Tourettov sindrom

Tourettov sindrom (generalizirana klopi, bolezen, Tourettov sindrom) - simptom, vključno paroksizmalne motornih tiki, neprostovoljnih vzkliki, kompulzivnih dejanj in gibanja, zvoka in vedenjskih pojavov. Tourettov sindrom pojavi pri 0,05% naseleniya- nastopu običajno pojavi bolezen v starosti od 2 do 5, ali 13 do 18 let. Dve tretjini primerov Tourettovim sindromom diagnosticirajo pri fantih. Podroben opis sindroma je dal francoski nevrolog Jean Tourettov, po katerem je bil imenovan, čeprav nezanesljive poročil o boleznih, ki bi ustrezal opisu sindrom znan od srednjega veka. Do sedaj, vzrokov in patogenetski mehanizmi za Tourettovim sindromom ostaja sporen, in bolezen sama je študiral genetiko, Oddelek za nevrologijo in psihiatrijo.

Vzroki za Tourettovim sindromom

Natančen vzrok bolezni niso znani, vendar je ugotovil, da lahko v večini primerov razvoj Tourettov sindrom izsledi vlogo genetskih dejavnikov. Opisano sorodstvene primerov bolezni v brate in sestre (v vol. H. dvojčkov), očetovstvo starši in sorodniki bolne otroke, so pogosto hiperkinezij. Glede na ugotovitve, prevladujejo z avtosomno dominantnega dedovanja z nepopolno penetrantnih, čeprav je mogoče, avtosomno recesivno način prenosa in poligensko dedovanje.

Nevroradiološke (MRI in PET možgani) in biokemične študije so pokazale, da je dedno napako, ki povzroča Tourettov sindrom, ki je povezana z motnjami strukture in funkcije v bazalnih ganglijih, spremembe v nevrotransmiterjev in nevrotransmiterjev sistemov. Med najbolj priljubljenih teorijami patogenezo Tourettov sindrom dopaminergične hipotezi, ki izvirajo iz tega, da pri se ta bolezen bodisi povečajo izločanje dopamina ali povečanje občutljivosti receptorjev njo. Klinična opazovanja kažejo, da uporaba antagonistov dopaminskih receptorjev vodi k zatiranju motorja in vokalnih tikov.

Med možnimi pred rojstvom dejavniki, ki povečujejo tveganje za nastanek Tourettov sindrom pri otrocih, ki se imenuje toksikoze in stres beremennoy- sprejem med nosečnostjo zdravil (anaboličnih steroidov), droge, alkogolya- intrauterini hipoksija, Prijevremenost, intrakranialna rojstvo travma.

Manifestacija in resnost Tourettovim sindromom vpliva nalezljive, okoljske in psihosocialnih dejavnikov. V nekaterih primerih je nastanek in poslabšanje tikov omenja v povezavi s prenosom streptokokni okužba, zastrupitev, hipertermija, imenovanje stimulansov za otroke s hiperaktivnost motnje in motnja pomanjkanja pozornosti, čustveni stres.

Simptomi Tourettovim sindromom

Prvi znaki Tourettov sindrom je najpogosteje povezana s starostjo od 5-6 let, ko so starši začeli opažati čudnosti v vedenju otroka: .. mežika, grimase, jezik štrleči, pogosto utripa, handclaps, neprostovoljno pljuvanje, itd V prihodnosti, kot bolezen napreduje giperkinezy uporablja za mišice trupa in spodnjih okončin in postalo bolj zapleteno (skoki, čepe, metanje navzdol, dotika dele telesa in tako naprej.). Pojav se lahko pojavijo echopraxia (ponavljajoči se gibi drugih ljudi) in copropraxia (predvajanje žaljivih kretenj). Včasih klopov so nevarni (glave, grizenje ustnic pritiska na zrkel, itd), kar pri bolnikih s Tourettovim sindromom lahko povzroči resno škodo sebi.

Vokalna (glas), ko tiki s Tourettovim sindromom, tako raznolika kot motor. Preproste vokalni tiki lahko manifestira ponavljanju nesmiselnih zlogov in zvokov, piščalke, hlačke, yelping, mooing, sikanje. Vtkana v glasovno toku, lahko vokalni tiki ustvarja lažen vtis obotavljanja jecljanje in druge govorne motnje. Kompulzivno kašelj, sniffling nos je pogosto napačno razumljena kot manifestacija alergijski rinitis, sinusitis, traheitis. Z zvočnih pojavov, ki spremljajo za Tourettovim sindromom, tudi eholalija (ponavljanje besed slišal) palilalia (ponavljanje istih lastnih besedah), eschrolalia (kričanje nespodobno, žaljivo jezik). Vokalni tiki so tudi vidne spremembe v ritmu, ton, naglas, glasnost, hitrost govora.

Bolniki s Tourettovim sindromom so ugotovili, da je, preden se pojavijo raste teak senzorično pojavov (občutek tujka v grlu, srbenje, bolečine v očeh, in tako naprej.), Jih prisili, da se zvok ali opraviti določeno dejanje. Po zaprtju teak napetosti zmanjša. Čustvene izkušnje imajo individualno vplivajo na pogostost in resnost motorja in vokalnih tikov (povečanje ali zmanjšanje).

