Edwards sindrom

Edwards sindrom je oblika redko genetsko boleznijo, kadar je del človeškega kromosoma 18 podvajajo. Večina deteys ta patologija umrl v fazi razvoja zarodka, se to zgodi v 60% primerov. Razširjenost sindroma Edwards je v povprečju 1: 3000-1: 8000 primerov. sindrom dedovanje ni mogoče izslediti, in naključje te mutacije je le 1%.

Edwards sindrom se imenuje po dr John Edward, ki je leta 1960 opisal prvi primer in ustaljenemu vzorcu simptomov. Edwards sindrom prizadene več žensk kot moških - okoli 80 odstotkov žrtev so ženske. Ženske več kot trideset let, imajo večje tveganje za otroka s sindromom, čeprav se lahko enako zgodi pri ženskah, mlajših od trideset, vendar veliko manj pogosto. Približno 12% otrok s sindromom umre pred starostjo, če je mogoče, da ocenijo možnost duševnih razvitiya- dojenčkov, ki preživijo imajo resne pomanjkljivosti in ponavadi ne živijo dolgo. Edwards sindrom je povezan s širokim spektrom motenj, ki so sestavljeni iz več kot sto trideset diskretnih napak, povezanih z možganih, srcu kraniofacialnih strukturo, ledvic in želodca.

Vzroki Edwards sindroma.

Vsaka celica v človeškem telesu vsebuje triindvajsetih parov kromosomov, ki jo je podedovala od svojih staršev. Ljudje v vsaki zarodnih celic vsebuje enako število kromosomov nizov. Pri ženskah pa je jajce (v nadaljnjem besedilu XX) in moški (v nadaljnjem besedilu XY) je sperma. Med delitvijo oplojenega jajčeca se zgodi mutacijo pod vplivom nekaterih dejavnikov, in je dodatno kromosom v osemnajstem paru, ki je odgovoren za nastanek Edwards sindroma. Otroci s sindromom podedovali nepravilno število kromosomov namesto dveh izvodih dobili tri izvode kromosomov. Ta tip mutacije imenuje "trisomija", da naštejemo samo par zaprtem prostoru, v katerem se je zgodila mutacija v primeru Edwards sindroma je osemnajsti par.

Zgoraj opisana izvedba je "poln trisomija" t. E. Otrok je podedoval popolno dodatno kopijo dodatnega kromosoma, ti otroci s sindromom Edwards o statistiki 95%. "Polna trisomija" je skoraj vse znake bolezni in se pojavlja zelo težko.

Obstajata dve več različic mutacij. Dva odstotka otrok s tem sindromom imajo translokacijo Edwards v 18. paru, kadar je to le del dodatnega kromosoma. Tri odstotke otrok ima sindrom "mozaika trisomijo", je ta tip mutacije značilna prisotnost dodatnega kromosoma ni v vseh celicah telesa.

Simptomi Edwards sindroma.

Večina otroci, rojeni s sindromom Edwards je podhranjenih in izrazil razvojne zamude. Njihova glava je nenavadno majhna in vrat ima izrazito velikosti. Njihova ušesa so posajene nižji, zgornji in / ali spodnjo čeljust hibe imenovano mikrognatija. To je stanje, pri katerem popačena oblika obraza in tvori overbite.

Nastop bolnika s sindromom Edwards

Otroci pogosto oblikujejo "volčje žrelo" in "zajčja ustnica«, država, kjer je razcepljena v zgornjo ustnico in nebo oz.

oblikovali "heiloshiza"

Ročaji otroci pogosto stisnjene v pesti in prsti vse imajo značilno neenakomerno položaj. 

Pregibač položaj zapestja

Otroci trpijo clubfoot in prsti v spodnjih okončinah, ki imajo lahko membrano ali v celoti združi drug z drugim. 

Zelo pogosto pri bolnikih s sindromom pojavi, ki imajo težave s srcem, pljuči in trebušne prepone zaradi upravljanja žilne bolezni in razvoj prirojenih nepravilnosti. okvare srčne lahko imajo drugačen značaj in drugačen številka: ductus arteriosus, prekata septalno napako, a patent foramen ovale.

Mutacije lahko povzroči razvoj dimeljske in centralnih kile, malformacije urogenitalnega sistema in displastičnega sindrom. Odstotek posamezne napake:

sistem in obratno lezije (tema) - Frekvenca%
Cranium in obraza - 100%
          microgeny - 96,8%
          spodnji položaj in / ali deformacija preddvora - 95,6%
          dolichocephaly - 89,8%
          nebo visoko - 78%
          volčje žrelo - 15%
          mikrostomiya - 71%
Mišično-skeletnega sistema - 98,1%
         Pregibač zapestja položaj - 91,4%
         Stop Rocking - 76,2%
         kožni syndactyly postaja - 49,5%
         Clubfoot - 34,9%
Centralni živčni sistem - 20,4%
Kardiovaskularni sistem - 90,4%
prebavila - 54,9%
Sečil - 33,5%

Otroci z Edwarda sindromom imajo ponavadi težave s hranjenjem. Težave nastanejo zaradi kršitve prirojenih refleksov požiranju in sesanju. Slaba razvoj sesanju refleks in neusklajeno požiranju privede do zadušitve otroka. 

Otrok lahko zbolijo bolezni gastroeozofagialnoy refluks. Prirojena razcepljeno obraznega skeleta povzročajo tudi težave pri hranjenju. Vodijo da je treba nahraniti otroka skozi cev ali gastrostomo. Strokovnjak lahko pokaže otrokove starše, kako ohraniti glavo in telo svojega otroka. Da bi preprečili refluksa otroške glave se mora dvigniti za približno trideset stopinj ali več, dokler dojenček je prehranjevanje in v eni uri ali dveh, potem ko je jedel. 

