Napredek Beckerjevo mišično distrofijo

Postopno mišična distrofija, je Becker prvič opisana leta 1955 kot benigne alternativno teku Duchennove mišične distrofije. Kasneje so številne raziskave na področju nevrologije, genetike in biokemije je pokazala velike razlike v naravi toka, biokemijske in morfološke podlagi teh bolezni. Posledično je bila klinična oblika Becker izpostavil kot samostojna Nauk o boleznih.

Becker mišična distrofija je vključena v miopatije skupin (Duchennova) - bolezni, ki so posledica motenj v strukturi in presnovo mišičnega tkiva in izraža slabost mišic. Patologija je vezana dedna recesivna-X vezana, torej bolan samo pri moških. Incidenca je 1-20000 novorojenčka. Otrok.

vzroki

Bolezen je mutacija gena, odgovornega za kodiranje distrofinske beljakovin. Približno 30% skupnega števila primerov imajo Becker mišična distrofija z m. N. "Sveže" mutacije. Genski lokus se nahaja v 21 (v Hr21.2-r21.1 regijo) kratkega kraka kromosoma X. Približno 65-70% bolnikov z velikimi izbrisa odkritega odsek, 5% - podvojitve počitek - točkovne mutacije. Te strukturne preureditve gena ne pomenijo popolno zaustavitev sinteze distrofinskem kot Duchennove distrofijo in povečajo sintezo nenormalno proteina zaokroženo do neke mere sposoben opravljati svoje funkcije. To povzroča več benigno Becker distrofija primerjavi z Duchennovo izvedbi.

Običajno protein ohranja integriteto distrofinske sarcolemma - membrane mišičnih celic (mišičnih vlaken), zagotavlja elastičnost in odpornost miofibrile v mišice. Neuspeh nenormalno distrofinski ustrezno opravljanje te funkcije vodi v motnje celovitosti membrane mišičnih vlaken. Posledično degenerativne spremembe, ki nastajajo citoplazme sestavine slednjem in povečano transport kalijevih ionov v mišičnih celic. Rezultat biokemijskih in morfoloških sprememb in myofiber smrti motnje mišičnih vlaken. Na mestu mrtvih mišične celice tvorjene vezno tkivo, ki povzroči psevdogipertrofii pojav - povečanje prostornine in gostote mišice z ostrim zmanjšanje njenega krčenja zmogljivosti.

simptomi

Napredek Becker mišična distrofija običajno manifestira v obdobju od 10 do 15 let, v nekaterih primerih pred. Začetni znaki bolezni pojavijo prekomerno utrujenost in šibkost mišic v medeničnega obroča in spodnjih okončin. Pri nekaterih bolnikih, prva manifestacije so ponavljajoče boleči mišični krči (krči), lokalizirane v nogah. Šibkost mišic povzroča težave pri hoji po stopnicah, vstane iz sedečega položaja, če je to potrebno. Sčasoma se je oblikovala waddling "raco" hoja. Da bi se vstane, se bolnik prisiljen uporabiti pomožne myopathic sprejemi - zanaša roke na sosednjih kosov pohištva ali, če to ni mogoče, da bi s svojo lastno telo (Gowers "znak) kot podpore.

Kot pri drugih dednih miopatije, je Becker bolezen je značilna simetrično razvija mišično atrofijo. Predvsem vpliva na mišice stegen in medeničnega obroča, nato pa postopek razširi na mišice ramenskega obroča in ročični mišice. V psevdogipertrofii zgodnji bolezni tvorjen, najbolj izrazita v teletine, delta, tri- in zobmi mišic. Kot napredovanje mišične distrofije, se preoblikujejo v mišicah zapravljanja.

Klinična slika Becker mišične distrofije je zelo podobna Duchennovo mišično distrofijo. mišična oslabelost, poslabšanje sčasoma privede do bolnikove nepremičnosti in oblikovanju skupnih kontraktur. Vendar pa je razvoj degenerativnih procesov v mišicah distrofije Becker je mnogo počasneje, kar vodi do dolgoročnega delovanja motorja bolnikov. V povprečju so bolniki ohranijo možnost, da samostojno premikanje do 35-40 let. Poleg tega, je Becker distrofija ne spremlja duševno prizadetih, hudo ukrivljenost hrbtenice in drugih skeletnih deformacij. Dilatativna kardiomiopatija, ali je mogoče hipertrofična tip, veje blok noge blokada, vendar kardiovaskularne motnje izrazil zmerno. Lahko pojavi zmanjšanje libida, ginekomastija, atrofije mod, impotenco.

diagnostika

Napredek Becker mišična distrofija je diagnosticirali z nevrologom, ki temelji na zgodovini, kliničnih ugotovitev, nadaljnje preiskave in genetskega testiranja. V nevrološkega stanja zmanjšanja mišične moči in zmerno zmanjšanje mišičnega tonusa v proksimalnem delu krakov, izguba sunkovitih s simetričnim zmanjšanje kit refleksov distalnih nogah in zgornjih okončin, polne varnost občutljivosti.

