Miopatija

miopatija - Ta primarna mišična distrofija, dedne degenerativne bolezni, ki temeljijo na poškodbe mišičnih vlaken, in progresivne mišične atrofije.

Vzroki za miopatijo

Miopatije - metabolična bolezen v mišicah poveča nivo mišično kreatin in izgubi sposobnost vezave in zadrži kreatin, vsebnost ATP zmanjšuje, kar vodi do atrofija mišičnih vlaken. s teorijo "pomanjkljive membrane", skozi katero mišičnih vlaken izgubljali encime priznani, aminokisline ... Kršenje biokemičnih procesov v mišicah koncu privede do poškodbe in smrt mišičnih vlaken.

simptomi miopatije

Glavni miopatija začne postopoma v večini primerov v otroštvu in adolescenci.

Myopathic manifestacije lahko znatno okrepili pod vplivom različnih škodljivih dejavnikov - okužbe, prenapetostjo, zastrupitve.

Bolezen se začne z razvojem šibkosti in atrofijo posameznih mišičnih skupin. Kasneje proces distrofična zajema vse nove skupine zdravih mišic, kar lahko vodi do popolne nepremičnost. Predvsem vpliva na mišice medeničnega in ramenskega obroča, trupa in proksimalnih okončinah. Poraz distalnih ekstremitet je redka v hudih primerih. Mišična atrofija je običajno dvostransko. V začetnem obdobju je mogoče opaziti razširjenost atrofije na eni strani, vendar v okviru stopnje bolezni poškodbe mišic postane enako simetričnih mišicah. Z razvojem atrofija zmanjša mišične moči, zmanjšane ton, zmanjšanih kit refleksov. V nekaterih skupinah mišic atrofije lahko kompenzacijska gipertroforovatsya (povečanje) drugih. Vendar psevdogipertrofiya razvija najpogosteje - poveča volumen mišice niso zaradi mišičnih vlaken, in s povečanjem maščobe in vezivnega tkiva. Te mišice postanejo tesen, ne pa močna.

Psevdogipertrofii mišice tele miopatija pri pacientu.

Tam lahko povečanje gibljivosti sklepov, in lahko obratno zmanjša obseg gibanja zaradi skrajšanja mišic in njihovih kit.

Glede na število funkcij in predvsem, od starosti nastopa, intenzivnosti in doslednosti videza in rasti atrofije naravo dedovanja za miopatijo razdeljena v več oblikah. Najbolj pogosti: mladostni (juvenilni) tvorita Erba ramena - lopatice - oblika obraza Landuzi - Dejerine in psevdogipertroficheskaya Duchennova.

Poleg tega obstajajo možnosti za genetsko heterogene (različnih) oblike. Opisano nozokomialne oblik miopatije z različnimi vrstami dediščine. V eni izvedbi uporabimo genetski alelna serije dodeljena (različne oblike istega gena), po različnih mutacij povzročijo istega gena. V genokopy s podobno klinično sliko lahko bolj ugoden tečaj, dolgoročno nadomestilo, neuspela oblike in zelo težka z zgodnjo invalidnost.

Inšpekcijski nadzor v primeru miopatije

Tipični klinični znaki miopatije so simptomi flakcidne paralize v različnih mišičnih skupin brez znakov motoričnega nevrona lezij in perifernih živcev.

Elektromiogramske je pokazala tipične primarne mišične vzorcem, označena z znižanjem amplitude M-odziv, povečano motenj in večfazno potenciala.

Ko je biopsija (študija kos mišične atrofije zazna, maščobni degeneracija in nekroza mišičnih vlaken v njih z rastjo vezivnega tkiva. V nekaterih nozokomialne subjektov ugotovljene posebne benigna kongenitalne miopatije strukturne spremembe mišičnih vlaken, kot je centralni lokaciji obdani s prisotnostjo jedra ali votlinic.

Pri analizi krvi lahko zazna povečanje kinaze kreatinin, aldolaze laktatdegidrokinazy in drugih encimov.

V urinu, povečana raven kreatina in aminokislin in kreatinina zmanjša.

Natančno diagnozo ločeni klinični subjekti možno samo v molekularno genetsko analizo, katere cilj je ugotavljanje mutacije v določenem genu, v nekaterih primerih, koncentracija študije določenega proteina v biopsijo mišičnih vlaken.

Miopatije - dedna bolezen v zgodnjih fazah bolezni za diagnozo lahko zahteva pregled vseh družinskih članov.

Pogosti klinični simptomi:

• povečuje mišična atrofija ramo in medeničnega obroča, proksimalni okončine;
• atrofija prevladajo nad resnosti mišične šibkosti;
• obstoj kompenzacijskega psevdogipertrofy;
• počasi napredujoča tečaj;
• degeneracijo srca;
• prisotnost avtonomnih motenj.

Mladoletnike tvorita Erba.

Ta oblika je dedna v avtosomno - recesivna tipa.

Pojav bolezni se pojavi v drugem - tretjem desetletju. Trpijo za moške in ženske.

Atrofija začne z medeničnega obroča in stegnih in širjenjem do ramenskega obroča in mišic trupa na. Psevdogipertrofii so redki. Bolniki stojalo opira na okoliških objektih - vzpon "lestev". Kot posledica atrofije od hrbta in trebušne mišice bodo prikazani ukrivljenost hrbtenice naprej - hyperlordosis pas postane "osa".

