Policističnih ledvic pri otrocih

Policistične bolezni ledvic pri otrocih (policistično obolenje, policističnih degeneracija ledvice) - težka strukturna ledvice pomanjkljivost, kjer je normalno ledvice tkivo nadomesti s številnimi cist različnih velikosti. policističnih ledvic pri otrocih pojavi pri frekvenci 1 v 250-1000 novorojenčkov, vendar zaradi latentne trend v otroštvu redko diagnosticirana. Glede na klinično obliko, multicistična bolezen ledvic To lahko pokažejo, ali se pojavijo v različnih starosti: od dojenčke, majhne otroke, mladostnike in odrasle, predvsem v starosti 30-40 let. Cistične spremembe v ledvicah pri otrocih so pogosto v kombinaciji z policističnih jetra, trebušna slinavka, vranica, pljuča, policističnih jajčnikov, megaureter, ekstra ledvic.

Glede na dejstvo, da je bolezen policističnih ledvic pri otrocih dedna bolezen, je naloga študije genetike in urologije.

Razvrstitev policističnih ledvic

Glede na genetski vidiki dodeli:

• Adult policističnih ledvic, tipa I (PKD1 genske mutacije v kratkem kraku 16. kromosoma)
• Adult policističnih ledvic, tip II (ali genske mutacije RKD2 RKD4 4 kromosom)
• avtosomna recesivna policističnih ledvic (PKHD genske mutacije, ARPKD drugi kromosom). Ta oblika policistične bolezni ledvic pri otrocih kombiniramo s številnimi razvojnimi invalidi (obraza shiz, prirojeno srčno boleznijo itd.).
• huda infantilne policističnih ledvic z gomolji skleroze (PKDTS genskih mutacij v 16. kromosomu)
• prirojena ledvic mikrokistoz finska vrsta (srečata na prebivalstvo Finske in severne Rusije)
• Druge sorte policistične bolezni ledvic: policističnih ledvic pri otrocih v kombinaciji z katarakte in kongenitalna policističnega slepotoy- kombinirani mikrocefalija, brachycephaly, hypertelorism in nesorazmerno kratke okončine, in drugi.

Novorojenčki policističnih ledvic je dedna na avtosomno recesivna način. Policističnih ledvic, deduje avtosomno dominantnega vzorca, pogosta pri starejših otrocih, mladostnikih in odraslih.

Odvisno od stopnje cistično lezij ledvičnih razlikovati osamljene ciste, fokalna in skupno policističnih obliko.

Vzroki za policistične bolezni ledvic pri otrocih

Oblikovanje policistične bolezni ledvic pri otrocih pojavi v prvih tednih embriogeneze zaradi nonunion metanephric cevkami in zbiranje kanale ureteric bud. Po eni od hipotez, je lahko posledica imunoloških nezdružljivost metanefrogennoy sečevod novotvorbe in kalčkov. Potrditev tej hipotezi je zmanjšanje v serumu pacientov z policistično koncentracijo C3 komplementa.

Cistična votline tvorjene iz ledvičnih cevkah, ki niso povezani s sistemom izklopne lahko glomerulne, cevaste in izločanja. Glomerulne tip cista ni povezana s cevnim sistemom, tako da ne težijo za povečanje velikosti. Ta vrsta značilnost policističnih ledvic novorojenčka ter spodbuja zgodnji razvoj kronična ledvična odpoved in otrokovo smrt. Ciste so izdelani iz tubulov cevastih tipa in izločanja tipa - od zbiranja tubulih. Povečanje čopič je neenakomerna, vendar vedno zaradi težav praznjenje. Gojenje cista povzroča stiskanje in izguba parenhima pomemben del nephrons.

Pojav genskih mutacij, ki povzročajo razvoj policističnega pri otrocih, lahko povzroči izpostavljenost kemičnim ali drog snovi (Pripravki, insekticidi, litijeve pripravkov, citostatiki, itd), virusi (citomegalovirus in t. d.), in drugi neugodni dejavniki.

Simptomi policistične bolezni ledvic pri otrocih

Policističnih ledvic novorojenčkov ima maligni tečaj: mrtvorojenost je pogosto opaziti tudi v drugih primerih, smrt prihaja prvih mesecih ali v prvem letu življenja. Cistična degeneracija pokriva do 90% ledvičnega parenhima. V novorojenčkom je bruhanje, močno povečanje ledvicah in obseg zhivota- hitro rastočih znakov odpovedi ledvic (povečane sečnine v krvi in ​​preostalega dušika, oligurijo in anurijo), edem, zvišan krvni tlak. V tem primeru je smrt otrok pogosto prihaja iz spremnega sindroma dihalne stiske, povzročila pljučna hipoplazija in pnevmotoraks.

