Thomsen je miotonija

Thomsen je miotonija vključeni v skupino dedna miotonija, ki vključuje tudi miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshmana, paramyotonia Eulenburg, Becker miotonija in številne bolezni. Thomsen bolezen dobila ime v skladu z imenom znanstvenika, podrobno opisana simptomi, in dedni red na primer 4 generacij njegove družine. 2 leti pred Thomsen (1874) je prvi opis bolezni Leiden. Zato v sodobni nevroznanosti se uporablja kot ime bolezni Leiden-Thomsen.

Bolniki s to vrsto miotonija zasledimo prevladujoči vzorec dediščine nenormalnega gena avtosomnem. Pojavnost bolezni je po različnih ocenah od 3 do 7 ljudi na 1 milijon. Ljudje.

Etiologija in patogeneza miotonija Thomsen

Thomsen je miotonija nanaša na dednega channelopathy. Kot miotonija Becker bolezen povezana z napako na kromosomu 7, in sicer CLCN1-gena določanje sinteze proteinov klor ionskih kanalov skeletnih mišičnih miofibrile. Posledica te kršitve sinteze specifičnega proteina zmanjša prehod klora ionov v miofibrile in njihovo kopičenje na površini membrane mišičnih vlaken (sarcolemma). Nastala bioelektričnih nestabilnost sarcolemma povzroča njeno pretirano razdražljivost. Tako perifernih nevronov deluje brez odmika, pri običajni živčnega impulza miofibrile membrana reagira povečano vzbujanje, ki preprečuje normalno sprostitev mišičnega vlakna po redukciji. Poleg tega je hitrejše zmanjšanje miofibrile, težje sproščujoče. Vendar, ko se serija kosov izvajajo izravnalne mehanizme, ionski kanali začeli odločno delovanje in stanje normalizira.

Morfološke spremembe mišice specifični za miotonija Thomsen in so značilne za večino miotonija. Označena centralizacija jeder v sarcolemma, povečala preseka od miofibrile, kar kaže na njihovo hipertrofijo. Elektronska mikroskopija določa hipertrofijo sarkoplazemskega retikulum, povečanje mitohondrijev v velikosti in spreminjajo svojo obliko, zadebelitev telofragmy.

Simptomi Thomsen miotonija

V večini primerov je manifestacija bolezni potrebno zgodnjem otroštvu. Pride do kliničnih znakov bolezni je miotonična simptom, tako imenovani miotonična pojav. To je značilno podaljšanim sprostitev mišic po hitrem gibanju. Klinično pa se kaže nesposobnost hitro dobimo naslednjo potezo zaradi tonik krč mišic, ki sodelujejo pri prejšnjem zakonu o motorja. Omeniti velja, da je po več aktivnih premike mišic hitrosti sprostitev normalizirajo in bolnik lahko premika skoraj tako kot zdrave osebe. Odložitev mišic vodi do ponovnih težav z sprostitev mišic na začetku nove faze telesne dejavnosti.

Pathognomonic za bolezni Thomsen je manifestacija bolezenskih sprememb v vaših rokah. Potem miotonična manifestacije razširi na mišice nog, žvečenje in posnemati mišične skupine. Kot so ugotovili rezultat tonično krče na začetku oster stran, mežikanje oči interdigitation in m. P. gibanj. Ko poskušate hitro hoditi, bolniki izgubijo ravnotežje in lahko pade zaradi razvoja celotnega togosti. Čustveno doživetje in bivanje v hladnem razložijo miotonična reakcijo.

Nenavaden videz bolnikov s miotonija Thomsen. Zaradi razpršenega mišične hipertrofije imajo pogosto physique športnikov. Njihove mišice razlikujejo preveč gosto teksturo, vendar imajo manjši učinek. Mišice hipertrofija je znak simptom bolezni, ki omogoča, da se loči od miotonična distrofije Rossolimo-Steinert-Kurshmana skupaj z mišično atrofijo.

Diagnoza Thomsen miotonija

Ker Thomsen miotonija običajno manifestira v zgodnji starosti, starši prizadetega otroka se obrača predvsem k pediatru, ki jih pošilja na nevrolog posvetovanju otrok.

Če želite ugotoviti, miotonična simptomov nevrologa poziva pregledujejo večkrat hitro stiskanje in razkleniti svojo pest. Počasi odpenjanje prstom na začetku testiranja in postopno normalizacijo gibanja v njihovi ponovitev dokazov v prid miotonija. O prisotnosti miotonična pojava pravi tvorba "blazine" lokalno krčenje mišic v odgovor na prisluškovanje na nevrološko kladivom na mišico. Na nevrološki status pokazala upad mišične moči in miotonična narave kit refleksov. Možni miotonična zenice reakcija na svetlobo stimulacijo.

Bistvenega pomena pri diagnosticiranju Thomsen miotonija so elektrofiziološke študije: elektromiografija in electroneurogram. Prvi določa poseben miotonija ponavljajočih visoko raven, medtem ko je drugi omogoča, da v celoti odpravi škoda živali živčni sistem.

mišična biopsija omogoča študij morfološke spremembe v mišičnem tkivu. Vendar pa je bila bolezen odkrita z Thomsen hipertrofija miofibrile in centralizacijo jeder v sarcolemma opazi pri drugih vrstah miotonija. Za natančno diagnozo obliki s preverjanjem miotonija treba izvesti molekulsko genetsko analizo za določitev gen napak CLCN1.

Zdravljenje Thomsen miotonija

Sodobna medicina še ni razvil ostanek zdravljenje genetskih bolezni. Zato je glavni cilj zdravljenja zmanjša na miotonija Thomsen je zmanjšala njene simptome in upočasnitev napredovanja simptomov. Da bi zmanjšali uporabo tonično spastičnost zdravil, kot so fenitoin, fenitoin, karbamazepin. Da bi ohranili ionske ravnotežne miofibrile membrane vsebujejo kalcij v obliki terapije z zdravili, elektroforeza, galvanizaciji območje vratu. Z namenom priporoča ukrepe enake za zmanjšanje vsebnosti kalija v telesu: dieto z nizko vsebnostjo kalija, diuretike. Ker diuretiki prednostno diakarba rabo ker poleg okrepljenega urinskega izločanja kalija, prav tako poveča prepustnost sarcolemma.

Posebnega pomena pri zdravljenju miotonija Thomsen masažo in fizikalno terapijo. Te bi se morale izvajati zelo previdno, da se izboljša presnovo mišičnega tkiva, medtem ko zmanjšuje nagnjenost k tonik krče.

Napoved in preprečevanje

Thomsen je miotonija izgine skozi vse življenje. Benigne in počasno napredovanje bolezni zaradi česar je relativno ugodna prognoza. Bolniki, ki zadržujejo sposobnost za delo. Vendar pa je njihov poklic ne sme biti povezana s potrebo po hitrih gibov. Takšni ljudje ne morejo delati na tekočem traku, da se voznikom, gasilci, policija, in tako naprej. N.

Pri osnovnih preventivnih ukrepov Thomsen bolezni vključujejo svetovanje genetik pari načrtujejo nosečnost in imajo primere bolezni med sorodniki. Preprečevanje napadov miotonična izjema je zmanjšanje telesne dejavnosti, izpostavljenosti mrazu, fizične preobremenitve in čustvenih motenj.