Hrbtenice amyotrophy

Spinal amyotrophy (spinalna mišična atrofija SMA) - genetsko povzročajo bolezni, ki temeljijo na degeneracijo motornih nevronih hrbtenjače in možganskega debla. Opisano ob koncu XIX. Hvala za sodobne genetike ugotovili, da se pojavljajo motornih nevronov degenerativnih procesov z mutacijami v genih MNS, NAIP, H4F5, VTF2p44, ki se nahajajo na 5. do locus kromosomu 5q13 povzročajo. Kljub temu, da so hrbtenice amyotrophy aberacije določena s kromosomsko locus, so skupina heterogenih Nauk o boleznih, od katerih so nekatere se kažejo v otroštvu, drugi pa očitno pri odraslih.

Približno 85% spinalne mišične atrofije predstavljajo proksimalni obliko z bolj izrazitim šibkost in atrofijo proksimalnih mišičnih skupin okončin. Delež distalnih oblik predstavljajo le 10% AGR. V večini primerov, amyotrophy dedna avtosomno recesivno. Njihova pogostnost je 1 na tisoč 6-10. Novorojenčki. Do danes, spinalna amyotrophy so praktičnega pomena za več disciplin: otrok in odraslih nevrologije, pediatrije, genetike.

Razvrstitev hrbtenice amyotrophy

To je splošno sprejeta delitev spinalne mišične atrofije pri otrocih in odraslih. Otroci predstavil hrbtenice amyotrophy amyotrophy Verdniga-Hoffmann, juvenilni oblika Kugelberg-Welanderjeva bolezen, kronična zgodnjim AGR sindrom Vialetto-van Lere (miastenija oblika s gluhost), Fazio-Londe-jev sindrom. Z MCA odraslosti vključujejo: miastenija amyotrophy Kennedy, skapuloperonealnaya, litselopatochnoplechevaya in okulofaringealnaya oblikovan distalni MCA in MCA monomelicheskaya. Otroška hrbtenice amyotrophy razvrščeni v začetku leta (debitant v prvih mesecih življenja), in poznejše mladoletnika. oblike polnoletne osebe ATVP očitna v starosti med 16 in 60 let in so bolj benigne klinični potek.

Sredstva so tudi izoliramo in kombiniramo hrbtenice amyotrophy. Izolirani MCA značilna prevladujejo poškodb hrbtnega motornih nevronih, ki so v številnih primerih je le manifestacija bolezni. Kombinirana hrbtnega amyotrophy so redke klinične oblike, v kateri amyotrophy simptom kombinirana z drugim somatsko ali nevrološko boleznijo. Opisuje spajanje AGR prirojeno srčno boleznijo, gluhost, duševna zaostalost, pontotserebellyarnoy hipoplazija, prirojeno zlomi.

Simptomi spinalne amyotrophy

Skupna značilnost spinalne mišične atrofije je simptom simetrično mlahav mlahav paraliza: slabotnost, atrofije in hipotonija mišične skupine, kot so krakov (običajno na začetku obeh nogah, nato roko) in telesa. Piramidastih motnje niso značilne, vendar pa se lahko razvije v kasnejših fazah. motnje občutljivosti odsotna, funkcija medenične organov ohranjene. To opozarja na večjo izgubo proksimalno (s proksimalno MCA) ali distalni (s distalnih MCA) mišičnih skupin. Značilno prisotnost fascicular trzanje in fibrilacije.

Werdnig-Hoffmann Pojavlja 3 klinična izvedbah. Prirojena različica bo prvi nastop v prvih 6 mesecih. Življenje je najbolj maligna. Njegovi simptomi se lahko pojavijo na maternici šibkih fetalnih gibanja. Otroci, rojeni z mišično hipotonijo, ne morejo prevračanje in obdržati glavo na kasnejši prvenec - ne more sedeti. Pathognomonic žaba drža - otrok leži z razvezana v roki in ukrivljen na kolenih in komolcih udov. Amyotrophy imajo navzgor značaj - najprej pojavijo v nogah, potem gre za roke, in pozneje - so dihalne mišice, mišice žrela in grla. spremlja duševna zaostalost. 1,5 let, prihaja smrt. Zgodnje hrbtenice amyotrophy kaže pogosto do 1,5 let po okužbi. Otrok izgubi motorične sposobnosti, ne morejo stati niti sedeti. Periferna pareza kombinaciji z kontraktur. Po udeležba dihalnih mišic razvoj insuficienca dihal in kongestivno pljučnica. Smrtnim izidom običajno pojavi pred starostjo 5 let. Pozno različica prvi nastop po 1,5 letih, ohranjanje različnih motornih sposobnosti in 10 let starosti. Smrtnim izidom gre za 15-18 let.

Juvenilni spinalno amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva značilen prvenec v obdobju od 2 do 15 let. Začne z uničenjem proksimalnih mišic nog in medeničnega obroča, nato pa zagrabi ramenskega obroča. Približno četrtina bolnikov, ki imajo psevdogipertrofii česar kliniki manifestacije podobne Becker mišična distrofija. V smislu difdiagnostiki je pomembno, da imajo mišične fascikulacije in podatke EMG. Seveda amyotrophy Kugelberg-Welanderjeva brez benignih deformacij kosti, za več let, bolniki so sposobni samostojno storitev.

