Moški pseudohermaphroditism

Moški pseudohermaphroditism (false moški hermafroditizem) - razlika med žlez in spolnih spol osebe, ki so genetsko moški (kariotip 46, XY). Tako, ko je moški pseudohermaphroditism do kršitve diferenciacije zunanjih genitalij, medtem gonad ustrezajo posameznega moškega. Razširjenost moškega pseudohermaphroditism je znano, zaradi nepopolne diagnoze nepravilnosti je zapletene oblike. Vprašanja, povezana z res hermafroditizem, kot tudi moški in ženska pseudohermaphroditism, To so interdisciplinarni, zahteva sodelovalni pristop k reševanju le te, ki jih andrologiji, ginekologije, endokrinologijo, genetike.

Vzroki moške pseudohermaphroditism

Izvor moški pseudohermaphroditism, se lahko nanašajo na pomanjkljivosti androgene sintezo in metabolizem, ali v nasprotju s svojim delovanjem na ciljnih tkivih. Vsi ti dejavniki so še vedno v embriogenezo, v obdobju spolnega razlikovanja. Napake v biosintezi androgena pomanjkljivostjo lahko pride pri encimskih sistemov, ki zagotavljajo testosterona zapleteno večstopenjsko proces tvorbe holesterola. Encimski pomanjkljivost, ki vodi do motenj steroidogenezo je mogoče povezati s pomanjkanjem holesterola dezmolaza, Sp-hidroksisteroid-dehidrogenaze, 17a-hidroksilaze, 17-oksidoreduktazo, 17a-ketosteroid reduktaze 17,20-dezmolaza. Nadaljnje biokemijske poti zlorabo sintezo androgena bi lahko povzročilo Leydigove celice aplazijo z genskimi mutacijami LH ali LH receptorje. Napake androgenskega sintezo se deduje avtosomno recesivna način.

Vsaka oblika moškega pseudohermaphroditism jih krši delovanja androgenov in spremenjeno občutljivost tkiva testosterona povzročajo. V tem primeru je sinteza testosterona se ni spremenil, pa so ciljne celice so odporne na tožbo, ki jo spremljajo kršitve razvoja posameznika moškega vzorca v različnem obsegu. Temeljna motnje androgenskega ukrepi lahko leži pomanjkanjem 5a-reduktaze (avtosomno recesivna moški pseudohermaphroditism) ali patologije androgenskega receptorja (-X vezana recesivna moški pseudohermaphroditism). Z redkih moških pseudohermaphroditism izvedbi nanaša sindrom trajno Müllerian. Predpostavlja se, da te oblike zaradi moteno sintezo ali antimyullerovskogo hormonskega delovanja na spolne diferenciacije stadiju zarodka. Na splošno, v etiologiji in patogenezi moškega pseudohermaphroditism je še vedno nejasno.

Simptomi moški pseudohermaphroditism

Raznolikost vzrokov za moške pseudohermaphroditism določa polimorfizem klinične slike. Tako je, ko je odpoved encimskih sistemov, vključenih v sintezi testosterona, lahko poteka hypospadias, majhen penis, hipoplaziji v mošnjo. Moda se nahajajo v moda, in ee je pojavi nepopolna masculinization. V skrajnih oblikah pomanjkanja encima se vulva fant lahko v celoti nastala na tip ženske.

Moški pseudohermaphroditism s pomanjkanjem 5a-reduktaze povzroča, označena s prisotnostjo hypospadias presredka-scrotal in slepo konča vagino. Hkrati pa imajo bolniki dobro razvite moda, obmodek, semenovod in semenskih mešičkov. ginekomastija To ne razvija, aksilarno in sramne rast las se pojavi na moškega vzorca. raven testosterona v krvni plazmi, je pravilna.

V patologije androgenih receptorjev je lahko narejena iz več različnih fenotipske variant moški pseudohermaphroditism. Najpogosteje diagnosticiran pri tej skupini popoln testisov feminizacija, ki se nahaja v 1: 20000-1: 64000 moških rojstev. V tej obliki bolnike pseudohermaphroditism fenotipsko videti kot ženske: zunanja spolovila se oblikujejo na ima ženska tipu- osnovno ali kratke slepo konča vagino. Build značilne ljudje pola- ženske prsi so razvili dovolj, vendar ugotavlja, da odsotnost ali šibko izražanje aksilarno in sramne distribucijo las. Ponavadi je diagnoza moškega pseudohermaphroditism določena v zvezi s sklicevanjem na zdravnikom dimeljsko kilo, primarni amenoreja ali neplodnost. To kaže, da ni notranjih ženskih spolnih organov, prisotnost mod (trebušne dimeljske kanale ali gub sramnih ustnic). Bolniki s popolno modih feminizacije v psihoseksualno glede na sami opredelijo kot ženske.

