Prirojena adrenalna hiperplazija

adrenogenital sindrom razdeljen na prirojeni obliki, ki velja klasična, in neklasičnega lahke oblike, ki vključujejo postpubertatnom in pubertetni. Ti so razvrščeni glede na stopnjo androgenizma in pomanjkanja C21-hidroksilaze. Pri tej bolezni je izdelan iz nadledvične žleze prevelika količina androgeni, kjer je gonadotropin sproščujočega hormona sprostijo v zadostnih količinah. Kot posledica jajčnikov je pomemben kršitev poznejšo rast foliklov, kot tudi njihove zrelosti.

Adrenogenital sindrom Glavni razlog se šteje prirojeno pomanjkanje elementa, kot C21-hidroksilaze - encima, ki sodeluje pri sintezi androgenov jih proizvaja nadledvične skorje. Ta encim se proizvaja v zadostnih količinah pod vplivom gena, ki se nahaja v kratkem kraku autosomes - 6 parov kromosoma. Kot pravilo, dedovanja bolezni značilna avtosomnem retsissivnym značaja. Če obstaja samo eno telo v patološko spremenjeni gen ne sme razvoj bolezni, in samo takrat, ko so nenormalni genov v različnih parov kromosomov, lahko adrenogenital sindrom razvije.

Simptomi adrenogenital sindrom

Pri prirojeni sindrom oblika adrenogenital še v maternici med tvorbo nadledvične hormona proizvajajo pretirane količine androgenov. Presežek androgenov vodi spolna diferenciacija, ki se nanaša na ženski zarodek. razvoj ploda K 9-11 teden že ima strukturo in spolne organe, značilnost ženskega telesa, čeprav zunanje genitalije v tej fazi še vedno šele začenjajo pojavljati. Pri tem ženski fenotip tvorjen iz primarnega tipa.

Na ženskem plodu in zunanjih genitalij vpliva prekomerne proizvodnje testosteron, Posledica tega je v genitalnem tubercle znatno povečanje, ki pa ima obliko penisoobraznogo klitorisa labiosakralnye gube združita in podobni moda. Urogenitalnega sinusov odpre deformirana klitoris, ne pa najprej razdelili v nožnico in sečnice. Zato, ko se rodi otrok, je pogosto napačno določitev spola. Ker spolne žleze postanejo jajčniki v ženski obliki, ki je prirojena nadledvične sindrom pogosto imenujemo false ženski hermafroditizem, utero prekomernim androgenov rezultatov v nadledvičnih hiperplazijo.

Otroci, ki trpijo zaradi te bolezni potrebujejo stalno spremljanje s strani pediatričnih endokrinologi. Sodobne medicinske tehnike zagotoviti pravočasno kirurško zdravljenje adrenogenital sindrom za kirurško da sex prerazporeditvijo in kasneje otroka, ki ga je ženskega tipa razvit. Zdaj pa k ginekologa-endokrinologu bolniki pogosto zdravljeni, ki imajo prirojeno nadledvične hiperplazijo je značilna oblika prepozno.

Ko puberteta prirojeno pomanjkanje oblika C21-hidroksilaze kaže v maternici še v puberteti, ko kaže le hormonsko delovanje nadledvične skorje. Vendar pa so kršitve še posebej opazen tik pred nastopom prve menstruacije dekle je. In če je običajno v populaciji prve menstruacije pojavi pri 12-13 letih, pri dekletih s prirojeno nadledvične sindromom značilno obliko pubertete, prva menstruacija pojavi mnogo kasneje, šele v 15-16 letih.

Menstrualnega ciklusa pri tej bolezni zadosti nestabilne menstruacije pojavljajo neredno, pri dekletih nagiba k oligomenoree. Interval med obdobji je pomembno, kot pravilo, je 30-45 dni.

hirzutizem zelo izrazite, pogosto pa se kaže v rasti las palice, ki se nahaja vzdolž bele črte trebuha, pri rasti dlak na zgornji ustnici moškega načeloma na stegna in okoli bradavic. Na telesu je veliko žlez lojnic se pogosto opazili gnile lasne mešičke, koža na obrazu postane mastna, pore raste in širi. Ženski trpijo zaradi sindroma pubertetnim oblika adrenogenital, označena s precej visok in moško postavo, široka ramena in ozke boke, opazili hipoplastična dojko. Praviloma so glavni očitki teh bolnikov je pojav aken ali pritožb glede nepravilnega menstrualnega ciklusa, ko dostop do zdravnikov.

