Miotonija

miotonija - dedna bolezen povezana z channelopathies (bolezni, povezanih z motnjami ionskih kanalov). To kaže zapoznelo sprostitev mišic. Značilni znaki miotonija - miotonična izpusti zaznati EMG igle in miotonična pojave, ki se odkrije na kliničnega pregleda.

Etiologija in patogeneza miotonija

Med obema vrstama distrofična miotonija Tip 1 gen je preslikan v procesno 19q13 je najpogostejša (98%). Kot pri vseh vrstah anoksijskih miotonija se deduje avtosomno dominantno način. Glavni etiološki dejavnik distrofična miotonija tipa 1 - povečanje števila trinukleotidno ponavlja CTG (do nekaj tisoč). Miotonin protein kinaze kodiran z genom DMPK, je prisotna ne le v skeletnih vendar srčni mišici, kakor tudi centralni živčni sistem. To pojasnjuje glavne klinične manifestacije anoksijskih miotonija.

Paramyotonia EULENBURG povezana s patologijo natrijevega kanala, ki se prenašajo na avtosomno dominantno način. SCN4A gen locus preslika v 17q35. Paramiotonicheskie manifestacije razvije zaradi povečane membranskega razdražljivost mišičnih vlaken in disfunkcijo mišic Krčenje elementov.

Za razliko od večine neyromiotony, je pridobljena bolezen, idiopatska neyromiotoniya (Isaacs sindrom) je podedoval in se pojavlja najpogosteje. Učinkovitost uvedbe curare za lajšanje mišične krče predlaga nevrogenskega narave neyromiotonii, vendar na koncu patogeneza bolezni je jasno danes. Z določitvijo visokih titra protiteles proti napetostno odvisne kalijeve kanale neyromiotoniyu jeklarski šteje avtoimunske bolezni. Avtoimunska bolezen pove opaziti tudi v nekaterih primerih, učinkovitost plazmaferezo.

Razvrstitev miotonija

Najpogostejše oblike miotonija:

• distrofična (dve vrsti)
• hondrodistroficheskaya
• prirojena avtosomno dominantna
• prirojena avtosomno recesivna
• paramyotonia Eulenburg
• neyromiotoniya

Klinična slika miotonija

Simptom "pest" - glavni klinični test za odkrivanje miotonija: bolnik ne more hitro razkleniti pest, za to potrebuje čas in nekaj truda. Če številni poskusi kot miotonična pojav izgine razen miotonija Eulenburg ko togost, nasprotno, povečuje z vsakim poskusom retransmisije. Togost je opaziti tudi pri odpenjanje mrtvičnega krča, hitro odpreti vijačnih zvez-up oči, hitro vstati s stola. Na igle elektromiografijo razkriva eno izmed najbolj značilnih pojavov miotonija - miotonična izpuste, ki ga spremlja zvok "Bombarder", ki izhajajo iz uvedbe in gibanja elektrode igle.

Značilen klinična značilnost prirojenega miotonija je hipertrofija posameznih mišičnih skupin, ki ustvarja vtis bolnikove atletsko postavo. V večini primerov je moč mišic ohranjena, vendar je včasih zmanjša v distalnih mišic rok. Anoksijskih miotonija - multisistemska bolezen. V večini primerov so nevrološki simptomi v kombinaciji z boleznijo srca (hipertrofijo levega prekata, aritmija), cerebralna simptomi (prekomernega, zmanjšalo stopnjo inteligence), endokrine motnje (motnje menstruacije od žensk hipogonadizem in impotenca pri moških). Za tipično paramyotonia r. N. "Hladna miotonija" - pojav mišičnega krča in pareza holode- za takšne napade lahko traja od nekaj minut do nekaj ur. Neyromiotony klinične manifestacije so okorelost mišic, krči (neboleče) in konstantna mišična aktivnost EMG.

diagnoza miotonija

Debut distrofična miotonija je potrebno, kot pravilo, mladoletniškega ali odrasli dobi, je, stopnja napredovanja bolezni je odvisno od genetske okvare, tako temeljito zbirka družinske zgodovine je zelo pomembno pri diagnozi anoksijskih miotonija. Becker miotonija To bo prvi nastop v je star 5-12 let in je značilen počasen tok, in Thomsen je miotonija On bi lahko debitiral v otroštvu in v odrasli dobi in se pojavi ponavadi težko in zapletov. Fizični pregled pokaže na distrofični miotonija mišične atrofije in upada v njihovi moči. v proksimalnem - distalnem mišične oslabelosti okončin, kot so 2 za distrofični miotonija za distrofična miotonija tip 1, označen s tem.

S pomočjo laboratorijske teste z neyromiotonii odkrivanje potencialnih protiteles odvisne kalijeve kanale in distrofična miotonija razlikuje rahlo povečanje CPK aktivnosti v krvi.

Major instrumental diagnostična metoda je miotonija igla elektromiografija (EMG), ki določajo miotonična ravni - pathognomonic znaki miotonija. Študija z uporabo izzvan potenciali in electroneurogram. Ko paramyotonia EMG zabeležili normalno PDE in redke miotonična izpusti. Za prirojene miotonija običajno shraniti parametre de in normale za distrofični miotonija - kombinacijo nevropatske in myopathic funkcije. Za diagnozo paramyotonia izvedli hladno preizkus: rahlo hlajenje povzroča miotonična raven, z nadaljnjim hlajenje "bioelektrični molk" (izginja kot miotonična pojavov in MUP-a). DNK diagnoza anoksijskih miotonija temelji na odkritju povečanega obsega CTG-ponovitev v genu DMPK.

diferencialna diagnostika

Kot splošno pravilo, da razlikovanje prirojeno miotonija anoksijskih miotonija nevrologu je na kliničnih razlogov. Vendar je v nekaterih primerih, kongenitalna miotonija zlahka določimo šibkost distalnih mišic rok in šibko aktivnost v EMG - simptomov tipično distrofična miotonija. Konstantna mišična aktivnost - klinični znak neyromiotonii - del človeškega sindrom (sindrom stiff-man) togo, vendar za razliko neyromiotonii aktivnost mišične rigidni sindrom ljudi znižanem po dajanju diazepama, kot tudi med spanjem.

zdravljenje miotonija

Cilj zdravljenja je odpraviti konstantno neyromiotonii aktivnost mišic in mogoče remisije, da se obdeluje miotonija - zmanjšanje ekspresije miotonična manifestacije. Non-zdravljenje sestavljajo miotonija dietnih omejitev kalijeve soli, vaje, masaža, električno, kakor tudi preprečevanje hipotermije, kot vse miotonična reakcijo pomnožili, ko mraz. Radikalna zdravljenje miotonija drog ne obstaja, zato, da se zmanjša resnost manifestacij uporabimo miotonična fenitoin (200-400 mg / dan), in da se zmanjša nivo kalija - diuretiki. V nekaterih primerih je možno doseči remisijo pri imunosupresivni terapiji: intravensko človeški imunoglobulin (400 mg / kg) in prednizolon (1 mg / kg / dan), ciklofosfamid.

Prognoza miotonija

Napoved za življenje z miotonija splošno ugodna, razen v redkih primerih anoksijskih miotonija tipa 1, ko je mogoče pojav nenadne srčne smrti zaradi srčno patologijo. Prognoza za bolnike z invalidnostjo prirojene miopatije tudi ugodna (za racionalno zaposlovanje).