Turnerjev sindrom

Turnerjev sindrom - bolezen, ki se pojavi, ko (ima namesto inherentne ženski organ XX spolni kromosomi le en niz kromosomov dobimo nepopoln) nenormalen razvoj spolnih kromosomov, kar ima za posledico slabši razvoj gonad embrionalno obdobju.

Ženske trpijo zaradi sindroma. so bili rojeni Incidenca sindroma enega do tri tisoč deklet.

Simptomi Turnerjev sindrom

Otrok z boleznijo, namesto da bi se jajčniki oblikujejo sklope vezivnega tkiva, maternico je razvita. Zelo pogosto sindrom skupaj z nerazvitost drugih organov. Že ob rojstvu je deklica kažejo odebelitev kože gube na zadnji strani glave, ki je tipično otekanje rok in nog. Pogosto se otrok rodi majhna, z nizko porodno težo.

Za dekleta z Turnerjev sindrom v zgodnjem otroštvu je značilen tipičen videz:

• sorazmerno nizka rast (bolniki končna višina ne presega 150 cm.);
• skrajšanje spodnji čeljusti;
• nizki razporejeni štrlečih ušes;
• Kratke vratovi z ALAR gube tečejo od glave ramena (vratu Sfinge), na katerih je nizka meja rasti las;
• širok prsni koš s širokimi vesoljskih vdrte bradavice;
• pogosto izkrivljanje roke v komolčni sklep;
• skrajšana 4. in 5. metakarpalnem kosti, zaradi česar kratke prste;
• štrleče žeblje;

Možne malformacije drugih organov in sistemov:

• Kardiovaskularni - srčna bolezen;
• sečil - hipoplazija ledvic, sečevoda podvojitev, podvojitve in podkev ledvic;
• organ vida - ptoza (povešene stoletja), strabizem, tvorba "tretje življenjsko obdobje".

Sekundarnih spolnih lastnosti pri Turnerjev sindrom blagi (včasih neobstoječa) in prikazani, kot sledi:

• hipoplazija iz mlečnih žlez;
• nenormalen razvoj majhne in velike sramne ustnice, maternice, vagine;
• jajčniki niso definirano;
• amenoreja (odsotnost menstruacije);
• poraščenost na pubis in pod pazduho niso izražene.

Sindrom Diagnoza Shereshevscky-Ternenra

Za diagnozo bolnik opravi celovit pregled, ki vključuje:

1. Splošno kri in analiza urina.
2. Dnevno izločanje estrogenov in gonadotropina v urinu.
3. Določitev krvne ravni gonadotropinov in estrogena NOVO.
4. Svetovanje ginekologa.
5. Določanje spola kromatin in kariotip.
6. Ultrazvočna preiskava maternice in jajčnikov.
7. X-žarki skeletni sistem.

Za ženske, rezultati sindrom Turner je v raziskavi, so naslednji:

• Pri analizi krvi - zmanjšuje količino estrogena in povečanje hipofiznih hormonov (gonadotropinov), zlasti Folitropin.
• Povečano izločanje dnevnega gonadotropina in estrogena upada urina.
• Ko se ultrazvok nismo našli jajčnikov, maternice ima nerazvitih pogled.
• Ko se preizkus rentgenski osteoporoze (izguba kostnega tkiva) in različne nepravilnosti razvoja skeleta.
• Pogosto ljudje, ki trpijo zaradi tega sindroma pojavijo bolezni, kot so diabetes, vnetje debelega črevesa in gastrointestinalne krvavitve, golše in tirioidity.
• Na koncu potrdi diagnozo genetske raziskave.

Sindrom Zdravljenje Turner

Popolne bolniki pozdravi Turnerjev sindrom ni mogoča.

Za simptomatsko zdravljenje uporablja hormona rasti (somatropin oseba), s katerim lahko doseže povečanje končne rasti bolnikov 4-6 cm. Potem ko je dosegel starost 12-13 let preživijo nadomestnih zdravljenje z estrogenom, ker bolniki niso njihovi jajčniki sposobni proizvajati ta hormon. Na žalost pa zdravljenje ne preprečuje razvoj osteoporoze in povečano tveganje zloma.

Primeži drugih organov in sistemov, pogosto potrebujejo kirurško zdravljenje.

Napoved za Turnerjev sindrom

Z zgodnjim odkrivanjem in pravočasno zdravljenje je mogoče storiti za povečanje rasti. Prognoza za popolno okrevanje neugodno. Bolniki še vedno zaman.

Ko Turnerjev sindrom mogoče smrtnim izidom (smrt), ki je predvsem posledica prirojeno napako vitalnih organov.

Sodni zaostanki v duševnem razvoju pri bolnikih s sindromom ni opaziti, da lahko uspešno učijo in izvajajo dela, ki ni povezano s fizično in precejšnje psihičnega stresa.