Prirojene miopatija

Izraz "kongenitalna miopatija" se uporablja v nevrologiji glede na celotno skupino dokaj redke dedne bolezni, ki imajo podobno klinično sliko in se razlikujejo le s posebnimi morfoloških sprememb v strukturi mišic. Najpogostejše oblike prirojene miopatije vključujejo Srednji bolezen palica, nemaline miopatija, miotubulyarnaya miopatija, miopatijo s številnimi bari in inherentno vrste razlike v mišičnih vlaken.

Prirojena miopatija je genetsko bolezen. Odvisno od vrste miopatija anomalija lahko lokalizirane v različnih lokusih kromosomov in podedoval dominanten, recesiven, ali je vezan na kromosom X. Prisotnost nenormalne motnje gena vodi do sinteze proteina, vključeno v strukturi mišičnega tkiva. Kot posledica spreminjanja strukture mišičnih vlaken, kar negativno vpliva na njihovo kontraktilnost in vodi do splošnega šibkost mišic. Ponavadi prirojena miopatija kaže že v zgodnjem otroštvu. Njeni simptomi med celotno življenjsko dobo bolnika. V večini primerov, kongenitalna miopatija označen s benigna seveda s slabim napredovanja ali ne.

Razvrstitev prirojene miopatije

so bili določeni Razvrstitev prirojeno miopatija 2 lastnost: dostopnost informacij o lokalizaciji genetskih nepravilnosti in podatkov o tem, kaj je mišičnih beljakovin je v okvari. Zato dodeljena prirojeno miopatijo z znanim mutiranega gena in nezadostnega proteina (nemaline miopatija, centralno jedro bolezni, miotubulyarnaya miopatija), kongenitalne miopatije z nedoločeno okvarjene beljakovine, ampak mutirani gen (povezanih desmina in aktinzavisimaya miopatijo) in prirojeno miopatijo, za katere niso znani in gen in okvari proteina (vrste prirojeno nesorazmerje vlaken, tsentronuklearnaya miopatija, miopatija z več zatiči).

Simptomi prirojene miopatije

Prirojena miopatija v prvih mesecih življenja je značilna sindroma "disketni otroka": razpršeno zmanjšanje mišičnega tonusa, blage oslabelosti mišic, slabe razvoju mišic in šibko sesanje. Kot otrok mišične šibkosti postane bolj izrazita. To kaže na nezmožnost dvignila s tal, se povzpnemo na stol, težave pri hoji in drugih dejavnosti, ki izpolnjujejo druge otroke iste starosti brez kakršnih koli težav. Mišična oslabelost v prirojene miopatije se lahko izrazi v različnem obsegu. Ponavadi se ne opazili precejšnje napredovanje. V hujših primerih, je otrok še vedno ne more priti na noge in prisiljen vse življenje na invalidskem vozičku za premikanje. Toda spretnosti, ki so jih pridobile ni izgubljen.

Največje tveganje za kongenitalne miopatije povezana s šibkimi dihalnih mišic. Na zmernem mišična oslabelost opaziti postopen razvoj odpoved dihanja, pogoste bronhopulmonalnih bolezni (bronhitis, bronchoalveolitis, kongestivno pljučnica et al.). Extreme šibkost dihalnih mišic lahko privede do hitrega razvoja odpovedjo dihal in smrtjo otroka v povojih.

V nekaterih primerih, prirojena miopatija kombinaciji z dysmorphic lastnosti (visoka ustih, dolga in ozka oblika obraza) in nepravilnosti skeleta (kifoza, skolioza, clubfoot, Čevljarska prsih, prirojeno hip motenj).

Značilnost nekaterih vrst prirojene miopatije

Bolezen centralno palico dedna avtosomno dominantna, znan tudi posamezne naključnim primerom. Prirojena miopatija kaže takšno zamudo motoričnega razvoja v prvem letu življenja, redko najdemo pri odraslih, pogosto spremlja šibkost obraznih mišic. Značilna rahlo povečanje bolnih in slabotnih sliki, prisotnost skeletnih deformacij. Bolniki s to vrsto prirojene miopatije obstaja povečano tveganje za maligne hipertermije. Biopsija mišice odkrivanje mišičnih vlaken z eno ali več con aseptične nekroze.

