Alportovim sindrom

Alportovega sindroma - dedna bolezen označena s progresivno upada ledvične funkcije, v kombinaciji z sluha in motenj vida. V Rusiji, pogostost širjenje bolezni med otroki je 17: 100.000.

Vzroki Alportovega sindroma

Ugotovljeno je, da je odgovoren za razvoj gena bolezni, ki se nahaja v dolgem kraku kromosoma X v regiji 21-22 q. Vzrok bolezni je kršitev strukturo tipa kolagen IV. Kolagen je beljakovina, glavna sestavina vezivnega tkiva, ki zagotavlja njegovo trdnost in elastičnost. V ledvicah pokazala pomanjkljivost kolagena žilne stene v območju notranjega ušesa -kortieva telo očesa - lečni ovojnici.

Simptomi Alportovim sindroma

Ko Alportovim sindrom, obstaja precejšnja variabilnost v zunanjih manifestacij. Značilno je, da bolezen kaže v starosti med 5-10 let z hematurija (kri v urinu). Hematurija običajno odkrijejo po naključju med pregledom otroka. Hematurija lahko nadaljuje z (beljakovine v urinu) ali brez proteinurije. Kadar lahko izražena izguba proteina razviti nefrotski sindrom, ki je označen z edemom, zvišan krvni tlak, telo zastrupitve simptome škodljivimi proizvodi medtem ko se zmanjša delovanje ledvic. Mogoče povečati število levkocitov v urinu brez bakterij.

Pri večini bolnikov, je treba opozoriti na stigmo dizembriogeneza. Dizembriogeneza stigma - majhna zunanje nepravilnosti, ki bistveno ne posegajo v delovanje telesa. Te vključujejo: epikant (zloži na notranjem kotu očesa), pri čemer deformacijo ušes, visoko ustih, povečanje števila prsti ali njihove fuzije.

Epikant. Syndactyly.

Zelo pogosto enaki stigma disembriogeneza odkrili pri okuženih družinskih članov.

Izguba sluha zaradi nevritisa od slušnega živca je značilno Alportovega sindroma tudi. Izguba sluha je pogostejša pri dečkih, in včasih odkrijejo pred poškodbe ledvic.

Nepravilnosti pogledi prikazani kot lenticonus (sprememba oblike leče), sferofakii (sferične oblike leče), in katarakte (motnjava roženice).

Simptomi bolezni ledvic so opredeljene, običajno v adolescenci. Kronična ledvična odpoved je diagnosticirana v odrasli dobi. Včasih je mogoče hitro napredovanje bolezni z nastankom v otroštvu končno ledvično odpovedjo.

Diagnoza Alportovim sindroma

Predlagam Alportovim sindrom lahko temelji na podatkih rodovnik o prisotnosti bolezni pri drugih družinskih članov. Za diagnozo bolezni, je treba opredeliti tri od petih kriterijev:

• prisotnost hematurija ali smrtnosti zaradi kronične odpovedi ledvic v okviru družine
• prisotnost hematurija in / ali člani proteinurijo semi-
• Določitev posebnih sprememb na biopsijo pochek-
• tugouhost-
• prirojeno nepravilnost pogled.

Trenutno tudi priporočljivo opraviti DNK diagnozo, da se odkrije napako gen.

Zdravljenje Alportovim sindroma

V odsotnosti posebne obravnave, katerih glavni namen je pridobivanje upočasnitev ledvične odpovedi. Otroci prepoveduje telesne aktivnosti, se imenuje za uravnoteženo prehrano. Posebna pozornost je namenjena sanaciji nalezljive žarišč. Hormonskih sredstev in citostatiki ne vodi do bistvenega izboljšanja. Glavni način zdravljenja je presaditev (presadkom) ledvice.

Slaba napoved o poteku bolezni, za katero je značilen hiter razvoj končne ledvične odpovedi, ki bo najverjetneje na podlagi naslednjih kriterijev:

- moški polno
- Visoka koncentracija proteinov v urolitiaze
- zgodnji razvoj ledvičnih članov disfunkcijo semi-
- izgubo sluha.

Pri ugotavljanju izoliranega proteinurija in hematurija brez motnje sluha prognozo bolezni, je odpoved ledvic ni ustvarila.