Downovega sindroma (trisomija 21)

Downov sindrom (patologija, znan tudi kot trisomijo 21) je genetska motnja, ki se pojavi pri okoli 1 od 800 novorojenčkov. To je glavni vzrok za kognitivne motnje. Downov sindrom je povezan z blago do zmerno razvojne zamude, ljudje z boleznijo imajo značilne obrazne poteze, slab mišični tonus v povojih. Veliko ljudi z Downovim sindromom imajo okvare srca, povečano tveganje za nastanek levkemije, zgodnji začetek Alzheimerjeve bolezni, bolezni prebavil in druge zdravstvene težave. Simptomi Downovim sindromom se nahajajo v razponu od blage do hude stopnje razvoja.

Ljudje z Downovim sindromom

Vzroki Downovega sindroma

Downov sindrom je poimenovana po dr Langdon Dol, ki je leta 1866 prvi opisal ta sindrom kot motnjo. Čeprav je zdravnik opisal pomembne in temeljne simptome, vendar ni prav, da ugotovi, kaj natančno povzroča to patologijo. Šele leta 1959 so znanstveniki odkrili genetsko poreklo Downovim sindromom. Geni za dodatnih kopij kromosoma 21, so odgovorni za vse značilnosti, povezanih z Downovim sindromom.

Značilno je, da vsaka človeška celica vsebuje 23 parov različnih kromosomov. Vsak kromosom nosi gene, ki so potrebni za pravilen razvoj in vzdrževanje našega telesa. V konceptu, človek podeduje 23 kromosomov od matere (v jajce) in 23 kromosomov od očeta (v spermi). Včasih človek podeduje dodaten kromosom nastavi iz enega od staršev. V primeru Downovega sindroma, najpogosteje podedoval dve kopiji kromosoma 21 od matere in enega 21 th kromosom od očeta, skupaj pa so trije kromosoma 21. To je zato, ker te vrste dediščine Downovim sindromom se imenuje trisomija 21. kromosoma.

Približno 95% ljudi z Downovim sindromom podedovali dodaten kromosom 21. All Around 3% do 4% ljudi z Downovim sindromom ne podeduje vse dodatne kromosom 21, in le nekaj dodatnih geni kromosoma 21, ki so pritrjeni na drug kromosom (običajno , kromosom 14). To se imenuje Translokacija. Translokacije v večini primerov so naključni dogodki v času spočetja. V nekaterih primerih pa je eden od staršev je nosilec uravnotežene translokacije: matična ima natanko dve kopiji kromosoma 21, vendar so nekateri geni so razporejeni v drugem kromosomu. Če otrok podeduje kromosom z dodatnimi genov v kromosomu 21, potem bo otrok imel Downov sindrom (dva kromosoma 21, plus dodatnih genov na kromosomu 21, ki je povezan z drugimi kromosomov).

Približno 2% -4% ljudi z Downovim sindromom podedovali dodatne gene kromosoma 21, vendar ne v vsaki celici telesa. ta Mozaik Downov sindrom. Ti ljudje lahko, na primer, da se dedujejo del nenormalne kromosomskih, t. E. Dodatne kromosomov 21 morda ne v vseh človeških celicah. Ker ljudje z mozaikom Downovim sindromom se je število teh celic se spreminja po obsegu, pogosto nimajo vseh značilnosti Downovim sindromom, ne sme biti tako močna motnjami v duševnem razvoju so ljudje s popolno trisomijo kromosoma 21. Včasih mozaik Downov sindrom je tako majhen, da bo ostalo neopaženo. Po drugi strani pa, mozaik Downov sindrom lahko tudi napačno diagnosticiran kot trisomijo kromosoma 21, če ne bi bilo genetsko testiranje opravljeno.

Obstaja vprašanje, znanstveniki iz vsega sveta delajo v tem trenutku, ki dodatnih genov v kromosom 21, vodi k razvoju določenih simptomov. Natančen odgovor na to vprašanje je še vedno tam. Znanstveniki verjamejo, da je povečanje števila določenih genov spremeni interakcijo med njimi. Nekateri geni so bolj aktivni kot drugi, medtem ko so manj dejavni kot ponavadi. Zaradi tega neravnovesja moten diferenciacijo in razvoj tako na telo in psiho-čustveno področje, vključno s pametno in razvoj. Znanstveniki poskušajo ugotoviti, kateri so geni od treh možnosti v kromosomu 21. odgovoren za enega ali drugega znaka za Downovim sindromom. Trenutno je okoli 400 genov na kromosomu 21, vendar je funkcija večini še vedno ni jasno, da ta dan.