Več redka oblika moškega pseudohermaphroditism nepopolna testisov feminizacija, ki se pojavi 10-krat manj verjetno, da izpolni obrazec. V tem primeru je virilization zunanjih spolovil (hipertrofija klitorisa, sramnih moshonkoobraznye), prisotnost telesnih dlak na zgornji ustnici, prsi in nerazvito al. Bolniki določi slepo končala kratko vagino s nerazvitih modih okončin.

Delno sindrom androgen neobčutljivost, oblika moške pseudohermaphroditism, imajo lahko različne manifestacije. Najpogosteje se pri bolnikih pokazali presredka-scrotal Hipospadija, ginekomastija, cryptorchism, hipoplaziji mod, azoospermiji, moški neplodnost. Obseg telesa las obrazu in prsih minimalno izražen. V večini primerov so ti bolniki čutijo, da so ljudje, zato potrebujejo kirurško korekcijo hypospadias, za obstanek jajc, kirurška odstranitev ginekomastija.

Eden izmed redkih obliki moškega pseudohermaphroditism je obstojna Müllerian sindrom (opisan v ne več kot 100 primerov). Klinični znaki vključujejo prisotnost moške osebe processus vaginalis, maternice in jajcevodov. Bolniki so običajno razvite penis in sekundarnih moških spolnih značilnosti, vendar pa se pogosto srečujejo s kriptohidizem, dimeljske kile, tumorji testisov.

Diagnoza moške pseudohermaphroditism

Ob odkritju nepravilnosti bolnikov zunanjih genitalij, se izključi ali potrdi diagnozo moške pseudohermaphroditism mu je treba pregledati čim prej na endokrinolog, ginekolog, urolog, genetik. Med splošno raziskavi ocenjuje strukturo spolnih organov: njihova velikost in stopnjo razvoja, meatus lokacija, prisotnost otipljive testisov in vidno vhodu v nožnico in tako naprej.

Z uporabo ultrazvoka (ultrazvočno medenici, trebušne, dimeljske kanala) ne prepozna prisotnost ali odsotnost ženskih genitalij, kot tudi zaznal moda. Vrednotenje bolnikov s sumom na moško pseudohermaphroditism dopolni hormonsko raziskave - opredelitev ravni testosterona, estradiol, LH, FSH, prolaktin. Dinamika sprememb v ravni spolnih hormonov ocenjeni s pomočjo funkcionalne teste s hCG. Za bolj natančno anatomsko diagnostiko poteka diagnostično laparoskopijo ali laparotomijo z biopsijo na spolnih žlezah. Vse bolnike s sumom na moško hermafroditizem kariotip je narejen in določanje spola kromatina.

V večini primerov na modih feminizacije odkriti v puberteto in po puberteto, ko fenotipske dekleta in ženske obrnejo k ginekologu pritožb pomanjkanja menstruacije, nezmožnost za normalno spolno življenje ali neplodnost. Pediatrična patologija lahko diagnosticiramo v kile, v primeru, ko je v dimeljski kanal odkritih jajce.

Zdravljenje moških pseudohermaphroditism

Glavna merila za določanje taktike zdravljenje moške pseudohermaphroditism in izbor civilne spola, spolne autoidentification služijo bolnika in klinično sliko bolezni. Bolniki z lažno pseudohermaphroditism imajo moški zunanjih spolovil in psihoseksualna usmerjenost je dodeljena zdravljenja s testosteronom. Če je potrebno, se proizvaja jajca nižja, odstranitev ginekomastija kirurško korekcijo Hipospadija, podaljševanje penisa.

Bolniki s sindromom testisov feminizacije črta ektopična testisov (popolnoma obliko - po zaključku pubertete, S nepopolne - v pred puberteto) v. Po operaciji za ohranjanje feminizacija dodeljena estrogen nadomestno terapijo. Če obstaja dovolj količine vagine, preprečuje vzdrževanje normalne spolnega življenja, izvedemo vaginoplasty ali kolpoelongatsiya. V navzočnosti klitorisa izvedemo korekcijo klitoromegalija.

Socialno prilagajanje in rehabilitacija bolnikov z moško pseudohermaphroditism odvisna od časa patologije diagnostiko, ki dodeli najprimernejše civilno spol in ustrezno korekcijo fenotipskih lastnosti, pravilno vzgojo v družini. Po uspešnem reševanju teh težav, bolniki so sposobni izvesti spolno življenje in družino. Napoved rodnosti v večini primerov vprašljiva.