Metabolična miopatija

Presnovo miopatije predstavljajo veliko skupino podedovanih in pridobljenih bolezni, povezanih z presnovne motnje (glikogen ali lipidne frakcije ATP) v mišicah. Patološki proces se kaže na otroke in odrasle. Dedne oblike ponavadi napredovanja bolezenskega procesa. Nujnost presnovne miopatije povezani z možnostjo prehodne kontrakture kot odgovor na nezmožnost mišičnega tkiva za uporabo energetsko potencial glukoze (McArdl bolezen) ali lipidov (pomanjkanje karnitina) z ATP cepitve. Metabolična miopatija razvije približno 5 klinične primere 10.000.

Vzroki presnovnih miopatije

Glavni vzrok za prirojene miopatije s presnovo kršitve v mišičnem tkivu je genetska predispozicija (to je razlog, zakaj se imenujejo družinske miopatije) - Prenos v okvari gena opravi avtosomno recesivno, prevladujoče ali manj po materini liniji. Tam lahko naključno ali občasnih genetske mutacije. Patološko proces z miopatije Ta vrsta je lahko povezana s patologije mišice membranskih ionskih kanalov (familiarna periodična paraliza) z oslabljeno delovanje mitohondrijev (mutacije povzročajo v mitohondrijski genom). Ko napaka zgodi glikogenoza encimov, ki sodelujejo pri metabolizmu glikogen s sledečo kopičenje slednje v tkivih, zlasti v jetrih in skeletnih mišicah. Na primer, ko glikogena tipa bolezen skladiščenja V patološkega procesa, povezanega s primanjkljajem v mišicah fosforilaze encima, ki povzroči moteno procesu glikolize zahteva za mišično energijo.

Pridobljene presnovne miopatije endokrinih bolezni lahko povzroči (hipertiroidizem, hipotiroidizem, hiperaldosteronizem, Cushingov bolezen in Addison, hiperparatiroidizem, akromegalija in drugih), je posledica kroničnih zastrupitev (alkoholizem, iatrogene učinki itd) -. kroničnih pljučnih bolezni, ledvični (uremije kronična ledvična odpoved, motnje elektrolitov), ​​jetra (odpoved jeter) In kardiovaskularni sistem, sindrom malabsorbtsii- pomanjkanje vitamina skupin D in E.

Razvrstitev presnovnih miopatije

Dodeli primarne (ali prirojene) motnje metabolizma mišic. V tej skupini so bolezni, povezanih z presnovne motnje glikogena: Pompejeve bolezni, Andersen bolezni, Corey-Forbes bolezen McArdl bolezen Bika bolezni, pomanjkanje fosforilazno kinazo, b, pomanjkanje FHA, pomanjkanje phosphoglyceromutase, pomanjkanje laktat dehidrogenazo. Skupina podedovanih motenj lipidne presnove v mišicah, vključujejo: pomanjkanje karnitina, nezadostnost acetil-CoA dehidrogenaza pomanjkljivostjo in CBT. Mitohondrijske miopatije so: encim pomanjkljivost reduktaze, citokrom b, b pomanjkljivostjo 1- ATP. Kršitve presnove purina vključujejo: encim pomanjkljivosti Madan (mioadenildezaminazy).

Poleg tega tudi izoliramo in sekundarne (pridobljene) presnovne miopatije izhajajo iz endokrinih bolezni ali druga patološka stanja organizma.

Simptomi presnovnih miopatije

Presnovne motnje glikogena in glukoze. Ko presežek kopičenje glikogena, bolniki počutijo zelo dobro, sproščeno, je telesna aktivnost. S povečanjem aktivnosti encimov odpovedi preprečuje tvorbo energije iz ogljikovih hidratov. Običajno v nekaj minutah po začetku fizičnega dela, bolniki pritožujejo zaradi utrujenosti in šibkost mišic. Če je intenzivnost obremenitve ne zmanjša, lahko pride do mišic kontraktura, ki se lahko razvije v resne poškodbe mišic.

Ko Glikogen shranjevanje tip bolezni V imajo hude bolečine v mišicah, proksimalni mišic zapravlja in bolečo konsolidacijo in šibkost mišic z nadaljnji razvoj kontraktur. Slednje je posledica kršitve sprostitev mišic, zaradi pomanjkanja energije. Ko se tovor lahko nastala z razvojem okvare mišic mioglobinurija, pojavov hudo ledvično insuficienco. Možna šibkost srčne mišice z razvojem srčno popuščanje.

Andersen bolezen in Cori-Forbes, privede do hude poškodbe jeter, srca kontrakturam- telesno okvaro v otroštvu v kombinaciji z zmerno poškodbe mišic.

Maltaze primanjkljaj se lahko razvije v obliki obrazca za dojenčke (takoj po rojstvu), s simptomi mišične šibkosti in stagnaciji v srcu. Bolezen je progresivna in pogosto pripelje do usodnih iskhodu- bolnikov ni živel do 2 let. Druga oblika bolezni se začne, da se manifestira v zgodnjem otroštvu. Najbolj pogosto povezana s težavami z dihanjem in hude slabosti mišic spodnjih okončin. oblika odrasle bolezni je značilna šibkost mišic neboleč pas zgornjih in spodnjih okončin in dihalnih mišic.