Edini znan dejavnik tveganja za Downov sindrom je starost matere. Starejša ženska v času spočetja, večje je tveganje za otroka z Downovim sindromom. starost matere ob spočetju, je tveganje za Downov sindrom:

25 let, 1 od 1250
30 let, 1: 1000
35 1 400
40 let, 1 100
45 1 30

Downov sindrom ni dedna bolezen, vendar nagnjenost k razvoju obstaja. Ženske z Downovim sindromom so verjetno zamisliti otroka bolnik je 50%, pogosto gre za spontani splav. Moški z Downovim sindromom so neplodni, razen sindroma mozaik variante. Okrepila se bo tudi nosilci genetskega prenosom kromosomom verjetnost, da imajo otroka z Downovim sindromom. Če je prevoznik je mati otroka z Downovim sindromom rodil na 10-30%, če nosilnega očeta - 5%.

Zdravi starši, katerih otrok je bil rojen z Downovim sindromom imajo 1% tveganje spočetju še enega otroka z Downovim sindromom.

Simptomi in znaki za Downov sindrom.

Kljub resnosti Downovim sindromom razponu od blage do hude, večina ljudi imajo znane simptome. Med njimi so naslednje funkcije:

• izravnava obraza in nosu, kratek vrat, majhna usta včasih z velikim, štrlečega jezička, majhnih ušes, oči poševne navzgor, kar ima lahko majhno kožne gube na notranji ugla-
• Bele lise (znan tudi kot Brushfield lise) so lahko prisotni v obarvanega dela glaza
• Roke so kratka in široka s kratkimi prsti in en krat na ladoni-
• Šibka mišični tonus, razvojne zamude in rast.
• obokan ustih, zobne nepravilnosti, ravno nosni most, razbrazdano jezikovno
• Hypermobility spoji, ukrivljenost prsih keeled ali lijak.

Najpogostejše bolezni, povezane z Downovim sindromom, so kognitivne motnje (Kršitev komunikacije). Kognitivni razvoj je pogosto zamuja, in vsi ljudje z Downovim sindromom so učne težave v svojem življenju. Kot dodaten 21. kromosom vodi do kognitivno okvaro, ni povsem jasno. Povprečna velikost človeških možganov z Downovim sindromom se ne razlikuje veliko od zdrave osebe, vendar so raziskovalci ugotovili, spremembe v strukturi in delovanju nekaterih predelih možganov, kot so hipokampus in malih možganih. Še posebej spreminja hipokampus, ki je odgovoren za učenje in spomin. Znanstveniki uporabljajo človeške študije na živalskih modelih Downovim sindromom, da bi ugotovili, katere posebne gene na kromosom 21, ko so na različne vidike kognitivne motnje.

Poleg kognitivne motnje, najpogostejša bolezen, povezana z Downovim sindromom - prirojene srčne napake. Približno polovica vseh ljudi z Downovim sindromom se rodi s srčno napako, pogosto z atrioventrikularne atrijske septalna napake. Drugi pogosti srčne napake vključujejo ventrikularna septalno defekt, atrijski septalno pomanjkljivosti, tetralogija Fallot in odprti arteriozni duktus. V nekaterih primerih po rojstvu potrebna operacija takoj popraviti napake s srcem.

gastrointestinalne bolezni Prav tako je pogosto povezana z Downovim sindromom, zlasti požiralnika atrezija, traheoezofagealno fistule, dvanajstnika atrezija ali stenozo, Hirschsprung bolezni, in imperforate anusa. Ljudje z Downovim sindromom so na večje tveganje za celiakijo. Popravni kirurgija je včasih potrebno za prebavnem traktu.

Nekatere vrste raka so pogostejše pri ljudeh z Downovim sindromom, kot so akutno limfoblastno levkemijo (vrsta krvnega raka), mieloidna levkemija in rak na modih. Solidni tumorji, na drugi strani, so le redko najdemo v tej populaciji.

Bolniki z Downovim sindromom imajo nekaj nagnjenost k takimi pogoji, izgube sluha, pogoste okužbe srednjega ušesa (otitis media), motnje ščitnice (hipotiroidizem), vratne hrbtenice nestabilnosti, motnje vida, spalne apneje, debelosti, zaprtosti, infantilnih spazmov, krči, , demenca in zgodnji začetek Alzheimerjeve bolezni.

