Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom - genska motnja, ki je označen z okvaro uporabe bilirubin. bolniki z jetri pravilno nevtralizira bilirubin, in on začne, da se kopičijo v telesu, ki povzročajo različne simptome bolezni.

Gilbertov sindrom je prvi opisal francoski gastroenterolog - Nicolas Augustin Gilbert (1958-1927) in njegove kolege leta 1901. Ta patologija ima več imen: družinsko niso hemolitično zlatenico, zlatenico benigne družinsko, ustavno motnjami v delovanju jeter, ali Gilbertov sindrom. To se zgodi zaradi povečanja količine na krvne plazme od nekonjugiranega bilirubina, da bi prišlo do poškodbe jeter, biliarne obstrukcije ali hemolize. Bolezen je družina, ki je podedoval. Bolezen se pojavi zaradi genetske okvare, ki vodi do motenj nastajanja encima, ki spodbuja uporabo bilirubina. Ljudje z Gilbertov sindrom, so zmerno zvišane vrednosti bilirubina v krvi, ki lahko včasih povzroči zlatenico o beločnice oči in kožo. Gilbertov sindrom ne zahteva radikalno zdravljenje. Ker ima ta sindrom nekaj simptomov in znakov, se ne šteje kot bolezen, in večina ljudi se ne zaveda, da imajo te patologije, dokler krvni test ne bo pokazal povišane vrednosti bilirubina. V Združenih državah Amerike, približno 3% do 7% prebivalstva ima Gilbertov sindrom, glede na National Institutes of Health - nekateri gastroenerologi verjamejo, da lahko razširjenost večja in dosegli 10%. Sindrom se kaže najbolj pogosto pri moških.

Razlog za Gilbertov sindrom.

Osnovna funkcija jeter

Jetra so največji organ človeškega telesa. Nekatere ključne funkcije jeter:
• preoblikuje ščitničnega hormona tiroksin (T4) v bolj aktivne oblike trijodotironin (T3). Nezadostna pretvorba lahko privede do hipotiroidizmom, kronično utrujenost, telesne mase, slabo spomin, in pojav drugih simptomov.
 • Ustvari GTF (glukozni tolerančni faktor) kroma, niacina in morda glutationa. GTF potreben za insulin ustrezno urediti krvni sladkor. 
• Jetra sintetizira žolčne soli, ki emulgirajo maščobe in maščobi topnih vitaminov A, D, E, K za boljšo absorpcijo. Jetra odstrani tudi nekatere maščobi topnih toksinov iz telesa. 
 • Aktivacija vitaminov v njihovo biološko aktivno obliko - koencimov. Praktično vsak hranila morajo biti biološko transformira v jetrih biokemijske pravilno obliko pred skladiščenje, prevažajo ali vključeni metabolnih procesih.
 • kopičenje hranilnih snovi, predvsem vitaminov A, D, B-12 in železa za ljudi, kakor je zahtevano.
 • Proizvaja karnitin iz lizina in drugih hranil. Karnitin je edini znani bionutrientom, ki lahko prepelje maščob v mitohondrije, kjer se uporabljajo za pridobivanje ATP energijo. Mitohondriji ustvari 90% energije ATP na celičnem nivoju.
 • Glavni regulator presnove beljakovin. Jetra pretvarja različne aminokisline drug proti drugemu, kot je potrebno.
 • proizvaja holesterol in ga pretvori v različnih oblikah, ki so potrebni za prevoz snovi v tkiva.
 • Funkcija razstrupljanje - to je ena izmed najpomembnejših funkcij v jetrih. Večina škodljivih snovi in ​​produktov presnove v jetrih nevtraliziramo. Ker potomcev iz celičnih elementov telesu, opravi niz transformacij, kot eritrocitnih produktov razpadanja.

Hiperbilirubinemija - visok krvni bilirubin - pride zaradi zmanjšanega aktivnostjo encima, ki je konjugiran bilirubin glukuronilno. Nevtralizacija, ki se razteza v jetrih se bilirubin topen v vodi, tako da se lahko raztopi v žolču in vstopijo v dvanajsternik ter nazadnje umakniti iz telesa. Povprečna življenjska doba rdečih krvnih celic je 120 dni, nakar se odstranijo in razpade v bilirubina in hemoglobina. Neposredno v jetrih pretvorimo netopnih oblik bilirubina v topni obliki vode. Gilbertov sindrom je genska napaka - UDP-glukuronoziltransferaze mutacija gena, ki je odgovoren za proizvodnjo encima. Uporabniki podedovali sindrom staršev. Bilirubin ni podvržena nevtralizaciji in se kopiči v krvi. Ko raven doseže določeno točko, lahko bolnik simptome zlatenico.

Simptomi Gilbertov sindrom

Večina ljudi, ki trpijo zaradi bolezni, ne vem, da jo ima. raven bilirubina ponavadi ostane v normalnih parametrov, in včasih malo povečal. Ena od prvih in najbolj pathognomonic simptom je zlatenica. Se lahko pojavi rumena koža ali sklero, kjer je količina bilirubina v krvi poveča. Simptomi se lahko okrepi in postane bolj očitna v kombinaciji z: drugačne bolezni, okužbe, dehidracija, stres ali menstruacijo. Čeprav je raven bilirubina verjetno kdaj nevarnim številk, zlatenica, je eden izmed najpomembnejših in motečih simptomov.