Nemaline kongenitalna miopatija vključuje aktinopatiyu, nebulinopatiyu, tropomiozinopatiyu in troponinopatiyu. Njeno dediščino pojavlja pogosteje v avtosomno dominantnega načela, ampak je tudi ugotovila, recesivno dedovanje, in občasne primere bolezni. Klasična oblika prirojene miopatije značilen sindrom nemaline "disketo otroka". Huda oblika kaže v akinezija ploda in utero v obliki in na otroka rojstvu - hudo okvaro motorja, šibkost obraznih mišic in odpoved dihanja. Blaga oblika te vrste prirojenih miopatijo je diagnosticirana po obdobju zgodnjega otroštva, včasih - v adolescenci, in nadaljuje brez šibkost obraznih mišic. Na voljo je tudi posebna oblika prirojene miopatije nemaline, v katerih se lahko razvijejo oftalmoplegije, kardiomiopatija, sindrom toga hrbtenice. Morfološka preiskava pokaže prisotnost mišic značilno palochko- ali nitastih celic.

Miotubulyarnaya prirojena miopatija ponavadi dedna kot avtosomno, v katerem se mišična oslabelost, izražena v blage in jih je mogoče opaziti tako dekleta in fante. -X vezano kongenitalna miopatija miotubulyarnaya nanaša le na samce in je označen s težjo teku šibkost obraznih mišic, motnje pri požiranju in dihanja. mišične biopsije prevladujoča lezija vlakna tipa I. Pravi osrednji lokaciji jeder mišičnih celic, ki ustreza mišičnega tkiva zarodka v 8-10 tednih nosečnosti. V zvezi s tem je večina raziskovalcev meni, miotubulyarnuyu miopatijo kot posledica nerazvitosti mišičnega tkiva.

Miopatija z več jedri pogostejša kot avtosomno recesivna bolezen, čeprav možnem prevladujočem vzorcu dedovanja. Tipična šibkost mišic v proksimalnem, ki se pojavi pri dojenčkih. Veliko redkejše prvenec bolezni v starejših letih. V takih primerih je generalizirana mišična oslabelost. določene celice mišično biopsijo nimajo mitohondrijev, uničenje sakromerov in hiranja mišičnih vlaken.

Prirojene vrste odstopanj mišičnih vlaken kaže posplošeno šibkost mišic, vključno z obraza, mišična hipotonija, deformacije skeleta. ni bila ugotovljena dedovanje prirojene miopatije. Držalo mišic opaziti povečanje števila in majhnost tipa vlaken I o ozadju normalne velikosti ali hipertrofija II vlaken tipa.

Diagnoza kongenitalne miopatije

V blagih primerih, samo nadzora, katerega namen študirati mišične moči omogoča nevrologa za sum, da je otrok s prirojeno miopatijo. Temeljita preučitev mišic z lastni preizkus moči (ergometry), standardni in stimulacijo elektromiografija, ali Miotonometry elektrotonometrii zagotavlja dodatne dokaze v prid diagnozo "prirojene miopatije." Izključitev posplošeno vnetne miopatije (dermatomiozitis, polimiozitis) In difuzna miozitis Omogoča odsotnost bolečine, vnetja in otekline tesnila mišic.

Končno se kongenitalna miopatija lahko diagnosticiranih šele po rezultatih morfološke študije mišičnega tkiva, pridobljenega z mišično biopsijo. Le ta raziskava za določitev specifične za vsako vrsto sprememb miopatijo in vzpostaviti natančno diagnozo. Vendar tudi biopsija ni vedno mogoče zanesljivo preveriti vrsto prirojene miopatije.

Zdravljenje kongenitalne miopatije

Žal pa do danes ni učinkovitih metod zdravljenja in prirojeno miopatija ohrani svoje manifestacije skozi življenje bolnika. Možni načini zdravljenja so usmerjena v ohranjanje tako visoko stopnjo preživetja bolnika, kot je mogoče. Če prirojena miopatija spremlja znatno zmanjšanje mišične moči, v prvih mesecih leta zdravstvenih ukrepov življenja je, da boj proti odpovedi dihal, ki napaja preko želodca cevi, lajšanju Bronhopulmonalne zapletov. Koristen učinek na stanje bolnikov v kateri koli starosti ima masaže, hidroterapija in fizioterapija zdravljenja. Pri starejših starosti, lahko zahteva ortopedskih popravek obstoječih kršitev in socialnega prilagajanja bolnikov.