Ataksija

ataksija (Iz grškega ataksijo -. Nereda) - ataksija dvizheniy- zelo pogosto zmanjšano motiliteto. Moč v okončinah nekoliko zniža ali v celoti vodi. Gibanje postali nenatančni, neroden, razburjen svojo kontinuiteto in doslednost, iz ravnotežja pri stanju in hoji. Statična ataksija - neravnovesje v stoječem položaju, dinamični ataksija - kršitev koordinacijo gibanja.

Normalno usklajevanje motorja je mogoč le z visoko avtomatiziran in prijazno delo številnih CŽS - občutljivosti glubokomyshechnoy vodnikov vestibularnega aparata, skorjo od časovnih in prednjih območij in malih možganih - osrednje telo usklajevanja gibanja.

Klasifikacija ataksiji

V klinični praksi, obstaja več vrst ataksij:

• občutljivost (ali zadnestolbovaya) ataksija - vodniki občutljivost zlorabo glubokomyshechnoy;
• cerebelarna ataksija - poraz v malih možganih;
• vestibularnega ataksija - okvara vestibularnega aparata;
• skorje ataksija - izguba lubja temporo-okcipitalnem ali prednjega regiji.

Simptomi ataksijo

pojav senzorična ataksija zaradi poškodb kolon posteriornih (Burdach Gaulle in nosilcev), vsaj zadnji živcev napravami, skorji parietalnih klina, talamusu (vzpenjača myelosis, amyelotrophy, tumorja, žilne bolezni). Morda njena manifestacija, tako kot v vseh okončinah, in eno nogo ali roko. Najbolj razkrivajo pojav senzorična ataksija, ki izhaja iz skupnih in mišičnih motenj občutek v spodnjih okončin. Bolnik je nestabilen pri hoji nogo upogne preveč v kolkov in kolenskih sklepov, premočno koraki na tleh (žig hoja). Pogosto je občutek hoje po vate ali preprogo. Bolniki, ki poskušajo nadomestiti motnje delovanja motorja, ki ga pogled - pri hoji neprestano gledajo na noge. To vam omogoča, da občutno zmanjšajo simptome ataksijo in zapiranje oči, nasprotno, jih poslabša. Težki poraz zadnje kolone praktično nemogoče stati in hoditi.

cerebelarna ataksija - posledica porazu cerebelarni vermis, poloble in noge. V Romberg in hojo zgrudi bolnikov (do jeseni), v smeri prizadetega polobli malih možganih. V primeru uničenja cerebelarni vermis lahko pade na obeh straneh ali hrbtu. Bolnik se opoteka med hojo, daje široko noge. Bok hoja močno oslabljena. Pometanje gibanja, počasnost in nerodnost (s strani malih možganov polobli najbolj prizadeta). Usklajevanje motnje so skoraj vedno pod nadzorom (odprtih in zaprtih očeh). Obstaja motnje govora - to upočasni, postane napeta, sunkovit, pogosto vzklikali. Rokopis postane krepko, neenakomerna, tam makrografiya. Možna zmanjšanje mišičnega tonusa (v večji meri na prizadeti strani), kot tudi kršitev kit refleksov. Cerebelarna ataksija lahko simptom encefalitis Različne etiologij, multipla skleroza, rak, žilna center v možganskem deblu in malih možganih.

vestibularnega ataksija Razvija v porazu enega od oddelkov vestibularnega aparata - labirint, v vestibularnega živčnih jeder v možganskem deblu in skorje centra v senčnega režnja možganov. Glavni simptom vestibularnem ataksijo je sistemska omotica (Pacient se zdi, da so vsi predmeti okoli njega gibljejo v isto smer), medtem ko se obrača glave omotica povečuje. V zvezi s tem je bolnik naključno opoteka ali pade, in gibanje glave zaveže z izrazito previdno. Poleg vestibularnega ataksijo je značilna slabost, bruhanje in horizontalni nistagmus. Vestibularnega ataksija opazili stebla encefalitis ušesne bolezni, IV prekatni izmed možganskih tumorjev, pa tudi Ménièrove sindrom.

