Prirojena cerebelarna ataksija

mali možgani (V oklepu. mali možgani) Oseba, ki se nahaja v lobanjo v temenske regiji. Običajno male možgane ima prostornino 162 kubičnih metrov v povprečju. cm, njegova teža giblje med 135-169 na male možgane v dveh polobel, med katerima je najstarejši del nje - črv. Nadalje, uporaba tri pare nog pa je povezan z podaljšana hrbtenjača, mostu in srednjih možganov. Sestavljen je iz bele in sive snovi v malih možganov skorje so oblikovane zadnje in seznanjene jedra v njegovem telesu. Črv je odgovoren za ravnotežje in stabilnost telesa, in poloblo - za natančne premike. Da bi ohranili ravnovesje v telesu, v male možgane prejme informacijo od proprioceptors različnih delov telesa in drugih organizacij, ki so vključene v nadzor položaja telesa (slabše olivno, vestibularnega jedra).

Ko je napetost mišičnih skupin pri izvajanju namenske ukrepe, ohranjanje telesa v položaju bilanci, se v malih možganih živčnih impulzov. Te segajo od hrbtenjače in iz dela možganske skorje, ki je odgovorna za gibanje. Ob kompleksen sistem stikov, pretok živčnih impulzov prispe v malih možganih, ki v zameno, opravlja svojo analizo, s čimer je "odgovor", ki že spada v človeško zavest, kar pomeni, v možganski skorji in hrbtenjače. Hvala za usklajeno delo vseh organov, katerih delo mišice telesa postane jasno in lepo. Cerebralno in črv se pojavljajo v kršitve statiko, tj nihče ne more trajno ohranjanje stabilnega položaja težišča in ravnotežja.

Izraz "ataksija"Glede na bolezni živčnega sistema, ki se uporablja od časov Hipokrata, in je mislil" zmedo "in" zmedo ", danes pa pod ataksijo razumejo dystaxia. Ataksija motnja se kaže v hoji in okončinah gibanja, ki se pojavljajo v tresenja med opravljanjem dejavnosti promahivanii in neravnovesje v telesu, medtem ko stoji in sedel.

ataksija so cerebralno, občutljiva, vestibularnega in frontal. V lezij malih možganov in njegovih prevodnih poti pojavi cerebelarna ataksija. Ta bolezen kaže simptome ataksijo, ko stoji ali hoji. Hoja bolnik cerebelarna ataksija hoja spominja pijan, je negotov, straddle, da meče iz ene strani na drugo, običajno v smeri patološkega centra lokacijo.

tremor intentsionnogo v okončinah, oseba ne more hitro spremeniti položaj telesa. Prav tako lahko pogosto videli hyposynergia, to nedoslednost gibanja, kot so, ko je telo nagnjeno nazaj noge ne upogibajte na kolena, tako da lahko pade. Zelo pogosto, ko cerebelarna ataksija opazili "sesekljan" govor, zlog s zlogu, lahko pride do sprememb v rokopisu, in včasih - hypomyotonia.

Če je poškodba sega do malih možganov polobli, se lahko razvije ataksijo udov na strani, v kateri polobli, če črv udaril - da razvija ataksijo v prtljažniku.

Če bolnik cerebelarna ataksija dal v predstavljajo Romberg (To pomeni, da trdno stoji z drsnimi noge, roke tesno k telesu in dviga glavo), potem je to položaj je nestabilen, lahko človeško telo je treba pretresti, včasih potegne nek način, do jeseni. Če zadela črv - da bolnik pade nazaj, in če je eden od polobli - v smeri patološkega pozornost.

V normalnem stanju, če obstaja nevarnost padca na stransko, noge, ki se nahaja s padcem, se premika v isti smeri, in drugi - off od tal, to je, da je "skokov reakcija". Cerebelarna ataksija krši te reakcije, če je nekoliko potisnjena na stran, je enostavno sodijo (potiskanje simptom).

V mladosti človeškega živčnega sistema ima dokaj velik potencial neuroplasticity, tj živčni sistem premoženje hitro obnovili pod vplivom zunanjih ali notranjih sprememb. Za razvoj neuroplasticity zahtevajo vrsto ponovitev istih učinkov, tako da je v centralnem živčnem sistemu pojavijo biokemijsko in elektrofiziološke prestrukturiranje. Kot rezultat, med živčevja celic osrednjega pomena za oblikovanje novih ali postanejo aktivni starih stikov. In z ataksijo zaradi živčnega tkiva, ne more biti oblikovana spretnosti tanke in harmonično gibanje.

Opozoriti je treba, da ataksija pojavijo pri približno 1 do 23 na 100 tisoč. (Razširjenost razlikuje od regije). Pravzaprav je razvoj ataksij ponavadi je genetska, prirojene cerebelarne simptomi ataksija pojavi v otroštvu.