Motnje metabolizma lipidov. Večje število nevroloških bolezni, povezanih z lipidno primanjkljaj frakcij. Nekateri od njih se lahko pojavi samo pri zmanjševanju telesne zmogljivosti. pomanjkljivost karnitin in encimsko KPT so klasični primeri lipidnega metabolizma. Karnitin sindrom pomanjkanja s postopnim mišice slabostyu- vpliva na mišice okončin in obraza in žrela mišic kaže. CPT sindrom pomanjkljivost je značilna napadi bolečine na naporom. Najbolj trpijo moški, lahko pride do hude mišične šibkosti in bolečino.

mitohondrijska miopatija. Prizadeti ud mišice, se mišična vlakna iz zrkla (ptoza, oftalmoplegije). To je vključen v patološkem postopku CŽS (cerebelarna ataksija, krči, mioklonus, demenca itd.), srce (kardiomiopatija), Ledvice (tubulopatija), jetra, akustični analizator (senzorinevralna izguba sluha). Ponavadi prizadene otroke in mladostnike, čeprav bi bolezenski proces bo debitiral in kasneje. Šibkost mišic ali imajo skupen značaj (utrujenost, slaba vaja tolerance) ali bolj omejen (lokalne lezije okončin, obraz, ali samo zunanje mišice zrkla). Značilna kratka sapa o naporu, glavoboli, spominja migrena.

Diagnoza presnovnih miopatije

Diagnoza ni mogoča brez polnega zbiranja anamnestičnim slike in temeljit klinični pregled. Kompleksnost izhaja iz dejstva, da bolniki ne pritožujejo v mirovanju. Pomembne klinične manifestacije so izražene bolečine v mišicah, slabost, napade, spremembe v barvi urina (mioglobinurija). Značilna simetrijo poškodbe mišic. Prav tako zahteva temeljit nevrološki pregled, da prepoznajo drugih kliničnih sindromov.

s preučevanjem encimske aktivnosti imenovan (krvni CPK encimov AST, ALT, LDH, aldolaza, itd ..), ishemična preskus podlakti (zazna glycogenoses). Elektromiografija ali electroneurogram lahko odkrije nepravilnosti, ki so značilne za miopatije. MRI ali CT možganov se dodelijo za izključitev organskih sprememb, ki lahko povzročijo tudi šibkost mišic. Po pričanju izvajajo tomografsko preiskavo notranjih organov. Najbolj pomembno pri diagnozi mišično biopsijo sledi morfološke, histokemična mikroskopskim pregledom (vam omogoča, da končno diagnozo). Potrebujete nasvet naslednji strokovnjaki: nevrologa, kardiologa, oftalmologom, nefrologa- manifestacijo presnove miopatije v zgodnjem otroštvu - otroški nevrologa, genetik in drugi.

Zdravljenje presnovnih miopatije

Zdravljenje prirojene metabolne motnje ni mogoča. Le simptomatsko zdravljenje se uporablja, kar se izraža v uporabi dietnih izdelkov z visokim vnosom beljakovin in fruktoze. V kombinaciji z multivitaminov lahko izboljša stanje bolnikov z boleznijo shranjevanje glikogena. Ko mioglobinurija uvedli dodatne tekočine za vzdrževanje diurezo in profilakso ledvične odpovedi. Ko mitohondrijske miopatije dajanju zdravila, ki izboljšujejo energetsko presnovo (L-karnitin, ubikinon, riboflavin, tiamin, vitamin C in E). Dobre terapevtskih rezultatov kaže glukokortikosteroide. Prav tako je prikazano in ortopedski popravek.

Ko je sekundarni ali pridobili miopatije namen zdravljenja terapijo osnovnega bolezenskega: korekcija endokrinih patologij, sistemske bolezni, zastrupitve.

Napoved in preprečevanje presnovnih miopatije

Napovedovanje primarnih miopatije dovolj neugodna, zlasti za dojenčke oblike in bolezni, ki se kaže z prvih tednih življenja. Takšni bolniki v zgodnjem otroštvu umrl. Starejši ali odrasle oblike imajo bolj ugodno prognozo. Potek in izid bolezenskega procesa je odvisna tudi od sodelovanja drugih organskih sistemov (srce, jetra, ledvice itd.). Pridobljeno metabolična miopatija imajo dovolj prognozo, kot glavnih simptomov patološkega procesa regresije po korekciji vzročni bolezni in stanj.

Preprečevanje primarnih presnovnih miopatije je genetsko svetovanje pari pred zanositvijo in v prvem trimesečju nosečnosti. Pravočasno odkrivanje in zdravljenje sekundarnih miopatije preprečuje razvoj bolezni presnove v mišičnem tkivu.