Dedne oblike raka

Dedne oblike raka - skupina s malignih neoplazem z mutacijo enega ali več genov povzročajo in so podedovanih. Približno 7% celotnega števila raka. Verjetnost nastanka tumorja je zelo odvisna od posameznega genske mutacije in življenjskih pogojev nosilci gena. Tam so tako imenovani "družina raka", v katerem malignih neoplazij vplivajo do 40% krvnih sorodnikov.

Sodobna stopnja razvoja genetskih raziskav je mogoče zanesljivo ugotoviti prisotnost neustreznih genov v družini članov, vključenih v skupine tveganja za dedne oblike raka. V zvezi s tem, sodobni znanstveniki in zdravniki vse bolj osredotočajo na preventivne ukrepe za preprečevanje bolezni v tej skupini. Diagnoza in zdravljenje dedne oblike raka genetike se izvaja, so strokovnjaki s področja onkologije, gastroenterologije, pulmonology, endokrinologijo in drugih medicinskih področjih.

Vzroki za dedne oblike raka

Sodobne študije zanesljivo potrditi različico genetske narave raka. To je bilo ugotovljeno, da so vzrok vseh oblik raka DNA mutacije, ki povzročijo tvorijo celice klona, ​​ki lahko nenadzorovano razmnoževanje. Kljub genetsko pogojeno naravo raka, niso vsi novotvorbe so dedne oblike raka. Ponavadi pojav neoplazij ni povzročila dedna somatske mutacije z ionizirajočim sevanjem, izpostavljenost rakotvornim, nekatere virusne okužbe, zmanjšanje imunosti, in drugih dejavnikov.

Resnično dedne oblike raka so manj pogosti občasno. Tveganje za razvoj maligne neoplazije je zelo redko 100% - genetske poškodbe, se prepričajte, da povzroča raka, so našli le v 1 od 10.000 ljudi, v drugih primerih pa gre za bolj ali manj izrazito nagnjenost do določenih poškodb raka. Približno 18% zdravih ljudi, ki imajo dva ali več sorodnikov z rakom, vendar so nekateri od teh primerov je posledica naključij in vpliv neugodnih zunanjih dejavnikov, ni dedna raka.

Strokovnjaki so lahko prepoznajo znake dedno tumorja fenotip:

• Mladi starost bolnikov ob pojavu simptomov
• Nagnjenost k več poškodb različnih organov
• Dvostranski neoplazije seznanjeni organi
• Dedovanje raka v skladu z zakoni Mendel.

Upoštevajte, da niso vse funkcije, navedene zgoraj lahko odkrijemo pri bolnikih z dednimi oblikami raka. Vendar pa je izbira takih parametrov omogoča z gotovostjo razlikovati dedne tumorjev občasno. Glede na naravo dednih lastnost je izoliran po variant prenosa genetskih nepravilnosti:

• Dedovanje gen, izzivalen razvoj posebnega raka
• Dedovanje gena poveča verjetnost določenega raka poškodbe
• Dedovanje več genov, ki povzročajo raka ali povečajo tveganje njegovega nastanka.

Mehanizmi dednih oblikah raka, so še ni dokončno določena. Znanstveniki kažejo, da je najbolj verjetno je povečanje števila celičnih mutacij, ki zmanjšujejo učinkovitost odstranjevanja mutacij na celičnem nivoju in zmanjšanje učinkovitosti odpravo nenormalnih celic na ravni organizma. Razlog za povečanje količine celic mutacije ga dedno zmanjšati raven zaščite pred zunanjimi mutagene ali kršitve nekaterih telesnih funkcij povzroča, povzroči povečano proliferacijo celic.

Razlog za zmanjšanje učinkovitosti odstranitev mutacij na celičnem nivoju dedne oblike raka lahko pomanjkanje pomanjkanja aktivnosti določenih encimov (na primer, Kaposijev bolezen). Zmanjšano izločanje spremenjene celice na ravni organizma lahko povzročijo dedne imunske motnje ali imunsko zatiranje sekundarnega sistema v družinskih motnje presnove.

Dedne oblike raka ženski reproduktivni sistem

Obstaja več sindromi značilno visoko tveganje za razvoj raka na ženski reproduktivni sistem. Pri treh sindromov prenašajo eno tumorje organov: rak jajčnikov, rak materničnega vratu in rak dojke. Za druge oblike dedno nagnjenost raka razviti ugotovljenih neoplazij različnih lokalizacije. Dodeli družinsko raka na jajčnikih in rak dojke zhelezy- družinske jajčnikov, maternice in raka dojke zhelezy- družinske jajčnikov, maternice, raka na prsih, prebavila in legkih- raka družinska maternice in gastrointestinalni trakt.

Vse te dedne oblike raka je lahko posledica različnih genetskih nepravilnosti. Najpogostejši genetska napaka je mutacija zaviralnih genov BRCA1 in BRCA2. Te mutacije so prisotne pri 80-90% bolnikov z dedni rak na jajčnikih in rak dojke. Vendar pa v nekaterih sindromih, so te mutacije opredeljeni v 80-45% vseh bolnikov, kar kaže na prisotnost drugih, še neraziskano genov, ki povzročajo razvoj dedne oblike raka na ženski reproduktivni sistem.

Pri bolnikih z dednimi sindromi so značilne nekatere značilnosti, zlasti - zgodnji pojav menarhe, displastičnega in pogosto vnetnih procesov (bolezni prsnih, endometrioza, medenične vnetne bolezni), velika razširjenost diabetes. Diagnoza dal na osnovi družinske anamneze in molekularno genetskih raziskav.