razvoj skorje ataksija (Prednji) povzroča poškodb prednjega režnja možgan, disfunkcija sistema fronto-mostomozzhechkovogo povzročajo. Ko se prednja ataksija maksimirati trpi nogo nasprotnih prizadetemu polobli malih možganih. Pri hoji, nestabilnost opazili (predvsem v zavojih), naklon ali znižanjem strani ipsilateralni prizadeto poloble. V hujših poškodb bolnikov prednje klina na splošno ne more hoditi ali stati. pogled Control nima vpliva na resnost kršitve s hojo. Označen s skorje ataksija in drugi simptomi povezani z lezijami prednjega režnja - oprijemanje refleksa, duševne spremembe, moteno občutek za vonj. Prednji ataksija simptom je zelo podoben cerebelarna ataksija. Glavna razlika je dokaz cerebralno hipotonija v atactic okončin. Razlogi prednji ataksijo - abscesi, tumorja, cerebrovaskularne nesreče.

dedna Pierre-Marie cerebelarna ataksija - dedna motnja kronična progresivna karakter. To se prenaša v avtosomnem prevladujoči način. Njena glavna manifestacija - cerebelarna ataksija. Patogen ima visoko penetrantnih, preskoči generacije pojavlja zelo redko. Značilnost pathoanatomical ataksija, Pierre-Marie Cerebelarna hipoplazija je, vsaj - atrofija spodnje oljk, možganov mostu (pons). Pogosto so ti znaki v kombinaciji s kombiniranim degeneracijo hrbtenice sistemov (klinična slika podobna spinocerebralna ataksijo).

Povprečna starost pojava bolezni - 35 let, ko je motnja hoje. Nato se je pridružila zaradi kršitve mimiko, govor in ataksijo v njegovih rokah. Tam je statična ataksija, adiadohokinez, dysmetria. V tetive refleksi povečal (do patoloških refleksov). Možni nehoteni mišični kreteni. Moč v mišice okončin se zmanjša. Tukaj je progresivna motnje oculomotor - pareza od abducens, ptoza, konvengertsii odpoved, vsaj - simptom Argyll Robertson optična atrofija, zmanjšana ostrina vida, izgube vida polje. Duševne motnje se kažejo v obliki depresija, zmanjšanje inteligence.

Družina ataksija Friedreichova ataksija - dedna motnja kronična progresivna karakter. To se prenaša v avtosomnem prevladujoči način. Glavna manifestacija - mešano sensetivno-cerebelarna ataksija, ki izhaja iz kombiniranih lezij spinalnih sistemov. Med starši bolnikov je precej pogosta krvne poroke. Značilnost anatomopathological Friedreichova ataksija - povečanje degeneracijo stransko in posteriorne stolpcih hrbtenjače (do podaljšana hrbtenjača). Najbolj prizadeti nosilci Gaulle. navdušil tudi Clark stebri celice, in z njimi, in zadnji spinocerebralna način.

Glavni simptom Friedreichovo ataksijo - ataksija, ki je izražena v negotovem, nerodna hoja. Bolnik hodi z razcvet, ki odstopa od centra na straneh in dajanje metrov širok. Charcot imenovana hoja kot tabid-malih možganov. Z razvojem discoordination bolezen razširi na rokah, mišice prsih in obrazu. Spreminjanje mimiko, govor postane počasno, sunkovit. In periostalnih tetive refleksi odsotna ali zelo zmanjšala (zlasti na nogah, in nadalje na zgornjih okončin). V večini primerov, izguba sluha.

Z razvojem Friedreichovo ataksijo pride abnerval bolezni - bolezni srca in spremembe okostja. EKG - ušes deformacija zob ritma. Je bolečina paroksizmalna v srcu, tahikardija, dispneja (kot posledica fizičnim naporom). Podvozja spremembe so izražene v značilni spremembe v obliki stopala - nagnjenost k pogostih dislokacij v sklepih, povečanje razširitve in prste lok, kot tudi kyphoscoliosis. Med boleznimi žlez z notranjim izločanjem, ki spremljajo Friedreichovo ataksijo, označena diabetes, hipogonadizem, infantilizem.

