Difuzna polipoza

Difuzna polipoza - dedna bolezen z velikim tveganjem malignosti, ki se kaže polypous poraz kolona z pogostega vključevanja drugih delih gastrointestinalnega trakta. Bolezen je že dolgo znano, dedna narava njegov prvi opisal Gripps leta 1889. Razširjenost v populaciji je nizka, glede na različne vire - en primer na tisoč prebivalcev 8-14. Se tveganje poveča dramatično med sorodniki bolnikov z difuzno polipozo. Približno polovica od njih, da zazna spremembe v debelem črevesu med inšpekcijskim pregledom, čeprav brez očitnih kliničnih simptomov. Patologija najdemo na vseh celinah, moške in ženske trpijo z enako frekvenco. Do danes je difuzna polipoze dobro raziskano, vključno s tistimi, opredeljenimi genskih mutacij, ki vodijo k njenemu nastanku. Od 100% od koncev bolezni debelega črevesa in danke, problem je nujna, kljub nizki razširjenosti. Študija črevesno polipoze se ukvarja proktologija.

Vzroki za difuzno polipoze

Vzrok razpršenega polipoze je mutacija v genu, ki se nahaja na dolgo roko petem kromosomu. Gen je odgovoren za širjenje normalno sluznico prebavil. Napako vodi do nekontrolirane proliferacije epitelijskih celic, proliferacijo izbrane dele sluznico in pojavom multiple difuznega polipoze.

Polipi v difuzni polipoze so različnih velikosti in strukturi: eno majhno, en centimeter, imajo pretežno žleznega strukturo, druge za več kot centimeter v premeru, in sluznice ploskev deljeni strukturo. Polipi se lahko nahaja v širšem pomenu, ali na steblu, pogosto združiti, ob sotočju skoraj brez normalne sluznice. malignost adenomatozni polipi, odkrite pri približno 30% primerov. Sluznice polipi spremeni v maligno obliko, so dvakrat bolj verjetno. Znak malignosti je povečanje polip, njena hrapavost, sprememba barve, pojav razjede. Zato je menila, da je nastanek raka na razpršeno polipoze - to je samo še vprašanje časa.

Razvrstitev razpršenega polipoze

Obstaja več klasifikacij razpršenega polipoze, ki upoštevajo morfološke spremembe sluznice, razširjenosti procesa, klinični potek. Morfološko difuzna polipoza razdeljeni v naslednji obliki: adenomatoznih (polipi so majhne, ​​prednostno žleznega konstrukcije) - proliferativnih (polipi z velikimi dimenzijami, s deljeni strukturo pokrito z gosto epitelija) - v mešanici (adenomatozna vključuje znake in proliferativnih oblike). Zagon difuzna polipoza predvsem adenomatozna oblika nato vstopi v mešani. Izolirani proliferativna oblika je redka.

Po obsegu razpršenega polipoze je razdeljen na:

• Klasična difuzna polipoza s porazom debelega črevesa in danke;
• Gardner sindroma (črevesne lezije in tumorji mehkih tkiv);
• Peutz-Jeghers sindrom (skupaj lezija gastrointestinalnega trakta, temne lise okrog ust in lica).

Klinični tečaj je razdeljen na razpršenega polipoza klasične, težka, oslabljen ali oslabljen.

Simptomi difuzno polipoze

Klinične manifestacije razpršenega polipoze v veliki meri odvisna od oblike bolezni. Torej, če se pojavijo resne in Jeghers sindrom Peynttsa-Prvi simptomi pri otrocih, starih med šest in dvanajst let. Otrok nenehno pritožuje nad bolečinami v trebuhu, ne jesti, ne pridobiva težo, zaostajajo v rasti in telesni razvoj. Občasno, on ima driska z sluz v blatu včasih vidne črte krvi. Ko gledamo izrazito bledica kože, lahko starostnih peg videti okrog ust in lica. Trebuh je mehka, boleče, podkožno tkivo je slabo razvit. Difuzna polipoza je nenehno napreduje, in glede na starost 18-20 polipov sprevržejo v maligne tumorje.

Klasična oblika razpršenega polipoze je diagnosticirana v mladosti, približno dvajset let, čeprav se prvi simptomi pojavijo tudi pri mladostnikih. Kot pri hudo bolniki se pritožujejo zaradi bolečine v trebuhu, driska s krvjo in sluzjo žile, izguba apetita in hujšanje občasno poveča telesno temperaturo. Postopoma pacienti rastejo manifestacije anemije, se količina proteina v krvi zniža, ki ga lahko spremlja edem brez proteina. Bledo kožo, želodec boli, mehka. Digitalni rektalni pregled lahko razkrije Proktolog več polipov v danke, ali pa lahko celo padejo ven iz anusa. Prvi znaki maligno transformacijo polipov pojavljajo v približno trideset let. Vsakih deset let, je nevarnost malignomov povečala za več kot dvakrat.

