Morbus Huntington

Morbus Huntington - dedna, počasi napredujoča bolezen živčnega sistema označena z trohejski hiperkinezij, duševnih motenj in progresivno demenca. Pojem "Huntingtonova horea" ustreza: Huntingtonova bolezen, dedna horeja, horee degenerativna, progresivna kronična horea.

Etiologija in patogeneza Huntingtonovo

Morbus Huntington gen nahaja na kratkem kraku kromosoma 4r16.3. To kodira huntingtin protein, katerega funkcija ni popolnoma razumljiva. Izkazalo se je, da je Huntingtonova bolezen razvije kot posledica povečanja števila trinukleotidnih ponovitev - adenin, citozin-gvanin, ki se nahaja v prvem eksonu gena. Triplet adenin-citozin-gvanin kodira glutamin aminokislinsko sekvenco, tako tvorjene podolgovata poliglutamina trakt v proteinu. Oblikovanje neke vrste "lock-zadrge", razširjena poliglutamina regija proteina huntingtin spreminja svoje informacije in je trdno povezan z drugimi proteini. Kot rezultat, agregacija proteinov, so protein-protein interakcije kršene, kar povzroči apoptozo celic.

Klinična slika Huntingtonovo

Huntingtonova horeja manifesti so običajno v starosti med 20 in 50. mladoletnih obliko bolezni je zelo redka (manj kot 10%) - prvi pojav bolezni, znana doslej - 3 leta. Tipičen manifestacija Huntingtonove bolezni pri odraslih - trohejski sindrom v adolescenci je redka. Lokalizacija trohejski hiperkinezij pade na obraznih mišic, ki povzročajo izrazne obraze s štrlečim jezikom, lica trzanje, nadomestni namrščeno in / ali omogoča obrvi.

V nekaterih primerih smo opazili hiperkinezij v rokah hitro upognjenim in razširitvijo prstov, na nogah - v obliki izmenično prehodu in vzrejo noge na strani. Gibanje običajno ni tako hitro, kot takrat, ko majhen horea, Ampak to je težko, včasih z zamudo (po vrsti Athetoid). Z napredovanje Huntingtonovo giperkinezy dopolnjena, pridobi značaj atetoza in distonijo izgovarja, nato poteka v togosti.

Ko nedoraslim oblike Huntingtonovo v 50% primerov bolezen manifestira kot bradikinezija in togost. krči To se zgodi v 30-50% primerov (v nasprotju z odraslimi bolniki). Z razvojem bolezni se pojavi pri bolnikih z motnjami delovanja govora. Na prvem mestu težav pride z zvukoproiznoshenija, pomensko in skladenjsko strukturo govora ostane nedotaknjena do zadnjega stadija bolezni. Sčasoma se spreminja hitrost govora in njegovega ritma.

so opazili motnje Oculomotor v večini primerov v zgodnjih fazah Huntingtonovo. Bolniki razdeljena avtomatizacijo sakkadiruyuschih zrkel gibanja: podolgovato obdobje latence začenja sakkadiruyuschih gibe oči, nižjo hitrost prenosa in pogled sledenje natančnost. Z razvojem bolezni pri večini bolnikov, je navpična, včasih horizontalno, včasih v kombinaciji nistagmus.

Diagnoza Huntingtonovo

CT ali MRI določena možganska atrofija glave caudatus jedra, ki se povečuje, ko bolezen napreduje. Preverjanje diagnozo "Huntingtonova horea" poteka na molekularnem genski ravni. Z uporabo verižne reakcije s polimerazo določimo število ovojev tripletno adenin-citozin-gvanin v genu HD. Pri odraslih bolnikih, število ponovitev preseže 36, medtem ko je juvenilnem obliko bolezni - 50.

Zdravljenje Huntingtonovo

Do danes še ni bila razvita specifično zdravljenje Huntingtonove bolezni. Simptomatsko zdravljenje je razvidno iz nevrologa, katerega glavni namen je boj proti horeja hiperkinezij. Predpisujejo zdravila, ki zmanjšujejo aktivnost dopaminergičnih sistemov v možganih (haloperidol, reserpin). Odmerek se poveča na 2-3 dni. Učinkovitost stereotaktične operacije za zdravljenje Huntingtonove bolezni ni bilo dokazano.

Napoved in preprečevanje Huntingtonovo

V večini primerov, Huntingtonova bolezen pogled na življenje in ne odvrača. Smrt zaradi različnih zapletov (pljučnica, kongestivno srčna aktivnost) Pojavi v 10-13 letih bolezni. Pričakovana življenjska doba bolnikov je bila od 45 do 55 let.

V odsotnosti tehnik pregledu za ugotavljanje prevoznike patogena do manifestacije kliničnih simptomov Huntingtonovo, genetski posvet predstavlja določene težave. družinam bolnikov ni priporočljivo v prihodnosti imeti otroke.