Hemokromatoza

Hemokromatoza (bron diabetesa, pigmenta ciroze) - genetsko pogojene motnje metabolizma železa, zaradi odlaganja pigmentov, ki vsebujejo železa v tkivih in organih ter razvoju odpovedi več organov. Bolezen spremlja pigmentacije značilen simptom (kože, ciroza in diabetes mellitus) Je bila opisana je leta 1871 in leta 1889 dobil ime hemokromatoza značilno obarvanost kože in notranjih organov. Pogostost dedno hemokromatoza v populaciji 1,5-3 primerov na 1000 prebivalcev. Moški trpijo hemokromatoza je 2-3 krat pogosteje od žensk. Povprečna starost bolezni - 40-60 let. Na pogled polisistemny poškodb, študija hemokromatoza, ki se ukvarjajo v različnih kliničnih ved: gastroenterologije, kardiologije, endokrinologijo, revmatologije, in drugi.

Izolirano primarni etiološki vidik (dedno) in sekundarna hemokromatoza. Primarna hemokromatoza je povezana z napako encimskih sistemov, zaradi odlaganja železa v notranjih organov. Odvisno od genske napake in klinične slike razlikovati 4 oblike dednega hemokromatoza:

• I - klasična avtosomno recesivne,-HFE povezan tipa (več kot 95% primerov)
• II - tip mladoletnike
• III - dedna-nepridruženi HFE tipa (mutacije v vrsti transferinskega receptorja 2)
• IV- avtosomno dominantna vzorec.

Sekundarna hemokromatoza (generalizovannyj  hemosiderosis) Razvija kot posledica pridobljenega pomanjkanja encimskih sistemov, ki sodelujejo pri metabolizmu železa, in je pogosto povezana z drugimi boleznimi v zvezi s tem so naslednje variante: po transfuzijo, hranilna, metabolične in neonatalna mešana.

Klinični potek hemokromatoza razteza 3. korak: I - brez preobremenitve zhelezom- II - s preveč železa, vendar brez kliničnih simptomov- III - z razvojem klinične manifestacije.

Vzroki hemokromatoza

Primarna hemokromatoza je dedna bolezen z avtosomno recesivno vrsto prenosa. Temelji na mutacij HFE genu, ki se nahaja na kratki roki drugega kromosoma. HFE gen okvara povzroči motnje transferina železo posredovana prestrezanje celicam 12 duodenalni ulkus, kar ima za posledico tvorbo lažnim signala pomanjkanja železa v telesu. Po drugi strani pa to prispeva k večji sintezi železo veže protein DCT-1 enterocitih in izboljšano absorpcijo železa v črevesju (pri normalnem potrdilom Mikroelement s hrano). Nadalje je pretirana železa nanos hemosiderin pigmenta v mnogih notranji deli, uničenje funkcionalno aktivnih elementov z razvojem Sklerotičan procesov. Hemokromatoza letno v človeškem telesu kopiči 0,5-1,0 g železa in manifestacije manifestu bolezni, če je celotni nivo železa 20 g (40-50 g, in včasih več).

Sekundarna hemokromatoza razvije kot posledica prekomerne eksogenega vnosa železa. Takšno stanje lahko pride, kadar pogoste ponavljajoče transfuzije krvi, nekontrolirano nadomestke železa, talasemija, nekatere vrste anemije, kožna porfirija, alkoholna ciroza, kronični virusni hepatitis in C, malignosti, sledijo nizko proteinsko dieto.

simptomi hemokromatoza

Klinična manifestacija dedna hemokromatoza imajo v zreli dobi, ko je vsebnost celotnega železa v telesu doseže kritične vrednosti (20-40 g). Odvisno od prevladujočih sindromi dobri gepatopaticheskuyu (hemokromatoza jetra) Kardiopaticheskuyu (srce hemokromatoza), Oblike Endokrinologija bolezni.

Bolezen se razvije v začetni fazi postepenno- prevladujejo brez posebnih pritožb utrujenost, slabost, izguba teže, zmanjšan libido. Na tej stopnji, lahko bolniki zavajajoče bolečine v desnem zgornjem kvadrantu, kseroze, artralgija, povzročila hondrokalcinoze velike spoji. V razširjeni hemokromatoza korak tvorjen klasični simptom, ki ga predlaga pigmentacije kože (bron kože), jetrne ciroze, diabetes predstavljeno, kardiomiopatija, hipogonadizem.

Značilno je, da prvi znak hemokromatoza prednost pojav posebne barve kože in sluznic, izražen predvsem na obrazu, vratu, zgornjih okončin, v pazduho in zunanjih spolnih organov, brazgotinjenje kože. Intenzivnost pigmenta odvisna od trajanja bolezni in se giblje od svetlo sive (Smokey) v bron-rjave. značilno izpadanje las na glavi in ​​telesu, konkavni (žlico oblikovanega) nohtov deformacija. praznoval artropatija metacarpophalangeal, včasih koleno, kolk in komolec spoji in poznejši razvoj njihove togosti.

