Prirojena adrenalna hiperplazija

oblika adrenogenital sindrom:

V klinični praksi, je odvisno od stopnje pomanjkanja C21-hidroksilaze in s tem stopnja androgenizma izločajo klasično obliko prirojene adrenogenital sindrom in blagih oblikah, imenovanih tudi neklasične (po pubertete in pubertetni oblika). Prekomerna sprostitev androgenih zavira sproščanje gonadotropinov, ki izhaja iz oslabljenega rast in zorenje foliklov v jajčnikih.

Klasična oblika kongenitalnega sindroma adrenogenital

hyperproduction androgenov se začne v maternici z začetkom hormonske nadledvične funkcije - 9-10 th tednu življenja ploda. Pod vplivom androgena presega moten spolno diferenciacijo zarodek ženskega spola kromosoma. V tem obdobju ploda življenjskih spolnih žlezah že jasno spolno identiteto, notranji spolni organi so prav tako neločljivo povezana s strukturo ženskega spola, ter zunanje genitalije so v fazi vzpostavitve. Od tako imenovanega nevtralnega tipa, ki je oblikovan ženski fenotip. Pod vplivom prebitka testosterona pojavlja virilization zunanjih genitalij ženskega ploda: genitalnih povečuje tubercle, postajajo penisoobrazny klitoris združita labiosakralnye gub, že vrsto mod, se urogenitalnega sinusna ni razdeljeno na sečnico in nožnico in ostajajo in se odpre pod penisoobraznym klitorisa. Takšna virilization vodi do nepravilne določitve spola ob rojstvu. Ker so spolne žleze so ženski struktura (jajčniki), je ta patologija prejela še eno ime - napačno žensko hermafroditizem. Hyperproduction androgenov v maternici povzroči hiperplazijo nadpochechnikov- tega obrazca adrenogenital sindrom imenuje klasična oblika kongenitalno adrenalno hiperplazijo.

Ti otroci so bolniki pediatrični endokrinologi, ki je razvita taktika njihovega upravljanja in zdravljenje, ki omogoča čas za izvedbo kirurški spremembi spola in vodenje nadaljnji razvoj ženskega tipa.

Pogojno dostop do ginekolog-endokrinolog, da bolniki z naprednimi oblikami adrenogenital sindroma.

sindrom puberteto oblika adrenogenital (prirojena adrenalna hiperplazija)

V tej obliki sindroma prirojeno pomanjkanje adrenogenital C21-hidroksilaze je prikazan v puberteti, pri fizioloških povečanje hormonsko delovanje skorje nadledvične žleze, tako imenovanem obdobju adrenarche, čas za 2-3 let čakajo menarche - nastopu menstruacije. Fiziološke povečanje izločanje androgenov v tem času pubertete zagotavlja "rast Izbruh" in videz spolnega dlak.

Klinična slika je značilna pozno menarhe, prva menstruacija prihaja v 15-16 letih, medtem ko je v populaciji - v 12-13 letih. Menstrualnim ciklom, nepravilna ali nestabilno s težnjo k oligomenorrhea. Interval med obdobji 34-45 dni.

Hirsutizem se izgovarja: palica poraščenost je označen z belo črto trebuha, zgornje ustnice, peripapillary polja, notranja stegna. Tam so bili večkratni akne kot gnile lasnih mešičkov in lojnic v obraz kože maščobe, ki dihajo.

Dekleta imajo številka visoka rast je izrazil blage moške ali interseksualcev lastnosti: široka ramena, ozke boke.

Mlečne žleze so hipoplastične.

Glavni očitki, ki vodijo bolnike za zdravnika so hirsutizem, akne in nestabilen menstrualni ciklus.

Postpubertatnom sindrom oblika adrenogenital

Klinične manifestacije očitno ob koncu drugega desetletja življenja, pogosto po spontani splav v zgodnji nosečnosti, razvoju nosečnosti ali prekinitve nosečnosti.