Rumenosti kože (levo hitrost, desno - patologija)

zlatenica od beločnice

Naslednji simptomi so lahko tudi pathognomonic, vendar v manjši meri. bolniki opisujejo pogosti: utrujenost, zamegljen zavesti, glavobol, izguba spomina, omotica, depresija, razdražljivost, tesnobnost, slabost, izguba apetita, sindroma razdražljivega črevesa, bolečine v trebuhu in krči, bolečine v jetrih / žolčnika, tremor, srbenje pokrovov.Vozmozhno pojav nespečnosti, težave s koncentracijo, panični napadi, hipoglikemično reakcijo preobčutljivosti na hrano ogljikovih hidratov in alkohola.

prehranska intoleranca lahko povzroči redko blato ali drisko, napenjanje. Tukaj lahko simptomi dihal in srčno popuščanje: kratka ali plitko dihanje, hitrega bitja srca. Glede na presnovno motnjo povzroča bolečine v mišicah in sklepih, šibkost, hujšanje in okusa.

Naslednji simptomi (opazili zelo redko, in z izrecnim kršitev bilirubina metabolizma), ki je nujno potreben zdravniški poseg: težave pri iskanju besed, občutek omamljenosti, nekontroliranega bruhanje, prekomerna žeja, bolečine v prsih, trzanje mišic (tremor), otekle bezgavke, grenak ali kovinski okus v ustih. Ti simptomi kažejo na razvoj akutne odpovedi jeter.

Diagnoza Gilbertov sindrom

Ta diagnoza je najpogosteje izpostavljena v pozni adolescenci. Diagnoza je enostavno, če pravilno zbrane zgodovina bolezni, genetske tipkanje, v tem primeru ni potrebno. Bolnik je analizo vzorca krvi, pri čemer se funkcija jeter preučili in ravni neposredne in posredne bilirubina. Če rezultati kažejo na visoko stopnjo netopnih bilirubina v krvi, in drugi kazalniki so normalni, bo zdravnik diagnozo Gilbertov sindrom. V prisotnosti hude zlatenice lahko zahteva določeno število diferencialnih diagnostičnih testov za izključitev drugih bolezni, ki so lahko, na primer:

1. akutnih vnetnih bolezni jeter (hepatitis) - lahko zmanjša sposobnost izrabe jeter bilirubin.
2. vnetje žolčevoda - lahko inhibira pretoka žolča in odstrani bilirubin.
3. obstrukcija žolčnih vodov - preprečuje tudi trenutni žolča in spodbuja kopičenje bilirubina.
4. hemolitična anemija - vodi do povečanja bilirubina zaradi povečanega eritrocitov razpada.
5. holestaza - pretok žolča iz jeter je prekinjen. Žolč vsebuje bilirubin ostane v jetrih.
6. sindrom Crigler-Najjar - kongenitalna ne-hemolitični nekonjugiranega bilirubinemija.
7. sindrom Dubin - Johnson - enzimopaticheskaya zlatenica, redke pigmenta steatoze, označen s tem moteno izločanje bilirubina iz hepatocitov v žolčnih kapilare.
8. drži zlatenica - neškodljiva oblika zlatenica, pri kateri porumenelost kože zaradi presežka beta-karotena.

Dodatni testi lahko vključujejo: za ultrazvok trebuha, da se prepreči oviranje žolčevodov ali difuzni jeter patologije, prehrano za 24 ur, da se odpravi vzrok povečanja bilirubina prebavnega in genotipizacijo.

Zdravljenje Gilbertov sindrom.

Gilbertov sindrom velja za nenevarno bolezen - praviloma ne povzroča nobenih zdravstvenih težav. V tem trenutku, razvoj medicinskih tehnologij etiotrop učinkovito zdravljenje ne obstaja. Čeprav lahko zlatenica simptomi povzroči anksioznost pri bolniku, mora zdravnik pojasnil, da zlatenica ni redna simptom in ne povzroča skrbi. Dolgoročna opazovanje bolnika z Gilbertov sindrom, ki je običajno ni potrebna. Če bolnik opazi simptome poslabšanja zlatenica, mora to povedati svojemu zdravniku, tako da je izključena številnih drugih razlogov. Bolniki, ki imajo simptomi zlatenice povzročila veliko zaskrbljenosti, lahko majhne količine fenobarbital. Ima majhno dejanje antigiperbilirubinemicheskoe. Skupaj s svojo ugoden učinek, to zdravilo je sedativni učinek na živčni sistem, in pri daljši uporabi povzroči toksičnost jeter. Zato je pomembno, da učinkovito in uravnoteženo odmerka tega zdravila.

Dieta lahko ublaži resnost simptomov: izdelke z dolgim ​​rokom trajanja, ki vsebuje veliko količino konzervansov je treba izključiti iz prehrane, je treba uporabiti multivitaminskih kompleksov izboljšati splošno odpornost, morajo biti vsi proizvodi esence, pečen ali paro (minimalno maščobe).

Zapleti Gilbertov sindrom

Sama po sebi, Gilbertov sindrom ne povzroča nobenih zapletov in ne poškoduje jetra, vendar je pomembno, od časa do razlikovati eno vrsto iz drugega zlatenico. V tej skupini bolnikov preobčutljivostne jetrnih celic, je bilo ugotovljeno, da hepatotoksičnimi dejavnikov, kot so alkohol, droge, nekatere skupine antibiotikov. Torej, če se zgoraj navedeni faktorji za nadzor nivoja jetrnih encimov.