Prirojene okvare in kromosomske nenormalnosti zarodka

pod prirojene anomalije To pomeni patologijo razvoj zarodka od oploditve do nastopa dela, in, odvisno od časa njegovega nastanka, naslednje oblike:

gametopatii (so patološke spremembe v zarodnih celicah, ki so se zgodile pred oploditvijo, in ki bi lahko povzročili nepričakovane prekinitve nosečnosti, prirojenih nepravilnosti, dedne bolezni) blastopatii (zigota škode v prvih dveh tednih po oploditvi, kar vodi v smrt zarodka, zunajmaternične nosečnosti, do prirojene malformacije) embryopathy (poškodbe zarodka 15 dni po oploditvi, pred tvorbo posteljice - 75 dneh, lahko obstajajo nekatere prirojene razvoj orgle ov in sistemi, prekinitev nosečnosti), fetopathy (patologija, ki izhajajo iz 76 dni pred porodom, kaže intrauterino zaostajanje v rasti, prirojene okvare, ohranja prvotni lokaciji organov, nerazvite organov, prirojene bolezni, kot tudi prezgodnje rojstvo, rojstvo zadušitve).

Vzroki deformacij.

Ti razlogi so zelo raznolike. Najpogosteje pa je mati bolezni različnih organov in sistemov, endokrinega patologijo, nalezljive bolezni, kot so kronična in obstoječe pred nosečnostjo, in tiste, ki so se razvile v beremennosti- porodniške maternalne patologijo (splava, ki so bile pred nosečnostjo, dolgoročno grožnjo odpovedi nosečnost, še posebej v zgodnjih fazah, dolga ali težka toxemia, in drugi).

Prav tako igrajo veliko vlogo okoljskih dejavnikov in drugih škodljivih učinkov na nosečnico in plod: fizični (drugačna svetloba, temperatura), kemične (izdelki, industrijske in gospodinjske kemikalije, zdravila - več o njih v nadaljevanju, alkohol, nikotin in druge droge) in biološki dejavniki (okužba in toksinov). prav tako igra pomembno vlogo dednih dejavnikov (različnih kromosomskih aberacij in mutacije gena).

Vendar je treba poudariti, da zlasti pomembno vlogo uravnotežene prehrane brez primanjkljaja, ne samo osnovnih sestavin živil (beljakovine, maščobe, ogljikovi hidrati, minerali, vitamini), ampak tudi mikrohranil (mineralov, polinenasičenih omega - maščobnih kislin in drugih), tako med nosečnostjo in v času načrtovanju nosečnosti. Na primer, pomanjkanje joda pri ženskah pred spočetjem in v zgodnji nosečnosti lahko povzroči hipotiroidizem plodu, motnje razvoj možganov.

Dejavniki tveganja in mogoče patologija novorojenčka iz matere:

• starost nad 35 let - kromosomskih nepravilnosti, intrauterini zaostajanje rasti;
• starosti, mlajši od 16 let - nezrelosti;
• nizek socialno-ekonomski status - Prijevremenost, intrauterini zastoj rasti, okužba;
• Pomanjkanje folne kisline - prirojene okvare;
• kajenje - intrauterini zastoj rasti, povečal prenatalno umrljivost;
• Uporaba alkohola ali drog - intrauterini zastoj rasti, fetalnim alkoholnim sindromom, sindrom, sindrom nenadne smrti;
• diabetesa - mrtvorojenost, veliki telesne teže, prirojene okvare;
• bolezni ščitnice - golša, hipotiroidizem, tirotoksikoza;
• bolezen ledvic - intrauterini zastoj rasti, mrtvorojenost, nefropatija;
• bolezni srca in pljuč - intrauterini zastoj rasti, nedonošenčka, prirojeno srčno boleznijo;
• hipertenzija - intrauterini zastoj rasti, asfiksije;
• anemija - intrauterini zastoj rasti, mrtvorojenost;
• hydramnion - prirojena razvoj ledvic, osrednjega živčnega sistema, gastrointestinalnega trakta;
• nizke ravni estriola v urinu - intrauterini zastoj rasti;
• krvavitev - prezgodnji porod, mrtvorojenost, anemija;
• okužbe, predvsem toksoplazmoza, rdečke, herpes - intrauterini zastoj rasti, prirojene okvare, encefalopatija, pljučnica.

Na delu plodu:

• večplodne nosečnosti - Prijevremenost, fetofetalnaya transfuzijo, asfiksije;
• intrauterino omejitev rasti - zadušitev, mrtvorojenost, prirojene okvare;
• nenormalnosti ploda previa - travma, krvavitve, prirojene okvare.

