Juvenilna mioklonična epilepsija

mladoletnike mioklonična epilepsija (JME) je do 12% vseh oblikah te bolezni, in približno 23% primerov idiopatsko generalizirano epilepsijo. JME je oblika mioklonična epilepsija - generalizirana epilepsija z miokloničnih napadov pojavljajo. Vključena je tudi ta skupina bolezni: benigni mioklonus otrok, West sindrom (Miokloničnimi encefalopatija otroštva s cerebralno hypsarrhythmia) Laforet bolezen in drugi. Prvi opis SV je datiran 1867, vendar, kot ločen nozokomialne enota juvenilna mioklonična epilepsija je bil izoliran samo leta 1955 na predlog skupine nemških zdravnikov Yantsem led, po katerem je postalo besedilu Janž sindrom. in izraz "impulzivni petit mal" je mogoče najti v strokovni literaturi o nevrologije in epileptologa.

vzroki

Juvenilni mioklonična epilepsija je dedna. Primeri te oblike epilepsije, ki je posledica organske poškodbe možganov ni določen. Polovica bolnikov z družinsko anamnezo so sorodniki 1. ali 2. linije, v katerih obstajajo različne vrste epipristupy. Gene, ki so odgovorni za razvoj bolezni, medtem ko je ni nameščena. Predlagajte več možnosti -. Kromosomu 15q, eden lokusov kratke ročice kromosoma 6 genov C6orf33 in BRD2 itd Večina genetiki ponavadi verjamejo poligensko dedovanje je mioklonična epilepsija. Specifična Patogeneza SV še ni opredeljen.

simptomi

Juvenilna mioklonična epilepsija pojavlja v starosti med stara 8 in 24 let. Najpogosteje prvenec bolezen v starostni interval 12-18 let. Pathognomonic simptom JME akt miokloničnih napadov - skratka, nenaden nastop, nenadzorovano krčenje mišic, ki so asinhrona v naravi. Ponavadi na začetku paroksizmi bolezni najdemo zjutraj na zbujanje bolnika. Krčenje mišic pojavi simetrično v obeh polovicah telesa, ponavadi zajemajo le ramenskega obroča in rok, vsaj - so porazdeljeni na spodnjih okončin ali celega telesa. Med lahko bolniki napadih avtomatično zavreči ali padec predmetov, ki jih ima na svojih rokah, z vključevanjem spodnjih okončin je pada. Paroksizmi JME ima lahko en znak ali pride skupin. V redkih primerih, t. N. mioklonična epileptični status. Posebnost je popoln ohranjanje bolnikove zavesti med miokloničnih napadih, tudi v tistih primerih, ko gre za mioklonična statusa.

V 3-5% primerov mladoletniškega mioklonična epilepsija pride le s prisotnostjo miokloničnimi napadi. V veliki večini primerov (90%), nekaj časa po nastopu bolezni (v povprečju 3 leta) pri bolniku, ki je generaliziranih tonično-kloničnih epipristupy. Lahko začnejo z nizom povečanje miokloničnih kreteni, nato pa poteka v kloničnih-tonik krče. Približno 40% bolnikov, ki imajo epileptične napade odsotnostjo - kratke epizode "off" zavesti.

diagnostika

Za določitev diagnoze SV v svojem začetnem obdobju je zelo težko. Pogosto se pojavljajo ob robu prebujanje miokloničnih epizode obravnavajo kot otroka tesnobe in otroci sami ponavadi ne bodite pozorni na take manjše simptome. Kot pravilo, starši se obrača k nevrologu, ko se otrok začne tonično-kloničnih napadov. Nevrološka izpit ne določa nobenih nepravilnosti. Za natančen izjem cerebralni patologiji (intrakranialni tumorja, možganov absces, cerebralne ciste, encefalitis, možganska hematom) In organski epipristupov opravili MRI možganov. Če je potrebno, z izjemo možganske anevrizme bolnik je usmerjen na MR angiografijo.

