Downov sindrom

Downov sindrom - avtosomno sindrom, kjer kariotip predstavljal 47 kromosomov zaradi dodatno kopijo kromosoma 21. par. Downov sindrom je zabeležena pri frekvenci 1: 500-800 rojstev. Razmerje med spoloma pri otrocih z Downovim sindromom, je 1: 1. Prvi opisal Downov sindrom angleški pediater L. Dol leta 1866, vendar je narava in bistvo kromosomskih bolezni (trisomija kromosoma 21) je bilo skoraj stoletje pozneje. Klinični simptomi Downovim sindromom je raznolika: od prirojenih okvar in intelektualne invalidnosti v srednjo imunsko pomanjkljivostjo. Otroci z Downovim sindromom potrebujejo dodatno zdravstveno oskrbo iz različnih strokovnjakov, v zvezi s katerimi se predstavljajo posebno kategorijo v pediatriji. 

Vzroki Downovega sindroma

V normalni človeški celice vsebujejo 23 parov kromosomov (normalna ženska kariotip 46, xx- M - 46, XY). V tem primeru je en kromosom vsakega para podedoval od matere, in drugi - od svojega očeta. Genetski mehanizmi Downovega sindroma, ki kaže na kvantitativnih kršenja autosomes, ko je 21. par kromosomov pridružili z dodatnimi genskega materiala. Prisotnost trisomijo 21. kromosoma opredeljuje lastnosti, značilne za Downov sindrom.

Videz dodatnega kromosoma lahko posledica genetske fluke (paru kromosomov nondisjunction v oogeneza ali spermatogeneza), krši delitev celic po oploditvi ali dedovanja genetske mutacije od matere ali očeta. S temi mehanizmi v genetiki so tri možnosti kariotipa anomalije v Downovega sindroma: redni (preprost) trisomija, Mozaicizem in neuravnotežena translokacijo.

Večina primerov Downovega sindroma (okoli 94%) je zaradi preprostega trisomijo (kariotip 47, XX-ti, 21+ ali 47, XY, 21+). Vendar pa tri izvode 21. kromosoma prisotna v vseh celicah zaradi kršitve ločitvi paru kromosomov med mejozo v materini ali očetovi zarodnih celic.

Približno 1-2% primerov Downovega sindroma predstavlja mozaik obliki, ki je zaradi kršitve mitozo le ene celice zarodka, povzročene v fazi blastula ali gastrule. Ko trisomija 21 Mozaicizem kromosomskih derivatov odkrita samo v celici in preostanek celice ima normalno kromosomsko dopolnilo.

Translokacija oblika Downovim sindromom pojavlja pri 4-5% bolnikov. V tem primeru je 21-kromosoma ali njegov fragment vezan (translocira) kateremkoli izmed autosomes in mejoze odstopa z njo na novo oblikovanih celic. Najpogostejši "predmeti" so translokacija kromosoma 14 in 15, vsaj - pri 13, 22, 4 in 5. lahko Preoblikovanje kromosomov naključno značaj ali podedoval od enega od staršev, ki je nosilec uravnotežene translokacije in ima normalen fenotip. Če prevoznik deluje kot translokacije oče, je verjetnost, da ima otroka z Downovim sindromom, je 3%, če je prevoznik, povezane z genetskim materialom matere, povečuje tveganja za 10-15%.

Dejavniki tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom

Imeti otroka z Downovim sindromom se ne nanaša na življenjski slog, narodnosti in regiji prebivališča staršev. Edino zanesljivo določiti faktor poveča tveganje za otroka z Downovim sindromom, je starost matere. Torej, če ženske do 25 let, je verjetnost, da po rojstvu pacienta je 1: 1400, za 35 let na 1: 400, za 40 let - 1: 100 do 45 in do - 1:35. Najprej je povezana z zmanjšanim nadzorom proces celične delitve in povečanim tveganjem za nondisjunction. Vendar, ker je stopnja rodnosti med mladimi ženskami na splošno višje, potem pa, glede na statistiko, 80% otrok z Downovim sindromom se rodijo materam, mlajšim od 35 let. Po nekaterih poročilih, očetova starosti, starejši od 42-45 let, se povečuje tudi tveganje za Downov sindrom pri otrocih.