Pri prepoznavanju nagnjenost k dedne oblike raka se je razširil pregled, priporočamo, da se slabe navade, predpiše posebna prehrana, popravi hormonskega profila. Po dopolnjeni starosti 35-45 let, o pričevanju profilaktično dvostranskega mastektomiji se izvaja ali jajčnikov. Načrt Zdravljenje tvorjen tumorjev v skladu s splošnimi priporočili za neoplazij ustreznih lokalizacije. Dedna neoplazma te skupine pojavljajo zelo ugodno petletno preživetje takih oblik raka so 2-4-krat višji kot pri sporadični primeri.

Dedne oblike raka prebavnega sistema

Obstaja velika skupina dedna sindroma z visoko verjetnostjo pojava gastrointestinalnih tumorjev. Najbolj pogosta je Lynch sindrom - nonpolyposis rak kolona, prehajalo v avtosomnem prevladujoči način. Skupaj z rakom debelega črevesa pri bolnikih z lahko detektiramo Lynch sindrom raka sečevoda, majhna rak črevesa, rak želodca in hysterocarcinoma. Bolezen je lahko posledica mutacij v različnih genov terminal, pogosto - MLH1, MSH2 in MSH6. Verjetnost razvoja Lynch sindroma z motnjami teh genov se giblje od 60 do 80%.

Ker je bolnikov s to dedno obliko zaradi raka za le okoli 3% skupnega števila bolnikov z rakom, rakom debelega črevesa, presejalne genetske študije, se štejejo za neprimerne in se lahko izvede samo pri identifikaciji predispozicije. Zdravi bolnikom svetujemo, da se opravi rednega nadaljnjega inšpekcijskega pregleda, vključno s kolonoskopijo, gastroskopijo, ultrazvok trebuha in medenice ultrazvok (ženske). Ko so izrastki ni priporočljivo opraviti po segmentih resekcijo in delne vsote kolektomijo.

Druga najpogostejša oblika raka dednega gastrointestinalnega je družinska adenomatozna kolona (SATCOM) se prenašajo tudi na avtosomno dominantno način. Bolezen povzroča mutacijo v genu APC. Obstajajo tri vrste Satcom: oslabljeni (manj kot 100 polipi), klasični (med 100 in 5000 polipi), trda (nad 5.000 polipi). Tveganje maligne transformacije v odsotnosti zdravljenja je 100%. Pri bolnikih s to dedno obliko raka je mogoče zaznati tudi adenome iz tankega črevesa, na dvanajstniku in želodcu, tumorjev centralnega živčevja, tumorji mehkih tkiv in multipla osteofibroma osteom. Vsi bolniki so opravili letno kolonoskopijo. Z grožnjo malignost in kolproktektomiyu izvedli pri bolnikih s hudimi klasičnih dedne oblike raka. Z oslabljena vrsta Satcom možnem endoskopsko polipektomija.

polypous sindromi skupine gamartomnyh vključuje mladoletniškega polipoze, Peytsa-Jeghers sindrom, Cowden sindrom. Te dedne oblike raka pojavijo polipoze želodca, tankega in debelega črevesa. Pogosto povezana z kožnih lezij. Lahko se pojavi debelega črevesa in danke, želodca in tanko črevo. Prikaz redno endoskopsko prebavila raziskave. Z grožnjo maligno transformacijo se izvede endoskopsko polipektomije.

Dedne oblike raka na želodcu se delijo v dve vrsti: razpršeno in črevesa. Razpršeni tumorji razvijajo na lastnem dedni sindrom, ki ga mutacije gena CDH1 povzročil. Črevesnih tumorjev so ugotovljene v drugih sindromov, vključno - v mutacij, ki povzročajo maligne neoplazije, jajčnikov in dojk raka, kot tudi Lynch sindrom. Tveganje za raka na CDH1 genske mutacije je približno 60%. Bolniki priporočam profilaktično želodca. Pri drugih sindromov izvajati redne preglede.

Druge dedne oblike raka

Ena znana dedna neoplazije je retinoblastom, posredovati v avtosomno dominantno način. Retinoblastom je redka tumorja, dedne oblike raka predstavljajo približno 40% diagnosticiranih primerov. Ponavadi se razvije v zgodnjem otroštvu. To lahko vpliva na eno ali obe očesi. Zdravljenje - cryocautery ali fototerapijo, po možnosti v kombinaciji z obsevanjem in kemoterapijo. Ko pogoste oblike izvaja zrkla enucleation.

Druga dedna oblika raka, ki se pojavi pri otrocih - nefroblastom (Wilmsov tumorja). Družinske oblike bolezni so zaznani redko. Nefroblastom je pogosto v kombinaciji z malformacije urogenitalnega sistema. Kaže z bolečino in bruto hematurija. Zdravljenje - nefrektomija, radioterapija, kemoterapija. V literaturi obstajajo opisi uspešnega poslovanja organov, vendar takšna intervencija še ni bila uvedena v klinični praksi.

Li-Fraumeni sindrom je dedna oblika raka, ki se prenaša na avtosomno dominantno način. Zdi najzgodnejši pojavnosti sarkomi, raka na dojki, akutne levkemije, nadledvične neoplazije in centralnega živčnega sistema. Neoplazme običajno diagnosticirali pred starostjo 30 let, tako obstaja velika verjetnost da se bo ponovil. Prikaz redne preglede. Zaradi visokega tveganja drugih tumorjev, taktike zdravljenja že obstoječe neoplazme se lahko razlikujejo od standarda.