Ženska pseudohermaphroditism

Enakost človek se razlikuje glede spolnih kromosomov in spolnega kromatina, spolnih žlez, zunanjih genitalij, sekundarnih spolnih značilnosti in vedenja. Kombinacija simptomov od obeh spolov človeka pravi hermafroditizem- v primeru pseudohermaphroditism ( "psevdo" - lažno) - heteroseksualnost nanaša samo na zunanjih genitalij. Paul tako določa strukturo in delovanje spolnih žlez (mod - moški, jajčniki - ženski), pri čemer se pojavijo primeri ženskega pseudohermaphroditism večkrat manj kot moški. 

Bolniki z ženskim pseudohermaphroditism ima ženski niz kromosomov (46XH), vagine, jajčnikov, maternice, jajcevodov truby- pa zunanjih spolovil - vmesna Tip in značilnost moške sekundarne spolne značilnosti telesa (telo, lasišča, govorno). Kršitve zunanjih genitalij v ženskem pseudohermaphroditism se lahko kombinira s anomalije sečnice in danke.

Vzpostavitev spolne odnose z žensko pseudohermaphroditism je težko zaradi negotovosti manifestacij bolezni. Zgodnje razlika diagnoza ženske pseudohermaphroditism je pomembno, da se ugotovi pravo besedo, učinkovitost nadaljnjega zdravljenja, psihosocialno prilagajanje otrok.

Vzroki za ženske pseudohermaphroditism

V zgodnjih fazah razvoja, zarodek je brezbrižni zametke v spolnih žlezah, moških in ženskih spolovil kanale. Le 8-10 teden embriogeneza pod vplivom genetskih in epigenetskih dejavnikov pojavi spolno diferenciacijo reproduktivni sistem, izkrivljanja, ki lahko nastane ženski pseudohermaphroditism.

Vzroki za žensko pseudohermaphroditism so genetske nepravilnosti in vpliva na embrionalnih škodljivih dejavnikov (endokrinih bolezni matere, mati sprejel androgenov, sintetični progesteron v trimesečju I nosečnosti, alkoholu, drogam, kemični toksičnosti, sevanje).

Genetske nepravilnosti, ki vodijo k razvoju ženska pseudohermaphroditism očitne nadledvične sindrom, moti dozorevanje reproduktivnega sistema.

Najpogosteje v ženskem pseudohermaphroditism zaznano razpoke 21-hidroksilaze encim potreben za proizvodnjo kritičnih hormonov nadledvične žleze - aldosterona in kortizola. Njihova pomanjkljivost med embriogenezo vodi izravnalni povečanje izločanja ACTH, razvoj adrenalna hiperplazija in povečano sintezo moških hormonov - androgenov povzroča virilization pri dekletih. Hude oblike adrenogenital sindrom pri ženskah pseudohermaphroditism lahko privede do akutne insuficienca nadledvične žleze in smrt.

Manj pogosto opazili žensko pseudohermaphroditism extraadrenal genezo: noseča ob androgenov in progestini z androgenim stransko effektom- v prisotnosti njegove matere androgensekretiruyuschey tumorja - adrenoblastomy ali lyuteomy.

Simptomi ženske pseudohermaphroditism

Izkrivljanje diferenciacija spolnih organov v ženske pseudohermaphroditism pripelje do rojstva otroka z negotovo spol in napak pri določanju spola novorojenčka.

Večina deklet ženska pseudohermaphroditism kaže takoj heteroseksualno strukturo zunanjih genitalij, na isti hypospadias in dvostranski kriptorhizem. Pri ženski pseudohermaphroditism tipično clitoridauxe (povečanje podobnost s penisa) - zaprtje vaginalni odprtini, zlitje sramnih ustnic (od delna do popolna - A mošnje) - znake Virilization sečnice različno težo (zamik zunanjo odprtino sečnice do klitorisa, urogenitalnega sinusni) .

Prisotnost adrenogenital sindrom in ženski pseudohermaphroditism lahko kažejo pojav simptomov hipertenzije ali dehidracije v obdobju novorojenčka.

Brez zdravljenja žensk pseudohermaphroditism že v prvih letih življenja pri bolnikih z dekleti opazili napredovanje virilization, hitro somatsko dozorevanje prezgodaj epifiznih imperforate vrzeli in razvoj nizke rasti. V puberteti je zamuda spolnega razvoja ženskega tipa, če ni menstruacijskega ciklusa, poglobitev glasu, videzu akne, Rast pretirano las (hirzutizem), Povečanje mišične mase.

