Postopno mišična distrofija

Postopno mišična distrofija - huda oblika mišične distrofije, pri čemer je zgodnji začetek, hitro poslabšanje mišične oslabelosti, hude deformacije skeleta in poraz srčne mišice. To je francoski nevrolog Duchenne prvič opisan leta 1853. Njegova prevalenca je 1 v 4.. Novorojenčki fantje. Patologija recesivno prenaša se ukvarja z X-kromosomu. Bolne fantje. Znani primeri deklet, zaradi kariotipa CW, ali Mozaicizem gonadotropini prisotnosti nepravilnosti v kromosoma strukturi. Duchennova mišična distrofija je značilno, da na začetku v prvih 3-5 letih življenja, hudo, kar vodi v skupnem negibnost in smrti bolnikov v povprečju v starosti 15-25 let.

Povzroča Duchenne distrofikov

Razvoj Duchennove mišične distrofije povezana s prisotnostjo mutacij v 21. lokus kratkem kraku kromosoma X v genu, ki kodira za protein distrofinske. Približno 70% primerov so posledica poškodovanega gena distrofinske pridobljenih od matere - nosilec patoloških mutacij. Preostalih 30% so povezane s pojavom svežega mutacije v materinem jajce. Za razliko od Becker mišična distrofija, Duchennova distrofija genetske aberacije povzročijo premik DNA bralnega okvira in popolno prenehanje sintezo distrofinske, ki povzroča strožjo potek bolezni.

Običajno vključeni v mišičnih celic sarcolemma distrofinske zagotavlja njegovo integriteto in odpornost na raztezanje srečali med krčenja aktivnosti mišičnih vlaken. Odsotnost distrofinske vodi do kršitve integritete sarcolemma, uničenje mišičnih celic in njihovo nadomestitev z maščobnimi in vezivnega tkiva. Klinično se ta proces izražena s postopno upada sposobnost mišice, da pogodb, izguba moči in mišičnega tonusa, mišična atrofija.

Simptomi Duchennove mišične distrofije

Prvenec Duchennove mišične distrofije pade na obdobje od 1 do 5 let. Kot pravilo, v prvem letu življenja opazno zaostaja nekaj motorični razvoj otroka. To opozarja na zamude čas sedežev, neodvisni stoje in hojo. Ko otrok začne hoditi, da je drugačen in bolj nerodno, v primerjavi z vrstniki, neustoychivostyu- pogosto spotakne.

Mišična oslabelost pojavi na 3-4 th letih življenja. Sprva je izražena v obolelem utrujenosti pri hoji po stopnicah ali dolge razdalje. Sčasoma postane opazna značilna za Duchennovo "raca" hoja. Poudarek je na obnašanje otroka - vsakič, narašča iz sedečega položaja na svojih stegen, je aktivno podpiral roke svojega telesa, kot če vzpenja tako kot lestev (Gowers "znak).

Mišična atrofija začne z mišicami medeničnega obroča in stegen. Za distrofije značilna njihovo hitro širjenje navzgor ramenskega obroča, hrbta mišice in proksimalni strani. Ker mišične atrofije oblikovali "osa" pasu in odmaknjen od zadaj "pterygoid" rezilo. Tipičen simptom deluje psevdogipertrofiya meča. Tam je izguba kit refleksov: prvič - koleno, nato pa - z refleksov za triceps in biceps rame. Ahil in karporadialny reflekse, se lahko hranijo dalj časa. Sčasoma se razvije umik kit in mišic kontraktur.

Postopno mišična distrofija spremljajo motnje v kosteh in sklepih sistema. označen s tem, hrbtenice ukrivljenost (kifoza, okrepiti lordoza, skolioza) deformacija prsnega koša (Keeled ali sedlo), stopala deformacij. Kardiovaskularne motnje so posledica razvoja kardiomiopatija in vključujejo aritmija, labilen krvni tlak, glasu srca toni. Pri 50% bolnikov zabeležena motenj nevroendokrinih - hipofize sindrom, Cushingov sindrom in drugi. Približno 30% bolnikov, ki trpijo duševna zaostalost, na splošno omeji stopnjo slabotnost. lahko pride do ADHD, motnje po vrsti avtizem, disleksija, kratkoročno poslabšanje spomina.

Že 7-10 let starosti distrofije vodi do hudih motornih omejitev. Za 12 let, bolniki običajno izgubijo sposobnost hoje, in do starosti 15 let, večina bolnikov izgubili vse možnosti samostojnega gibanja. Porazdelitev degenerativnega procesa v dihalnih mišic povzroča progresivno padca zmogljivosti pljuč (VC) in končno tudi nezmožnosti, da bi gibanje z dihanjem.

