducirati govor govorca. Nekateri bolniki opisujejo videz svojih "sprožilcev", ti znaki, ki jih pozove, da začnejo teak, kot so kašelj druge osebe.

Diagnosticiranje Tourettov sindrom

Tourettov sindrom je dal, če je zdravnik dal pacientu motorične ali govorne tike, ne ustavi skozi vse leto. Prisotnost druge duševne ali nevrologicheskihrasstroystv, vključno s prisotnostjo v otroštvu neprostovoljno gibalnih motenj, kot so distonijo, ali psihiatričnih motenj, kot so ponavljajoče se gibanje. 

Ni posebni sistemi za diagnostiko ali laboratorijske teste, ki se lahko identificirajo z natančnostjo sindromom. Vendar pa bodo nekatere študije, ki jih lahko ponudi, da prenese, izključitev drugih bolezni, ki lahko dajo enake simptome kot Tourettovim sindromom. Računalniška tomografija (CT), elektroencefalogram (EEG) in magnetno resonanco (MRI) ali biokemijskih testov izločijo krvni nevrološke patologije ponovno pojavi.

To se pogosto diagnosticira na osnovi družinske anamneze, ko je eden od družine trpi zaradi te bolezni. Mnogi bolniki sami diagnosticirali na bolezni, potem ko so odkrili značilne simptome. Če opazite pri sebi ali v vaši družini zgoraj opisanih simptomov in milejših oblikah, kot so zmanjšanje pozornosti, vztrajnosti, nemotivirano in ne stvari pod nadzorom, da je oseba, ki sam ne more razložiti, morate nujno poiskati na psiho-nevrologu ali nevrologu.

Tourettov sindrom Zdravljenje

Glede na to, Tourettov sindrom simptomi pogosto ne povzročajo nobenih organskih motenj, mnogi bolniki ne potrebujejo zdravil. Vendar pa obstajajo učinkovita zdravila za ljudi, ki imajo simptome povzroči izrazito nelagodje pri delu in v vsakdanjem življenju.

nevroleptiki skupina je najbolj dostopno in učinkovito zatreti motornih tiki. Eden izmed najbolj znanih predstavnikov te skupine je haloperidol. Ampak, žal, ne obstaja ena sama zdravilo, ki bi bilo tako učinkovito, da v celoti odstraniti vse oblike bolezni. Večina antipsihotiki so srečni, da stranskih učinkov za učinkovito zdravljenje, počasi zmanjšati začetni odmerek, ko so škodljivi učinki. Najpogostejši stranski učinek antipsihotikov - je sedacija, pridobivanje telesne teže, kognitivne poliranje reakcij. Ostali nevrološki simptomi, kot so tresenje, distoničnih reakcije, kot diskinezije simptomov parkinsonizma in manj pogosta in zmanjšanje lahko imela odmerka. Prekinitev antipsihotične zdravil je treba izvajati počasi, da se prepreči odtegnitvene simptome razvite (nenadno povečanje in ojačanje vseh simptomov že manifestira bolezni).

Druge droge je lahko tudi učinkovito pri zmanjševanju resnosti bolezni, vendar je večina od njih niso dobro razumeli in niso tako učinkoviti kot antipsihotiki. Ti vključujejo droge iz skupine alfa-agonistov, so predstavniki klonidin in gvanfacin. Ta zdravila se uporabljajo pri zdravljenju hipertenzije, ampak tudi pri zdravljenju tikov. Širjenje teh zdravil so prejeli zaradi pomanjkanja sedacije.

Nekateri od zdravil, ki se uspešno uporabljajo za zdravljenje drugih psiho-nevrološke motnje, imajo izrazit terapevtski učinek na bolnike s Tourettovim sindromom. Študije v zadnjih letih so pokazale, da lahko stimulant zdravila, kot so Ritalin in dekstroamfetamina zmanjšajo simptome, brez stranskih učinkov. Opozoriti je treba, da je ta skupina zdravil prepovedana v Ruski federaciji in se uporablja za zdravljenje samo v nekaterih državah (ZDA, Kanada in evropske države). 

Za zdravljenje obsesivno-kompulzivne stanj, ki lahko motijo ​​dnevne pacientovih uporabljenih zdravil iz skupine inhibitorjev ponovnega privzema serotonina (fluoksetin, fluvoksamin, klomipramin, paroksetina in sertralina), ki se izkazale za učinkovite pri mnogih pacientih.

Psihološke težave niso sestavni del Tourettovim sindromom, vendar pa se lahko pojavi kot posledica zapletenega prilagajanja ljudi. Psihoterapija lahko pomaga pri bolniku z Tourettov sindrom učinkoviteje spopasti z motnjami, ki nastanejo v procesu socialnega prilagajanja.

Napoved zdravilo Tourettov sindrom

Čeprav ni zdravila, ki bi lahko popolnoma pozdravi to bolezen, je stanje veliko ljudi v pozni adolescenci in kasneje v odrasli dobi bistveno izboljšala. Kot rezultat, veliko bolnikov ni treba uporabljati droge zatreti tiki. Tourettov sindrom je kronična in celo vseživljenjsko bolezen, vendar ni degenerativne procese v vzroke za človeško življenje, in ogrožajo življenja teh ljudi ne bi bilo. Bolniki s Tourettovim sindromom živijo tako dolgo v čas, kot tudi navadne ljudi, in niso označene poslabšanje inteligence.

Pomembno je, da se zagotovi popolno podporo bolnika. Tudi kljub dejstvu, da se simptomi lahko zmanjšane s starostjo, se tveganje za nevrovedenjskih motenj, kot so napadi panike, depresijo, nihanje razpoloženja in nesocialno vedenje vztrajajo in privede do poslabšanja že v odrasli dobi.