S to obliko postpubertatnom bolezni adrenogenital sindrom simptomov pri ženskah vidni šele po puberteti so. Precej pogosto, postanejo simptomi izrazita po terapevtski splav, Med ne-razvoju nosečnost ali po spontani spontani splav. Izraženo kot menstrualne nepravilnosti, razlike med obdobji znatno povečajo, postanejo redki menstruacije pogosto prihaja do zamud.

V tem primeru relativno mehke hiperandrogenih simptomi znaki, hirzutizem skoraj ni izražena in je prikazana le v majhnem pilosis na belo črto na trebuhu, lahko malo dlake na nogah v bližini bradavice, ali nad zgornjo ustnico. Rak na dojki pri ženskah se razvijajo na enak način kot njeni vrstniki, je ustava nastala na vrsto ženske, presnovne motnje ne kaže.

Diagnoza adrenogenital sindrom

Prirojena nadledvične hiperplazija je mogoče odkriti tudi z moderno raziskava hormon, kakor tudi z vizualnim pregledom. Ta upošteva fenotipsko in zdravstveno zgodovino, kot telesnih dlak pri ženskah dikcijo kraji postavo moško načelo, razvoj mlečnih žlez, in splošno stanje kože, razširjene pore, in prisotnost aken. Adrenogenital sindrom je značilna osnovno kršitvijo sintezo steroidov na 17 SNP, tako da prisotnost bolezni kažejo dvig nivoja hormonov v krvi in ​​detekcijo dveh hormonov - DHEA in DHEA-S, ki se štejejo testosterona prekurzorje.

Treba je opredeliti in indeks-CC 17 med diagnozo, zaznati z analizo urina za prisotnost metabolitov androgenov. Med analizo krvi za diagnostične adrenogenital sindroma opredeljujejo raven hormonov DHEA-S in 17-ONP. V kompleksnem pregledu za dokončanje diagnoze je treba upoštevati simptome androgenizma in drugih motenj v endokrini sistem. Kazalec 17-KS ravni urinske hormonov in DHEA-S, T, SNP 17, in DHEA treba identificirati dvakrat - najprej za vzorec z deksametazon in drugi glukokortikoidi, in nato, po začetku izvajanja. Če je raven hormonov v analizi zmanjša na 70-75%, kar je značilno za androgene proizvodnje izključno skorje nadledvične žleze.

Natančno diagnozo sindroma vključujejo adrenogenital ultrazvok jajčnikov, v katerem je pokazala anovulacija, se lahko določi, če obstajajo foliklov različnih stopenj zrelosti, ki ne presegajo preovulatory velikosti. Značilno v takih primerih, jajčniki so razširjene, vendar, v nasprotju s sindroma policističnih jajčnikov, sindrom adrenogenital kadar niso opazili povečanja strome ali prisotnosti majhnih foliklov neposredno pod kapsulo jajčnikov. Diagnozo se pogosto uporablja merjenje bazalne telesne temperature, pri čemer je značilnost bolezni kaže trajanje faz - globoko prvo fazo menstrualnega ciklusa in za kratek čas v drugi fazi.

adrenogenital zdravljenje sindroma

Med zdravljenjem se uporablja adrenogenital sindrom glukokortikoidi droge, ki lahko popravi hormonsko funkcijo nadledvične žleze. Pogosto zdravniki uporabljajo drogo kot deksametazon, dnevni odmerek, ki ne sme presegati 0.5-0.25 mg. Med zdravljenjem je potrebno redno spremljanje ravni androgenov v krvi pacienta in metabolitov, prisotnih v urinu. Če se po biti normalen menstrualni ciklus lahko šteje za uspešno in učinkovito zdravljenje. Po obdelavi z zdravilom mora pojaviti ovulacijo ciklov, katerih prisotnost lahko detektiramo z merjenjem bazalne telesne temperature. Če bi bila ta sprememba opredeljene faze menstrualnega ciklusa in njihovo normalizacijo, potem lahko ženska zanosi v sredini menstrualnega ciklusa.