Ko policističnih ledvic pri starejših otrocih večino ledvičnih cist v ledvicah otkrytymi- je zadržanih 40 do 75% nepoškodovano parenhima. V zvezi s tem je klinična manifestacija policistične bolezni ledvic pri otrocih pojavi kasneje, v marsičem podobno bolezni pri odraslih. Otroci so ugotovili, povečanje velikosti ledvic, hepatosplenomegalija, vztrajno visoka arterijska hipertenzija. Raztezanje ledvičnih cist rastoče tkivo povzroča bolečine v spodnjem delu hrbta ali strani. Otroci precej zakrnela, trpijo anemija. Tipične zapleti policistične bolezni ledvic pri dojenčkih in starejših otrocih so hematurija, ledvični kamni, pielonefritis, kronična ledvična odpoved. Razvoj jetrno fibrozo vodi portalna hipertenzija, požiralnika in črevesnih krvavitev. Smrt otrok prihaja iz ledvic ali odpoved jeter po 2-15 letih od začetka bolezni.

Diagnoza policističnih ledvic otrok

Za natančno diagnozo je treba izvesti popolno klinično in laboratorijsko in instrumentalni pregled otroka, rodovnik analizo. Otroci z suma policističnih ledvic je treba seznaniti pediatrični nefrologiji (Pediatrična urologija) Genet.

Študija urina z policistične bolezni ledvic pri otrocih razkriva proteinurije, mikro- ali bruto hematurija, pyuria (pielonefritis), hipo- ali izostenuriyu. Za oceno se delovanje ledvic izvedemo biokemično analizo krvi, analizo urina po Zimnitskiy, Reberga vzorec.

Končna potrditev in preverjanje diagnoze opravi s pomočjo izločanja urografijom, ledvic angiografijo, ultrazvočno, dinamična scintigrafija, CT in MR ledvic urografijom. Glavni simptomi policistične bolezni ledvic pri otrocih so spreminjanje velikosti vezja in lokacija ledvic skodelice deformacije in medenice spremembo vaskularnega sistema in drugih. Pri policističnih otrocih ledvic lahko zahtevajo ultrazvočnih trebušno slinavko, jetri, vranico, jajčnikov, kot je pogosto opazimo cistično preoblikovanje teh organov.

Za identifikacijo mutiran gen policistične bolezni ledvic pri otrocih ali matičnih tehnik molekularne hibridizacije uporabljajo. Na tej stopnji ledvične cistične bolezni pri otroku je mogoče prepoznati tudi v maternici med skrinningovom porodniške ultrazvok po 30. tednu nosečnosti.

Diferencialna diagnoza policistične bolezni ledvic, je treba opraviti pri otrocih z gobasto ledvic, nefroblastom (Wilmsov tumor).

policističnih zdravljenje ledvične bolezni pri otrocih

Zdravljenje policistične bolezni ledvic pri otrocih je vseživljenjsko in je namenjen preprečevanju in boju proti zapletov, ohranjanje in izboljšanje delovanja ledvic. Otroci z policistične bolezni ledvic zahtevajo ponovi tečaje medikamentozne terapije, neprekinjeno skladnost s prehrano in pitno režim.

S sočasnim vnetnim procesom v ledvicah poteka zdravljenje pielonefritisa z antibiotiki in uroseptikov. V primeru pristopa hipertenzijo imenuje antihipertenzivov. Z razvojem kronično ledvično odpovedjo na ozadju policistične bolezni ledvic pri otrocih hemodialize in se postavlja vprašanje, ledvic presaditvi (včasih v povezavi s presaditvijo jeter).

V primeru hitrega povečanja količine ciste lahko zahteva kirurško zdravljenje: perkutano igle aspiracijo cist pod ultrazvokom, laparoskopsko izrezu cist. Z razvojem portalne hipertenzije se lahko izvede portocaval ali splenorenal mešalnega ventila.

Prognoza otrok bolezni policističnih ledvic

Prognoza policistične bolezni ledvic pri otrocih vedno sereznyy- medtem kot prej je bolezen začela napredovati, toliko slabše. Infant oblika policistične bolezni ledvic teče zelo neugodna in se konča predčasno smrt otrok. Skoraj vsi so preživeli otroci hudo ledvično odpovedjo nastala 20 let. V tem primeru, je edina možnost, da podaljša življenje bolnikov s presajeno ledvico.