Dedni nonpolyposis kolorektalnega karcinoma

Dedna nonpolyposis kolorektalnega karcinoma (NNKRK) - maligni tumor kolona, Zaradi genetske mutacije. Je od 3 do 8% debelega črevesa in danke. To se nanaša na dedne oblike raka. Tveganje za razvoj bolezni v svojem življenju, ko je nameščena mutacija - približno 80%. Maligni tumor na debelem črevesu se pogosto pojavlja pred starostjo 50 let, to je 10-15 let prej od povprečja populacije. Bolniki z dednim nonpolyposis kolorektalnim rakom imajo tudi večje možnosti za razvoj rak jajčnikov, endometrijskega raka, majhna rak črevesa, rak želodca, rak ledvic in rak trebušne slinavke. Povzetek tveganje malignih tumorjev življenjska doba je več kot 90%. Zdravljenje izvajajo strokovnjaki s področja onkologije, proktologija in abdominalno kirurgijo.

Vzroki NNKRK

Vzrok te bolezni so običajno popravilo genskih mutacij brez para DNA. Normalna popravilo omogoča večkratno zmanjšanje sinteze DNA napake. Kompleksna proteinov, odgovornih za povrnitev odstrani napačne dele deoksiribonukleinske kisline, nato pa "ponovno vrzeli". Ko genska mutacija odgovoren za ta proces, obstajajo številne DNK Nepopravljive napake. Celice postanejo manj stabilna.

Prisotnost teh mutacij je potrjena z izvedbo genetskih študij. Vendar pa obstajajo klinični merila za utemeljeno sumi prisotnost dednega nonpolyposis kolorektalnega raka. Verjetnost razvoja dedno kolorektalnega raka pri identifikaciji teh meril, se lahko razlikuje zaradi razlik v genetske okvare in različnih ravneh celice nestabilnosti. Merila vključujejo:

• Prisotnost treh ali več bližnjih sorodnikov z rakom debelega črevesa, potrjena v histološko študiji. Eden od treh družinskih članov mora imeti prvo stopnjo sorodnosti z drugima dvema. Skupaj s kolorektalnim rakom predstavljala prisotnost raka ledvic, tankega črevesja in drugih organov so prizadeti v NNKRK.
• Razvoj bolezni predstavnikov dveh generacij.
• Vsaj eden izmed tumorjev je bilo pri pacientu, ki še ni dopolnil 50 let.

Za bolj natančne napovedi so tri skupine bolnikov danih nagnjenost za razvoj dedna nonpolyposis kolorektalnega raka: nizek pas, srednje ali visoko tveganje. V skupini z nizkim tveganjem vključuje večino prebivalstva. Člani te skupine raka na debelem črevesu v družinski anamnezi manjka ali ni zaznati v sorodniki prve stopnje consanguinity ali imajo prvostopenjsko sorodnike, starejših od 45 let. V skupini srednje tveganja so bolniki, ki imajo eno prvo-stopinjski sorodnike, bolan kolorektalnega raka, mlajših od 45 let, oziroma dveh sorodnikov prvi stopinj, ki se razvijejo pri katerikoli starosti.

skupino z visokim tveganjem vključuje člane družine bolnika z nizom dednega nonpolyposis kolorektalnega raka in raznih polypous sindromov. Poleg tega je ta skupina vključuje bolnike, ki imajo v družinski anamnezi pokazala tri ali več primerov raka debelega črevesa v mater ali očeta (od staršev, starih staršev, teta, stric, sestra brat, nečak in nečakinja) ali dveh in več primerov raka na debelem črevesu v isti liniji, pod pogojem, da je vsaj en član družine z več raka ali pa so diagnosticirali pred starostjo 45 let.