Diagnozo Duchennove mišične distrofije

Za določitev diagnoze Duchennovo mišično distrofijo pomaga anamnezo, nevrološki pregled, so rezultati elektrofiziološko testiranje, določanje kreatin fosfokinaze (CPK) v biokemične analize krvi, morfološke in imunokemijskega pregledu vzorcev mišičnega tkiva, genetsko svetovanje in analize DNK. Tako mora biti razlika diagnoza z drugimi miopatije - metabolni, vnetne, Duchennova Becker mišična distrofija Dreyfus distrofija Erb-Rot, kakor tudi polinevropatija, polimiozitis, ALS.

Elektroneyro- in elektromiografija določitev varnosti impulzov vzdolž živčnih vlaken, zmanjšano amplitudo M-odziv, kar kaže, da je primarno vrsto poškodb mišic. Značilen je dvig 30-50-krat v ravni kreatin fosfokinaze. Med posvetovanjem genetike opravljenih genealoško raziskavo, ki omogoča identifikacijo prisotnosti primerov Duchennovo mišično distrofijo v bolnikovo družino in identificirati ženske, ki so nosilci mutiranega gena distrofinskem. DNA Diagnostics prepozna nepravilnosti v distrofinskem genu. Imejte v mislih, da ni za zaznavanje mutacij z analizo DNK ne govori o svoji odsotnosti, kot so iskanje točkovne mutacije običajno niso vključeni v analizo problema, ker je dolgotrajna in kompleksnosti.

V primerih, kadar obstaja klinična slika mišične distrofije, in analiza DNK niso pokazale prisotnosti mutacij, kaže mišično biopsijo. Morfološki pregled biopsije določa pester in nekrozo mišičnih celic in njihovo nadomestitev z veznih elementov. Imunokemijska analiza kaže na popolno odsotnost distrofinske v mišičnih vlaken v preiskavi.

Poleg tega izvedla raziskavo o mišično-skeletno in kardiovaskularni sistem - svetovalni ortopedske, hrbtenice, slikanje, navaden radiografija WGC, posvetovanje kardiologija, EKG, ehokardiografijo. Po pričevanju obrnete endokrinologi, pulmolog, in drugi. Specialistov.

Zdravljenje Duchennove mišične distrofije

Terapija se uporablja v klinični praksi, vendar ima le ustrezne simptomatske dogodkov. Da bi izboljšali presnovo mišičnega tkiva lahko dodeli anabolični steroidi (Nerobolum, Retabolilum) ATP actoprotector (tomerzola, bemit etomerzola) - olajšati nevromuskularni prenos - neostigmin. Da bi zmanjšali nastanek kontraktur in podaljša delovanje motorja bolnikov so vaje terapija, masaža, fizioterapija.

Pomembno za nadzor delovanja dihal in krvnega plin. Jeseni VC med spanjem, 40% priporočljivo mehansko prezračevanje. Pozneje ventilator čas narašča sorazmerno zmanjša VC. Na začetku ventilatorja se lahko opravi z napravo masko. Nato je potrebno traheostomije in mehansko prezračevanje izvedemo s priključitvijo naprave na traheotomijo cev. Sodobni prenosni ventilatorji delujejo na baterije in se lahko pritrdi na voziček.

Iskanje učinkovitih sredstev za Duchennovo mišično distrofijo - problem je rešitev, ki danes zaposluje strokovnjake s področja nevroznanosti, biokemije, genski inženiring. Iz treba obetavni razvoj v tej smeri lahko izoliramo izvornih celic terapijo, aktivacijo genov utrophin, ki je najbližja analog distrofinski eksona preskoči tehnologije.

Napoved in preprečevanje

Od vseh oblik Duchennovo mišično distrofijo je najbolj neugodna prognoza. Manifestacija bolezni v zgodnjem otroštvu vodi k dejstvu, da je za 15 let, postanejo bolniki povsem imobiliziran. Smrtni izid neizogibna. Pogosto bolniki ne dosežejo starost 25 let. Ponavadi s smrtnim izidom zaradi sočasne okužbe kongestivno pljučnica, srca ali odpoved dihanja.

Preventivni ukrepi so namenjeni ugotavljanju ženske nosilci nenormalno gena distrofinskem in preprečiti rojstvo svojega bolnega otroka. V okviru preventivnih ukrepov posvetuje genetike za načrtovanje nosečnosti pari svetovanje nosečnicam in prenatalni diagnozi DNA.