ataksija telangiectasia (Louis-Bar sindrom) - dedna bolezen (filter phakomatoses) Se prenaša na avtosomno recesivno način. To je pogosto spremlja disgamaglobulinemijo in hipoplazija v priželjca. Razvoj bolezni se začne v zgodnjem otroštvu, ko so prvi ataxic motnje očitna. Kasneje ataksija napreduje in 10 let hodi skoraj nemogoče. Pogosto, Louis-Bar sindrom spremljajo ekstrapiramidnih simptomov (hiperkinezij mioklonična in athetoid tipa, hipokinezija), duševna zaostalost, možganskih živcev. Tipična naklon ponavljajočih se okužb (rinitis, sinusitis, bronhitis, pljučnica), Kar je predvsem posledica nezadostne imunoloških reakcij. Zaradi pomanjkanje limfocitov T-odvisne in imunoglobuline razreda A, visoko tveganje za maligne novotvorbe.

zapleti ataksija

• Težnja ponovno nalezljivih bolezni.
• Kronično srčno popuščanje.
• Vse vrste odpoved dihanja.

diagnoza ataksijo

Diagnosticiranje ataksija bolezni, ki temeljijo na identifikacijo v domu bolnika in prisotnost ataksijo. Brain EEG pri Pierre Marie ataksijo in Friedreichovo ataksijo razkriva naslednje bolezni: razpršenih delta in theta aktivnosti, zmanjšanje alfa ritma. V laboratorijskih študijah je motnja izmenjave aminokislin (levcin in koncentracija alanina se zmanjša tudi zmanjšali urinom). MRI možganov je pokazala atrofijo hrbtenjače in možganskega debla, in zgornjih delih črva. Uporaba elektromiografija zaznal aksonska demielinizacijske lezija senzoričnih perifernih živčnih vlaken.

Ko razlikovanje ataksija treba upoštevati variabilnost klinično sliko ataksijo. V klinični praksi, obstaja rudimentarna različne ataksijo in prehodnih oblik, ko se klinični znaki podobni simptomom družinsko paraplegije (spastično) nevronske amyotrophy in multipla skleroza.

Za diagnozo dedno ataksij potrebno izvesti neposredne ali posredne diagnostiko DNK. Z uporabo molekularnih genetskih metod za diagnosticiranje ataksijo pri pacientu, ki mu sledi posredni diagnostiki DNA. Z njim vzpostavlja možnost dedovanje ataksija patogenov drugih otrok v družini. Morda kompleks diagnostiko DNK, bo morala Biomaterial vse člane družine (biološke starše otroka in vse druge otroke iz starševskega para). V redkih primerih, pa kaže prenatalni diagnozo DNA.

zdravljenje ataksija

Zdravljenje ataksija nevrolog vodi. To je v glavnem simptomatsko in mora vsebovati: krepitev terapijo (vitamini, ATP, Cerebrolysin, antiholinesteraze) - poseben sklop fizičnih vaj fizikalne terapije za krepitev mišic in zmanjšanje discoordination.

Za zdravljenje ataksijo-teleangiektazijo, razen za prej navedene algoritmov, ki je potreben popravek imunske pomanjkljivosti. Če želite to narediti, določi zdravljenje imunoglobulina. Radioterapija kontraindicirano v takih primerih, poleg tega da se izogne ​​prevelikemu rentgenske žarke in izpostavljanju soncu.

V Friedreichovo ataksijo, če upoštevamo patogenezo bolezni, pomembno vlogo v drog zdravljenja lahko igra podporno mitohondrijsko funkcijo (jantarna kislina, riboflavin, koencim Q10, vitamin E).

Napoved in preprečevanje ataksijo

Napoved genomske maloblagopriyaten dedne bolezni. To je bilo počasno napredovanje nevropsihiatrično motenj. Sposobnost za delo v večini primerov nižje. Vendar pa je zaradi simptomatsko zdravljenje in preprečevanje ponavljajočih se okužb, poškodb in zastrupitev, bolniki imajo možnost, da živijo s starostjo.

Od preprečevanja, da se prepreči rojstvo otrok v družinah, kjer so bolniki z dednim ataksijo. Poleg tega je priporočljivo, da se izključi možnost družinske poroke.