Znano je, da prisotnost Downovega sindroma v enem od identičnih dvojčkov, ta patologija v 100% primerov, ne bo drugega. Medtem, bratski dvojčka, kakor tudi bratje in sestre, je verjetnost takega naključje je zanemarljiva. Med drugimi dejavniki tveganja - prisotnost v družini osebe z Downovim sindromom, starosti nosečnice mlajše od 18 let, prevozniki prenosom enega od zakoncev, blizkorodstvennnye porok, naključnih dogodkov, ki motijo ​​normalen razvoj celic zarodkov ali zarodnih.

Hvala za izvedbo preimlantatsionnoy diagnostike, zasnova uporabo ART (v vol. H. vitro opldotvoreniya) bistveno zmanjša tveganje za otroka z Downovim sindromom v staršev skupine z visokim tveganjem, vendar v celoti ne izključuje takšne možnosti.

Simptomi Downov sindrom

plod z Downovim sindromom nosečnosti je povezana s povečanim tveganjem za spontani splav: spontani splav To se pojavi pri približno 30% žensk v obdobju 6-8 tednov. V drugih primerih so otroci z Downovim sindromom običajno rodil v celoti izraz, vendar zmerno izražene hipoplazijo (telesno težo s 8-10% pod povprečjem). Kljub različnih variantah citogenetskih nepravilnosti v kromosomskih, večina otrok z Downovim sindromom so značilne tipične pasivnega znaki, ki kažejo na prisotnost patologije že ob prvem pregledu novorojenčka neonatology. Otroci z Downovim sindromom se lahko izrazi v nekaterih ali vseh fizičnih značilnosti, opisanih spodaj.

80-90% otrok z Downovim sindromom so kraniofacialnih dizmorfii: sploščen obraz in nos, brachycephalic, kratek širok vrat, ravno glavo, deformacija ušesa- novorojenčkov - značilno kožno gubo na vratu. Nazivna razlikuje Mongoloid oblikovanih oči, epicanthus prisotnosti (vertikalna nagubanost zajemajo notranjega kotička očesa) microgeny, pogosto pol odprta usta z debelimi ustnicami in veliki štrleči jeziček (macroglossia). Mišični tonus pri otrocih z Downovim sindromom običajno pojavi ponizhen- hypermobility spojev (t. H. atlantski osno nestabilnost) deformacijo prsnega koša (keeled ali lijak).

Značilne fizični znaki Downovim sindromom krotkim ud brachydactyly (Brahimezofalangiya), ukrivljenost mezincem (clinodactyly), prečno ( "opica") krat na dlani širši razdalje med 1 in 2 prsti stop (sandalevidnaya vrzel) in drugi. Po pregledu otrok z Downovim sindromom pokazala bele lise na robu šarenice (Brushfilda pike ) gotski (ločno okus) malocclusion, razbrazdano jezik.

Ko sindrom navzven znaki Trans-lokacija varianta Downov zdi bolj jasno kot v preprostem trisomijo. Resnost fenotipa ko Mozaicizem določen delež trisomic celic v delu kariotip.

Otroci z Downovim sindromom so pogosteje kot drugi najdemo v populaciji UPU (ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogija Fallot et al.), strabizem, katarakta, glavkom, izguba sluha, epilepsija, levkoze, Gastrointestinalne bolezni (požiralnika atrezija, stenoza in dvanajstniku atrezija, Hirschsprung bolezen) prirojeno hip motenj. Značilne dermatološki problemi pubertete so kseroze, ekcem, akne, folikulitis.

Otroci z Downovim sindromom so pogosto bolan- so težje prenašajo okužbe otrok, pogosteje trpijo zaradi pljučnica, vnetje srednjega ušesa, SARS, nosnih polipov, tonzilitis. Šibke imunitete in prirojene napake so najverjetnejši vzrok smrti otrok v prvih 5 letih življenja.

Večina bolnikov z Downovim sindromom so kršitve intelektualne razvoja - kot pravilo, duševna zaostalost je blaga ali zmerna. gibalni razvoj otrok z Downovim sindromom, za sverstnikov- je sistemska nerazvitost govora.

Bolniki z Downovim sindromom navadno razvije debelost, zaprtje, hipotiroidizem, alopecija areata, rak na modih, zgodnji začetek Alzheimerjeve bolezni, in drugi. Ljudje z Downovim sindromom se nagibajo k zaman- plodnost žensk je bistveno zmanjšana zaradi brez ovulacije ciklov. Rast odraslih bolnikih je običajno 20 cm pod povprečjem. Pričakovana življenjska doba je približno 50-60 let.

