Becker miotonija

Prva medicinska opis prirojena miotonija To se nanaša na 1876. Izdelal ga je v Dane Julius Thomsen. Za dolgo časa Thomsen je miotonija velja samo izvedba te bolezni. Vendar pa je leta 1971 nemški Peter Emil Becker je opisano bolj hudo obliko prirojenega miotonija, ki ima drugačen vrstni red nasledstva. V sodobni nevroznanosti je znan kot miotonija Becker.

Obe bolezni sta alelne variante CLCN1 mutacije lokalizirane na dolgem kraku kromosoma 7. Skupna pogostnost njihovega pojavljanja v Evropi je približno 1 na 100 tisoč gospodinjstev in v Skandinaviji -. 1, 10 tisoč gospodinjstev ..

Etiologija in patogeneza Becker miotonija

Vzrok bolezni je v Becker dedna okvara CLCN1 gena, ki kodira protein mišične klorida kanala skeletnih mišičnih vlaken. Ko funkcionalno manjvrednosti protein ali njena odsotnost zmanjša sposobnost klorida kanala preskoči klorove ione znotraj mišičnih vlaken. Zato je ionski ravnovesje moten in je električno nestabilnost vlaken membrana, ki vodi do zadnjega hiperekscitabilnost. Kot rezultat, kot odziv na normalno živčnih impulzov dogajajo večje vzburjenje mišičnih vlaken kaže klinično zadržano sprostitev mišic po redukciji.

Bolezen se deduje avtosomno recesivna, tj. E. Njen razvoj pri otroku pojavi samo takrat, ko sta oba starša nosilci nenormalno gena.

Simptomi miotonija Becker je

V nasprotju z Thomsen je bolezen, ki je manifestacija prvih simptomov opaženih neonatologi takoj po rojstvu ali v obdobju novorojenčka, Becker miotonija kaže pri starejših otrocih. Za dekleta starostne manifestacij bolezni se giblje od 4 do 12 let, dečki pogosteje, kot je star 18 let.

Osnova Klinični miotonija Becker je miotonična pojav. Zanj je značilna prihaja po aktivnem gibanju miotonična krč sledi počasno sproščanje, ki sodeluje pri gibanju pojava generalizirane miotonična myshts- krč pri poskusu, da bi znižanje hitro motornih akt- v spastičnosti s ponavljajočimi se gibi. Značilno zmanjšanje manifestacije miotonična sindrom, ko bolnik toplote in povečanje v hladnem.

Najbolj tipična in dostopni značilnosti identifikacijskih miotonična fenomen vključuje: pest znak - nezmožnost, da hitro potisnite prste po stiskanju v pest, upogibanja in aktiviranju palca, ko udari nevrološki kladivo v nadmorske višine it tenor, videz značilnih lokalnih znižanj v obliki valja v scensko kladivom mišice.

Bolezen miotonična pojav Becker je bolj izrazita kot v Tomsena- bolezni pri nekaterih bolnikih, ki se ga spremljajo bolečine v mišicah. Poleg porazu distalnih mišičnih skupin je mogoče označiti miotonija proksimalne ekstremitet. Značilni znaki pojava bolezni v mišicah prvih nog. Potem, po nekaj letih, se zdi miotonična pojav v mišicah rok. V kasnejših fazah bolezni Becker v patološkem procesu sodeluje obrazne mišice. Lahko pride do zmanjšanja mišične moči. Tipična Thomsen miotonija mišična hipertrofija so redke.

Diagnoza Becker miotonija

Ugotovljenih med nevrološkim pregledom prikazuje miotonična pojava in odsotnost drugih nepravilnosti v stanju omogoča enostavno diagnosticiranje miotonija. Veliko večja težava je pri nevrologu, da določi svoje vrste. Tu je pomembno vlogo igrala z zgodovino bolezni (njegov prvenec, vrstni red simptomov, značilnosti toka), družinsko zgodovino (obstoj primerov Becker miotonija pri sorodnikih), značilnosti kliniki (npr pomanjkanje tipično distrofična miotonija propad mišic).

Diagnostična iskanje ponavadi vključuje: biokemijske analize krvi, elektromiografija (EMG) ali electroneurogram (ENG), mišične biopsije, posvetovanja genetika in genetske analize. V okviru diferencialno diagnozo je treba črtati Thomsen miotonija, distrofična miotonija, miopatija, sindrom regidnogo oseba na psevdomiotoniyu hipotiroidizem.

Posebne biokemični markerji za Becker miotonija ne obstaja. Številni bolniki v serumu opaziti znatno povečanje kreatin kinaze. Elektromiografija podatki ugotavljanje prisotnosti pathognomonic za miotonija bitov ob ohranjanju možne parametre DE (motorna enota). Morfološki pregled mišične biopsije kaže hipertrofijo vlaken in centralizacije njihovih jeder, vendar ni specifičen za Becker miotonija. Potrditev bolezni je podatkovna molekularne genske analize kaže na prisotnost mutacijo v genu CLCN1.

Zdravljenje Becker miotonija

Kot večina genetske patologijo bolezni ni radikalen specifičnega zdravljenja. Terapija namenjeno predvsem zmanjševanju pojavov miotonična krč. V ta namen uporabljajo, je priporočljivo difenilhidantoina, Prokainamid, karbamazepin, fenitoin, in drugi. Da bi zmanjšali odklon v ion pacienti ravnotežja so dodeljeni diuretiki (Diacarbum) in pripravki kalcija, predpisano dieto, ki omejuje vnos kalijeve soli. Metod fizioterapijo uporablja elektroforeza s kalcijem. Pomemben element pri zdravljenju bolnikov je razvoj posebnega LFK kompleksa.

Becker bolniki miotonija naj se izogibajo nenadnih in hitrih premikov, podhladitev, ostanejo v mrazu. To jim bo omogočilo, da občutno zmanjša pogostost napadov in miotonična lajšanje bolezni.

Napoved in preprečevanje Becker miotonija

Napoved okrevanje neugodna. S sistematično in celovito obravnavo, lahko brez dejavniki, ki povzročajo miotonična krče doseči počasnejše napredovanje bolezni. Ker je težava pri bolnikih povzročijo le hitro gibanje, pri večini bolnikov prilagodi svoje bolezni uspešno prestati socialne in delovne prilagoditve, čeprav imajo omejeno sposobnost za delo. Na splošno, odrasli bolniki prejemajo predstavlja skupino III invalidnosti.

Od preprečevanja do družine, v katerih so bili primeri miotonija Becker, ki je genetsko svetovanje priporočljiva pri načrtovanju nosečnosti, nosečnost s prenatalno diagnostiko ravnanje DNK.