Edward sindrom Diagnoza

Edwards sindrom diagnoza je lahko opremljen z določanjem s kliničnim pregledom vseh teh zunanjih simptomov. Bolj natančno diagnozo se lahko izvede z analizo "kariotip", ki vključuje jemanje vzorcev otrokove krvi za določitev sestave kromosomsko.

Zaradi velikega števila deformacij in zelo nizek odstotek preživetja otrok z Edwards sindromom, ki se trenutno razvija metode prenatalne diagnoze. Ena od prvih in razpoložljivih tehnik se izvaja v vseh prenatalne je ultrazvok ploda. Na ultrazvok v zgodnji nosečnosti lahko sum okvare možganov in razvoj udov, razpoložljivosti obilne količine plodovnice, ki naj opozori klinika. Po prejemu teh rezultatov je potrebno poslati noseča za podrobnejšo in ciljno usmerjen nadzor v bolnišnici.

Bolnišnica mora izvesti vse potrebne klinične analizira in bolj specifičnih testov, kot so ultrazvok, doplerometrii, proučevanje krvnega seruma označevalcev podenoto humanega horionskega gonadotropina (hCG), -fetoproteina (STA), estriola (EZ), 17-hidroksi progesterona. Za oceno stopnje, do kromosomskih rojstev nenormalnost tveganja v vseh primerih z uporabo posebej izdelani računalniški program PRISCA, upoštevajoč žensko starost, serumskih markerjev in kazalnikov nosečnosti. Prav tako je potrebno izvesti transabdominalna amniocenteza sledi cordocentesis. Amnijske vode v prisotnosti Edwards sindroma opredeljujejo: AFP, OP-17 EZ in v krvi ploda se določijo s kariotipom kromosomu 18 trisomijo.  

Edwards sindrom Zdravljenje

Znanstvena medicinska skupnost ni znano zdravilo za sindrom v tem trenutku. Otroci s sindromom Edwards se običajno rodi z motnjami v telesnem razvoju in zdravniki se soočajo z izbiro metode zdravljenja. Operacija lahko odpravili nekatere pomanjkljivosti, povezane s sindromom, vendar invazivnost tehnike ne upravičuje rezultate pri otrocih katerih življenjska doba se giblje od nekaj dni do mesecev.

Danes Zdravljenje se zmanjša za paliativno oskrbo (vodenje moralo sooča s smrtnim bolezni). Pet do deset odstotkov otrok s sindromom Edwards živeti do prvega leta življenja.

Težave, povezane z boleznimi živčevja in mišičnega tonusa vpliva na razvoj motoričnih sposobnosti otroka, ki lahko vodijo do skoliozo, mišična atrofija, strabizma. Kirurško zdravljenje pediatričnih bolnikov je lahko omejena zaradi deformacij kardiovaskularnega sistema. Otroci s sindromom pogosto zaprtje slaba ton trebušne stene in Oslabljen črevesja povzroča. Kot rezultat, dojenčki doživlja nelagodje, težave pri hranjenju. Posebne začetna formula za dojenčke odvajala in zdravila iz skupine "pene" lahko ublaži teh simptomov. Klistir so kontraindicirana v tej situaciji, saj lahko privede do motenj ravnovesja elektrolitov pri otroku.

Otroci s sindromom pogosto zaostajajo v razvoju, saj je potrebno uporabiti posebno oblikovana programe zdravljenja za odpravo zamude fizičnega razvoja. 

Drug dejavnik slabo prognozo je povečana nevarnost "Wilmsov tumor - je vrsta raka ledvic. Priporočena redni pregled ultrazvok trebuha za prisotnost te patologije.

Bolni otroci so ogroženi različnih okužb in obolenj, kot so urogenitalnega infekcije, vnetja srednjega ušesa, konjunktivitisa različnih etiologij, sinusitis, frontalni sinusitis, pljučnica, apneja v spanju, pljučne hipertenzije, prirojeno srčno boleznijo in visokim krvnim tlakom. Bodite pripravljeni porabiti za zdravljenje je učinkovito in pravočasno sum te bolezni.

Starši, katerih otrok ima ta sindrom, morate nenehno spremljati zdravstveno stanje, saj lahko pravočasno odkrivanje bolezni podaljša življenje svojih otrok.

Napoved Edward sindrom

Napoved za najbolj ugodno stopnjo te patologije. Večina otrok, ki so rojeni s sindromom Edwards, ki ne živijo do prvih letih njegovega življenja. Povprečna pričakovana življenjska doba za polovico rojenih otrok s tem sindromom, manj kot dva meseca. Devetdeset devetdeset pet odstotkov otrok umre, preden dosežejo svoj prvi rojstni dan. Pet do deset odstotkov otrok, ki so preživeli prvo leto, ki se srečujejo s hudimi motnjami v duševnem razvoju. 

Otroci, ki so preživeli prvo leto, zahteva stalno spremljanje in nadzor, in se soočajo z resnimi težavami v razvoju. Njihove verbalne sposobnosti so omejene, čeprav so sposobni odgovoriti na udobju svojih staršev in imajo priložnost, da se naučijo, da nasmeh, da prepozna in interakcijo z učitelji in drugimi ljudmi. Te lahko pridobijo potrebne veščine za vse otroke, kot samostojno hranjenje in dviga glavo, veščine, značilne za zdrave otroke njihove starosti.