Diagnoza Downov sindrom

Za prenatalno odkrivanje Downovega sindroma pri plodu ponudil pred rojstvom sistemom diagnoze. I trimesečju presejanje izvedemo pri 11-13 tednih gestacije in vključuje identifikacijo specifičnih značilnosti nenormalnosti ultrazvok in določanje ravni biokemičnih označevalcev (hCG, PAPP-a) v krvi noseča. Med 15 in 22 tednov pregleda nosečnost poteka II trimesečje: porodnega ultrazvok, test krvi na mater AFP, hCG in estriol. Ob upoštevanju ženski starost se izračuna tveganje za otroka z Downovim sindromom (natančnost - 56-70% - lažno pozitivne rezultate - 5%).

Nosečnice iz skupine tveganja za imajo otroka z Downovim sindromom je predlagal prehod prenatalne invazivno diagnostiko: horionski vzorčenja villus, amniocenteza ali cordocentesis z kariotip ploda in posvetovanje z medicinske genetike. Po prejemu podatkov za prisotnost Downovega sindroma pri otroku vprašanje podaljšanju ali prekinitvi nosečnosti je za starše.

Novorojenčki z Downovim sindromom v prvih dneh življenja potrebujejo provdenii ehokardiografijo, trebuhu ultrazvok za zgodnje odkrivanje prirojenih nepravilnosti izvajalskih organov notranjega inšpekcijskega pediatrični kardiolog, pediatrične kirurgije, pediatrične oftalmologu, pediatričnih travme ortopedije.

Medicinski in izobraževalne podpore za otroke z Downovim sindromom

Zdravilne kromosomsko nepravilnost, do danes nevozmozhno- so vse predlagane terapije eksperimentalni in nima dokazano klinično učinkovitost. Vendar pa lahko sistematski zdravstveni nadzor in izobraževalno pomoč za otroke z Downovim sindromom doseči uspeh v njihov razvoj, socializacije in njihovo pridobivanje znanj.

Ves čas naj bi življenje bolnikov z Downovim sindromom so pod nadzorom strokovnjakov (pediater, internist, kardiolog, endokrinolog, Otorinolaringolog, oftalmolog, nevrolog, itd), v povezavi s spremljajočimi boleznimi ali povečanega tveganja za njihov razvoj. Pri ugotavljanju resne prirojene srčne napake in prebavil pokazali svojo zgodnjo kirurško korekcijo. V primeru izrazitega izgube sluha je izbor slušni aparat. Kdaj lahko patologija vizije potrebujemo steklo popravek, katarakte, glavkom, škiljenje. Ko hipotiroidizem tiroidni hormonsko nadomestno zdravljenje, in tako naprej. D.

Da bi spodbudili razvoj motoričnih sposobnosti je fizikalna terapija, fizične seje terapijo. Da bi razvili govora in komunikacijske spretnosti otrok z Downovim sindromom potrebujejo seje z logoped in oligophrenopedagogs.

Izobraževanje otrok z Downovim sindromom se običajno izvajajo v posebnem prevzgojnem šolah, ampak v okviru celostnega izobraževanja se lahko udeležijo ti otroci in navadna masa šola. V vseh primerih, za otroke z Downovim sindromom, sodijo v kategorijo otrok s posebnimi potrebami, zato potrebujejo dodatne učitelje za pomoč in socialne delavce, uporaba posebnih izobraževalnih programov, ustvarjanje ugodnega in varnem okolju. Pomembno vlogo, ki jo psihološko in pedagoško podporo družinam, kjer vzgojiteljice igral "sončne otroke."

Napoved in preprečevanje Downovim sindromom

Možnost učenja in socializacije posameznikov z Downovim sindromom razlichny- so v veliki meri odvisni od intelektualnih sposobnosti otrok in prizadevanj, ki jih starši in učitelji. V večini primerov, otroci z Downovim sindromom ne morejo Vsadek minimalne gospodinjskih in komunikacijske veščine, ki so potrebne v vsakdanjem življenju. Vendar pa obstajajo primeri takšnih bolnikov napredek na področju likovne umetnosti, ki deluje, športa in visokega šolstva. Odrasli z Downovim sindromom lahko samostojno življenje, nezapleten na mojstrskih poklicev, da si ustvarijo družino.

O preprečevanju Downovim sindromom lahko govorim le z vidika zmanjševanja tveganj, saj je verjetnost, da bolnega otroka rodila obstaja par. Porodničarji svetuje ženskam ne odlaša nosečnost v pozni starosti. Napovedati rojstvo otroka z Downovim sindromom je namenjena za pomoč družinam genetsko svetovanje in prenatalni presejalni sistem.