Po obstoječih klasifikacij, cerebelarna ataksija, so:

• Prirojena cerebelarna ataksija (Neprogresivne, ko poloble ali cerebelarne vermis hipoplazija ali je odsoten).
• Avtosomno recesivna ataksija, ki se pojavljajo v zgodnjem otroštvu (Friedreichova ataksija). Ataksija Friedreichova ataksija je bil prvič opisan leta 1861, in je običajno simptomi pri otrocih in mladih pod 25 let. Bolezen se kaže v simptomih ataksija, motnje statike, negotova hoja, zmanjšan tonus mišic. Dobljene rezultate motnje občutljivosti na znižanje tetive refleksov. Označena s tem, ataksija nenormalno razvoju skeleta Friedreichove, videz "noge Friedreichova ataksija," pravi skrajšanje noge, visoke lok. Bolezen napreduje dovolj počasi, vendar pa vodi v invalidnost bolnikov, in priklenjen na posteljo.
• recesivna ataksija, povezana z kromosomu X (X-kromosomske ataksija). Ta vrsta ataksijo je redka, predvsem pri moških v obliki postopnega cerebelarne oslabitve.
• Betty bolezen, deduje avtosomno recesivno način, da je prirojena bolezen. Zanj je značilna prirojeni cerebelarna ataksija, ki se prenaša v prvih letih življenja v obliki statičnih motenj, motorično koordinacijo in oči. Držite glavo ti otroci začeti na 2-3 let, in hoditi in govoriti - tudi kasneje. S starostjo se bolnik prilagodi svoje stanje.
• Avtosomalne prevladujoči ataksiji pozno starost (imenovan tudi spinocerebralna ataksija). To vključuje Pierre Marie bolezen. Ta vrsta dedne cerebelarna ataksija se kaže v starosti 25-45 let, in vpliva na celice skorje in male možgane, spinocerebralna poti v hrbtenjače in možganov jeder mostu. Njeni simptomi so ataksija in piramidasta insuficienca, tresavica, tendinous hiperrefleksija, "sesekljan" govor. včasih - strabizem, ptoza, poslabšanje vida. cerebralno velikost postopoma zmanjšuje, pogosto opazili zmanjšano inteligenco in depresije. Mimogrede, večina avtorjev verjamejo sindrom cerebelarna ataksija Pierre Marie, ki vključuje olivopontocerebelarna (Dejerine-Thomas) in olivotserebellyarnaya atrofijo (tip Holmes), cerebelarna atrofija Marie Foy Alajouanine in olivorubrotserebellyarnaya atrofija Lhermitte.

Simptomi prirojene cerebelarna ataksija

Pogosti simptomi za vse vrste ataksij so ataxic simptomi. To je kršitev dobro usklajeno delo vseh mišic za dosego cilja dejanje gibanja. Simptomi prirojene cerebelarna ataksija vključujejo dysmetria - nesorazmerne prizadevanja za izpolnitev namensko gibanje. Dissinergija se pojavi, ko so razdeljena usklajevanje posameznih mišic, namero, tremor, ritmično odstopanje od pravilne usmeritvi namernega gibanja, kar povečuje, ko se približuje cilja.

Pogosti znaki nestabilnosti v navpičnem položaju, nistagmus (hitro ritmično gibanje zrkla), in sunkovit govor, poudarek na vsakem zlogu. Simptomatsko cerebelarna ataksija pri otrocih je, da se otrok kasneje začne sedeti in hoditi, in njegova hoja je negotova, otrok kot "strese".

Simptomi prirojene cerebelarna ataksija zdi zamudo delovanje motorja otroka, začne sedeti, hoditi pozno, da je zaostanek za duševni razvoj, govor zamude. Ponavadi do 10 let je taksa možganskih funkcij.

Za potrditev diagnoze je potrebno, da imajo CT in MRI, kakor tudi raziskave DNK opredeliti genov, ki vodijo k razvoju nekaterih oblik patologije.

Zdravljenje prirojene cerebelarna ataksija

Zdravljenje bolezni zajema izvajanje aktivnosti za motor in socialno rehabilitacijo bolnikov, tako da je pacient prilagojen njegovim napake. Priporočena fizične vaje, sprehajalne vaja seje z logoped, vaja na stabilometric platforma.

Včasih, odvisno od vrste ataksijo se lahko izvajajo z zdravili prirojeno cerebralno ataksiji s mišični relaksanti, nootropics, droge Antikonvulzivna ukrepanje. Za zdravljenje bolezni Pierre Marie zdravil se uporabljajo za zmanjšanje mišičnega tonusa (vitamini B, baklofen, meliktin, kondelfin).