Miastenija amyotrophy Kennedy podedoval recesivna vezan na kromosom X, kaže le pri moških po starosti 30 let. Značilno je počasna, relativno benigni tečaj. Prvi nastop z amyotrophy mišic proksimalnih nog. Bolezni bulbarna zgodi v 10-20 letih in zaradi počasnega napredovanja ne povzročajo kršitev vitalnih funkcij. Tam lahko tresenje glave in roke. Pathognomonic dejanje simptom fascicular trzanje v okrog ust mišicah. Pogosto praznoval endokrine patologija: testisov atrofija, zmanjšan libido, ginekomastija, diabetes mellitus.

Distalno SMA Duchennova-Aran To ima lahko tako recesivno in dominantno dedovanje. Debut pade pogosteje na 20 let starosti, vendar pa se lahko pojavijo kadarkoli do 50 let. Amyotrophy začne v rokah in vodi k oblikovanju "je izterjala roko", potem pokrivanje zgornjega roko in ramo, zato je roko v obliki "okostja roke." Pareza spodnjih nog mišic, bokov in trupa pridružilo veliko kasneje. Obstajajo primeri manifestacije bolezni monoparesis (poraz z eno roko). Ugodna prognoza, razen kombinacij te vrste AGR torzija distonija in Parkinsonova bolezen.

Skapulo-peronealnega CMA Vyulpiana To se kaže v obdobju od 20 do 40 let amyotrophy ramenskega obroča. Tipični "rezila obliki kril." Potem se pridruži poraz peronealnega mišične skupine (fleksorjev za stopala in spodnji del nog). V nekaterih primerih so peronealnega mišice prizadela najprej, nato pa ramenski pas. Spinal amyotrophy Vyulpiana drugačen počasi seveda, da ohranijo možnost, da se premaknete po 30-40 letih od svojega prvenca.

Diagnozo spinalne amyotrophy

V je nevrološko stanje bolnikov določen upad para- ali tetraparesis in mišično atrofijo s primarnim lezije proksimalnem ali distalnih mišic, zmanjšanje ali popolno izgubo kit refleksov, se senzorično področje ni ogrožena. Mogoče zaznati motenj bulbarna, izguba dihalnih mišic. ročna EFI živčno-mišičnega sistema, da določi naravo živčnomišičnimi bolezni. EMG beleži tipičnih lezij sprednjih rogovih "ritem leseno ograjo" hrbtenjače SLO kaže zmanjšanje števila motoričnih enot in zmanjšanje M-odziv.

Spinal amyotrophy vedno ne spremljajo spremembe na MRI hrbtenice, vendar v nekaterih primerih je mogoče videti na skenira atrofičnega sprememb sprednji rog. Biokemijska analiza krvi z določitvijo CPK, ALT in LDH niso pokazale znatno povečanje vsebnosti teh encimov, kar omogoča razlikovanje SMA zaradi progresivne mišične distrofije. Da bi za pojasnitev "hrbtenice amyotrophy" diagnoza izvaja mišične biopsije. Biopsije diagnozo "atrofija žarek" miofibrile - izmenično hipertrofična vlaken z grozdov malih atrofiranih vlaken. Končno preverjanje diagnozo je možno s pomočjo genetike in DNA diagnostiko.

Na splošno, spinalno amyotrophy imajo naslednji diagnostične kriterije: dedna, progresivni potek, prisotnost fascicular kontrakcij o ozadju mišične atrofije, polno ohranjanje občutljivosti, patologiji sprednjega roga vzorec po EMG atrofije odkrivanje pramen v morfološki analizi mišičnega tkiva. Diferencialno diagnozo izvedemo z mišično distrofijo, prirojeno miotonija, miopatije, cerebralno paralizo, ALS, Marfanov sindrom, kronična klopni meningoencefalitis, polio, atipična oblika siringomielija.

Zdravljenje in prognoza spinalne amyotrophy

Spinal amyotrophy, označuje hospitalizacije s primarno diagnozo, stanje poslabšanje bolnika s pojavom respiratornih motenj, potrebo po ponovnem zdravljenju (2-krat na leto). Medtem ko je učinkovito zdravljenje ATVP ne obstaja. Terapija se nanaša na stimulacijo živčnih impulzov, poveča periferno cirkulacijo in vzdrževanje energijskega metabolizma v mišičnem tkivu. Uporabi antiholinesteraznae Pharmaceuticals (sangvinarin, oksazil, neostigmin) - orodja za izboljšanje energijskega metabolizma (koencima Q10 in L-karnitin) - vitamin C. Zdravila B, ki posnemajo delovanje centralnega živčnega sistema (nootropil, cerebrolysin Aminalon).

V ZDA in Evropi, nevroznanstveniki uporablja zdravilo za zdravljenje ALS - riluzol, vendar pa ima veliko stranskih učinkov in nizko učinkovitost. Skupaj s potekom zdravljenja bolnikov priporočamo masaže in fizioterapija zdravljenja. razvoj skupni kontraktur in skeleta deformacije je znak za ortopedsko posvetovanju s sklepom o uporabi posebnih prilagodljivih protetike.

Prognoza je v celoti odvisen od kliničnega variante AGR in starosti njene manifestacije. Večina otrok ima slabo prognozo hrbtenici amyotrophy, na začetku v povojih, so pogosto povzroči smrt v prvih 2 letih življenja. Spinal amyotrophy odraslost značilna sposobnost bolnikov, da se služi že vrsto let, in s počasno napredovanje ugodno prognozo, ne samo za življenje, temveč tudi za sposobnost bolnikov za delo (ustvariti za njih najboljše delovne pogoje).