Ženske trpijo menstrualne težave z razširitvijo tip intermenstrual obdobju, trend zamud in oskudneniyu mesec.

Ker hiperandrogenizem razvija pozno in je "mehko" značaj, hirzutizem rahlo izražena: Slaba poraščenost linea alba, peripapillary polja, nad zgornjo ustnico, noge.

Mlečne žleze so razviti glede na njihovo starost, postavo ima tipa vse-ženski.

Opozoriti je treba, da so pri bolnikih z adrenalno sindromom ne zazna presnovne nenormalnosti značilne sindroma policističnih jajčnikov.

Razlogi adrenogenital sindrom

Glavni vzrok je prirojeno pomanjkanje encima C21-hidroksilaze, ki sodeluje pri sintezi androgenov v nadledvične skorje. Normalna tvorba in vzdrževanje tega encima zagotavlja gen lokaliziran v kratkem kraku enega para kromosoma 6 (avtosom). Dediščina te bolezni je avtosomno retsissivny znak. V podporo tudi ne pojavi ta nenormalna genske abnormalnosti, se kaže v prisotnosti napako genov v dveh autosomes 6. para.

Diagnoza adrenogenital sindrom

Poleg podatkov o medicinski zgodovini in fenotipske (telesa, telesa lase, kožo, razvoja prsi), ob diagnozi so ključni hormonske študije.

Ko adrenogenital sindrom sintezo steroidov lomljenih v koraku 17 ang SNP. Zato, hormonske funkcije, je povečati raven krvnega 17 SNP in DHEA in steroida DHEA-S - testosterona predhodnimi sestavinami. Za diagnostične namene se lahko uporabljajo ločljivosti 17-KS v urinu - androgene presnovkov.

Najbolj informativne je povečati 17 SNP-ji in DHEA-S v krvi, ki se uporablja za diferencialno diagnozo z drugimi boleznimi endokrinih manifestira simptome androgenizma. Določitev ED-17, T, DHEA, steroida DHEA-S v krvi in ​​17-KS v urinu se opravi pred preskusom in po njem z glukokortikoidi, kot je deksametazon. Zmanjšanje teh steroidov v krvi in ​​urinu pri 70-75% označi poreklo nadledvične androgene.

Diagnostična vrednost je ultrazvok jajčnikov. Ker pride do adrenogenital sindrom anovulacijo ehoskopicheski opozoriti na prisotnost foliklov različno stopnjo zrelosti, ne dosežejo preovulatory velikosti, tako imenovani multifollikulyarnye jajčniki, velikost jajčnikov se lahko malo bolj kot pravilo. Vendar pa za razliko med jajčnikov sindrom policističnih jajčnikov se ne povečujejo količino strome in niso značilne za ta patologija lokacije manjših foliklov kot "ogrlico" pod kapsulo jajčnikov.

Diagnostični pomen je merjenje bazalne telesne temperature, značilen po tem, raztegnjenega prvo fazo cikla in skrajšane druge faze cikla (lutealni insuficienco).

Diferencialna diagnoza adrenogenital sindrom

Diferencialno diagnostiko znaki adrenogenital sindrom in sindrom policističnih jajčnikov

adrenogenital zdravljenje sindroma

Da bi popravili nadledvične hormon pripravki se uporabljajo glukokortikoidov.

Trenutno dajemo deksametazon v odmerku 0.5-0.25 mg. na dan pod nadzorom krvi androgenov in njihovih metabolitov v urinu. Na učinkovitost zdravljenja kažejo normalizacijo menstrualnim ciklom, pojav ovulacijo ciklov, ki se zabeleži z merjenjem bazalnih podatkov temperaturnih echoscopy endometrija in jajčnikov v sredini ciklusa, začetek nosečnosti. V slednjem primeru je glukokortikoidi zdravljenje nadaljuje, da se prepreči prekinitev nosečnosti pred 13. tednom - obdobje nastajanja posteljice, ki zagotavlja ustrezno raven hormonov za razvoj normalno plodu.

