Ali moram novorojenčka presejanje za prirojene okvare?

Nedavno opravljena raziskava staršev o tem, ali naj preuči vse otroke, da prepoznajo potrebo bolezni na Fragile-X (Skupna dedna bolezen, ki vodi v razvoj dednih manjvrednosti in različnih fizičnih, čustvenih in vedenjskih značilnostih). so bili razdeljeni Mnenja anketirancev.

Za prvič obvezno presejalni program Novorojenčki predlagal leta 2006, American College of Medical Genetics. Seznam hudih bolezni, ki jih je treba nujno diagnozo bil 29 položajev. Med njimi so taki splošnih bolezni kot fenilketonurija in blaga oblika cistične fibroze.

Potem pa govorimo o sindrom, Fragile-X To ni bilo. Prvič, zaradi visokih stroškov analize (sto ameriških dolarjev, je zdaj analiza je precej padla na 10 $). Drugič, identifikacija mutiranega gena ni dal jasne prednosti.

Ker je bolezen neozdravljiva. In kar je najpomembneje, simptomi v času življenja otroka ne pojavi. In v tem primeru, znanje staršev o prisotnosti otrok te zahrbtne bolezni povzroča le nesmiselne anksioznost. Tako bodo starši vse svoje življenje živi kot na sod smodnika, saj se zavedajo, da lahko njihov otrok kadarkoli razvije neozdravljivo resne zdravstvene motnje.

Med mlade matere, katerih otroci so bili rojeni v porodnišnicah na univerzi v Severni Karolini, je bila študija izvedena v sodelovanju z več kot 2.000 žensk. Raziskovalci so jih prosili, naj odgovori na vprašanje o tem, ali želijo, da njihov novorojenček izvedla raziskavo o prevozu mutacije gen, ki povzroča sindrom ali Fragile-X in zakaj.

negativna Smo dal malo več kot tretjina vprašanih. Od teh je ena petina sprejemu njegove nepripravljenosti, da skrbi o rezultatih študije. Približno enako število vprašanih - pred vsako tako preizkušajo svoje otroke, vključno z genetsko. In malo manj mladih mater raje ne razmišljati o tem, kaj in kdaj je njihov otrok je bolan.

Večina dogovor o raziskavi svojih novorojenčkov, da pojasni svojo željo, da se v primeru pozitivnega rezultata, pa bo časa za pripravo potrebne pogoje za življenje otroka v času manifestacije njegovih simptomov. Zanimivo je, da mnogi še vedno strinjajo, preprosto zaradi želje pomagati raziskovalcem pri njihovem delu.

statistika obolevnosti sindrom, Fragile-X Ne morem govoriti o tej bolezni, kot je pogosta. S to diagnozo rodil 1 otrok na 4000 dečkov in 6000 deklic. Najvišja incidenca pri dekletih kot fantje, je pojasnil zelo enostavno: dekleta na en X kromosom več.

Kot je bilo že omenjeno, je bolezen neozdravljiva, vendar ga je mogoče preprečiti. Če želite to narediti, tudi v času nosečnost Ženske opravijo analitski postopek kromosomskih.