Sindrom Cat krik

Sindrom "cat jok" (Lejeune sindrom) - delni monosomijo povezana s prelomom struktura 5 kratkem kraku kromosoma (izguba 1/3 do 1/2 njegove dolžine, najmanj - popoln izguba kratkem kraku). Sindrom »cat jok" je redka motnje kromosomske s frekvenco prebivalstva 1 :. Med 45-50.000 novorojenih sindrom "katalitsko joči" dekletih prevladovala nad fanti v razmerju 4: 3. Bolezen je bila opisana leta 1963, ki ga francoski genetik in pediatra J. Lejeune in je bil imenovan "Lejeune sindrom", ki ga je avtor. Vendar pa je literatura te patologije zaljubljen figurativno ime, povezano s posebnim znakom - novorojenčki jokati, spominja mačka krik.

Vzroki za sindrom "cat jok"

Razvoj "mačka jok" sindrom je povezan z izgubo fragmentov 5. kromosoma, in zato genetskih informacij, shranjenih na tem področju. V 85-90% primerov, je izbris kratke roke nastane kot posledica naključnih mutacij v 10-15% podedovali od staršev, ki so nosilci uravnotežene translokacije.

Najpogostejše citogenetski izvedbah kromosomske aberacije izguba ene tretjine ali polovice dolžine kratkega kraka petega kromosoma. Izguba manjši del ali vse od rame pojavi le redko. Tako za resnost kliničnega sindroma "mačka krik" pomembno, da ne izgubi velikosti fragmentov in pomanjkanje določenega kromosoma regiji. Tako je izguba majhen del kromosoma 5p15.2 regije razvijejo vse klinične simptome sindroma, poleg mačka krika- kritična za pojav značilne jok izgube kromosomskih regije 5p15.3.

Skupaj z enostavnim brisanjem lahko izpolnjujejo druge citogenetični spremembo "mačka krik" sindrom: Mozaicizem, prstan kromosom 5 brisanje kratke roke dela, vzajemno prenosom kratkem kraku 5. kromosoma na drug kromosom.

Neposredni vzrok za mutacije lahko razne škodljive dejavnike, ki vplivajo na spolne celice staršev ali na zigota (alkohol, kajenje, droge, ionizirajočega sevanja, zdravila, kemikalije, itd). Verjetnost, da ima otroka s sindromom "mačka jokati" višje v družinah, kjer so otroci, rojeni s tako boleznijo.

Simptomi sindroma "cat jok"

Novorojenčki s sindromom "mačka jokati", kot pravilo, so rojeni polni mandat, vendar z malo pred rojstvom podhranjenost (Povprečna teža ob rojstvu približno 2500 g). Nosečnost lahko pride mati ali pa jim je popolnoma normalno stopnjo ogroženosti spontani splav ne več kot v populaciji. Večina pathognomonic zgodnji znak sindroma je jok otrok, ki spominja mijav mačke. Visoko frekvenčni zvok otrok joka zaradi anatomske strukture grla s tem sindromom - ozkosti svojih svetline, majhna epiglotisa, nenavadno zložljivo sluznice, mehko doslednosti hrustanca. Nekateri avtorji menijo, da ima posebno krik osrednjo porekla in ni povezana z hipoplazija grla. Približno tretjina otrok "krik mačke" izgine v 2. letu, ostalo pa ostane za vse življenje.

Fenotip otrok s sindromom "mačka krik" razlikuje prevlado sprednjega dela lobanje možganov, lunoobraznym obraz, hypertelorism, veke, epikantom, deformacija ušesa, ravno nazaj iz nosu, kratek vrat z Krila gub. V študiji otrok pokazala mikrocefalija, mišična hipotonija, zmanjšala reflekse, motnje sesanju in požiranju. V obdobju novorojenčka lahko razvije vdihavanja stridor in cianoza.

Druge klinične manifestacije "cat jokanja" sindrom lahko v kombinaciji pri posameznih bolnikih zelo razlikujejo. Na delu vidnega sistema je pogosto najdemo prirojeno katarakta, kratkovidnost, strabizem, optična atrofija. pride do sprememb v mišično-skeletnega sistema syndactyly stop, prirojeno hip motenj, clubfoot, flatfoot, clinodactyly V prsti, skolioza, diastasis recti, dimeljske in popkovna kila. Pogoste spremljevalci "cat jokanja" sindromom so malocclusion, "Gothic" nebo microgeny, volčje žrelo in zgornja ustnica, razdelitvijo kartico.