"Wasp" pasu in hyperlordosis bolnik miopatija.

Disturbed hoja - pacienti so pretovoriti iz ene strani na drugo - "raco" hoja. Značilna zaostaja "krilo v obliki" lopatic. To vpliva na mišice okoli ust - to je nemogoče, da žvižgati, potegnil ustnice, nasmeh (prečna nasmeh) ottopyrivayutsya ustnic (tapir ustnice).

Kasneje se kaže bolezni - tako da teče bolj ugodna. Zgodnji začetek teče težko, kar vodi do invalidnosti in nepremičnost.

Psevdogipertroficheskaya oblika Duchenne.

Deduje recesiven spolno vezane. Večina maligni miopatija.

Začne se najpogosteje v prvih treh letih življenja in manj pogosto od pet do deset let. Bolne fantje. Simptomi se začnejo z zadnjico atrofijo mišic medeničnega obroča in stegen. Prej se zdi psevdogipertrofii meča. Postopek hitro zajame vse mišične skupine. Otrok je težko vstati s tal, po stopnicah, skok. Z napredovanjem je Iznemogao. Obstajajo skupne kontraktur in kosti deformacije. Lahko razvije Cushingov sindrom - Cushing (debelost, endokrine rasstrotsstva). V nekaterih primerih je duševna zaostalost. V tej obliki srčne mišice je prizadeta, dihalne mišice. Zaradi pljučnice na ozadju bolnikih s srčnim popuščanjem umre.

Becker miopatija.

Najenostavneje miopatija, sex-vezana.

Začne se po 20 letih. mišice se kaže psevdogipertrofiey noge (mišice tele). Počasi se pridružijo atrofijo medeničnega obroča in stegen. Kršitve v psihi.

Glenohumeral - obraz oblika Landuzi - Dejerine.

Deduje avtosomno - prevladujoči tip. Trpijo zaradi tako dečke in deklice.

Bolezen se začne pri 10 - 20 let z atrofijo in šibkost obraznih mišic. Potem, proces vključeni ramenskega obroča mišice, ramena, prsne mišice, lopatici.

Atrofijo mišic na zadnji strani miopatijo bolnik Landuzi - Dejerinea.

Medeničnega obroča se zelo redko pojavljajo. S porazom na krožnih mišic ust bolnik ne more pravilno izgovoriti samoglasnik zvoki, žvižgati. Psevdogipertrofiruyutsya ustnice in so videti odlično. Atrofija orbikularis mišice čelo postane gladko, težko zapiranje oči, bolniki spijo s svojimi odprtimi očmi. Obrazna mimika postane slabo (gipomimichnoy) - "myopathic obraz" obraz "iz Sfinge." Duševnega stanja ne vpliva.

Med počasno, lahko dolge bolniki ohranijo mobilnost in izvesti vse možne operacije. Prej bolezen je to težje kot. Pričakovana življenjska doba, ta oblika miopatijo ni bistveno vplivala.

Druge oblike miopatije so redki: oftalmoplegicheskaya (kot enostavno možnost rame - spredaj) in distalni (vpliva na distalni ude v 40 - 60 let starosti in napreduje zelo počasi).

Obstajajo miopatija - prirojena - počasi napreduje: miopatija, osrednje jedro, nit kot miopatija, Central - jedrska, mitohondrijska miopatija z velikan in postopno - Oppenheim bolezen (mlahavem otroka). Razlikujejo se zaradi sprememb v strukturi mišičnih vlaken, ki so jih zaznali histološko preiskavo pod mikroskopom. Bolezen temelji pomankljivosti metaboličnih encimov. Bolnikom bolezni endokrinega sistema, jeter in ledvic, srčne mišice, motnje vida.

zdravljenje miopatije

Zdravljenje - simptomatsko neučinkovita. Patogeni zdravljenje razvit, veliko institucij različnih držav so izvajanje raziskav na genski ravni - in s pomočjo matičnih celic in celične kulture ... ampak to je prihodnost medicine.

Cilj simptomatsko zdravljenje na učinke na metabolične procese, zlasti protein, normalizira funkcije avtonomnega živčnega sistema, izboljšanje živčno - mišične prevodnost. Uporabna anabolni hormoni (Nerobolum, retabolil, aminokisline (glutaminska kislina, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, vitamina terapija (E, B, C, nikotinsko kislino), zdravila proti holinesterazi (neostigmin metilsulfat, neuromidin). Uporaba voljo popravni telovadbo in telovadbo v bazenu , fizioterapijo -elektroforez s neostigmina metilsulfat, Neuromidin, nikotinska kislina, stimulacija mišic, nežno masažo, ultrazvok v številnih primerih kaže ortopedsko popravek -. čevlji, stezniki.

Vsi bolniki so bili opaženi s nevrolog s pomočjo terapevta, kardiologa, ortoped - traumatologist.

Posvet z zdravnikom na miopatijo

Vprašanje: Ali je dieta potrebna pri miopatijo?
Odgovor je pritrdilen, morate jesti več svežega sadja in zelenjave, mleko, sir, jajca, oves, korenje, medu in matice. Ni priporočljivo za kavo, čaj, začimbe, alkohol, sladkor, krompir in zelje.

Vprašanje: Ali miopatija z matičnimi celicami zdraviti?
Odgovor: so razvili Takšne tehnike, ki jih lahko individualno posvetujejo v kliniki izvornih celic v Moskvi je