Verjetnost, da otrok, ki trpijo zaradi dednih nonpolyposis kolorektalnim karcinomom z potrditve bolezni iz enega od staršev, je 50%. Genetske raziskave med razvojem otroka ploda so možne, vendar v praksi, je takšna diagnostika izvaja zelo redko zaradi nizke praktičnega pomena. Na voljo mutacij morda ne pride v času življenjske dobe (nepopolna penetrantnih genov) ali pa se pojavi pri različnih stopenj in različnih starosti (spremenljivo ekspresivnosti gena), da oceni posledice prisotnosti takega gena za otroka vnaprej je nemogoče.

simptomi NNKRK

Klinični znaki ustreza klasični kolorektalnega raka. Funkcije vključujejo mlajšo starost bolnikov in prevladujočo sodelovanje debelega črevesa proksimalnimi. kri v blatu običajno ni vidno določen zaradi visoke lokacijo dednega nonpolyposis kolorektalnega karcinoma, z znatno izguba krvi mogoče temno blato, pri ponovljenih krvavitev - anemija, kažejo šibkost, omotica, bledo kožo in spremembe v analizi periferni krvi.

V dedni nonpolyposis kolorektalnim karcinomom, lahko pride do pojavov ileus. prva ileus delna manifestira napenjanje, blato zakasnitve in ostre bolečine krčev ponoviti po 10-15 minutah. Z nadaljnjo rast tumorja lahko opazujemo razmere, ki zahtevajo takojšnje kirurški poseg. Karcinom dovolj velike, ne morejo identificirati s trebušno otip. Z napredovanjem bolezni je pokazala skupna znaki Rak poškodbe: izguba apetita, izguba telesne mase do kaheksija, utrujenost, zvišana telesna temperatura, itd ...

diagnoza NNKRK

Ko je diagnoza je v zgodovino račun družine, kliničnih znakov in dodatnih raziskovalnih podatkov. Bolniki usmerjen na kolonoskopijo, v študijah, izvedenih endoskopskega biopsiji tkiva tumorja. Če sumite, da prisotnost dedna nonpolyposis kolorektalnega raka skupaj s standardnim morfološke študije materiala izvaja raziskave o spremenljivosti mikrosatelitnih. Z visoko stopnjo mikrosatelitnih variabilnosti imajo posebne genetske teste.

Bolniki z dedna nonpolyposis kolorektalni karcinom predpisano odpade okultna kri, periferne krvne teste za anemijo in biokemičnih testih krvi za oceno delovanja jeter. za odkrivanje metastaze in primarnih tumorjev na drugih mestih, ki izhajajo iz te patologije, bolniki iz celostne analize, ki vključuje gastroskopija, medeničnega ultrazvok, Cytotology prečrpamo endometrija, trebuhu ultrazvok, ultrazvok retroperitoneja, rentgensko slikanje prsnega koša, scintigrafijo celotno okostje in drugo raziskave.

Zdravljenje in preprečevanje NNKRK

kirurško zdravljenje. Glede na visoko tveganje novih tumorja se navadno delne vsote odstranitev debelega črevesa pri ustvarjanju ileorektalnogo anastomozo. Z vključevanjem bezgavk delujejo limfadenektomijo. V prisotnosti oddaljenih zasevkov Paliativna operacija se izvaja za odpravo pojave črevesa. Bolj ugodno prognozo v primerjavi z ne-dedne oblike kolorektalnega raka.

Preprečevanje dedno nonpolyposis kolorektalnega raka obsega redne ankete. Najbližji sorodniki bolnikov že diagnosticirana NNKRK priporoča vsaki dve leti opraviti kolonoskopijo po 20 letih in enkrat na leto - po 40 letih. Poleg tega jih je treba preskusiti redno urin in videz patoloških sprememb, ki se pregledajo, da izključijo ledvic in sečevod tumorje. je treba vsako leto pregledajo z ginekologom za izključitev raka jajčnikov in raka endometrija ženske. V nekaterih primerih, kaže preventivno pangisterektomiya. Daljni sorodniki bolnikov z dednim nonpolyposis kolorektalnim karcinomom, je priporočljivo, da opravi genetske raziskave.