Miastenija amyotrophy Kennedy

Miastenija amyotrophy Kennedy - gensko povzročil redko patologije živčnega sistema, ki vodi do endokrine motnje. To dolguje svoje ime na ameriški nevrolog V. Kennedy, najprej podrobno opisati njeno v leta 1968. Podedovano recesivno spenjanje z X-kromosoma. Poleg skapuloperonealnoy, distalno, monomelicheskoy, okulofaringealnoy mišična atrofija v klinični nevrologiji Kennedy amyotrophy nanaša na odrasle oblike hrbtenice amyotrophy. Njen prvenec pojavi po 40. letu starosti.

Glede na svetovne statistike, prevalenca je na 25 primerov na 1 milijon. Man. Ob koncu dvajsetega stoletja, le 10 potrjenih primerov družinsko miastenije amyotrophy je bilo registrirano v Rusiji. Tako redko lahko povezana z nezadostno točno diagnozo, zaradi katerih je bolezen obravnava kot amiotrofična lateralna skleroza.

Razlogi amyotrophy Kennedy

Genetskih bolezni substrat širitev (povečanje števila ponovitev) CAG trojček (citozin-gvanin-adenin) v genu za androgenskega receptorja je lokalizirana na mestu Hq21-22 dolgem kraku kromosoma X. predstavljajo jedro patogenezo degenerativnih sprememb v jedrih steblo možganov in hrbtenjače anterior rog. Poraz trupa vodi v razvoj sindroma bulbarna in pride do 10-20 let po pojavu perifernega pareza povezano s poškodbami hrbtenice motornih nevronih anteriorni rog.

Sestavljenim s-X vezan dedovanje miastenije amyotrophy povzroča obolevnosti pretežno moškega spola. Ženska je lahko slabo, če je podedoval eno okvarjen kromosom X od matere, in drugi - od svojega očeta. Vendar pa ženske amyotrophy Kennedy ima blag tok, hudi primeri so možni redki, subklinične oblike.

Simptomi Kennedy amyotrophy

Znaki bolezni se ponavadi pojavlja med 40 do 50 let. Značilno je, ki se začnejo s počasi progresivno šibkosti v proksimalnih okončin: v ramena in boki. z pareza fascicular trzanje, mišična hipotonija, atrofija mišičnega tkiva spremstvu, kite refleksov- postopoma izginja nekoliko distalno porazdeljeno. Občutljivo območje ostaja nedotaknjena. Patološki piramidastih znaki so odsotni.

10-20 let od prvenca tam okrog ust fascikulacije, simptomi bulbarna (disfagija, disfonija, ataxiophemia), Fascikulacije, in atrofične spremembe jezika. lahko tvorijo skupni kontraktur. Fascikulacije perioralna mišice delujejo dvojno podajo miastenijo amyotrophy. So hitri nehoteno krčenje mišic, danih okoli ust, ki vodi do jerking kotičke ust ali ustnic povratna cev.

Pogosto ga spremlja amyotrophy Kennedy endokrine motnje. Bolniki ljudje opazili ginekomastija, zmanjšan libido, impotenca, atrofije mod. Približno tretjina diagnosticirali moški neplodnost povezana z azoospermiji. V 30% primerov tam diabetes mellitus. simptomi hipogonadizem in se pojavijo znaki feminizacije v ozadju pa normalno raven testosterona in krvi, zaradi napake androgene receptorje najverjetneje povzročila njihova neobčutljivost na moških hormonov.

Diagnoza Kennedy amyotrophy

Diagnoza se izvaja v skladu z nevroznanstveniki nevrološki status, electroneuromyographic, histološko preiskavo skeletnih mišic zdravila, za endokrinologu in genetik sklepov. Nevrološki pregled določa obrobno naravo pareza. Predpostavke o temo porazu (sprednji rog hrbtenjače), je potrdil elektromiografskim (electroneuromyographic). Poleg tega, electroneuromyographic razkriva polineyropatichesky kompleks in druge tipične znake, značilne za miastenijo amyotrophy od drugih podobnih bolezni. Mišično biopsijo kaže karakterističen vzorec izmeničnih hrbtnega amyotrophy atrofični mišičnih vlaken hipertrofiranem.

Poleg tega je raziskava izvedena v skupnem testosterona in sladkorja v krvi, je androgenim profilna analiza opravljena na pričevanja semena. Genet je obvezno posvetovanje s pripravo in vrednotenje rodoslovnega drevesa, ki opravljajo raziskave DNK. Diagnostična iskanje predvideva diferencialno diagnozo amiotrofično lateralno sklerozo, klopni meningoencefalitis, progresivna mišična distrofija, Becker, miopatija, amyotrophy Verdniga-Hoffmann, amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva.

Zdravljenje in prognoza Kennedy amyotrophy

Simptomatsko zdravljenje izvedemo v bistvu usmerjena k ohranjanju presnovo živčnega in mišičnega tkiva. Značilno je, da so pacienti predpisane nootropics (Aminalon, piracetama), vitamini B, L-karnitin, Cerebrolysin, antiholinesteraze (oksazil, galantamin). Z istim namenom so pokazale, masažo in terapevtsko vadbo, poveča pretok krvi in ​​s tem presnovo prizadetih mišičnih skupin. Poleg tega, masaže in fizično pomoč terapija, da se prepreči nastajanje skupnih kontraktur. Nekateri raziskovalci so ugotovili pozitiven učinek na dolgo progo, ob pripravah na testosterona. Vendar pa je veliko število neželenih učinkov testosterona omejuje njegovo široko uporabo.

Napoved Kennedy amyotrophy relativno ugodna. Zaradi počasnega pretoka bolnikov ohrani sposobnost samooskrbe in mobilnosti. Življenjska doba nič manj kot v splošni populaciji. Vendar pa zaradi hormonskih motenj imajo večjo verjetnost za nastanek malignih tumorjev, zlasti - rak dojke pri moških.