Živčno amyotrophy Charcot-Marie-Tooth

Neural amyotrophy Charcot-Marie-Tooth (CMT) se nanaša na skupino s kronično napreduje dedne polinevropatija, ki vključuje Roussy-Levy sindrom, hipertrofično nevropatijo v Dejerine-SOTTAS, Refsum bolezen in druge bolj redke bolezni. Bolezen Charcot-Marie-Tooth je značilno avtosomno dominantno dedovanje z penetrantnih na 83%. Obstajajo tudi primeri, avtosomno recesivno dedovanje. Samci trpijo bolj kot ženske.

Po različnih poročilih nevronske amyotrophy Charcot-Marie-Tooth bolezni se pojavi s frekvenco 2 do 36 primerov na 100.000. Prebivalstva. Pogosto bolezen poteka v družinah in družinah lahko klinični znaki razlikujejo po resnosti. Poleg tega, da so sporadični variante CMT.

Označeno nas Bolezen Charcot-Marie-Tooth bolezni in Friedreichova ataksija. V nekaterih primerih so bolniki s CMT sčasoma opazili tipične simptome ataksijo Bolezen Friedreichove, in obratno - včasih po mnogih letih kliničnih simptomov Friedreichovo ataksijo se nadomesti z nevronsko amyotrophy. Nekateri avtorji so opisane vmesnih oblik teh bolezni. Obstajajo primeri, ko en član družine diagnozo Friedreichovo ataksijo, in drugi - amyotrophy CMT.

patogenetski vidiki

Do danes, nevrologija kot znanost nima zanesljivih informacij o etiologiji in patogenezi nevronskih amyotrophy. Študije so pokazale, da je 70-80% bolnikov s CMT, zadnje genetske raziskave, ugotovil, podvajanje poseben del kromosoma 17. Ugotovil je, da ima nevronska amyotrophy Charcot-Marie-Tooth bolezni v različnih oblikah, z mutacijami v različnih genov verjetno povzroča. Na primer, raziskovalci so ugotovili, da je oblika CMT, z mutacijo gena, ki kodira protein mitohondrijske MFN2, nastanek strdkov mitohondrijev povzročene motnje napredka vzdolž aksona.

Ugotovljeno je, da večina oblik CMT povezanih z lezijami mielinske ovojnice perifernih živcev vlaken redkejše tvori z aksonske patologijo - aksonov raztezajo v centralnih živčnih vlaken. Degenerativne spremembe vplivajo tudi na sprednja in zadnja korenine hrbtenice nevronov popkovnične v sprednjih rogovih, pot Gaulle (hrbtenice prevodne poti globoko občutljivost) in Clark stolpcev, ki se nanašajo na zadnje spinnomozzhechkovomu način.

Sekundarno, kot posledica kršitve perifernega delovanja živcev, razviti mišično atrofijo, ki vplivajo na določene skupine miofibrile. Nadaljnje napredovanje bolezni je označen s premikom sarkolemski jedra hyalinization prizadetih miofibrile in širjenja intersticijske vezivnega tkiva. Pozneje povečanje hialina degeneracija miofibrile vodi v njihovo razgradnjo.

razvrstitev

V sodobni nevrološke praksa živčne amyotrophy Charcot-Marie-Tooth bolezni je razdeljen na 2 vrsti. Klinično, so skoraj homogena, vendar ima številne funkcije, ki imajo to razliko. Nevronske tipa amyotrophy I označena z znatnim zmanjšanjem stopnje živčnega impulza, ko CMT II, ​​tip prevodne hitrosti nekoliko trpi. živca biopsija zazna tipa I segmentna demielinizacijo živčnih vlaken, hipertrofično rast Schwannovih kletok- ostala nespremenjena pri tipa II - aksonska degeneracija.

simptomi

Živčno amyotrophy od Charcot-Marie-Tooth bolezni se začne z razvojem simetrične atrofijo mišic na distalnem nogi. Začetni simptomi manifest, praviloma v prvi polovici drugega desetletja življenja, vsaj v obdobju od 16 do 30 let. Sestavljeni so v utrujenosti ustaviti, če je potrebno dolgo stati pri miru. Hkrati pa je simptom ", ko označevanje" - za lajšanje utrujenost ustaviti bolnika zatekla k hojo v mestu. V nekaterih primerih, nevronska amyotrophy kaže motnje občutljivosti v nogah, najpogosteje - parestezije v obliki mravljincev. Tipičen zgodnji znak CMT je odsotnost Ahil, in kasneje kolena tetive reflekse.

