Miopatija

Miopatije so skupina živčnomišičnih bolezni. Značilna anoksijskih poškodb tkiva mišic (predvsem skeletnih mišic), s selektivnim atrofija posamezna vlakna (miofibrile), ko je popolnoma funkcionalna ohranjanje žival živčni sistem. Značilna kronična enakomerno progresivno seveda. Kot pravilo, manifestacija klinične manifestacije miopatijo predstavljali otroštvu in adolescenci. Večina primerov je genetska patologija - tako imenovani primarni miopatija. Manj pogosti pridobil miopatija geneza - sekundarni ali simptomatsko.

Etiologija in patogeneza miopatije

Osnova primarnih miopatije so genetsko pogojene motnje v mitohondrijski delovanje ionskih kanalov in miofibrile pri sintezi mišičnih beljakovin ali encimov, ki uravnavajo presnovo mišičnega tkiva. Dedovanje gena pomanjkljive lahko recesivna prevladujoč in ubira z X-kromosoma. Zunanji dejavniki, ki pogosto delujejo kot sprožilci, ki se začnejo na razvoj bolezni. Podobne "povod" dejavniki so lahko različne okužbe (kronične tonzilitis, pogosta SARS, bakterijska pljučnica, salmoneloza, pielonefritis itd.) edem bolezen, hude poškodbe (Zlom medenica, polytrauma, TBI et al.), fizični stres, zastrupitev.

Pridobljene miopatija lahko razvije na podlagi endokrinih motenj (hiperparatiroidizem, Cushingov bolezen, hipotiroidizem, hipertiroidizem, hiperaldosteronizem), kronične zastrupitve (zloraba substanc, zasvojenost alkoholizem, poklicna tveganja) malabsorpcijo in vitamina pomanjkljivost, kronične bolezni (CRF, kronična odpoved jeter, srčno popuščanje, KOPB), Tumorjev procesi.

Razpoložljivost genetsko ali pridobljene napak metabolitov, ki sodelujejo pri metabolizmu in izgradnjo mišičnih vlaken, vodi do pojava in napredovanja degenerativnih nedavnih sprememb. Razvoj atrofijo miofibrile, da je njihova zamenjava maščobe in vezivnega tkiva. Mišice izgubijo sposobnost sklepanja pogodb, ki povzroča šibkost mišic in omejitev možnosti za izvajanje aktivne gibe.

Nedavne študije so ugotovili pri bolnikih z različnimi oblikami miopatije disfunkcije obeh osrednjih (na diencephalic ravni) in perifernega živčnega sistema, ki igrajo vlogo v patogenezi bolezni. To lahko pojasni tipična miopatije prevladujočo vključenost proksimalnih okončin, ki ima bogato avtonomno inervacijo.

Klasifikacija miopatije

specialisti nevroznanosti so razvili več klasifikacij miopatije. Najbolj priljubljena med zdravniki prejeli Etiopatogenetichesky načela ločevanja, ki loči dedno, vnetno, presnovnih, membrane in paraneoplastični strupen miopatijo. Med najpogostejše dedno miopatije 3 vrste: juvenilnim / mladostni form Erba psevdogipertroficheskaya Duchennova in oblika obliko ramena, obraz. Manj pogosti skapuloperonealnaya, okulofaringealnaya, distalno sod. Oblik. Ločena skupina so prirojene miopatije: Osrednja bolezen jedro, nemaline miopatija in miotubulyarnaya nesorazmerje vrste miofibrile.

vnetne miopatije razvrščena kot nalezljiva - izhajajo iz infekcioznega in vnetne lezije mišičnega tkiva pri različnih infekcijskih procesi: bakterijski (streptokokni okužba), Virusne (enterovirusov, gripa, rdečk, HIV), Parazitskih (trihineloza, toksoplazmoza) In idiopatsko - dermatomiozitis, miozitis z vključki, polimiozitis, miopatija, ko Sjögrenov sindrom, SLE, skleroderma s sod. kollagenozah.

presnovne miopatije razdeljen na povezane z lipidnih motenj presnove v mišicah (nezadostnosti acetil-CoA dehidrogenazo, pomanjkanje karnitina), izmenjavo glikogena (Andersen boleznijo, Pompejeve bolezni, glikogen tipa III McArdl bolezni, fosforilaze pomanjkljivosti kinaza B, phosphoglyceromutase primanjkljaj) presnove purina (Madan encim pomanjkljivost) in mitohondrijske miopatije (pomanjkanje reduktaze, ATP, citokrom b, B1).