Ob rojstvu:

• prezgodnji porod - asfiksije;
• zamudo dostave (2 tedna ali več) - mrtvorojenih, zadušitev;
• dolgotrajno delo - mrtvorojenost, rojstvo asfiksije;
• prolapsed kabel - zadušitve.

Anomalije v posteljico:

• Majhen posteljice - intrauterini zastoj rasti;
• Velik placenta - plod edem, srčno popuščanje;
• prezgodnja ločitev posteljice - izgube krvi, anemija;
• predležeča posteljica - izguba krvi, anemija.

Vpliv na plod ter novorojene zdravil, ki jih ženske uporabljajo med nosečnostjo:

Aloe povečuje peristaltiko, aminoglikozide (streptomicin, gentamicin, kanamicin, itd) imajo toksične učinke na ušesu in ledvice, androgeni povzročijo različne okvare, antihistaminiki zmanjša tlak, povzroči tremor, posredni antikoagulanti povzroči nazalno hipoplazijo, prekinitev tvorbe kosti zarodka, lahko povzročijo encefalopatijo , atropin pritisne dihanje, lahko barbiturati povzroči manjši cerebralni disfunkciji, droge belladonna - tahikardija, tlačno reducirno sredstvo - ovira kri c med otrokom in placente, diazepama - mišična hipotonija, hipotermija, apnea, heiloshiza in nos, izoniazid - konvulzije, indometacin - pljučna hipertenzija, prezgodnje zaprtje arterioznega duktusa, kortikosteroidi - encefalopatijo, depresija fetalni delovanje nadledvičnih žlez, kofein - poškodbe jeter, ksantin - tahikardija, litij - letargija, prirojene srčne napake, žganega magnezijevega oksida - poškodbe ledvic, nitrofurani - hemoliza, obzidan - raztezek rodov opiati - pritiska dihanje, majhno možganskih motenj, o ivosudorozhnye sredstva - retardacija intrauterino rast, malformacije, reserpin krši dihanje skozi nos, salicilati - krvavitve, seduksen povzroči respiratorno depresijo, znižuje krvni tlak, teofilin - krši strjevanje krvi, fenotiazini - mišična hipotonija, tetraciklini - več anomalij kosti in skeleta.

Morebitne napake, odvisno od časa izpostavljenosti zgoraj naštetih dejavnikov:

• v tretjem tednu nosečnosti, lahko plod razvije zunajmaternično srce, popkovna kila, prirojeno odsotnost udov, zlitje soigralca;
• v četrtem tednu po oploditvi lahko pride do kile popkovino, prirojeno odsotnost postaje, traheoezofagealno kanala, gemivertebra;
• V petem tednu razvoja - traheoezofagealno fistule, gemivertebra, centralno katarakta, mikroftalmije, cepljenje obraznih kosti, pomanjkanje rokah in nogah;
• Šesti teden - brez rok in nog, mikroftalmijo, prirojena odsotnost spodnje čeljusti, hrustalikavaya sive mrene, prirojene srčne napake (particije in aorto);
• sedmi teden - prirojeno srčno boleznijo (pretin, pljučne arterije), pomanjkanje prstov, volčje žrelo, mikrognatija, epicanthus, okroglo glavo;
• pri osmih tednih - kongenitalno srčno napako (atrijska septalno okvara), epicanthus, okroglo glavo, odsotnost nosne kosti, skrajšanje prstov.

Kot lahko vidite, lahko vzroki sami odklonih pa zelo raznolika.

Diagnozo prirojenih napak.

Glavna naloga diagnoze med nosečnostjo je prepoznavanje kromosomskih nepravilnosti ali plodu malformacije. Obstaja veliko diagnostičnih medicinskih genetske metode za odkrivanje določene pomanjkljivosti, je neinvazivne metode diagnosticiranja:

• Ultrazvočne metode raziskovanja (ki se izvaja za vse nosečnice ne prej kot 3-krat med nosečnostjo: 10-12 tednov, 20-22 tednov, 30-32 tednov, in lahko diagnosticirati antsefaliyu, nedeljeno sadje, Amelia in mnogi drugi)
• Določanje serumskih mater različnih biokemičnih označevalcev: plazemskega proteina A, horionski gonadotropin (zunajmaternične zanositve povečanja tega markerja ne ustreza normam, in spremembo tega hormona lahko nakazuje kromosomskih motenj), alfa-fetoproteina (povečanjem nivoja poveča tveganje odprte poškodbe centralnega živčnega sistema, hkrati pa se zmanjša svojo raven možnega tveganja za Downov sindrom), estriol (naj bi povečali z nosečnostjo).