Mnogi bolniki imajo prirojene srčne napake (VSD, ASD, odprta arterijski pretok, tetralogija Fallot) Malformacije razvoja ledvic (hidronefroza, kondenziran ledvic) cryptorchism, hypospadias. Manj pogosto opazili megakolonom, zaprtje, ileus. Dermatoglyphic znaki sindroma "mačka krik" lahko služi en dlančna mečka, stransko upogibno mečka in drugi.

vedenje Otroški je značilna hiperaktivnost, monotoni gibi, nagnjeni k agresiji in tantrums. Otroci s sindromom "mačka krik", je značilna globoke duševne zaostalosti v stopinjah idioti in Idiotizam, Bruto sistemska nerazvitost govora, izrazit zaostanek v motorju in telesnem razvoju.

Spolno in reproduktivno funkcijo pri bolnikih s sindromom "mačka krik" običajno ne trpijo. Včasih ženske pokazala dve Horned maternice, moški - zmanjšanje velikosti testisov, vendar ne bistveno oslabljena spermatogeneze, na primer, ko Klinefelterjev sindrom.

Pričakovana življenjska doba bolnikov s sindromom "mačka krik" bistveno ukorochena- večina otrok umre v prvem letu življenja zaradi sočasnega razvad in njihovih zapletov (predvsem iz srce in odpoved ledvic). Le približno 10% preživi do adolescence, čeprav obstajajo nezanesljivi poročila o bolnikih, ki so dopolnili 50 let.

Diagnoza "mačka krik" sindrom

Če je družina že obstajajo primeri motenj kromosomov, je še vedno v fazi načrtovanja nosečnosti se Awaiting starši spodbuja, da obiščete genetike in opraviti genetsko testiranje. V času nosečnosti pri plodu "cat jokanja" sindroma se lahko sum na podlagi rezultatov ultrazvoka prenatalno pregleda. V tem primeru se priporoča dokončna potrditev, da je kromosomska nenormalnost invazivne prenatalna diagnoza (amniocenteza, vzorčenje horionski villus ali cordocentesis) in neposredno analizo ploda genskega materiala.

Po rojstvu predhodno diagnozo sindroma "mačka krik" nastavljen neonatologa, ki temelji na tipičnih diagnostične funkcije (značilnih jok, fenotipskih lastnosti, več brazde dizembriogeneza). Za potrditev kromosomsko patologija poteka citogenetični študijo.

Glede na prisotnost otrok s sindromom "mačka krik" večkratnih malformacije, je potrebno, da je v prvih dneh življenja, so novorojenčki pregledal pediatrični kardiolog, pediatrični oftalmologu, pediatrično urologijo, pediatrične ortopedije in drugih strokovnjakov.

Zdravljenje sindroma "cat jok"

Posebna obravnava kromosomu bolezni trenutno ne obstaja. Za spodbujanje razvoja psihomotorične sposobnosti otrok pod nadzorom nevrologa izvaja tečaje terapije z zdravili, masažo, fizioterapijo, vadbene terapije. Otroci s sindromom "mačka krik" potrebovali pomoč psihologov, govora patologi, logopedi.

Prirojena srčna bolezen s sindromom "mačka krik" pogosto potrebno kirurško popraviti, tako da otroci morali posvetovati srčni kirurg, ki opravljajo ehokardiografijo in druge potrebne preiskave. Otroci z motnjami v sečilih je treba redno spremljati in pediatrični nefrologiji opraviti zahtevane preglede kompleks (ledvic ultrasonografijom, analizo urina, biokemijske pregled krvi in ​​urina, itd).

Napoved in preprečevanje "cat jokanja" sindrom

Na dolžino in kakovost življenja bolnikov, ki jih je resnost Sindroma in povezanih prirojenih nepravilnosti, raven medicinske, psihološke in izobraževalno pomoč. Na splošno je dolgoročna prognoza je slaba. Ko imajo posebne izobraževalne otroci besednjak dovolj za vsakdanjo komunikacijo, vendar je raven razvoja psihomotoričnih običajno ne dvigne nad predšolske otroke.

sindrom preprečevanje "mačka krik" je temeljita priprava za nosečnost in da se prepreči škodljive učinke na telo staršev že pred zanositvijo. Ob rojstvu je družina otroka s sindromom "krik mačke," Starši morajo nujno opraviti citogenetični pregled za izključitev vzajemne uravnoteženo translokacijo prevoznikov.