Dedni rak dojk

dedna rak dojke - bolezen spremlja večja verjetnost malignosti dojki posledica genetskih mutacij, prenaša iz roda v rod. To je ena izmed najbolj pogosti dedne oblike raka. Je od 5 do 10% neoplazije dojke. To je značilna pogosta zgodnjega začetka (pred starostjo 50 let). Razširjenost dvostranski lezije različnih mutacij v območju od 5-20 do 60%.

Dedni rak dojke, obstaja velika verjetnost razvijanje drugih tumorjev, vključno - rak jajčnikov, endometrija, kolona, ​​želodca, trebušne slinavke in mehurja, ter melanom koža. Če je en bližnji sorodnik, ki je utrpela škodo zaradi te bolezni, je neoplazije nevarnost podvojila, z dveh primerov raka dojk v družini - petkrat. Verjetnost razvoja neoplazme pa je še večji, če ena ali več simptomov bolezni pojavil sorodnike, mlajših od 50 let. Zdravljenje izvajajo strokovnjaki s področja onkologije in vretenčarje.

Vzroki za dedni rak dojk

Strokovnjakom znan po številnih genskih mutacij, ki povečujejo tveganje za nastanek raka dojk. V literaturi se pogosto omenja mutacije genov, zaviralcev BRCA1 in BRCA2. Razmerje teh genov v telesu tumorjev je pomembno, ustanovljen leta 1994. Raziskava je dovoljeno dvigniti raven zgodnje odkrivanje dedni rak dojk in je postala osnova za nadaljnje raziskave na tem področju. Kasneje so znanstveniki lahko ugotovili, da so ti geni opredeljeni v 20-30% vseh bolnikov z družinsko raka dojke in jajčnikov.

V preostalih bolnikih je bolezen sproži druge mutacije, medtem ko je v različnih regijah sveta, ki jih različnih genetskih nepravilnosti prevladujejo. Skupaj z večjo možnostjo razvoja dedno raka dojk okvarjene gene lahko poveča tveganje za pojav drugih malignih novotvorb, predvsem - je zgoraj omenjeno raka na jajčnikih. pogosto manj pri bolnikih, ki imajo raka endometrija, še redkeje - neoplazije organov, ki niso del ženski reproduktivni sistem.

Obstaja več dejavnikov tveganja, ki povzročajo dedni rak dojke pri prevoznikih gena napako. Med temi dejavniki - zgodaj menarche (pogosto v tem patologija), pozno zagon menopavza, odsotnost nosečnosti in poroda, daljši uporabi hormonskih zdravil, diabetes mellitus, debelost, hipertonična bolezen, kajenje, zloraba alkohola, prisotnost benignih proliferativnih sprememb v tkivu dojke, in nekaterih bolezni ženskih reproduktivnih organov.

Simptomi dedni rak dojke

V zgodnjih fazah dedni rak dojke so asimptomatski. Včasih so prvi znaki postanejo boleče v mlečne žleze (če mastitis) In hude bolečine med menstruacijo. Značilno je, da je tumor odkrijejo pred pojavom razvite klinične slike. Morda kot ločeno enoto za zaznavanje (naključno ali med self-pregledu), kot tudi pojava suma raka med rednimi pregledi.

Z napredovanjem dedni rak dojke pojavi izcedek iz bradavice. Povečanje aksilarno bezgavke na prizadeti strani. Koža nad tumorja postane nagubana, označene umbilikatsiya in pozitivno "simptom platformo." Kasneje je postopno deformacijo telesa in simptom "limonine lupine". Možni razjede. V kasnejših fazah dednih oblikah raka dojke primarnih novotvorb pridruži disfunkcijo različnih organov, ki jih daljni metastaz povzroča, in skupnih simptomov raka: motnje hranjenja, hujšanje, pireksija.

Obstajajo razlike v dedni rak dojke, ki jih različne genetske mutacije povzročijo. Neoplazme detektirati v ženskih nosilci genu BRCA1 značilna visoka stopnja malignosti. Rak-povezane mutacije v BRCA2, izkupiček bolj ugodno v primerjavi z občasnimi primerov bolezni. Posebnost vseh oblik dedni rak dojke, je velika verjetnost pojavljanja nasprotnih lezij in tumorjev ponovitve na koži prsi po ohranjanju operacijo. Za primerjavo, povprečna frekvenca lokalnega ponavljajočega novotvorb pri raku sporadične je med letom 1-1,5%. V dedni rak dojke, se kontralateralni tumorji odkriti v 42%, ipsilateralni - pri 49% bolnikov.

Diagnoza in zdravljenje dedni rak dojke

Diagnoza temelji družinska zgodovina, rezultati molekularnih genetskih študij in dodatnih podatkov raziskav. Genetsko analizo izvedemo po identifikacija družinskih anamnestični značilnosti podedovali raka na dojki (prisotnost bolezni v bližnje sorodnike, zgodnji pojav, visokofrekvenčni dvostranski lezije). S pozitivnim rezultatom analize redno predpiše mamografijo. Pri oblikovanju sklop opravi ductography ultrazvok dojk, MRI ali druge diagnostične postopke. Če sumite, da prisotnost oddaljenih metastaze opraviti rentgensko slikanje prsnega koša, scintigrafijo celotno okostje, jeter ultrazvok, MRI možganov in drugih testih.

Tradicionalno standard vezje uporabimo v dedni rak dojke ustvarjena z večjo verjetnostjo ponovitve. Vendar pa je v zadnjih letih v literaturi vse več znakov, da je treba za posebne programe zdravljenja, pripravljenih ob upoštevanju občutljivosti za dedni rak dojke, povezanega z različnimi genetskih nepravilnosti. Tako je pri bolnikih z okvaro BRCA1 zaradi nizke učinkovitosti ni priporočljivo za dodelitev sredstev iz skupine taksanov. V dedni rak dojke BRCA2 mutacija uspešno uporablja cisplatin - zdravilo ni vključena v standardni režim zdravljenja za rakom na dojki, vendar je bil uspešno uporablja pri zdravljenju tumorjev na drugih mestih. Da se zmanjša pogostnost recidivov celo v začetnih fazah deluje ostanek mastektomiji namesto ablativnega operacijo.

Ukrepi za preprečevanje in pravočasno odkrivanje dedni rak dojke vključujejo preprečevanje škodljivih navad, redno samopregledovanje in inšpekcijski specialist. Glavni instrumentalne tehnike, ki se uporabljajo pri izvajanju preventivnih pregledov, mamogram, vendar v zadnjih letih prisotnost funkcij je bolj nadomeščajo z NMR, razen izpostavljenosti bolnika. Z visokim tveganjem za dedni rak dojke (nad 25%) izvedemo preventivno dvostransko mastektomiji, včasih - v kombinaciji z ooforektomija.