Diamond sindrom shvahmana

Shvahmana-Diamond sindrom - redka prirojena bolezen, ki je označena z motnjami disfunkcije na mozga trebušni slinavki in kosti. Bolezen se kaže celovito razvojno zamudo (mentalno, čustveno in fizično), označeno s povečano dovzetnost za okužbe. Razširjenost bolezni je 1:50 000 otroci, rojeni. Sindrom je nekoliko pogostejša pri fantih. Prognoza je zelo slabo, saj je večina bolnikov ne živijo do 7 let.

Patologija je opisano prvič Bodian in Sheldon leta 1964 pri bolnikih s kongenitalno hipoplazija trebušne slinavke, zakasnitev rasti in pancitopenijo. V istem letu Shvahmonom Diamond je študiral v podrobnosti exocrine pankreatične insuficience, in motnje kostnega mozga pri tej bolezni. Raznolikost manifestacij sindroma zahteva usklajen multidisciplinaren pristop k zdravljenju bolezni, s sodelovanjem strokovnjakov na področju gastroenterologije, genetike, pediatrije.

Razlogi sindrom Shvahmana Diamond

Vzrok Shvahmana-Diamond sindrom je genetska nepravilnost. Patologija z mutacijo odseka kromosoma 7 (SBDS gen) povzroča se deduje avtosomno recesivno način, da se oba starša mora opraviti okvarjenega gena za svojega otroka. Posneti in občasno sindrom Shvahmana Diamond - v svoji etiologije pomembno vlogo z virusi mumps Coxsackie in zarodkov tkivo. Klinični znaki se pojavijo 5-6 mesecev po rojstvu.

Čeprav je natančna funkcija ni določeno SBDS gen, njegova mutacija povzroči zamik razvitiya- maščobno degeneracijo trebušne slinavke tkiva zhelezy- hipoplazija kostnega mozga, ki vodi do resnih hematoloških sprememb.

Simptomi sindroma Shvahmana Diamond

Klinični znaki sindroma Shvahmana Diamond pojavijo po začetku dopolnilne hrane (5-6 mesecev). Prvi simptom bolezni - driska, Namesto tega steatorrhea, ki je označen z znatnim povečanjem deleža maščob v blatu. Proti je ozadje stola zmanjša apetit, da je napihnjenost. Ti simptomi so posledica okvare sekretorni funkcijo trebušne slinavke. Poleg tega so ugotovljene in druge endokrine motnje, ki vodijo k razvoju subnanizma - zastoj. Postopoma razvoj kosti distrofija, zamudo telesni in duševni razvoj otroka. Večina bolnikov registriranih kosti deformacija, ki ga spremlja brezvzročne zlomi.

Na prvi dan leta otrokovega življenja je določena s spremembami na sliki krvi: zmanjšano število nevtrofilcev (nevtropenija), drastično zmanjšalo število rdečih krvnih celic (anemija) in trombocitov (trombocitopenija) Vse to je kombinirana s sindromom hemoragične (povečano krvavitev pri motnjah strjevanja ozadja). Bolniki nagnjeni k nalezljivih bolezni različnih organskih sistemov (dihal, sečil, kože, itd).

V blage simptome bolezni, ne izgovarja, z ustreznim zdravljenjem, ti bolniki pred 20 leti umrl. Ko se pojavijo klinični znaki zgodaj in hitro napreduje huda, vsi terapevtski ukrepi ne dajejo pozitiven učinek, ti ​​bolniki umrejo zelo zgodaj.

Sindrom Diagnoza Shvahmana Diamond

Fault-Diamond sindrom Shvahmana ne predstavlja težav za sum na prisotnost patologije lahko pediater pri pregledu vzdrževanja in pojavom značilnih simptomov. Zdravnik skrbno zbira zgodovina razkriva kroničnih bolezni, kot tudi primere sindroma v ožji družini. Ker so prvi znaki, povezane z drisko motnjami, se lahko sumi, da je patologija in gastroenterolog.

Da bi dokončno diagnozo, je potrebno izvesti instrumentalne in laboratorijske metode preiskave: blata in krvne teste, študije hormona, CT, MRI, ultrazvok trebuha, rentgen skeleta.

Analiza fekalno razkriva steatorrhea, CBC - nevtropenija, trombocitopenija, anemija, pancitopenija včasih - zmanjšanje vseh krvnih celic. Biokemijska analiza krvi prikazuje stanje presnovnih procesov, kot tudi koncentracijo in lastnosti encimov.

CT, MRI, ultrazvok trebuha za odkrivanje sprememb trebušne slinavke tkiva, se izvajajo tudi te študije za izključitev drugih bolezni prebavnega sistema. X-ray kosti skeleta določa stopnjo deformacije. Po potrditvi diagnoze vseh bolnikov dodeljenih posvetovanje nevrologijo in genetiko.

zdravljenje sindroma Shvahmana Diamond

Zdravljenje sindroma Shvahmana Diamond si prizadeva za odpravo negativnih simptomov in vzdrževanje vitalnih funkcij. Vsi bolniki predpisal strogo dieto: mejne maščobe, poveča vsebnost beljakovin. Obvezno nadomestno zdravljenje, da se manjkajoče encimov trebušne slinavke. Ko nalezljive bolezni odvajajo antibiotiki. Tudi številke anemija Picture krovi- treba obnoviti uspešno je mogoče terapijo, in druge spremembe težko prilagoditi. Če se pojavi huda bolezen in hude motnje hematoloških, ravnanje s kemoterapijo in radioterapijo, presaditev kostnega mozga.

Napoved Shvahmana Diamond sindrom je zelo slaba. Po statističnih podatkih, bolniki v 7-10 letih umre, zelo redko pa živijo do 20 let. To je zaradi močnega padca imunskega sistema in razvoj resnih nalezljivih bolezni. V redkih primerih se narava trenutne spremembe patologije v smeri izboljšanja, so praviloma, postopoma zmanjšujemo sekretorni odpovedi, vendar nepravilnosti hematološke ni obnovljena.