Skoraj vsi bolniki pokazala povečano jetra, povečano vranico, ciroza jeter. Kršenje trebušne slinavke funkcija se izraža v razvoju insulina neodvisna sladkorna bolezen. Zaradi poraza hipofize v hemokromatoza trpi spolno funkcijo: moški razvijejo atrofijo mod, impotenca, ginekomastija- ženske - amenoreja in neplodnost. srce hemokromatoza označen s tem, kardiomiopatija in njenih zapletov - fibrilacija, kronično srčno popuščanje, miokardni infarkt.

V terminalnih fazah razvoju hemokromatoza portalna hipertenzija, ascites, kaheksije. Smrt bolnikov, se običajno pojavi zaradi krvavitev iz krčne varice požiralnika, odpoved jeter, akutne srčne insuficience, diabetična koma, aseptično peritonitis, sepso. Hemokromatoza bistveno poveča tveganje za rak jeter (Hepatocelularni karcinom).

diagnoza hemokromatoza

Glede na prevladujoče simptome pri pacientih, hemokromatoza lahko poiščejo pomoč različnih strokovnjakov: gastroenterolog, kardiolog, endokrinolog, ginekolog, urolog, revmatolog, dermatolog. Medtem, diagnoza bolezni je eden v različnih kliničnih različicah hemokromatoza. Po oceni kliničnih znakov bolnikov dodeljenih kompleks laboratorijske instrumentalne študije, da preveri zakonitost diagnoze.

Laboratorijska merila hemokromatoza pomembne ravni povečanje železa in feritina in transferina v serumu, povečanje izločanja železa v urinu (desferalovaya pozitiven vzorec), zmanjša skupno kapaciteto vezave železa v serumu. Diagnozo je potrjena z biopsijo jeter ali kože, pri kateri vzorci zaznanega odlaganje hemosiderin. Dedni hemokromatoza je postavljen v naravi zaradi molekularne genetske diagnostike.

Za oceno resnosti notranjih organov in prognoza raziskati testi delovanja jeter, ravni glukoze v krvi in ​​urina, glikiran hemoglobin, itd laboratorijsko diagnostiko hemokromatoza dopolniti instrumentalnih preiskav :. radiografijo sklepov, EKG, ehokardiografijo, ultrazvok trebuha, jeter in drugih MRI.

zdravljenje hemokromatoza

Glavni cilj terapije je odstranitev odvečnega železa iz telesa in preprečujejo razvoj zapletov. Bolniki z hemokromatoza dodeljena prehrane, ki zagotavlja omejitev hrane z visoko vsebnostjo železa (jabolka, meso, jetra, ajda, špinača, itd), ogljikovih hidratov. Multivitaminske prepovedana, askorbinska kislina, prehranska dopolnila, ki vsebujejo železo, in alkohol. Za odstranjevanje odvečnega železa iz telesa zatekajo k bloodletting pod nadzorom hemoglobina, hematokrita, krvni feritina. Z lahko isti namen lahko uporabimo zunajtelesna metode hemocorrection - plazmafereze, hemosorbtion, cytapheresis.

Patogenetske terapija temelji na hemokromatoza intramuskularno ali intravensko dajanje deferoksamin bolnika (desferina, Desferal), ki povezuje ione Fe3 +. Hkrati simptomatsko zdravljenje jetrne ciroze, kongestivnega srčnega popuščanja, sladkorne bolezni, hipogonadizma. V hujših artropatiji opredeljene indikacije za artroplastiko (skupno zamenjava prizadetih sklepov). Pri bolnikih s cirozo, odloči, da izvede presaditev jeter.

Napoved in preprečevanje hemokromatoza

Kljub postopnemu poteku bolezni, lahko pravočasno zdravljenje podaljša življenje bolnikov z hemokromatoza več desetletij. Če bolezni ne zdravimo, povprečni čas preživetja po diagnozi bolezni ne presega 4-5 let. Na voljo hemokromatoza zapleti (predvsem jetrne ciroze in kongestivno srčno popuščanje) je slab prognostični znak.

V dedni preprečevanje hemokromatoza je za izvedbo družinskega pregled, zgodnje odkrivanje in zgodnje zdravljenje bolezni. Izogibajte razvoj sekundarnega hemokromatoza omogoča uravnotežene prehrane, nadzor destinacije in prejemali železa dopolnitev, transfuzijo krvi, zavračanje alkohola, opazovanje bolnikov z jetrih in krvni sistem.