Nevrofibromatoza Recklinghausen

V skladu s stališči, ki jih vodi klinično dermatologije, Recklinghausen nevrofibromatoza pogosto diagnosticirajo v starosti od 3 do 16 let. V navzočnosti lezij osrednjega živčevja izločajo osrednjo obliko bolezni (NF2) in lezij samo perifernih živcev - periferna (NF1). Recklinghausen nevrofibromatoza tip 1 je dalo 1 krat 4000 rojstev in NF2 - precej manj - le 1 na 50.000.

Vzroki za nevrofibromatozo Recklinghausen

Nevrofibromatoza je dedna Recklinghausen bolezen, ki izhaja iz nenormalnosti v genu 17 in 22 kromosoma. Bolezen se prenaša avtosomno dominantne. To pomeni, da je verjetnost, da ima otroka z boleznijo Recklinghausen bolnikov staršev 50%. V nekaterih primerih, Recklinghausen nevrofibromatoza razvije kot posledica spontane mutacije v družini, kjer je prej ni bilo opaziti primere bolezni.

Simptomi nevrofibromatoza Recklinghausen

Klinična slika nevrofibromatoza Recklinghausen razlikuje veliko različnih simptomov. Najzgodnejši znak omogoča sum bolezni je prisotnost novorojenčka ali otroka več kot 5 starostnih peg s premerom 1,5 cm ali več. Značilno je, da se nahajajo na trupu in vratu, lahko pa na obrazu in okončinah. Kot pravilo, temne lise nevrofibromatoza imajo barvo mleko, kavo, lahko pa se pojavi vijolično, modro in celo depigmentiranimi lise.

Periferno obliko nevrofibromatoza Recklinghausen je označen z razvojem različnih perifernih živcev in neuromas neurofibromas v obliki subkutanih gomoljev. Tumor je lahko lokalizirana na trupu, vratu, glave in udov. To so zaokrožene, mobilne in neboleče na otip. Velikost teh formacij povprečno 1-2 cm, v nekaterih primerih pa dosežejo precejšnjo vrednost z maso približno 2 kg. Koža nad tumorji so pogosto bolj pigmentirana, na vrhu tvorbe lahko doživijo rast las.

Ko neuromas terminal veje živčnih rovov, ki vodijo do težavnosti limfe in razvoj "slonom" (limfedem), Ki kaže povečanje obsega uda obraza, jezika. NF1 pogosto v kombinaciji z nenormalen skeletnih razvoj: skolioza, asimetrija lobanja, spina bifida, in drugi.

Posebnost Recklinghausen nevrofibromatozo tipa 1 je zaznati na šarenice bolnika belkasta vložki - Lisha vozlišče. Ta težava se pojavi pri 94% bolnikov z NF1.

Da se tvori osrednji Recklinghausen nevrofibromatoza so značilni meningiom ali gliom, vplivajo spinalne korenine in možganski živec, redko lokalizirano v lobanjo ali spinalne kanala. Simptomi CNS torej odvisna od lokacije tumorja in stopnjo kompresije hrbtenjače ali možganov. To je lahko glavoboli, izguba občutka, neravnovesje, znaki poraz kraniofacialnih živcev, motnje govora. Ob istem času, kot pravilo, kršitve motoričnih funkcij so odsotni.

Približno petina bolnikov z nevrofibromatozo Recklinghausen praznuje poraz vidnega analizatorja, je prikazan razvoj neurofibromas oči, glavkom, exophthalmos, otekanje vidnega živca. Najbolj pogosto, ko je NF2 izguba dvostransko sluha z razvojem neuromas obeh slušnih živcev povzročil. V nekaterih primerih je to edina manifestacija bolezni.

Nevrofibromatoza Recklinghausen lahko spremlja duševna zaostalost, epileptični napadi, ginekomastija, prezgodnja puberteta.

Diagnoza nevrofibromatoza Recklinghausen

Rjave pike različnih velikosti najdemo v večini otrok. Vendar pa je veliko takih mestih, je razlog, da se posvetujte z dermatologom. Zdravnik bo pregledal, ne samo nastajanje pigmenta, ampak tudi za otroka, da prepoznajo druge znake nevrofibromatoza Recklinghausen. Zgodnja diagnoza - je sposobnost, da pravočasno zdravljenje zapletov preveč tumorskih mas.

Za določitev lokalizacija tumorjev v nevrofibromatozo Recklinghausen opravil CT in MRI hrbtenice, možganov MRI in CT. Diagnozo skeletnih nepravilnosti izvedemo s pomočjo rentgenskega hrbtenice in lobanje. V diagnozi NF2 je obvezna za študij sluha: avdiometrijo, test Weber, impedancemetry, electrocochleography, slušno izzvan potenciali študijo.

Ker je Recklinghausen nevrofibromatoza povezana z živčevja poškodb, se morajo posvetovati nevrologa. Pri prepoznavanju pacientovih anomalije okostja naj bi pregledal ortoped. Vprašanje kirurškega zdravljenja se izvede z nevrokirurg.

Zdravljenje nevrofibromatoza Recklinghausen

Žal pa do danes, zdravilo nima učinkovitega zdravljenja za nevrofibromatozo Recklinghausen. Bolniki pa simptomatsko zdravljenje. Z veliko količino perifernih tumorjev, razvoj nevroloških motenj, znaki stiskanja vrvi opraviti operacijo za odstranitev tumorja.

Neurofibroma se lahko odstrani iz kozmetičnega namen. Na njihovo maligno transformacijo (3-5% primerov) odstranitev tumorja dopolnjeni tečajev kemoterapijo in radioterapijo.

Zdravljenje sluha se izvaja z uporabo slušnih pripomočkov. Vendar pa je po operaciji za odstranitev akustična nevrom slušni aparat je mogoče le s pomočjo polževim vsadkom.