Oslabljen ali olajševalnih obliko razpršenega polipoze najprej klinično kaže v 40-45 letih. Simptomi so enaki kot pri prejšnjih dveh primerih, možnost nižjega resnosti. Zgodnje oblike raka, odkrite v približno petdeset let. Posebna oblika razpršenega polipoza, Gardner sindroma opisani kot v povezavi s tumorji mehkih tkiv, osteomas in intermuscular lupin lobanje. Včasih je mogoče identificirati malignih tumorjev pri nadledvične žleze in ščitnice, žlez cist žleze (Olfilda sindrom), in možganski tumor (Turco sindrom). Mnogi bolniki s sindromom Gardner prvič iti k zdravniku, je za malignimi tumorji različnih lokalizacije in difuzno polipoza postane naključno ugotovitev v celotni raziskavi.

Najpogostejši zaplet razpršenega polipoze je malignosti, ki se pojavlja pri skoraj vseh bolnikih. vnetna črevesna bolezen, so možni tudi. krvavitev V difuzni polipoza redko obilno, vendar je konstantno izgubo krvi, tudi v majhnih količinah, postopoma vodi v razvoj anemije zaradi pomanjkanja železa. Kršitev prebavo in absorpcijo hranil povzroči izgubo telesne teže, izguba telesne dejavnosti, pomanjkanje beljakovin, znatnega zmanjšanja kakovosti življenja.

Diagnoza razpršenega polipoze

V difuzni polipoze se debelega diagnozo rak se lahko določi tudi v anoscopy ali sigmoidoscopy. Te tehnike omogočajo, da vidite vse dele danke in distalni del sigmoidnih. Nadaljnja preiskava bolnikov z difuzno polipoze vključuje dvojno kontrast barijev klistir. Metoda omogoča identifikacijo stopnjo razmnoževanja v debelem črevesu, vnaprej določiti lokacijo možnih sestavah z maligno degeneracijo. Irrigoscopy kaže tudi v prekršku debelega prehodnosti. Naslednji pregled - kolonoskopijo, ki vam omogoča, da preuči črevesno sluznico podrobneje opredeliti sumljive polipov. Med kolonoskopijo, ki je potrebna biopsija za opravljanje več polipov z znaki maligno transformacijo.

Na splošno krvno preiskavo kaže znake anemije pri raku in vnetjem proces bistveno poveča ESR. V biokemijsko analizo krvi označeni zmanjšanje količine proteina. Molekularna genetsko testiranje razkriva okvarjenega gena in vzpostaviti dokončno diagnozo.

Diferencirana difuzna polipoze pri otrocih potrebujejo, predvsem griže in prirojene diverticula. Odrasli bolniki z difuzno polipoze prvih simptomov pogosto dobijo nalezljivih bolezni bolnišnico. To je bil šele po bakteriološki sejanje, ki izključuje grižo, ki ga preživijo sigmoidoscopy, kolonoskopijo, in postaviti pravilno diagnozo. Bolezen je treba ločiti od posameznih polipov (do 10 kosov) debelega črevesa, slepe polipov in granulomi ulcerozni kolitis, prva rak kolona, ki se pojavi pri starejših letih. Velikega pomena pri diagnosticiranju družinsko anamnezo. Če sorodniki bolnikov z difuzno polipoze padcu v oddelku proktologija ali infekcijski bolnišnici s podobnimi simptomi, v večini primerov so diagnosticirali z isto boleznijo.

Zdravljenje difuznega polipoze

Konzervativna terapija razpršenega polipoze ne obstaja, zdravljenje z operacijo sam. Pri delovanju odkrivanje bolezni je obvezno, ker prej ali slej polipi degenerirala v maligni tumor. V začetni fazi, ko že pred samo distalnem debelega črevesa in ni znakov malignosti, je možno izvesti resekcija sigmoidno in danke (proktosigmoidektomiyu) z ohranjanjem sfinktra.

Če difuzna polipoza razteza proksimalno debelo črevo, vendar še ne prenese na maligno obliko kaže naslednje operacije: kolektomijo in ustvarjanje ileorektalnogo anastomoze, vmesnega seštevka kolektomija ali hemicolectomy s astsendorektalnym anastomoze, vmesnega seštevka hemicolectomy s bryushnoanalnoy resekciji rektuma in seštevek anus odsek naraščajoče kolona črevo. Vse te dejavnosti se izvajajo z ohranjanjem analnega sfinktra, ki omogoča, da bolnik z difuzno polipoze vodi bolj ali manj aktiven življenjski slog. Pri opredelitvi rakave tumorje v črevesju morali porabiti skupno kolektomijo brez ohranjanje zapiralke in reje sprednji steni trebuha ileostomo.

Od vseh bolnikih z difuzno polipoze sčasoma prepoznajo raka, slabo prognozo. Kljub temu, da so vzroki za razpršeno polipoze študiral zelo dobro, učinkovito preprečevanje bolezni do sedaj, ni. To je obvezno, da pregledajo vse sorodnike bolnika, vključno z otroki v starosti 10-12 let. Genetika Priporočamo začenja raziskavo družinskih članov bolnika z molekularno genetsko analizo za identifikacijo specifičnih mutacij v genomu.