Turnerjev sindrom

Turnerjev sindrom (gonadno dysgenesis) - stanje, v katerem je kršitev v razvoju spolnih žlez. izzove nepravilnosti sex kromosomov.

Turnerjev sindrom, V skladu s podatki iz medicinske statistike, ki se nahajajo v eni od štirih milijonov novorojenih deklic in velja za eno od najpogostejših kromosomskih nepravilnosti pri ženskah. Prvič je bil ta patologija je opisano v 1.926.

dokazi

so opazili prve znake razvoj spolnih žlez v zgodnjih fazah razvoja zarodka ploda. V postopku delitve zarodnih celic staršev predstavlja kršitev razhajanja med spolnih kromosomov. Zametek takšne kršitve prejme samo eno X kromosom. Posledično je bila nepopolna niz kromosomov.

Odsotnost kakršne koli spremembe spolno zorenje kromosoma jajčnikov je zdrobljen, kar vodi v popolno odsotnost normalnega pubertete ali delno zorenje. Kot rezultat, lahko dekle razvije neplodnost.

Če je novorojenček označena Turnerjev sindrom, v večini primerov pa so le neznatne znaki patologije. Ampak včasih dekleta prisotne izrazil hrbtno limfedem noge in roke. Obstajajo lahko tudi kožne gube ali limfedem na zadnji strani vratu. Otrok bolnik nerazvitost spolovila. Dekle nima jajčnikov. Prav tako nerazvite maternice.

Med nenormalnimi znaki med tem sindroma se lahko pojavijo tudi ALAR gube vratu. Bolniki preširoka v prsih in splošno zasajene vdrte prsne bradavice. Takšna dekleta imajo ponavadi nižjo višino kot njihovi sorodniki. Poleg tega so simptomi te bolezni včasih limfne edeme zadnje roke in noge, nenormalno obliko ušes, ki so pogosto štrlijo in označeni izgubo sluha, počasna rast las.

Manj pogosti simptomi v tem primeru so ptoza, zelo nizka linija rasti dlak na hrbtni strani vratu, velika količina pigmenta NEVI, zelo kratki četrti dlančnico in metatarzalne kosti, posebna oblika roke - delujejo in imajo kodre na dosegu roke. lahko tudi očitno hipoplazija nohti in valgus odklon od komolca spoja.

Vzroki Turnerjev sindrom in včasih povzroči manifestacija nekaterih nepravilnosti srca. To je lahko dušilna loputa aorte, aortna koarktacija. Kot posledica tega se lahko razvije s starostjo hipertenzija. tudi pogoste anomalije razvoja ledvic, prebavil in hemangiomov. V nekaterih primerih je bolezen spremljajo strabizma, slepota, ptoza stoletje. Turner zdravljenje sindroma ne omogoča, da se znebite povezanih bolezni.

Duševni razvoj je normalno s tako boleznijo. Toda v mnogih bolnikih zmanjšuje nekaj zaznavnih možnosti. Drug pomemben simptom tega sindroma je prezgodnje staranje, prvi znaki, od katerih je mogoče opaziti že v najstniških letih.

gonadno dysgenesis (Menjava dvostranski stromalni jajčnikov vlaknenih niti, brez razvoju zarodnih celic) pojavi pri približno 90% bolnikov. Kot rezultat, dekleta v svojih najstniških letih ne povečujejo raka na dojki, je amenoreja. Vendar pa približno 10% deklet je spontano menarche. V zelo redkih primerih, ženske z Turnerjev sindrom je označena plodnost. Praviloma so neplodni. Razvrstitev spolnih žlez dysgenesis se lahko uporabljajo glede na posebne manifestacije bolezni. izdal svoj tipičen, obrabljen in mešano oblika.

diagnostika

Turnerjev sindrom pri novorojenih deklic, ki kažejo, limfedem ali krilo-gube na vratu. Če brez teh funkcij, potem lahko sum na prisotnost te bolezni se pojavijo kasneje kot zaostajanja v rasti, amenoreja, in v odsotnosti puberteta. kariotip To vam omogoča, da se potrdi ali ovreči takšno diagnozo. Na splošno velja, da diagnozo omogoča prisotnost klinične slike, značilne za to bolezen.

