Klinefelterjev sindrom

Klinefelterjev sindrom - disomija ali polysomes v ženskega spolnega kromosoma, kjer so pri moških vsaj dva X kromosoma in en Y kromosom. Klinefelterjev sindrom pojavi pri frekvenci 1 v 850-1000 novorojenih fantih. Med otroki, ki trpijo duševna zaostalost, Klinefelterjev sindrom razširjenost 1-2%. Sindrom je dobila ime po ameriški zdravnik, Harry Klinefelterjev priimek, ga je opisal leta 1942. kariotipa bolnikov z dodatnim X kromosom je bila ugotovljena leta 1959. Kot je vodilni klinični manifestacija Klinefelterjev sindrom primarni hipogonadizem, ravnanje takih bolnikov, ki jih strokovnjaki v endokrinologijo in andrologiji.

Povzroča Klinefelterjev sindrom

Kot v primeru Downov sindrom, kromosomskih aberacij Klinefelterjev sindrom povezan z kromosoma nondisjunction (v tem primeru - genitalnega) med mejotskih delitvijo zigota ali kršitve. To bistveno pogosteje (60%), fantje z Klinefelterjev sindrom prejeli odvečno mater X-kromosom kot očetovi.

Med možnimi vzroki za te vrste kromosomske anomalije imenovane virusne okužbe, pozni nosečnosti, slabe regulativne mehanizme mame in očeta imunskega sistema.

V prisotnosti dodatnega kromosoma X razvija aplazijo od epitela testisov in njihovo nadaljnjo hyalinization in atrofijo, ki je v spremstvu odraslega azoospermiji in endokrine neplodnost. Med razlogi moški neplodnost Klinefelterjev sindrom je 10%, kar bi morali vedno zavedati, strokovnjaki na področju reproduktivne medicine.

Najpogostejši citogenetski vrsta je polna različica Klinefelterjev sindrom kariotip 47, HHY. Manj pogosti Mozaicizem (46XY / 47XXY- 46XX / 47XXY), še manj - .. Polysomes 48, XXXY- 48, XXYY- 49, XXXXY itd v mozaiku izvedbi (približno 10% primerov) del celic ima normalen kariotip, tako moške z Klinefelterjev sindrom lahko normalen razvoj in delovanje spolnih žlez in trgovin reproduktivno sposobnost.

Simptomi Klinefelterjev sindrom

Otrok z Klinefelterjev sindrom se rodi z normalno rast, kazalniki teže, ustrezno diferenciacijo zunanjih genitalij, testisov običajnih dimenzij. V zgodnjem otroštvu lahko fantje z Klinefelterjev sindrom izkušnje pogoste bolezni SARS, bronhitis, pljučnica. Taki otroci se nagibajo k zaostajanju v razvoju motorja (kasneje začeti držati glavo, sedeti, stati, hoditi), imajo upočasnitev razvoja govora. Pri starosti 5-8 let stare fante z Klinefelterjev sindrom je značilna visoka rast, nesorazmerno postavo (dolgimi udi, high-vitka). V dopubertatnogo se starost lahko najdemo eno ali dvostranski cryptorchism.

Duševna zaostalost je zmerno, težko vzpostavijo stik s svojimi vrstniki, so poročali o vedenjskih motenj pri polovici bolnikov z Klinefelterjev sindrom.

Različni zunanji znaki, ki kažejo na prisotnost otrok Klinefelterjev sindrom, ki se kaže v pred puberteto in puberteto obdobjih razvoja. Ti vključujejo eunuchoid tip telesa, pozno videz sekundarnih spolnih znakov, hipoplaziji mod, majhen penis, ginekomastija. V post-pubertetnim modih involucijo zorenjem opazili, skupaj z izgubo plodnosti. Ko gledamo od najstnik z Klinefelterjev sindrom pokazala odsotnost ali skromen rasti dlak na obrazu in pod pazduho, sramnih dlak na tip ženske. Pri večini bolnikov je malo emisijami, erekcije, libido nedotaknjena, vendar zaradi izrazita androgen pomanjkljivost v povprečju 30 let poteka zmanjšan libido in razvija impotenca.

Klinefelterjev sindrom je pogosto povezana z anomalijami skeleta (deformacija prsnega koša, osteoporoza) malocclusion, prirojene srčne napake itd Značilno prevlado vagotoničnega reakcije .: bradikardija, acrocyanosis, potenje dlani in podplati. Na delu organa vida je pogosto opisan nistagmus, astigmatizem, ptoza stoletje.