simptomi miopatije

Večina miopatije se postopoma začne s pojavom majhna mišična oslabelost okončin, hitro nastajajočih utrujenosti od hoje in druge fizične aktivnosti. Že nekaj let pa se povečuje šibkost, in se zdi, progresivno mišično atrofijo, tam okončin deformacij. Zaradi velike mišične šibkosti, bolniki s težavo se dviga iz tal in šel po stopnicah, ne more skakati in teči. Za vstati s stola, so morali uporabiti posebne tehnike. Značilen po vrsti pacienta: Pterygopalatine razmaknjene lamele, spusti ramena, izbočen trebuh naprej in ojačan ledveni lordoza. Obstaja "raca" hoja - poteze bolnik, ziblje vstran.

Patološke spremembe na miopatije pojavi simetrično v mišice okončin in trupa. Značilno je, mišična atrofija opazili v proksimalnem delu rok in nog. V zvezi s tem, mišice distalne okončine lahko pojavijo hipertrofirane. To myopathic psevdogipertrofiya najbolj opazen v mišicah spodnjih nog. Skupaj s povečanjem mišične šibkosti, postopno ugasnitev Ahilove refleksov in postopno zmanjšanje mišične napetosti, t. F. razvija in poslabšalo s periferno mlahavem paralize. Sčasoma, posledica nenadnih premikov postane omejena aktivna skupni kontraktur.

Miopatija lahko spremlja porazu obraznih mišic, ki se kaže na nezmožnost vleči ustnice, piščal, namrščil ali nasmehnil. Poraz orbicularis oris mišic vodi do dizartrija, skupaj z težavnosti izgovorjavi samoglasnikov.

Clinic nekatere miopatije vključujejo paralizo dihalnih mišic, kar vodi do nastanka kongestivno pljučnica in razvoj odpoved dihanja. Možne patološke spremembe v nastanku srčne mišice kardiomiopatija in srčno popuščanje, mišice žrela in grla v razvoju disfagija in myopathic grla pareza.

Ima ločene oblike miopatijo

Juvenilni miopatija Erba dedna kot avtosomna recesivna. Patološki procesi se pojavijo v starosti od 20-30 let. Najprej pokrivajo mišice medeničnega obroča in stegna, nato hitro razširil na druge mišičnih skupin. Vključevanje obraznih mišic ni značilno. Začetek miopatijo mlajši vodi bolnikih z zgodnjim nepremičnosti. Z razvojem bolezni v starejših letih to za manj hudo: dolgoročne bolniki ohranijo možnost za premikanje.

Psevdogipertroficheskaya Duchennova miopatija podedoval spolno vezane recesivne. Bolni izključno fantje. Ponavadi se kaže v prvih 3 letih življenja, vsaj - v obdobju od 5 do 10 let. Običajno se začne z atrofični spremembami mišice medeničnega obroča in proksimalni nog, skupaj psevdogipertrofiey meča. Prej se pojavijo kontrakture hrbtenice ukrivljenost (kifoza, skolioza, hyperlordosis). lahko opazimo duševna zaostalost. Bolezen se pojavi pri lezije dihalnih mišic in srca (kardiomiopatija opazili pri 90% bolnikov z Duchennovo miopatije), ki je vzrok prezgodnje smrti.

Od ramen obraza miopatijo Landuzi - Dejerine To je avtosomno dominantna dedovanje. To se kaže v 10-20 let s porazom obraznih mišic. Postopoma šibkost in atrofijo mišic zajetih ramenskega obroča, ramen in prsi. Mišice medeničnega obroča se ponavadi ne vpliva. Značilnost počasnega toka z dolgoročno ohranjanje delovne zmožnosti, brez zmanjšanja življenjske dobe.

Skapuloperonealnaya miopatija - avtosomno dominantna motnja. Njena posebnost je razvoj atrofije mišic v distalnih delih nog in rok proksimalnega oddelkov, kot tudi prisotnost lahkih senzoričnih motenj distalen del obeh spodnjih in zgornjih okončin.