Razvoj sprva atrofija vplivajo predvsem ugrabitelji in iztegovalk stopala. Rezultat je bingljajoč noga, nezmožnost hoditi na petami in značilne drže spominja vyshagivanie konja - steppage hoja. Naslednja vpliva na adductors in fleksorjev stopala. Skupaj atrofija mišic stopala povzroči njeno deformacijo z visoko obokani na način postankov oblikovanih Fridreyha- Hammer prsti. Postopoma atrofični proces gre za več proksimalnem noge - noge in spodnjem delu stegna. Kot posledica atrofije mišic nog pojavi bingljati nogo. Zaradi atrofija distalnih delov nog pri ohranjanju mišic proksimalni noge v obliki obrnjenega U steklenic.

Pogosto z nadaljnjim napredovanjem bolezni, Charcot-Marie-Tooth atrofija pojavljajo v distalnih mišic roke oddelkov - najprej v rokah, nato pa v podlahti. Zaradi atrofijo hipotenarja in palceve mišicne kepe čopiča postane kot tačko opica je. Atrofični proces nikoli ne dotakne vratnih mišic, trupa in ramenskega obroča.

Pogosto se nevronske amyotrophy od Charcot-Marie-Tooth bolezni, ki ga spremlja lahkih fascicular trzanje mišic v rokah in nogah. Možni nadomestni hipertrofija proksimalnih ekstremitet.

Senzorične motnje v živčnem amyotrophy označen s skupno hipoestezija, ki pa občutljivost ploskev (za bolečino in temperaturo) trpi veliko bolj izrazite. V nekaterih primerih je cianoza in otekanje kože prizadeti okončini.

Bolezen Charcot-Marie-Tooth bolezen je značilno počasno napredovanje simptomov. Obdobje med klinične manifestacije bolezni s poškodbami in noge do atrofije na rokah je lahko do 10 let. Kljub izrazito atrofijo, bolniki, ki so dalj časa ohrani uporabno stanje. Pospešitev napredovanja simptomov lahko različni zunanji dejavniki: prejšnje okužbe (ošpice, poljubljanje bolezen, rdečk, vneto grlo, SARS) Subcooling TBI, poškodba hrbtenjače, gipovitaminoz.

diagnostika

Starost pojava bolezni, je tipičen klinika, simetrične poškodbe, počasi neusmiljen širjenje atrofije in raste z ti simptomi pogosto kažejo živčne amyotrophy. Held pregled nevrolog razkriva šibkost mišic v nogah in nog, stopala deformacij, odsotnost ali znatno zmanjšanje kolena in Ahilove reflekse, hipoestezija stop. Za CMT razlikovanje od drugih živčnomišičnih bolezni (miotonija, miopatija, ALS, nevropatija) izvedemo elektromiografija in electroneurogram. Da bi se izognili označene presnovno nevropatija krvni sladkor, študija ščitničnega hormona, test drog.

Vsi bolniki za nadaljnjo diagnostiko je priporočljivo posvetovanje genetiko in ravnanje DNA diagnostika. Slednja ni 100% natančen rezultat, tj. K. Čeprav ne vseh znanih genetskih markerjev CMT. Bolj natančna metoda za diagnozo je vpisana v letu 2010. genom zaporedja. Vendar, dokler te študije je predraga za široko uporabo.

Včasih je težko diferencialno diagnozo bolezni, Charcot-Marie-Tooth bolezni z nevritis Dejerine - SOTTAS, distalni miopatije Hoffmann, kronične polinevropatije. V takih primerih, boste morda morali biopsijo mišic in živcev.

zdravljenje

Na tej stopnji radikalnih metod zdravljenja genetskih bolezni so bili razviti. V zvezi s tem je treba uporabiti simptomatsko terapijo. Druga potek intramuskularnem dajanju vitamina B in vitamina E. Za izboljšanje mišične trofizmu uporabljajo ATP Riboxinum, kokarboksilazu, glukoze. Namenski inhibitorjev holinesteraze (Nivalin, neostigmin, oksazil, galantamin), sredstva za izboljšanje mikrocirkulacije in antioksidanti (nikotinska kislina, pentoksifilin, mildronat meksidol).

Poleg zdravljenja odvisnosti od drog na priporočila fizioterapevta fizioterapijo tehnike so aktivno uporabljajo: elektroforezi, SMT, električno stimulacijo, Diadinamski terapijo, terapijo blato, ultrazvočno terapijo, oksigenobaroterapiya. Priporočljivo je, da čiščenje vode vodikovega sulfida, sulfid, iglavcev, radona zdravilnih kopeli. Velik pomen pri ohranjanju dejavnosti motorja bolnikov, preprečevanje deformacij in kontraktur imajo fizično terapijo in masažo. Kadar je potrebno ortopedski dodeljena ortopedsko zdravljenje.