Približno 18% do 38% ljudi z Downovim sindromom imajo duševne ali vedenjske motnje, kot so motnje avtističnega spektra, primanjkljaj pozornosti in hiperaktivnosti depresije, stereotipnih gibalnih motenj in obsesivno-kompulzivne motnje.

Metode prenatalno diagnostiko Downovim sindromom.

Več možnosti niso se invazivna presejanje na voljo staršem. Če obstaja sum na Downov sindrom v zvezi z rezultati presejalnih lahko uradna diagnoza treba, preden se je rodil otrok. To daje staršem čas, da zberejo podatke o Downovim sindromom pred rojstvom in sposobnost, da ukrepajo v primeru zapletov.

Pred rojstvom presejanje sedaj predstavljeni testa za alfa-fetoproteina (AFP) in ultrazvočno tehniko. Te metode lahko ocenimo tveganje za Downov sindrom, vendar pa ne more potrditi, z 100% garancijo.

Najpogosteje uporabljena presejalni test AFP. V obdobju od 15. do 20. tedna nosečnosti, bo majhen vzorec krvi od matere in pregledati. Ravni AFP in tri hormonov imenovane nekonyugirovannyyestriol, humani horionski gonadotropin in inhibin-A se merijo v vzorcu krvi. Če se vrednosti AFP in hormonov spremeniti, obstaja sum na Downov sindrom, vendar ni potrjena. Poleg tega je normalen rezultat testa ne izključuje Downovim sindromom. merjen tudi nuchal debelino kratno v področju vratu s pomočjo ultrazvoka. Ta preskus se opravi med 11. in 13. tednom nosečnosti. V kombinaciji s starostjo matere, ta test zazna približno 80% verjetnost Downovim sindromom. Med 18. in 22. tednom nosečnosti, lahko najdete dodatne oznake, ki jih zaznajo v plodu z Downovim sindromom: izmerite dolžino rame in stegnenice, velikosti nos, velikosti ledvičnih medenice, majhne svetle pike na srcu (ultrazvok znaki deformirani), velika razmik med prvim in drugim prstov.

Obstaja več natančno, ampak invazivna metoda za diagnosticiranje Downov sindrom. V teh metodah, obstaja manjše tveganje za zaplete, kot so spontani splav.

1. Amniocenteza se izvaja med 16 in 20 tednih nosečnosti. V tem postopku je tanka igla vstavljena skozi trebušno steno in sprejme majhen vzorec amnijske tekočine. Vzorec analiziramo za kromosomske nepravilnosti.
2. horionski vzorčenje villus poteka med 11. in 12. tednom nosečnosti. Vključuje horionskega vzorčenje villus in posteljico iz celic bodisi z vstavitvijo igle v trebušno steno ali skozi kateter v vagino. Vzorec smo analizirali tudi glede na anomalije kromosomov.
3. Perkutana popkovna vzorci krvi s finim biopsijo igle. Kri se preveri za kromosomske nepravilnosti. Ta postopek se običajno izvaja po 18 tednih nosečnosti.

Downov sindrom Zdravljenje

V tem trenutku je bolezen neozdravljiva. Prilagojena samo z njo povezane bolezni, če je potrebno (okvare srca, prebavila ...)

Kako lahko pomagamo otroci in odrasli z Downovim sindromom? Kljub genetski vzrok za Downovim sindromom, je znano, da je v tem trenutku ni zdravila. To je pomembno za spodbujanje, pospeševanje in izobraževanje otrok z Downovim sindromom iz otroštva. Programi za otroke s posebnimi potrebami, ki so na voljo v številnih državah, se lahko izboljša kakovost življenja skozi zgodnje ukrepanje, vključno s fizično terapijo, delovno terapijo in terapijo govora je lahko zelo koristno. Tako kot vsi otroci, otroci z Downovim sindromom potrebujejo za rast in razvoj v varnem in spodbudnem okolju.

Napoved Downov sindrom

Pričakovano trajanje življenja za ljudi z Downovim sindromom se je v zadnjih nekaj desetletjih močno povečala, saj je zdravstvo in socialno prilagoditev zelo izboljšalo. Človek z Downovim sindromom v dobrem zdravstvenem stanju, je v povprečju v živo 55 let ali več.

Ljudje z Downovim sindromom živijo dlje danes kot kdajkoli prej. S popolno vključitev v družbo, mnogi odrasli z Downovim sindromom so sedaj živi povsem neodvisno drug od drugega, uživajte odnose, delo in prispevek k skupnosti.