Canavan bolezen

Canavan bolezen je bila opisana Mirtelem Kanavanom leta 1931. Gen je bil izoliran leta 1991 Reuben Matalon, je odgovoren za to bolezen. Nekaj ​​let kasneje sem začel uporabljati test za diagnosticiranje Canavan bolezni v času nosečnosti. Canavan bolezen je pogosta pri ljudeh vseh narodnosti. Vendar pa je najbolj pogosto bolni Aškenazi. Med njimi je nosilec genetskih aberacij, ki kodirajo Canavan bolezen je 1 od 40 ljudi.

Sodobna nevroznanost Canavan bolezen se nanaša na tako imenovane leukodystrophies - gensko povzročil degenerativne bolezni živčnega sistema, ki temeljijo na lipidnih motenj metabolizma. Najpogosteje, kršitve v zvezi z mielina, ki je 70-75% sestavljen iz maščob. Razpad Mijelinski vodi do uničenja mielinske ovojnice živčnih debel in sekundarno smrti nevronov. Osnovna bolezen, progresivna demielinizacija naredi Canavan bolezni in drugih leukodystrophies podobne z demielinizacijsko bolezni možganov, ki so pridobljene v naravi (multipla skleroza, razširjen encefalomielitis, Guillain-Barrejev poliradikulonevropatija, Devicova bolezen).

Vzroki Canavan bolezni

Canavan bolezen je povezana z genetsko motnjo v genomu ASRA, ki se nahaja v 17. kromosomu. Zaradi tega genetske aberacije zmanjšal encimsko sintezo aspartoatsilazy cepitvijo N-acetil-asparaginske kisline, nastale med življenjsko dobo živčnega sistema celic centralnega. Nenormalno visoko raven rezultatov kisline v poškodb mielinske ovojnice živčnih vlaken v možganih. Mielinske ovojnice deluje kot neke vrste izolator, ki ne dovoljuje živčni impulz prehaja od ene živčne vlaken na drugega. Tako mielinska ovojnica omogoča natančno in hitro prevajanje živčnih impulzov. Na svojem uničenje, je ta proces moten, ki je neposredni vzrok za klinične manifestacije Canavan bolezni.

Canavan Bolezen se prenaša v recesivna vrsti dedovanja avtosomnem. To pomeni, da je verjetnost za rojstvo otroka z Canavan bolezni je v situaciji, ko sta oba starša nosilci za neobičajno gena 25%.

Simptomi Canavan bolezni

Ob rojstvu otroka s Canavan boleznijo, se ne razlikuje od zdravih novorojenčkov. Simptomi se pojavijo po enem mesecu, in bolj pogosto v obdobju od 3 mesecev do šestih mesecev. Označena razvojne zamude, počasnost gibanja, izguba pridobljenih motoričnih sposobnosti, zmanjšanje mišičnega tonusa. Imajo težave pri požiranju vzrok precejšnje težave pri hranjenju vašega otroka. Za približno četrti mesec življenja postane opazno povečanje glave (makrocefalnih). napredovanje Canavan bolezen spremljalo krči. demielinizacija in optična atrofija To vodi k razvoju slepoto.

Diagnoza Canavan bolezni

Canavan bolezen je nevrolog nekaj težav pri diagnosticiranju, kot demielinizacijska Postopek opazili v številnih tako prirojenih in pridobljenih boleznih. Standardne metode za primarno nevrološkega pregleda, kot elektroencefalografija in ultrazvokom ne prepoznajo določene spremembe. Vodenje MRI možganov je težko, ker so bolniki premlad starost. Najbolj zanesljiva metoda za diagnosticiranje Canavan bolezni, analizo urina za N-acetil-asparaginsko kislino.

Genetika priporočamo, da se za vse osebe judovske narodnosti pri načrtovanju nosečnosti je treba pregledati na prisotnost genskih mutacij, ki določa Canavan bolezni. Projekcija je treba razširiti tudi na tiste ljudi v družini, kjer so primeri te bolezni. Metode prenatalne diagnoze, določitev v Canavan bolezni pred rojstvom. Indikacije za takšne raziskave je ugotoviti nosilec nenormalno gen od obeh staršev. Material za raziskave na Canavan bolezni so plodovnice, pridobljen iz amniocenteza ali horionskega resic, ki med transabdominalna ali transcervical vzorčenja horionski villus.

Zdravljenje Canavan bolezni

Trenutno ne obstaja način, s katerim je bilo mogoče za učinkovito zdravljenje Canavan bolezni. Upočasnijo napredovanje bolezni je mogoče z uporabo terapije z metabolizmom. To je pogoltniti cele zapletene droge: litijev citrat, kalcijev acetat, natrijev sukcinat, tomopaksa (diamoksa mi).

Najbolj optimistični med sodobni eksperimentalni razvoj na področju zdravljenja Canavan bolezni je genska terapija. Razvoj metode genske terapije, lahko znatno podaljša življenjsko dobo bolnikov, ki imajo bolezni Canavan, ki je potekala v New Jersey (ZDA). Njena ideja je, da kloniranje in uvajanje v telo zdravega gena, ki lahko nadomešča nenormalno gen. Nosilci novo umetno sintetiziran gen patogeni adeno-povezani virusi, ki jih najdemo v raztopini v možganih skozi katetrov 6 nameščenih v različnih regijah. Eksperimentalni zdravljenja so 13 otrok. Njihovi nadaljnji preizkus je pokazal, da kot posledica gensko zdravljenje Canavan bolezni upočasnijo njeno napredovanje, zmanjšan toksičnega N-acetil-aspartinsko kislino in večjo vsebnost mielinsko.

prognoza Canavan bolezen

Na žalost, Canavan bolezen usodna tudi v povojih. V redkih primerih, bolniki pred starosti 10 let umrl.