Diagnoza ženskega pseudohermaphroditism

Pri ugotavljanju nepravilnosti pri novorojenčku spolovila, da se potrdi ali izključi diagnozo ženske pseudohermaphroditism, čim prej je treba opraviti splošno preverjanje otrokovega pediatrično endokrinologu, ginekologu in urologu. Ko gledamo ocenili genitalije - njihovo velikost, lokacijo strukturo in stopnjo dogovora o odprtju razvitiya- uretry- prisotnosti vidne vaginalne odprtine stopinj otipljiv yaichek- fuzije labioskrotalnyh zloži. V diagnozi žensko pseudohermaphroditism je pomembno, da ne zamudite znake kongenitalno adrenalno hiperplazijo (prisotnost kolobarja ali spolnih hiperpigmentacija, hipertenzija ali dehidracija).

Pred koncem diagnostični ukrepi dodelitev spola in imena laične otroka, saj imajo lahko zmotna kalkulacija dekleta ženskega pseudohermaphroditism moškega spola zelo resne posledice.

Za odkrivanje ženskega pseudohermaphroditism izvede temeljito študijo družinsko zgodovino in potek nosečnosti, laboratorijske in instrumentalne diagnostike (re - do 2 hletnego starosti).

Za suma ženskih pseudohermaphroditism delujejo citogenetski študije (določanje kariotipa belih krvnih celic), določitev elektrolitov, hipofiznih hormonov, nadledvičnih in spolnih žlez (LH, FSH, 17-ketosteroide, 17-hidroksiprogesteron, testosteron) v urinu in serumu.

Instrumentalnih metod - medenice ultrazvok in rentgenske žarke študija notranjega genitalij ginekologiji uporablja za vizualizacijo vaginalni, cervikalni in maternice telo.

Histološki pregled spolnih žlezah tkiva v diagnozi žensko pseudohermaphroditism je možna samo v prehodu v postopku revizije medenične organe v vsako operacijo.

Po potrditvi diagnoze ženskih pseudohermaphroditism virilizovannym deklet dodeljenih ženskega spolnega kromosoma, in po žlez spola.

Zdravljenje ženske pseudohermaphroditism

V diagnozi žensko pseudohermaphroditism z nadledvične sindromom od prvega dneva je potrebno spremljati ravnovesje vode in elektrolitov, da bi preprečili morebitne razvoj krize izgube soli.

Pri zdravljenju ženskih pseudohermaphroditism čimprej predpisano nadomestno hormonsko terapijo z glukokortikoidi in mineralokortikoidov. Prejemanje steroidnih hormonov skozi bolnikovega življenja z žensko pseudohermaphroditism preprečuje nadaljnje virilization in prispeva k pravilnemu razvoju ženskega telesa.

Otrok z žensko pseudohermaphroditism opravlja intimno plastike - rekonstrukcijske operacije za vzpostavitev normalnega videza genitalij: starost 2 leti - za klitoroplastiku zmanjšanje, pred začetkom spolnega dozorevanja - vaginoplasty. Pomemben sestavni del zdravljenja pri ženskah pseudohermaphroditism - psihološka pomoč za otroka in njegovih staršev.

Včasih ženska pseudohermaphroditism, od pubertete, zahteva dodaten vnos ženskih hormonov.

Ustrezno zdravljenje ženskih pseudohermaphroditism omogoča pravočasno nastanek menstrualne funkcije in razvoj sekundarnih spolnih značilnosti ženskega tipa. V prihodnosti, dekleta rodil z diagnozo ženski pseudohermaphroditism z običajnimi jajčnikov, maternice in jajcevodov, ki omogočajo normalno spolno delovanje in nosečnosti.

Prognoza ženskega pseudohermaphroditism

Prognoza ženske pseudohermaphroditism je odvisna od stopnje resnosti bolezni, pravočasno in ustrezno zdravljenje. Pomanjkanje zdravljenju ženskih pseudohermaphroditism vodi k napredovanju virilization, z izključitvijo možnosti ustreznega spolnega dozorevanja ženskega tipa, pretoka normalnega menstrualnega delovanje in plodnost. Resnost simptomov ženske pseudohermaphroditism, še posebej v času pubertete, lahko resno poškoduje psiho otroka.

Ko je v začetku izvajajo in zdravljenju ženskih pseudohermaphroditism pravilno izvedena, kozmetični obnova zunanjih genitalij virilizovannye dekleta imajo lahko polno reproduktivno sposobnost.