Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, non-hemolitični zlatenica otroke) je označena z zmerno zvišane koncentracije nekonjugiranega bilirubina v krvnem serumu in vizualno manifestiranih epizod zlatenica. Gilbertov sindrom je najbolj pogosta oblika dednega pigmentnem gepatoza. V večini primerov so klinični simptomi Gilbertov sindrom se kaže v starosti 12-30 let. Njihov razvoj otrok v pred puberteto in pubertetnim obdobju zaradi zaviralnega učinka spolnih hormonov na razpolago bilirubina. Gilbertov sindrom se porazdeli predvsem med moškimi. Pogostost Gilbertov sindrom pri evropskega prebivalstva je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne vodi do nepravilnosti fibrozo in jetrne funkcije, vendar pa je dejavnik tveganja žolčni kamni. 

Vzroki Gilbertov sindrom

Žolčnega barvila bilirubina hemoglobin tvorjen z razpadom eritrocitov, prisotnih v krvnem serumu kot dve frakciji: neposredne (vezana, konjugiranih) in posredne (brezplačno), bilirubina. Posredna bilirubin ima citotoksične lastnosti, predvsem, da vpliva na možganske celice. V jetrnih celic, je posredno bilirubina nevtraliziramo s konjugacijo z glukuronsko kislino vstopi v žolčevoda in kot vmesne izloči skozi črevesje in v majhnih količinah - urinom.

Nepravilno odstranjevanje bilirubina Gilbert sindromom z mutacijo gena, ki kodira mikrosomskih encimov UDP-glukuronilno transferaze nastalo. Manjvrednosti in delno zmanjšanje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% normalne vrednosti) povzroči nezmožnost, da absorbirajo in odpravo hepatocitni zahtevanega zneska posrednega bilirubina. Treba je opozoriti tudi prekrškovni vozilo in zajemanje posredne bilirubina jetrnih celic. Kot rezultat, Gilbertov sindrom raven nekonjugiranega bilirubina v povečuje krvni serum, ki vodi k odlaganju v tkivih in jih barvanjem rumeno.

Gilbertov sindrom nanaša na bolezen z avtosomno dominantnega dedovanja, za razvoj otroka dovolj podedoval mutirano različico gena iz enega od staršev.

Klinične manifestacije Gilbertov sindrom lahko sprožijo dolgotrajne lakote, dehidracija, fizične in čustvene napetosti, menstruacije (pri ženskah), nalezljive bolezni (virusni hepatitis, gripa in SARS, črevesne okužbe), Kirurški posegi, kot tudi z alkoholom in določenimi zdravili: hormoni (glyukorotikoidov, androgeni, etinilestradiolom), antibiotiki (streptomicin, rifampicin, ampicilina), natrijev salicilat, acetaminofen, kofeina.

Simptomi Gilbertov sindrom

Ali 2 variante Gilbertov sindrom: "prirojene" - manifestirajo brez predhodnega infekcijskega hepatitisa (večina primerov) in manifestih po akutni virusni hepatitis. In postgepatitnaya hiperbilirubinemija je lahko povezano ne le s prisotnostjo Gilbertov sindrom, ampak tudi s prehodom okužbe v kronično obliko.

Klinični simptomi Gilbertov sindrom, se ponavadi pojavlja pri otrocih, starih 12 let ali več, po razgibanem bolezni. Gilbert sindromom, označen s prekinjenim zlatenica z različno težo - od subikterichnost beločnice do svetlo rumenosti kože in sluznic. Ikteričnih madeži lahko difuzna ali delno kaže v nosno-ustnične trikotniku, kožo stopal, dlani, pod pazduho. Epizode zlatenice s Gilbertov sindrom pojavi nenadoma, slabše po izpostavljenosti povzročilce in rešiti sami. Pri novorojenčkih, Gilbertov sindrom, simptomi so lahko podobni prehodna zlatenica. V nekaterih primerih se lahko pojavijo v Gilbertov sindrom eno ali več xanthelasma stoletja.

Večina bolnikov z Gilbertov sindrom pritožujejo teže v desnem zgornjem kvadrantu, občutek nelagodja v trebuhu. Asthenovegetative opazili motnje (utrujenost in depresijo, slabe sanje, potenje), Dispepsija (pomanjkanje apetita, slabost, spahovanje, vetrovi, kršitve stola). V 20% primerov Gilbertov sindrom ima rahlo povečanje jeter, 10% - se lahko pojavijo vranica holecistitis, Disfunkcija žolčnika in mišice zapiralke v Oddi, povečano tveganje za nastanek žolčnih kamnov.