V večini primerov, Tourettov sindrom ne trpijo otrokov intelektualni razvoj, vendar je bila težava pri učenju in vedenje, povezano predvsem z SGDV. Z drugimi vedenjskimi motnjami lahko služi impulzivnost, čustveno labilnost, nasilno vedenje, obsesivno-kompulzivna sindrom.

Ti ali drugih simptomov Tourettovega sindroma je lahko izražena v različnih stopnjah, pri čemer se stopnja bolezni razdelijo 4:

1. ravni (Svetloba) - bolniki se dobro nadzorovati simptome bolezni, tako da navzven znaki Tourettov sindrom niso vidni drugim uporabnikom. Skratka, obstajajo asimptomatsko obdobje bolezni.
2. (Zmerno huda) stopnja - hiperkinezij in vokalnih motnje opazne drugim, pa je relativno sposobnost samokontrole se ohrani. "Svetel" interval med boleznijo brez povezave.
3. (Huda) stopnja - simptomi Tourettov sindrom je očitno, da druge, in skoraj nemogoče nadzorovati.
4. (Težko) stopnja - vokalne in motorna tiki pretežno kompleksu izrazita, njihova kontrola je nemogoče.

Manifestacije Tourettovim sindromom običajno doseže najvišji vrh v adolescenci, potem pa, kot se starajo, se lahko zmanjša ali prekine v celoti. Vendar pa so pri nekaterih bolnikih vztrajajo skozi vse življenje, povečanje socialne slabo nastavitev.

Diagnosticiranje Tourettov sindrom

Diagnostična merila, kaže na prisotnost Tourettovim sindromom, so prvenec bolezni v mladosti (pred 20 leti) - dobesedno, neprostovoljno, stereotipni gibi več mišičnih skupin (motorna tiki) - vsaj en vokal (glas) tika- razgiban potek in trajanje bolezen, za več kot eno leto.

Manifestacije Tourettovim sindromom zahteva diferenciacijo s paroksizmalno giperkinezami značilne za mladoletnike obliki Morbus Huntington, majhen horea, Wilsonova bolezen, torzijska distonija, post-infekcijski encefalitis, avtizem, epilepsija, shizofrenija. Za izključitev teh bolezni, je treba raziskati otrokovo pediatrične nevrologa, otroka psihiatrom- dinamični nadzor, CT ali MRI možganov, EEG.

Nekateri pomoč pri diagnosticiranju Tourettov sindrom ima lahko določitev ravni kateholaminov in metabolitov v urinu (povečanje izločanja noradrenalina, dopamina, homovanillic kislina) in podatkov elektromiografija electroneurogram (povečati hitrost živčnih impulzov).

Tourettov sindrom Zdravljenje

Vprašanje metod zdravljenja Tourettov sindrom je odločila na individualni osnovi, ki temelji na bolnikovo starost in stopnjo resnosti manifestacij. Dober učinek na svetlobo in zmerno izraženi znaki, Tourettov sindrom ima likovno terapijo, glasba, animaloterapiya. Eden od ključnih elementov terapije je psihološka podpora in ustvariti ugodno čustveno vzdušje, ki obdaja otroka.

V vseh primerih je prednost metod brez drog :. Akupunktura, segmentne-refleksna masaža, lazerorefleksoterapii, vaje, itd Glavni metodi zdravljenja Tourettovim sindromom, je s terapijo, ki omogoča, da soočanje z nastajajočimi čustvenih in socialnih problemov. Obetavni zdravljenja Tourettov sindrom je biofeedback terapije, injekcije botulina za preprečevanje vokalni tiki in drugi.

Farmakološka terapija je indicirana v primeru simptomov Tourettovega sindroma ovirajo normalno delovanje pacientov. Osnovni formulacije so uporabne nevroleptiki (haloperidol, pimozid, risperidon), benzodiazepini (phenazepam, diazepama, lorazepama) agonisti (katapress, klonidin) s sod., Pa je njihova uporaba lahko sklopitev z dolgo in kratko nih stranskih učinkov.

Obstajajo poročila o uspešnosti zdravljenja drog odporna oblike Tourettovim sindromom, kirurških tehnik, ki uporabljajo globoko stimulacijo možganov (DBS). Vendar pa je sedanji način obravnavati kot eksperimentalno in se ne uporablja za zdravljenje otrok.

Potek in prognoza Tourettovim sindromom

Obravnava Tourettov sindrom pri polovici bolnikov ugotovilo izboljšave ali stabilizacijo stanja v pozni adolescenci ali odraslosti. Ob ohranjanju konstantne posplošene klopov in njihova nesposobnost za nadzor zahtevajo zdravljenje vseživljenjskega drog.

Kljub kronično seveda, Tourettov sindrom ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, vendar lahko bistveno zmanjševale njegovo kakovost. Bolniki s Tourettovim sindromom so nagnjeni k depresija, panični napadi, nesocialno vedenje, tako da je treba razumeti in psihološko podporo od drugih.