Bolniki z Klinefelterjev sindrom so nagnjeni k razvoju s tem povezanih bolezni: epilepsija, Rak na dojki, diabetes, KOPB, žolčni kamni, krčne žile, debelost, hipertenzivna bolezen, CHD, revmatoidni artritis, akutna mieloična levkemija. Lahko pride do duševne bolezni - čustveno norost, shizofrenija in drugi. Obstajajo dokazi, ki potrjujejo nagnjenost bolnikov z Klinefelterjev sindrom do alkoholizem, zasvojenost z mamili in homoseksualnost.

Diagnoza Klinefelterjev sindrom

Kot druge kromosomske nenormalnosti, lahko Klinefelterjev sindrom pri plodu detektiramo v fazi nosečnosti med invazivno prenatalno diagnostiko (amniotseteza, horionski vzorčenje villus ali cordocentesis sledi analiza kariotipa ali KF-PCR).

Poporodni diagnoza Klinefelterjev sindrom poteka endokrinologija, andrologiji in genetiki. Pri preiskovanju spolno kromatin v celicah ustne sluznice Bar prisoten telet, ki je označevalec Klinefelterjev sindrom. Druge funkcije so specifične spremembe v vzorcu kože na prstih. Vendar pa se lahko dokončna diagnoza kromosomskih nepravilnosti določi šele po študiji kariotip.

Scrotal ultrazvok kaže zmanjšanje obsega testisov. V študiji androgena profila testosterona v krvi bolnikov z Klinefelterjev sindrom je znižala, vendar izrazito povečanje ravni FSH in LH hormonov. Ko analiza sperme pokazala oligo- ali azoospermiji. Morfološka preiskava materiala, pridobljenega z mod biopsijo, opredeljuje hyalinosis seminifernega cevke, hiperplazija Leydigovih celic, Sertolijeva Celica zmanjšanje v številu, če ni spermatogeneze.

V času življenja moških s Klinefelterjev sindrom lahko dostop do andrologist, seksolog, endokrinologi s problemi neplodnosti, impotenca, ginekomastija, osteoporoza, itd, vendar pogosto osnovne bolezni in ostane neprepoznana.

Klinefelterjev sindrom Zdravljenje

Popolnoma opomogla od Klinefelterjev sindrom ni mogoča. Kljub temu, da so vsi bolniki potrebujejo za izvedbo simptomatično in patogenetsko terapijo. Pri otrocih je potrebno za preprečevanje nalezljivih bolezni, otrdelost, telesne vaje, zdravljenje, odpravljanju govornih motenj s pomočjo logopeda.

Z mladostnikih z Klinefelterjev sindrom dodeljena vse življenje nadomestno zdravljenje spolnih hormonov (intramuskularno injekcijo testosterona-propionata Sustanon-250 do podjezični Methyltestosterone et al.). Zgodnje in ustrezna hormon zavira atrofijo mod, povečuje libido, razvoj sekundarnih spolnih znakov. Ko je izrazito povečanje mlečne žleze izvede popravek operacija ginekomastija v.

Da bi povečali sposobnost za delo in socialno prilagajanje, preprečevanje psihopatizatsii antisocialne osebnost in njegova smer je prikazana psihoterapijo.

Napoved in preprečevanje Klinefelterjev sindrom

Bolniki z Klinefelterjev sindrom imajo normalno pričakovano življenjsko dobo, vendar je nagnjenost k razvoju kroničnih bolezni, je lahko tveganje faktor za zgodnjo umrljivostjo. Večina bolnikov z Klinefelterjev sindrom besplodny- edina možnost rojstvu otrok v družinah, kjer je partner bolan, je uporaba darovalca sperme. Vendar pa se lahko ljudje postanejo očetje sami ali z uporabo asistirane reprodukcije (IVF) v obliki mozaika Klinefelterjev sindrom.

Za oceno verjetnosti, ki ima otroka z Klinefelterjev sindrom v procesu nosečnosti ženske so na voljo prenatalni presejalni prehod. Vendar tudi v primeru pozitivnih podatkov za prisotnost Klinefelterjev sindrom pri plodu vztrajanje na splav s strani porodničarja ni veljaven. Odločanju, ali naj podaljša nosečnost je treba s starši. V normalnih kariotip starši tveganje ponovnega pojava otrok s kromosomsko nepravilnostjo je manj kot 1%.

Spremljanje bolnikov z Klinefelterjev sindrom izvaja endokrinolog.