Shereshevscky sindrom, Turner

Shereshevscky-Turnerjev sindrom - gensko odločeni primarna gonadne dysgenesis, ki se razvije kot posledica kršitve X kromosomu spolnega. C. Turnerjev sindrom Shereshevscky rojeni dojenčki 1 od 3000, vendar je res, frekvenca prebivalcev bolezni ni znan, saj se pogosto zgodi, spontani splav v zgodnjih fazah. V literaturi je bolezen pokazala, pod različnimi imeni - Shereshevscky-Turnerjev sindrom, Shereshevscky sindrom, Turnerjev sindrom, Ullrich-Turnerjev sindrom - v imenu sponzorjev, ki so prispevali k študiji patologije. Turnerjev sindrom je v večini primerov pojavijo pri dekletih, redko viden pri fantih.

Vzroki-Turnerjev sindrom Shereshevscky

V središču Shereshevscky-Turnerjev sindrom je strukturni ali količinsko nenormalnost kromosom X. Več kot 60% primerov je popolna monosomijo na kromosom X (kariotip 45, X0), m. E. Odsotnost drugega spolnega kromosoma. Približno 20% Shereshevscky-Turnerjev sindrom zaradi strukturnih transformacij X kromosomu. Črtanje kratkega ali dolgega kraka, izohromososmoy X vzdolž dolge ali kratke ročice, translokacije X / X, pri čemer je obroč X kromosom, itd Preostalih 20% citogenetskim izvedb pojavi Mozaicizem (45, X0 / 46, 45 XX, X0 / 46, XY et al.). Mehanizem sindroma Shereshevscky-Turner pri moških je posledica kromosomske translokacije ali Mozaicizem.

Tveganje zarodka sindrom Shereshevscky-Turner nima nič opraviti s starostjo matere. Res povzroča kvantitativne, kvalitativne ali strukturne nenormalnosti kromosom X je kršitev mejotskih kromosom segregacije, ki vodi do anevploidije (kadar X monosomijo) ali kršitve drobljenje zigote (s kromosomsko Mozaicizem). V skoraj vseh primerih je kariotip 45, X0 ima izgubo starševske X kromosom.

Odsotnost strukturnih okvar ali spolnega kromosoma X povzroči kršitve tvorbo spolnih žlez in številne pomanjkljivosti razvoj zarodka. Nosečnost sadje ob Shereshevscky-Turnerjev sindrom, navadno spremlja toksikoze, ogrožene splav in prezgodnji porod.

Simptomi sindroma Shereshevscky-Turner

Otroci s sindromom Shereshevscky-Turner se rodijo prezgodaj, Vendar tudi v primeru polne čas nosečnosti Rostov uteži so pogosto zmanjša otroka (telesna teža 2,500-2,800 g, dolžina 42-48 cm). kratek vrat z gubami kože na strani (sindrom pterigij): To so tipične znake sindroma Shereshevscky-Turner je na voljo ob rojstvu otroka prirojene srčne napake, lymphostasis, otekanje nog in rok, in drugi. ti otroci obdobju novorojenčka ponavadi nedovoljenem sesanju, motorno nemir, pogosto regurgitacija vodnjak. V zgodnjem otroštvu otrok z Shereshevscky-Turnerjev sindrom je značilna zamude pri fizičnem razvoju, upočasnitev razvoja govora, je bil ponovno vnetje srednjega ušesa, ki vodi do prevodna izguba sluha.

V času pubertete, rast bolnikov je 130-145 cm. Zastoj, tipičen pojav značilna kratek vrat s kril gub, "obraz sfinga" spodnji meji rasti dlak, mikrognatija, deformacija ušesa, široka prsih. Spremembe v kosti in sklepov pri bolnikih s sindromom Shereshevscky-Turner se lahko predstavijo s prirojenim displazija kolkov, odmik kolena, skolioza. zgodnji razvoj osteoproroza To povzroča visoke frekvence zaradi pomanjkanja estrogena zlomi zapestja kosti, hrbtenice, hip. Kršitve kraniofacialnih skeleta vključujejo mikrognatija, visoko gotsko nebo, malocclusion.

Najpogostejši kardiovaskularne malformacije, ki spremljajo sindrom Shereshevscky-Turner služijo VSD, ductus arteriosus, aortarctia, aortna anevrizma. Od se sečila mogoče opaziti pri bolnikih s prisotnostjo podkev ledvic, Podvojitev medenica, stenoza ledvične arterije, ki vodi do hipertenzija. Razvojne motnje vidnega sistema v sindrom Shereshevscky-Turner v večini primerov je predstavila ptoza, strabizem, kratkovidnost, colorblind.

Inteligenca je običajno hranimo v redkih primerih pa duševna zaostalost. Med drugih bolezni pri ljudeh s sindromom Shereshevscky-Turner so običajno označene hipotiroidizem, Hashimotov tiroiditis, vitiligo, multipla pigmentirane mol, alopecija, hipertrihoza, diabetes mellitus 1. in 2. vrsta, celiakija, debelost, CHD. Bolniki s sindromom, Turner Shereshevscky bistveno povečalo tveganje za razvoj rak kolona.

