Sindrom Patau

Patau sindrom - kromosomski nepravilnost, ki je trisomija 13. para autosomes. sindrom Patau najdemo tudi v literaturi kot trisomijo D in trisomijo 13. frekvence rojstva otrok s sindromom Patau je 1: 7000-10000- razmerje spola približno enako. Klinični sindrom je opisan v XVII veke- sporoči isto boleznijo s številom kromosomov 13. par je nameščenih leta 1960, K. Patau, po katerem sindrom dobila ime. Ko so Patau sindrom pri otroku številne in zelo hude malformacije opredeljujejo pogosto smrt ploda in nizka pričakovana življenjska doba otrok s to motnjo.

sindrom Patau Vzroki

Osnova za razvoj Patau sindroma je prisotnost v kariotip dodatnega kopija 13. kromosoma. V večini primerov (75-80%) je preprosta polno trisomija povezana z nondisjunction 13. kromosomov v mejozi enega od staršev (običajno mati). Tako je brez izjeme imajo fetalne celice z kariotip 47, XX 13+ ali 47, XY 13+. Manjši del primerov Patau sindroma predstavlja neuravnotežen translokacije kromosoma 13. para, mozaik oblike isochromosome.

Natančni vzroki za potrojitev 13. kromosom ni nameščen. Znano je le, da se lahko zgodi genska okvara med tvorbo gamet ali v fazi nastajanja zigota. Korelacijo med pojavnosti Patau sindroma pri plodu in starost matere, čeprav je ta odvisnost manj izrazita kot v Downov sindrom. Vloga drugih dejavnikov (okužb, mater telesne motnje, odvisnosti, ekološko škodo in tako naprej.) Zanesljivo določiti.

Genetski mutacije v gametogenezo ali zarodnih celic v glavnem izhaja de novo, kot naključni dogodek. Dedne oblike Patau sindrom povezan s prisotnostjo Rb (uravnoteženo) za prenose staršev. Na novo nastala robertsonova translokacija lahko podedovana ne povzroča sindrom Patau otroka, vendar se povečuje tveganje, da imajo otroci s to anomalijo v naslednjih generacijah.

simptomi sindrom Patau

sindrom Patau spremlja nastanek več hudih napak pogosto privede do ploda smrti. Skoraj polovica nosečnosti plod z Patau sindromom, ki ga polyhydramnios zapletena.

Otroci se običajno rodi na rok, vendar majhen glede na gestacijsko starost težo - približno 2.500 gramov (tako imenovani pred rojstvom .. podhranjenost). Rojstva so pogosto zapletena pri novorojenčku asfiksije. Otrok z Patau sindromom se odkrijejo prirojeno nepravilnosti v razvoju možganov, lobanje in možganov obraza, zrkel. Novorojenčki s sindromom Patau imajo značilen videz: manjši obseg glave (mikrocefalija), Pogosto - trigonotsefaliyu- nizko, poševno čelo, oko scheli- ozek ravninsko, potopljeno nos. Za otroke s sindromom Patau so značilne za dvostranske razcepljenim obraza ( "razcepljenim nebom" in "heiloshiza"), Nizko položaj in ušesa deformacija.

CŽS neželeni učinki vključujejo goloprozentsefaliyu, cerebralno hipoplazijo, hidrocefalus, dysgenesis iz gobastega callosum, spinalna kila (meningomyelocoele). Splošni znaki Patau sindroma so gluhost, mikroftalmijo, prirojeno katarakta, coloboma, mrežnice displazija, hipoplazija vidnega živca.

Nepravilnosti notranjih organov v sindroma Patau lahko predstavimo v različnih kombinacijah: prirojeno srčno boleznijo (VSD, ASD, koarktacija aorte, ductus arteriosus, dextrocardia), ledvic (policističnih, hidronefroza, podkev ledvic), Prebavil (nepopolni rotacijska črevesa, trebušne slinavke cističnih sprememb, MECKEL je diverticulum), in drugi. Fantje z Patau sindrom pojavi cryptorchism, hypospadias- dekleta - hipertrofija klitorisa in malih sramnih ustnic, podvojitev maternice in nožnice, dve Horned maternice. Razvojne motnje mišično-skeletnega sistema označena polydactyly roke in noge, syndactyly, Pregibač položaj roke, "Stop zibanje", prisotnost ploda popkovna kila. Otroci s sindromom Patau vedno globoko duševno zaostalost v stopinjah Idiotizam, zaostajajo daleč za svojimi vrstniki v telesnem in duševnem razvoju.

Prisotnost otrok s sindromom Patau, hude več deformacij povzroča slabo prognozo: 95% bolnikov, ki so v prvem letu življenja umrla. V razvitih državah je število otrok, ki umrejo pred 5 let, ne presega 15%, do 10 let - 2-3%.

Diagnoza Patau sindroma

Prenatalna diagnoza fetalnega kromosomskih bolezni (Patau sindrom, Downov sindrom, Edwards sindrom) Je enako. V prvi fazi presejanja, določitev biokemičnih označevalcev (beta-hCG, PAPP-A, itd) in študiji ultrazvoka, ki je izračunana na podlagi bolnikove tveganje za otroka k tej ženski.

Ženske, ki so v rizično skupino, ponudili invazivni prenatalni diagnoza: horionski villus vzorčenje (8-12 tednov), amniocenteza (14-18 tednov), ali cordocentesis (po 20 tednih nosečnosti). Dobljeni vzorci zarodek materiala čemer iskane trisomija 13 kromosomsko metodo kariotip z diferencialnim barvanjem kromosomov ali KF-PCR.

Če prenatalna diagnoza Patau sindrom ni bila izvedena iz katerega koli razloga, lahko kromosomsko nepravilnost se sum na novorojenčka neonatologa na podlagi kliničnih znakov in svetlih sprememb dermatograficheskih. Vendar pa lahko citogenetička diagnozo trisomije 13 se dobimo šele po določitvi kromosome otroka.

Novorojenčki sum ali diagnosticiran Patau sindroma pri katerem se poglobljeno kompleksa za odkrivanje hudo deformirana (ehokardiografijo, ultrazvok trebuha in ledvic nejrosonografii, možganske CT et al.). Če želite ugotoviti indikacije za operacijo na prvem mestu, potrebna posvetovanja pediatrične srčne kirurgije in pediatričnih splošni kirurg.

Patau sindrom Zdravljenje

Možnost zdravstvene oskrbe za otroke z Patau sindromom so omejene in jih je mogoče zmanjšati predvsem z organizacijo oskrbe dobre, dobre prehrane, preprečevanje okužb, obnovitvena in simptomatsko zdravljenje. Kirurška pomoč se lahko potrebni za odpravo prirojene srčne napake, obrazne shiz in drugi.

Otroci z Patau sindromom so pod nadzorom pediatra, otrokove genetike, otroški nevrolog, pediatrični kardiolog, pediatrične oftalmologije, pediatrična travme, ortopedijo, pediatrična Otorinolaringolog, pediatrične gastroenterolog, pediatrična urologiji in druge strokovnjake.

Napoved in preprečevanje Patau sindroma

V večini primerov Patau sindrom ploda pred rojstvom umrli ali pa so mrtvorojen. Živorojenih otrok, otroci imajo tudi slabo prognozo za življenje. V večini primerov, njihova življenjska doba je manj kot eno leto.

niso razvili posebne metode za preprečevanje Patau sindroma. V prisotnosti motenj kromosomskih v prejšnjih generacij ali mrtvorojenih pred načrtujejo nosečnost, starši morajo opraviti genetsko svetovanje.