Nadaljnje diagnoza SV potekala epileptologist. Temelji na elektroencefalografija (EEG). V 75% to pokaže prisotnost interictal vzorcev epileptoformnih. Posneti bilateralno simetrični nenadni odvajanje sestojijo iz kompleksov polyspike valovanja s frekvenco 4-6 Hz. V 17% primerov pride kompleksov frekvenco 3 Hz. EEG ictal razkriva visokofrekvenčnih trni in vrha do 10-16 Hz, ki so počasni valovi po zabeležili nepravilnosti. Število trnov napadih giblje od 5 do 20 in ni precej odvisna od trajanja in intenzivnosti napada. Za lahko zgodnje odkrivanje JME zahtevajo EEG pri prebujanju, dnevne spremljanje EEG izzivalen testi (pomanjkanje spanja, photostimulation).

diferencialna diagnostika

Množičnost in dvostranski sinhronija razlikuje paroksizmi JME iz ne-epileptičnega mioklonus, ki so občasne epizode in osrednja značaj. Juvenilni mioklonična epilepsija zahteva tudi diferenciacijo od drugih oblik epilepsije pri miokloničnih epizode, ki se pojavljajo. Tako je, v nasprotju s SV, epilepsija z generalizirano krčevito paroksizmi prebujanju ali odsotnosti epilepsijo, miokloničnih paroksizmi niso prevladujoči v klinično sliko bolezni. Epilepsija z miokloničnimi-Astatičan paroksizmi, Lennox-Gastautov sindrom in epilepsijo z miokloničnimi odsotnosti prvenec že v otroštvu in jih spremlja duševna zaostalost. Slednja je značilna napadi, miokloničnih napadov pri kateri so v kombinaciji z odsotnostjo, medtem JME paroksizmi pride brez oslabitve zavesti.

zdravljenje

Pomembno je, da ne samo zdravljenje z zdravili za zdravljenje epilepsije, ampak tudi spoštovanje bolnika z nekaterimi norme življenja, ki preprečujejo izzivalen napade. Kot pri drugih vrstah epilepsije, lahko juvenilna mioklonična epilepsija z napadi biti posledica kršitve duševne in fizične preobremenitve, stres, pomanjkanje spanja, ki vsebujejo alkohol sprejem pijače. Zato se mora bolnik izogibati takih povzročilce. Pozitiven učinek na potek bolezni mirno, preprosto in počasne način življenja, bivanje v naravi, stran od mestnega vrveža. V zvezi s tem, nekatere družine, kjer je otrok diagnosticiran SV, gibanja in živijo v vasi.

Terapija z zdravili je JME valproat (valparin, Depakine, Konvuleks, enkoratom). Samostojno zdravljenje s temi zdravili je bilo učinkovito proti vsem vrstam napadov, ki spremlja SV kliniko - mioklonična, tonik-kloničnih in odsotnostjo napade. Ko je napaka v monoterapiji mogoče kombinirano zdravljenje. Cupping odporne odsotnosti dosegli s kombinacijo z valproat suksilepom odpornih kloničnih-tonično napadi - geksamidinom kombinaciji z valproatom ali fenobarbital. Za nadzor miokloničnih paroksizmi učinkovito klonazepam, vendar to ne velja za generaliziranih tonično-kloničnih napadov. V tem primeru, popolna lajšanje miokloničnimi napadi bolnik vedeti vnaprej možnost bližnjem tonično-kloničnih napadov na vzponu pred njim mioklonična manifestacije prikrajša. Zato odstop klonazepam upravičena le, če obstojne epileptični mioklonična in mora biti v kombinaciji z valproinske drog kisline. Rezultati zdravljenja SV nove generacije antiepileptiki (levetiracetam, lamotrigin, topiramat) do testiranih v kliničnem okolju. A visoke možnosti za levetiracetama.

obeti

Juvenilni mioklonična epilepsija velja kronična bolezen, ki traja ves čas trajanja pacienta. Primerov spontanih odpustitve so redki. Pri 90% bolnikov, ki so iz različnih razlogov prekinili zdravljenja antiepileptiki, je obnovljena epipristupov. Vendar pa obstajajo znaki, da se v nekaterih primerih, pri bolnikih, potem ko so opazili prekinitev zdravila dolgoročno remisijo.

Na splošno velja, kadar so pravilno izbrane napadi zdravljenje nadzorovana pri večini bolnikov, čeprav polovica Med zdravljenjem se lahko pojavijo ločeni paroksizmi. Relativno odporen na terapijo za redko opazimo, predvsem v primerih, ko ima bolnik vse tri sorte paroksizmi JME.