Invazivnih vključujejo naslednje:

• Vzorčenje horionski villus (vzorčenje celic jajčeca v študiji, ki poteka na 11 - 12 tednov, je pokazala genetske abnormalnosti)
• amniocenteza (ograja plodovnica v prvem trimesečju nosečnosti zazna adrenalna hiperplazija, v drugem trimesečju - kromosomska patologija, bolezni živčnega sistema),
• platsentotsentez (študija placente delcev, od 12 do 22 tednov, genetska anomalija)
• cordocentesis (umbilikalne vzorci krvi za fetalnih študije pokazale bolezni krvi, okužba ploda),
• biopsija ploda kože (za diagnozo morebitnih kožnih bolezni).

Za diagnozo nepravilnosti po rojstvu, se lahko uporabijo vse znane metode raziskovanja:

žarkov (rentgenski, računalniška tomografija, slikanje z magnetno resonanco, radionuklidov, ultrazvok, angiografija, itd), endoskopija (bronhoskopija, gastroskopija), in različne teste krvi, urina in drugih bioloških tekočinah, več funkcionalni poskusi in testi, genetski, molekularna, imunske metode in še veliko, veliko več. Ker anomalije različnih organov in sistemov bo zahtevajo različne metode raziskovanja.

Indikacije za splav.

Različne okvare organov in sistemov matere so lahko vzrok za prekinitev nosečnosti, in to ne le nevarnost za zdravje in življenje matere, ampak za prihodnost otroka, saj je teh bolezni in njihovo zdravljenje je lahko vpliva. Vendar pa je končna odločitev je vedno individualna.

Tukaj je nekaj bolezni, ki lahko povzročijo splav:

infekcijska (aktivno tuberkulozo, hude oblike virusnega hepatitisa, sifilis, rdečkam), malignih neoplazem (skoraj vsi, ki niso le pokazatelj za prekinitev, vendar kontraindikacija z nosečnostjo nasploh), endokrinih motenj (huda hipertiroidizmom nekompenziranim hipotiroidizem, hude diabetes), bolezni krvi in ​​krvotvornih organov (aplastične anemije, hemoglobinopathies, levkemij), nevrološke bolezni (multiple skleroze, hude miastenije), bolezni oči (bolezni in vidnega živca in mrežnice), bolezni srca in ožilja (globoka venska tromboza, tromboembolizem, boleznijo srčnih zaklopk), bolezni ledvic (akutni glomerulonefritis, urolitiaza), razpršenih bolezni vezivnega tkiva, ginekoloških bolezni, porodniške označb (gestacijski trophoblastic bolezen, prekomerno bruhanje nosečnosti, preeklampsija, neozdravljive, prirojene in dedne bolezni, ki so bile ugotovljene med nosečnostjo, visoko tveganje, ki ima otroka s prirojenimi zapuščin konstantna patologija).

Vendar je treba opozoriti, da je terapevtski splav nujno potrebno soglasje bolnika.

Ob odkritju morebitnih okvarami ploda, noseča se odloči, da bo nosečnost ali splav.

Preprečevanje prirojenih anomalij.

Tukaj bi moral biti glavni dogodek za načrtovanje družine in nosečnost. Od kakovosti primeru, da ni odvisna le od uspeha zasnove, vendar razvoj nosečnosti, poroda in zdravje otrok po njegovem kasnejšem življenju. Potreba, da se testirajo za prisotnost spolno prenosljivih bolezni, prisotnost latentne okužbe, ugotoviti vse možne kronične bolezni, ne samo za nosečnica, ampak oče, opraviti genetsko testiranje (da bi ugotovili, kaj se lahko pojavijo bolezni pri otroku, da prepoznajo različne genetske bolezni v primerjavi s prejšnjimi generacijami ).

Seveda, pomemben dejavnik pri razvoju zdrave, visoko kakovostne sadje je zdrav način življenja, ne samo med nosečnostjo, ampak tudi pred njenim začetkom. Neuspeh slabih navad, prehrane, odpravo vseh nevarnih dejavnikov, fizikalne, kemijske in biološke narave. Zgodnje zdravljenje obstoječe bolezni, da bi se izognili zapletom med nosečnostjo. Med nosečnostjo sama opraviti potrebne preglede za zgodnje odkrivanje kakršnih koli nepravilnosti pri normalnem razvoju ploda.