Med klinične analize je najbolj pomembno je biokemični krvni test, ki opredeljuje večkratno zvišanje CPK. Podatki Electroneurogram omogočajo izključiti izgube živčnih vlaken, elektromiografija prikazuje osnovne vrste mišic porazov. Mišice biopsijo se izvede šele po negativnih rezultatih genetske analize. Morfološke pregled dobljenega materiala opredeljuje razpršeno Razgibane, anoksijskih in nekrotične spremembe v mišičnih vlaken, širjenje vezivnega tkiva. Imuno izvedene posebne vzorce sledi določitev prisotnosti v njih distrofinske.

Potrdite diagnoza Becker mišične distrofije omogoča posvetovanje genetike za analizo DNK. Ugotovite, podvajanje ali delecije v genu Hr21 česar je mogoče ugotoviti natančno diagnozo. Negativni rezultat analize DNK kaže na odsotnost patologije, saj lahko pride do točkovne mutacije, ki iskanje je bolj zapleten in drag postopek.

Da bi odkrivanje srčnih nepravilnosti imenuje elektrokardiogarafijo, ehokardiografijo, kardiologija posvetovanje. Kardiološki pregled lahko zazna motnje intraventrikularni prevodnost AV blokade, prekata dilatacija, hipertrofično spremembe infarkt, kardiomiopatija, srce insuficience.

Diferencialna diagnoza izvedemo s progresivno mišično distrofijo Dreyfus, DMD, Erb je mišična distrofija Rota, metabolni miopatije, polimiozitis in dermatomiozitis, vnetne miopatije, hrbtenice amyotrophy, dedna polinevropatija.

Prenatalna diagnoza je priporočljivo, če je mati prenašalec patogene gena. Če je otrok moškega spola, potem je verjetnost za razvoj bolezni pa je 50%. Horionski vzorčenje villus se lahko izvede v obdobju 11-14 tednov. nosečnost, amniocenteza - po 15. tednu je popkovna vzorčenje popkovnične krvi (cordocentesis) - obdobje, daljše od 18 tednov.

zdravljenje

Na tej stopnji so več skupin znanstveniki obstojne raziskav pri iskanju učinkovitih metod zdravljenje progresivne mišične distrofije. Trenutno, bolniki so večinoma presnovni in simptomatsko zdravljenje. Razvili vrsto načinov zdravljenja, ki izboljšujejo motorične sposobnosti bolnika in upočasnijo napredovanje bolezni. Bolniki predpisano actoprotector (bemit tomerzol, etomerzol) instenon, neostigmin, ATP, anabolični steroidi (metilandrostendiol) cardiacs. V zvezi z vprašanjem dolgotrajno zdravljenje z glukokortikoidi (prednizona), zdravniki imajo različna mnenja. Nekateri verjamejo, da je to zdravljenje upočasni napredovanje mišično distrofijo, drugi zavrnejo to domnevo.

Ugotovitve so pokazale, da je ležanje v postelji povečuje mišično šibkost. Zato je priporočljivo, da bolniki zmerna telesna aktivnost, plavanje lekcije. Vzdrževanje mišične moči in elastičnosti, kakor tudi preprečevanje kontraktur potekala masaža sredstvo, fizikalne terapije in terapevtskih vaj. Po pričevanju kirurško zdravljenje kontraktur. Uporaba različnih ortopedske opreme (sprehajalci, invalidski vozički, ključavnice noge, eksoskeletoni) omogoča razširitev možnosti gibanja bolnikov in njihovo sposobnost za samopostrežbo. Po pričevanju kirurško zdravljenje kontraktur.

Napoved in preprečevanje

Napredek Becker mišična distrofija imajo slabo prognozo. Čeprav se nepremičnost pri bolnikih, veliko kasneje kot Duchennovo distrofije sčasoma poškodbe srčne mišice in dihalnih mišic, ki vodijo do smrti bolnikov s srčno ali respiratorno popuščanje. Premišljen skrb, ustrezno terapijo, umetno ventilacijo dihal, ortopedski aplikacija pomoč lahko le poveča trajanje in izboljšati kakovost življenja bolnika. Preprečevanje je preprečiti rojstvo otroka s patologijo z genetskim svetovanjem staršem in prenatalno diagnostiko.