Okulofaringealnaya miopatija To je označen s kombinacijo poškodb mišic oči pred šibkost mišic jezika in žrela. Ponavadi se kaže dvostranski ptoza, nato pridruži motnje pri požiranju. Posebnost tega miopatijo je njegova pozen začetek - 4-6 th desetletje življenja.

Pozno distalno miopatija deduje avtosomno dominantno način. Značilna razvoj šibkosti in atrofijo v distalnih okončin: najprej v nogah in rokah, nato pa v nogah in rokah. Značilnost počasnega toka.

Značilnosti klinične manifestacije različnih oblik prirojene, dedno miopatije presnove in opisana v ločenih poročilih.

diagnoza miopatije

Za določitev diagnoze miopatija nevrolog pomoč elektrofiziološke preiskovalnimi metodami: electroneurogram (SLO) in elektromiografija (EMG). Te vam omogočajo, da se izključi motnje perifernega motornega nevrona in tako razlikujejo od miopatijo nalezljiva mielopatija, motenj spinalne prekrvavitve, mielitis možganov in hrbtenjače tumorji. Podatki EMG kažejo določene spremembe za miopatija mišičnih potencialov - kar zmanjšuje njihove amplitude in trajanja znižanja. O progresivni proces kaže na prisotnost velikega števila kratkih vrhov.

Biokemijska analiza krvi med miopatijo prikazuje višino od aldolaze, CK, ALT, AST, LDH in drugi. Encimi. V biokemične analize urina kaže na povečanje koncentracije kreatinina.

V predpisanem obrazcu za miopatijo je najpomembnejša mišica biopsijo. Morfološke pregledu vzorcev mišičnega tkiva pokaže prisotnost naključno raztresene atrofiranih myofibers med praktično nedotaknjena in hipertrofiranih mišičnih vlaken, kot tudi zamenjavo delov mišičnega tkiva v vezno ali maščobe. Dokončna diagnoza je možen šele po primerja rezultate histokemijskih, immunobiochemical in molekularno genetske študije.

Da bi diagnosticirali lezij pacientu z srčne mišice miopatije se lahko dodeli posvetovalni kardiologa, EKG, srčno-ultrazvočnega sum pljučnica pojav - pljuč strokovnega svetovanja in slikanje.

zdravljenje miopatije

Trenutno patogeni zdravljenje miopatije v stanju znanstvenih poskusov na področju genskega inženiringa. V klinični praksi se simptomatsko zdravljenje, ki sestoji v glavnem pri izboljšanju metabolizma mišic. V ta namen uporabljajo vitamine E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminokisline (glutaminska kislina, Cerebrolysin), zdravila proti holinesterazi (oksazil, Nivalin), anabolični steroidi (retabolil, Nerobolum), kalijeve in kalcijeve pripravke, kokarboksilazu. Kombinacija različnih zdravil predpisano stopnjo 1-1,5 mesecev. 3-krat na leto.

zdravljenje zasvojenosti z miopatije dopolnjuje fizioterapijo (neostigmina metilsulfat elektroforeza, iontoforezo s kalcijem, ultrazvokom), svetlo masaže in fizikalne terapije. Vodenje fizikalna terapija se lahko izvaja v bazenu. Sklop vaj je treba izbrati na tak način, da bi se izognili preobremenitvi oslabljene mišice. V nekaterih primerih, bolniki morajo posvetovati z podiatrist in izbiro sredstev ortopedski korekcijskih (stezniki, čevlji).

Osnova zdravljenja pridobljenih oblik zdravljenje primarnih miopatije bolezni: endokrinega korekcijo motenj, odpravi toksičnosti in razstrupljanje telesa, odpravi infekcije, kronične bolezni prevajanje koraku utrpela remisiji, itd ..

Napoved in preprečevanje miopatije

Najbolj neugodno prognozo v skladu z dednimi miopatije, ki se pojavljajo v zgodnjem otroštvu. Preostali del napovedi je odvisna od oblike miopatije, vpletenosti v procesu srca in dihalnih mišic. Napoved sekundarnih miopatije ugodnejša, za katere velja, da uspešno zdravljenje osnovne bolezni.

Preprečevanje miopatijo je temeljita zbirka družinsko zgodovino in genetike obvezno svetovanje v pare, ki načrtujejo nosečnost. Miopatije sekundarna preventiva je odprava toksičnih učinkov na telo, pravočasno zdravljenje infekcijskih in endokrinih bolezni, popravek presnovnih motenj.