Lennox-Gastautov sindrom

Lennox-Gastautov sindrom (PLGA) - Varianta epilepsija Otroštvo, ki je označen s kombinacijo kloničnih, miokloničnih, tonično epipristupov in atipičnih absenc, počasno ostrovolnovoy EEG vzorec. Leta 1950 je SLG izoliramo kot en sam epilepsija sindrom in 1964-1966. nevrološki skupnost je priznala neodvisno nozokomialne obliko. Lennox-Gastautov sindrom po različnih virih, od 3% do 10% vseh primerov otroštvu epilepsije. Njegova razširjenost sega od 1-2,8 primerov na 10 tisoč. Nekaj ​​pogostejša pri fantih. Tipična starost nastopa 2 do 5 let, najmanj - 6-8 let. Danes SLG je huda bolezen, s postopnim, učinkovito zdravljenje, ki je še vedno predmet upanja, da mnogi strokovnjaki s področja otroške nevrologije in epileptologa.

Razlogi sindrom Lennox-Gastautov

Lennox-Gastautov sindrom nanaša na bolezni etiološki dejavniki, ki so še vedno ni uveljavljen. Znano je, da je sindrom v mnogih primerih simptomatsko in se oblikuje na podlagi genetskih bolezni, učinki različnih neugodnih dejavnikov v perinatalnem obdobju in v prvem letu življenja. Vendar pa je v večini primerov, morfološka substrat bolezni ostaja neopaženo. Z etiofaktoram lahko izzove razvoja SLG vključujejo hipoksija fetalna, intrauterini okužba (rdečk, cytomegaly, herpes, toksoplazmoza) generična pri novorojenčku poškodbe (Posebej intrakranialnih) Prijevremenost, pri novorojenčku asfiksije, hude nalezljive bolezni poporodna doba (meningitis, encefalitis) nepravilnosti v razvoju možganov (hidrocefalus, kortikalna displazija, hipoplazija korpusa callosum et al.), presnovne motnje s centralnega živčnega sistema lezij, določenih genetskih bolezni (npr gomolji skleroza).

V 25-40% primerov Lennox-Gastautovega sindrom pojavi pri otrocih z anamnezo družinsko anamnezo epilepsije. Poleg tega, da je hipoteza o etiološko vlogo imunskih motenj, v Vol. H., ki je posledica cepljenja. Približno 30% SLG je posledica evolucije West sindrom. Ko Lennox-Gastautov sindrom se kaže v ozadju dobro počutje na zdravje otrok in odsotnosti njegove zgodovine zgoraj navedenih dejavnikov kažejo kriptogena (ki ni vzrok verjeten) obliko bolezni. Kriptogena SLG varianta pojavlja v 10-20% primerov in je značilna ugodnejši tečaj.

Simptomi Lennox-Gastautovim sindromom

Simptomatska Lennox-Gastautov sindrom običajno naredi svoj prvi nastop na podlagi že obstoječe vrzeli v duševnem in psihološki razvoj. Ko je kriptogena oblika razvoj otroka v času manifestacijo sindroma pravilna. SLG odlikuje visoka variabilnost napadov, njihovega različnega trajanja in pogostosti.

Oslabljen paroksizmi zaradi trenutne izgube mišičnega tonusa. Ko se otrok pride splošnega padca, t. N. "Drop napade". Lokalni paroksizmi lahko v obliki nenadnih podgibaniem kolen padajočih predmetov iz rok, vozlišč glavo in m. N. Posebnost atopičnih epizod, ko je PLGA njihova strele hitrosti in kratek čas (do 5 sek.). Generalizirane Oslabljen paroksizmi SLG zahtevajo razlikovanje od Deluje mioklonična-Astatičan epilepsijo, omedlevica, CVA.

miokloničnih paroksizmi predstavljajo lokalno mišično trzanje. Najpogosteje kritje upogibalk od bližnjih oddelkov orožja, pri razmnoževanju spodnje okončine je padanje. Značilna simetrično serijsko pojavljanja v obeh okončin in stereotipno. Moramo razlikovati, ko mioklonija klopni meningoencefalitis in toksičnih poškodb TSNS- mioklonus epileptični naravo, za katere so značilne asimetrične nepravilna miokloničnih sunki, ki se pojavijo kot odgovor na različne senzornih dražljajev (zvok, svetloba, dotik) in ne spremlja spremembe EEG.

paroksizmi s tonikom PLGA pogosto pojavijo med spanjem in se odlikujejo z kratkotrajnih (povprečno trajanje 10 sek.). V spremstvu onemogočanje zavesti. To se lahko generalizirana ali očitne kot tonično nateznih posamezne mišične skupine (zadnesheynyh, hrbtenice, trebušne mišice, ramenski itd.). Paroksizmi spremlja tonik tahikardija, cianoza obraza, solzenje, apneja, slinjenje. Minimalna lokalna paroksizmi od tonik narave je včasih težko ločiti od morebitnega zehanje ali raztezanje.

netipične odsotnost povezano z delnim oslabitev zavesti. Kaže začasno "odrevenelost", pomanjkanje telesne dejavnosti. Ko kratkoročno trajanje odsotnosti se pogosto okoliških otrok ljudje v ne prizna. Ko se PLGA odsotnosti lahko spremljajo mišično hipotonijo (Oslabljen odsotnosti) in hipertonično mišice hrbta (retropulsivnye odsotnosti). Bolj pogosto kot druge vrste epilepsijo, je Lennox-Gastautov sindrom spremlja status odsotnosti - neprekinjeno zaporednih odsotnosti. kot ne-konvulzivne epileptični status običajno se pojavi ob prebujanju lahko traja več ur in dni.