Približno ena tretjina bolnikov z Gilbertov sindrom, ni pritožbe. Kdaj lahko minljivost in nepomembnost manifestacija Gilbert sindrom bolezni, za dolgo časa ostala neopažena za bolnike. Gilbertov sindrom je lahko povezan z vezivnega tkiva displazija - skupno v Marfanov sindrom in Ehlers-Danlosovemu sindrom.

Diagnoza Gilbertov sindrom

Diagnozo Gilbert sindrom temelji na analizi kliničnih simptomov, podatki družinska zgodovina, laboratorijskih izvidov (skupaj in biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalne preskuse (preskus z lakoto, vzorčne s fenobarbitalom, nikotinom kisline), ultrazvočnega pregleda trebušne votline.

Ko je zbiranje anamneze upoštevati bolnikovo spol, starost, pojav kliničnih simptomov, prisotnost zlatenica epizod v ožji družini, prisotnost kroničnih bolezni, ki povzročajo zlatenico. Na otip jetra neboleče, mehko skladnost telesa, lahko pride do rahlega povečanja velikosti jeter.

Skupna raven bilirubina med Gilbert sindrom poveča zaradi posredne frakcij in znaša od 34,2 do 85,5 mmol / l (običajno ne več kot 51,3 mmol / l). Drugi funkcijski testi biokemijske jeter (celokupnega proteina in proteinski frakcije, AST, ALT, holesterol) Gilbert sindromom, na splošno niso spremenile. Zmanjšanje raven bilirubina pri bolnikih, ki prejemajo fenobarbital in njegovo povečanje (50-100%) po stradanje ali nizko-kalorično prehrane, ter tako po intravenski injekciji nikotinska kislina potrditev diagnoze Gilbert sindrom. PCR Gilbert sindromom kaže polimorfizem gena, ki kodira encim UDFGT.

Da bi preverili sindrom diagnoza Gilbert izvedemo v trebuhu ultrazvok, ultrasonografijom jeter in žolčnika, dvanajsternika intubacijo, tankoplastno kromatografijo. Perkutano iglo biopsija jeter se izvede le, kadar je navedeno izključiti kronični hepatitis in ciroza jeter. V Gilbertov sindrom jetrnih biopsijah patoloških sprememb niso opazili.

Gilbert sindrom se deli z kronični virusni hepatitis in postgepaticheskoy vztrajno hiperbilirubinemije, hemolitična anemija, sindrom, Crigler - Najjar tipa II, Dubin-Johnsonov sindrom in rotorja sindrom, primarna shunt hiperbilirubinemija, prirojene ciroze jeter, žolčnika atrezija premika.

Zdravljenje Gilbertov sindrom

Otroci in odrasli z Gilbert sindromom običajno ne potrebujejo posebne obravnave. Glavna pozornost je namenjena skladu z dieto, delo in počitek. Ko so Gilbertov sindrom neželeni profesionalni šport, izpostavljenosti soncu, uživanje alkohola, na tešče, omejitev tekočine, vnos hepatotoksičnih zdravil. Prikazuje dieto, ki vsebujejo visoko tališče masti (mastnega mesa, ocvrte hrane in akutne), in konzervirane hrane.

Med poslabšanjem kliničnih manifestacij Gilbert sindrom imenovanim varčevalni mizo № 5 in induktorji mikrosomskih encimov - fenobarbital in ziksorin (1-2 teden tečaji z razmaku 2-4 tednov), ki zmanjšujejo raven bilirubina. Prejemanje aktiviranega ogljika vpijati bilirubina v črevesju in fototerapijo, pospešuje razgradnjo bilirubina v tkivih bo pomagalo, da bi jo iz telesa.

Za preprečevanje holecistitis in žolčni kamni priporoča sprejem choleretic zelišč z Gilbertov sindrom, jeter (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) in vitaminov skupine B.

Napoved in preprečevanje Gilbertov sindrom

Prognoza bolezni pri vsaki starosti je ugodna. Hiperbilirubinemija pri bolnikih z Gilbertov sindrom, izgine za življenje, vendar pa je benigna, ki ga ne spremlja progresivne spremembe v jetrih in vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Pred načrtovanju nosečnosti za pare z zgodovino te patologije, medicinska genetika posvetovanje je treba oceniti tveganje Gilbertov sindrom pri potomcih. Gilbertov sindrom pri otrocih ni razlog za opustitev preventivno cepljenje.