Za odkrivanje prirojenih srčnih napak, ki se izvajajo MRI ali ehokardiografija. izvedli tudi nekaj posebno raziskavo, zlasti citogenetski študija. Analiza krvi v razvoju zaboelvaniya kaže zmanjšanje estrogen in pri enako visokih ravni hormonov hipofize. Ko je pregled X-ray pogosto določena osteoporoza, kot tudi patologijo razvoju skeleta. Poleg tega, v procesu diagnostike in inšpekcijski pregled se opravi, da bi se opredelile povezane bolezni.

Tudi v sodobni medicini vadili presejalni test, ki daje možnost, da spoznajo nevarnosti, ki ima plod Turnerjev sindrom.

zdravljenje

Na žalost, posebna obravnava genetske motnje ne obstaja. Turnerjev sindrom obdelamo z uporabo korekcijskega zastoj in aktiviranje videzu pacienta sekundarnih spolnih značilnosti. če Turnerjev sindrom očitno hudo nizko telesno višino, zdravnik po temeljitem diagnoze predpiše zdravljenje z rekombinantnim humanim rastnim hormonom. Hormonske zdravila dajemo subkutano vsak dan.

Zdravnik ustrezno oceniti stanje bolnika, ko doseže puberteto. Izrazit odsotnost sekundarnih spolnih znakov včasih definirano tudi na sliki. Ko se obrne starosti 12-13, lečeči zdravnik predpiše nadomestno zdravljenje z estrogenom. S tem namenom konjugirani estrogeni ali mikroniziran estradiol. Ob razvoju sekundarnih spolnih znakov dekle, morate redno uporabljate peroralne kontraceptive, ki vsebujejo progestin. Zdravljenje z rastnim hormonom in spolni hormoni vadili do obdobja, ko se je rast zaprto območje. Pravilno ravnanje z Turnerjev sindrom omogoča, da se zagotovi normalen razvoj okostja in optimalno gostoto kosti. Pomembno je, da se doseže, da se znaki sindroma ni izrazil pogostih zlomov kosti in osteoporoze.

Vzroki Turnerjev sindrom pogosto povzročijo manifestacijo bolezni, in drugih sistemov. Zelo pogosto trpijo zaradi srčno-žilni sistem. Včasih se v takih primerih potrebno kirurško zdravljenje. Kirurško zdravljenje se izvaja, če je diagnosticirana koarktacija aorte. Včasih z nekaterimi srčnimi napakami vadili le dinamično spremljanje.

Ko druge s tem povezane bolezni, pri čemer potrebne ukrepe. Na primer, če je bolnik z diagnozo lymfedém, je priporočljivo nositi kompresijske nogavice.

Ko je Turnerjev sindrom pacient lahko živi skoraj polno življenje. Toda porod je običajno v takem primeru je nemogoče.

Sindrom Bonnevie-Ulrich

Sindrom Bonnevie-Ulrich Definirana je kot izvedbenem Turnerjev sindrom. To se kaže kot posledica številnih napak razvoja ploda. Obstajata dve vrsti sindrom. Simetrični oblika dvostranskega endokrinega geneze - je kombinacija sindrom Bonnevie-Ulrich in Turnerjev sindrom. Enostranska asimetrična oblika je definirana kot preprosta Bonnevie-Ullrich sindrom, ki se imenuje tudi sindrom "več splavov".

Ko je manifestacija tega sindroma podpis je prisotnost krila gub na vratu. Poleg tega pacient opazili dysmorphia maksilofacialni tipa pareza in motoričnih živcev, deformacija preddvora, limfni edem nogah in rokah, prirojeni izpah kolka. Obstajajo pomanjkljivosti kot v Turnerjev sindrom, lahko obstajajo številni deformacij srca, krvnih žil, itd simptomatsko zdravljenje izvedemo. Ponavadi, operacija je potrebna, povezana s korekcijo prirojenih anomalij razvoja.