psihomotorična zaostalost (CRA) je praznoval v skoraj vseh primerih, v SLG. To je odvisno od resnosti oblike sindroma (kriptogena ali simptomatska) značaj ozadja CNS patologije, resnosti in pogostosti epileptičnih paroksizmi. Kot splošno pravilo, v ospredje problem učenje novih spretnosti in znanja z asimilacijo novih informacij. Pogosto je agresivnost, hiperaktivnost, čustvena nestabilnost, značilne za avtizem značajskih potez. Približno 50% mladostnikov z Lennox-Gastautovim sindromom, nimajo sposobnosti samo-storitev. Še en 25% socialno in čustveno Neprilagođen zaradi hude oligophrenia. Značilnosti obnašanja in značaja ne omogočajo normalno prilagajanje v družbi, tudi tiste bolnike, ki imajo duševno zaostalost imajo blagi. Normalno socialno prilagoditev je opaziti le v 15% primerov.

Sindrom Diagnoza Lennox-Gastaut

Lennox-Gastautov sindrom je določena na podlagi tipične klinične slike, ki jo sestavljajo polimorfne epipristupov in simptomi lag nevro-psihološki razvoj. upošteva tudi starost nastopom paroksizmi in družinsko anamnezo epilepsijo. Večina diagnostičnih vloga elektroencefalografija igral. Interictal (interictal) zbujal EEG evidence slabo strukturirana in počasnost osnovni ritem. EEG vzorec ima hypsarrhythmia sliko z velikim številom konic različnih amplitud. Najvišji vrhovi so registrirana v čelnem regiji. EEG vzorce med zasegom odvisna od njihove oblike.

nevroloških posnetkov tehnike (MRI in CT možganov) razkrivajo predvsem nespecifične patoloških sprememb: notranji hidrocefalusa, atrofija subkortikalno in kortikalne področja strukture čelnih con pretežno, hipoplazija prednjih mešičke. Poskusi, da analiziramo glede na nasprotujoče si informacije, s pomočjo PET glukoze možganov izkoriščenosti stopnjo možganskega tkiva: v nekaterih primerih so bile odkrite hypermetabolic območja, v drugih - gipometabolizma- nekaj bolnikov presnovo glukoze je bila normalna.

Zaradi velike variabilnosti paroksizmi, mora Lennox-Gastautov sindrom se razlikuje od številnih drugih oblik epilepsije, debitant kot otrok: s mioklonična epilepsija, benigna epilepsija Rolandskega, Zahodni sindrom, otroška odsotnost epilepsije, epilepsije z dismetaboličnih Gaucherjevi, Krabbe, Niemann-Pick et al.

Sindrom Zdravljenje Lennox-Gastaut

Terapija se izvaja antiepileptiki. Depakinum uporablja, lamiktal, etosuksimid, karbamazepin, lamotrigin in drugi. V večini primerov je zdravljenje kombinacija izvedemo z enim od teh farmacevtskih in natrijev valproat. Vendar pa do 90% primerov, sindrom Lennox-Gastautov so odporne proti zdravljenju z antiepileptiki. V zvezi s tem je glavni cilj zdravljenja je zmanjšati število epipristupov in izboljšanje kakovosti življenja otroka in njegove družine v mezhparoksizmalny obdobju.

Nevrologi in epileptolog izvedli iskanje novih terapij. Dokazana je pozitivna vloga ketogenic prehrane, ki je v hudih omejitev vnosa ogljikovih hidratov in mastno hrano. V bližini zdravniki opazili pozitiven učinek zdravljenja z sindrom Lennox-Gastautov velikih odmerkov imunoglobulina. Opažena učinkovitost ACTH in glukokortikoidov. V primerih, ko je Lennox-Gastautov sindrom spremljajo pogoste in hude epiparoksizmami s padcem in grožnje travme otroka, skupaj s se nevrokirurg lahko šteje, da izvede operacijo prestregla corpus callosum - callosotomy. Tak poseg ne odvezuje bolnikov z napadi, vendar v veliki meri zmanjšuje njihovo intenzivnost.

Novih metod zdravljenja nanaša vstavljeno stimulator za vagusni živec in RNS-stimulatorja. V prvem primeru je naprava nameščena subkutano v regiji ključnico in preletom elektrodo vodi na vagusni živec na vratu. Raziskava v ZDA in Evropi, študij v 60% primerov, lahko naprava zmanjša število epipristupov. V drugem primeru je instrument sešiti pod kožo na glavi, in njene elektrode so vsajeni v epileptičnega območju ostrenja. Z njihovo pomočjo, na primer EEG, naprava nenehno snema električno aktivnost možganov. Po prejemu signalih začetku napadih, naprava generira odzivnostjo impulze, ki zagotavljajo dušenje epileptično aktivnost.

sindrom napoved Lennox-Gastautov

Lennox-Gastautov sindrom je na splošno slaba prognoza. Do 10% primerov konča s smrtjo otrok v prvem desetletju življenja. Umrli so v glavnem povezana s hudo travmatizacija med epipristupov padec. se štejejo za prognostično neugodna merila: manifestacija sindroma pri nižji starosti, začetek napadov v ozadju CRA, pred West sindrom, visoko pogostnost in intenzivnost paroksizmi. Nezmožnost za zdravniško pomoč epipristupov vodi k postopnemu duševna zaostalost. Skoraj vsi bolniki so izrazili različne stopnje duševno prizadetih, polovica bolnikov ne morejo skrbeti zase.