Vodilni značilnost sindroma, Turner je Shereshevscky primarni hipogonadizem (Spolna infantilizem), ki je prisoten v skoraj 100% bolnikov. Jajčniki so predstavljene dvostranske vlaknenih prameni, ki ne vsebujejo označene follikulov- maternice hipoplaziji. Včasih so nepopolne jajčniki iz strome jajčnikov in ločenih foliklov. Sramnih ustnic so moshonkoobrazny Videz- sramne ustnice, klitoris in himen so nerazvite. Ko Shereshevscky sindrom, Turner opombe primarna amenoreja, hipoplaziji prsi, ki niso pigmentirani vdrte prsne bradavice, skromen aksilarno in sramne rast las. V večini primerov so ženske z Turner sindromom trpijo neplodnost, Vendar pa lahko mozaik izvedbe zasnove in rodni.

Pri moških s sindromom Shereshevscky-Turner, razen iz značilnih zunanjih značilnosti in somatskih napak, opombe hipoplaziji mod, dvosmerna cryptorchism, včasih - anorchidism, nizka raven testosterona.

Sindrom Diagnoza Shereshevscky-Turner

Novorojenčkih Shereshevscky-Turnerjev sindrom je lahko sum neonatologa ali pediatra o prisotnosti gub peruti in vratu limfedem. V odsotnosti zunanjih znakov očitne diagnoze pogosto nameščeni le v puberteti, ki temelji na nizki rasti, pomanjkanje menarhe, utaje sekundarnih spolnih značilnosti.

V študiji hormona določimo s povečanjem gonadotropinov in zmanjšanje estrogen v krvi. Odločilno pri diagnosticiranju sindroma Shereshevscky Turner lasti opredelitev spolnega kromatina in kariotip. Ob odkritju značilnih lastnosti Shereshevscky-Turnerjev sindrom pri plodu po porodnega ultrazvok, vprašanje lastni invazivni predporodnih diagnoze.

Bolniki s sindromom Turner Shereshevscky potrebno svetovanje genetik, endokrinologu, kardiologa, srčne kirurg, Nefrolog, oftalmolog Otorinolaringolog, Lymphology, ginekolog-endokrinologu (ženske), andrologiji (moški). Za detekcijo prirojenih deformacij in sorodnih bolezni prikazano opravlja ehokardiografijo, srčne MRI, EKG, ultrazvok ledvic, hrbtenice radiografijo denzitometrijo, rentgenska kosti stopal in dlani, itd Kot del diagnostično preiskavo za ženske izvedli ginekološki pregled, ultrazvočni pregled majhnih taza- moških -. Ultrazvok moda študija profila androgene. V primeru nepravilnosti zobovja otrok posvetovati z ortodonta.

Da Diferencialna diagnoza Shereshevscky sindromu in Turner hipofize pritlikavost treba izvesti raven raziskav o hipofiznih hormonov v krvi, radiografijo Sella elektroencefalografija.

sindrom zdravljenje Shereshevscky-Turner

Glavni cilji pri zdravljenju bolnikov z Turnerjev sindrom Shereshevscky serviranje stimulacijo rasti, indukcijo tvorbe sekundarnih spolnih značilnosti in rednega menstrualnega ciklusa. V zgodnjem otroštvu, zdravljenje nespecifično - masaža, vaje, vitamini, prehrana, zaščitni režim.

Da bi povečali končno rast dodeli rekombinantnega rastnega hormona (somatotropin) vsakodnevni subkutani injekciji do starosti kosti pacienta 15 let in zmanjšali stopnjo rasti 2 cm na leto. V večini primerov, rast spodbudno terapija pomaga bolnikom, da zrastejo do zdravljenja 150-155 cm. Rastnega hormona je priporočljivo kombinirati zdravljenje z anaboličnimi steroidi.

Za simulacijo normalne puberteta pri 13-14 namenskih estrogensko nadomestno zdravljenje, in 12-18 mesecev ciklični terapije estrogena in progestogena peroralnih kontraceptivov za. Hormonsko nadomestno zdravljenje poteka do starosti naravnega menopavze pri zdravih ženskah (približno 50 let). Moški z Turnerjev sindrom je dodeljena HNZ moški spolni hormoni.

Če hemodinamsko pomembno CHD opravljali kirurško korekcijo. Odstranitev krila gub vratu z metodami plastično operacijo.

Ko doseže ustrezno raven spolnega razvoja pri ženskah s Turnerjevo sindromom imajo lahko otroci s pomočjo umetne oploditve s pomočjo donatorjev jajca. Če obstaja kratkoročna aktivnost jajčnikov se lahko uporablja za oploditev svoje jajčnih celic. Problem prekomerne rasti dlak je rešen z depilacijo.

Napoved in preprečevanje sindroma Shereshevscky-Turner

Skupna Shereshevscky-Turnerjev sindrom nima pomembnega vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Izjema so primeri hude koronarne srčne bolezni, zgodnjem razvoju in dekompenzacije spremljajočih bolezni. Z ustreznim zdravljenjem, bolniki s sindromom Shereshevscky-Turner so sposobni ustvariti družino, živijo normalno spolno življenje, vendar je večina od njih ostalo zaman.

Upoštevanje polimorfizem manifestacije, Turnerjev sindrom Shereshevscky, upravljanje in spremljanje teh bolnikov se izvajajo strokovnjaki na področju genetike, pediatrije, endokrinologije, ginekologije, andrologiji, urologijo, kardiologije, oftalmologije, in drugi.

Edini možni načini preprečevanja otrok s sindromom Shereshevscky-Turner lahko služijo kot genetskega svetovanja in prenatalno diagnostiko.