V prvih tednih nosečnosti je treba skrbno spremljati do 9 tednov - merjenje bazalne telesne temperature vsaka dva tedna - ultrasonografijom zaznati povečano ton miometrij in ehoskopicheskih znakov odstop jajčeca. Ko spontanih splavov v anamnezi predpisanih zdravil, ki vsebujejo estrogen, da izboljša prekrvavljenost razvijajoči se zarodek: mikrofollin (etinilestradiolom), ki ga 0,25-0,5 mg na dan ali proginova 1-2 mg na dan pod nadzorom položaja žensk in prisotnosti njenih pritožb bolečine v spodnjem trebuha, krvavitev iz genitalnega trakta.

Trenutno se zdravljenje z adrenogenital sindrom splav v I-II trimesečju učinkovito uporabo naravnega progesterona analoga - duphaston na 20-40-60 mg na dan. Kot didrogesteron derivata, nima androgeni učinek razliko progestogene norsteroidnogo serije, ki kažejo znake virilization in masculinization matere v ženski zarodek. Poleg tega uporaba duphaston učinkovita pri zdravljenju funkcionalnih materničnega vratu nesposobnosti, pogosto spremljajoče prirojeno adrenalna hiperplazija.

V odsotnosti nosečnosti (ovulacije ali rumenega telesca insuficienco, registrirana v skladu z bazalno telesno temperaturo), je med zdravljenjem priporočamo z glukokortikoidi vodenje indukcijo ovulacije s klomifen na standardni shemi: od 5. do 9. ali 3. do 7. dan cikla na 50-100 mg.

V primeru, ko je ženska ne zanima v nosečnosti, in je glavni očitek je prekomerna poraščenost, pustularni izpuščaji ali neredne menstruacije, je priporočljivo zdravljenje z zdravil, ki vsebujejo estrogene in androgene (gl. Zdravljenje hirzutizem v PCOS). Najpogosteje predpisano zdravilo Diane-35. Učinkovitejše proti hirsutizma sredi Diana dajemo v prvih 10-12 dneh od njegovega sprejem ciproteron acetat odmerku 25-50 mg (Priprava androkur). Uporaba teh zdravil v roku 3 mesecev 6 daje izrazit učinek. Na žalost, po jemanju zdravil, androgenizma simptomi znova pojavijo, kot vzrok bolezni, ta terapija ne odpravi. Opozoriti je treba tudi, da se normalizira delovanje jajčnikov je uporaba glukokortikoidi le malo vpliva na zmanjšanje hirsutizem. Imajo antiandrogeno akcijske peroralnih kontraceptivov, ki vsebujejo najnovejših gestageni generacije (dezogestrel, gestoden, norgestimat). Od brez hormonskih zdravil, učinkovitih veroshpiron, da je odmerek 100 mg na dan za 6 mesecev ali več zmanjša hirsutizem.

Za konec postpubertatnom tvorijo adrenogenital sindrom, pri blagih izraženih kožnih manifestacij androgenizma in nestabilnega menstrualnega ciklusa brez dolgih zamud, bolnika, če jih ne zanima v nosečnosti, ni potrebna hormonsko nadomestno zdravljenje.

Pri uporabi hormonskih kontraceptivov prednosten nizke odmerke enofazna (Mersilon) in tri-faze z zadnje generacije gestagenim komponente (dezogestrel, gestoden, norgestimat), ki nimajo androgen učinka. Dolgotrajna uporaba monofaznega hormonske peroralnega kontraceptiva, ki vsebuje 30 ug etinilestradiola ali Femoden tipa marvelona (več kot eno leto brez prekinitve) lahko povzroči gipertormozhenie delovanje jajčnikov in amenoreja zaradi hipogonadotropen motenj ne androgenizma.