Toda tudi med nosečnostjo, je treba nadaljevati s terapevtsko obravnavo glukokortikoidi do 13. tedna, da bi se izognili splav. V tem času je že pravilno oblikovano posteljico, ki bo zagotovila, da zadostno količino hormonov, ki so potrebni za pravilno tvorbo plodu. Bolniki, ki trpijo nadledvične sindrom, treba ga zdravniki v vseh fazah nosečnosti skrbno nadzorovati, še posebej pomembno za dokončanje zdravljenje v zgodnjih fazah nastajanja ploda. Bazalno temperaturo je treba meriti vsak dan do 9. tednu nosečnosti, vsaka dva tedna, ultrazvok diagnoza je treba opredeliti ton miometrija in raziskati stanje odredov iz jajčeca.

Če je že prišlo do bolnika spontani splav boste morali jemati zdravila, ki vsebujejo estrogen, da bistveno izboljša prekrvavitev na zarodek v maternici. Kako se pripraviti na nosečnost žensk predpisal zdravilo mikrofollin, dnevni odmerek, ki je 0,25-0,5 mg ali proginova v količini 1-2 mg. Žensko pogoj je treba skrbno spremljati, še posebej treba paziti na pritožbe, bolečine v trebuhu, kot tudi prisotnost krvavitve iz sečil.

Zdaj, ko adrenogenital sindrom pri zdravljenju ne izvaja nosečnost tudi v trimesečju uporabe drog I-II djufaston, ki je podobna naravna progesteron. To zdravilo ni označen androgeni učinek, ki se razlikuje od naprav norsteroidnogo seriji lahko katerih uporaba vodi do masculinization ploda, zlasti ženski. To zdravilo se uporablja za zdravljenje materničnega vratu nesposobnost, ki je pogosto komorbidnost z adrenogenital sindromom.

Če nosečnost kljub zdravljenju, ne pride, ovulacije ne pride, in dolžina faze menstrualnega ciklusa ostaja enaka, poleg zdravljenja z glukokortikoidi, ki so potrebni za spodbujanje ovulacije. Za ta namen, klomifen, v odmerku 50-100 mg glede na stopnjo menstrualnega ciklusa. Ko ženska gre k zdravniku, s pritožbami načelo hirzutizem moškega, neredne menstruacije ali pustularni izpuščaj na obrazu in telesu, vendar nosečnost je ne zanima, je zdravljenje potekalo v drugih drog.

Značilno taki sredstva obsegajo antiandrogeni in estrogeni, se najpogosteje uporablja med njimi Diane-35. V prisotnosti hirzutizem v enem kompleks je imenovan z njim ciproteron acetat, odmerek 25-50 mg na dan. Potek zdravljenja s tem zdravilom je zasnovana za 12-14 dni. Celotno zdravljenje traja od tri do šest mesecev, šele postane učinkovita terapija. Vendar pa je vzrok bolezni niso odpravljene, tako da po prekinitvi zdravljenja simptomi adrenogenital sindrom začeli znova pokazati.

Uporaba glukokortikoidov, pomaga normalizirati delovanje jajčnikov, ne povzroči znatno zmanjšanje hirzutizem. Da se znebite tega problema, bi morali vzeti peroralni kontraceptivi s progestinom, kot gestoden, dezogestrel, norgestimata. Med se nehormonske drog lahko izoliramo veroshpiron, ki jih je treba sprejeti v roku šestih mesecev po 100 mg na dan, v tem primeru, je večina bolnikov je znatno zmanjšanje hirzutizem.

na obrazec postpubertatnom bolezni bolnikih, ki ne želijo zanositi, hormonska zdravila so na splošno ni dodeljena, še posebej, če so zamude ne dolgo značaj in akne lezije na koži povsem nepomembno. Če ženska potrebuje imenovati hormonska kontracepcijska sredstva, je treba dati prednost teh zdravil kot Mersilon, gestoden, dezogestrel, norgestimata, vendar je sprejetje teh zdravil več zaporednih let, ne priporočamo.