Arachnodactyly

arachnodactyly - klinični sindrom, ki se pojavlja pri nekaterih dednih bolezni. Očitna deformacija prstov: prsti so dolge, tanke, ukrivljene značilnost, po videzu spominja pajek noge. Kot pravilo, arachnodactyly kombinaciji s podaljševanjem dolgih kosti, druge značilne deformacije skeleta, so patološke spremembe v oči in srčno-žilni sistem. Intenzivnost sprememb se lahko razlikujejo. Arachnodactyly manj pogosto se pojavi v izolaciji, brez sodelovanja drugih organov in sistemov. Diagnoza temelji na obsežno raziskavo, ki obsega študijskih genealoške podatke, oceno duševnega in fizičnega stanja bolnikov, ki uporabljajo posebne tehtnice in indekse, in različnih instrumentalnih analiz in testov za odkrivanje patologije notranjih organov. Zdravljenje je simptomatsko.

arachnodactyly

Arachnodactyly (latinsko za "pajek prste") - sindrom, ki se pojavi pri nekaterih dednih bolezni, povezanih s presnovnimi motnjami. Arachnodactyly kažejo značilno deformacije prstov in zapestja: prsti podolgovata, stanjšani, zviti v sklepih, prehod stranske krtače II in V prsti sploščen, komaj opazna. Možna pretirana mobilnost v interfalangealnih sklepov. Arachnodactyly ponavadi v kombinaciji z drugimi patološkimi spremembami skeleta, oči in notranjih organov.

razlogi arachnodactyly

Najbolj pogosto opaziti v arachnodactyly Marfanov sindrom in Homocistinurija. Obstaja tudi nekaj tako imenovanih marfanopodobnyh sindromov - dednih bolezni, ki jih spremlja arachnodactyly in podobni Marfanov sindrom, vendar različnih manifestacij notranjih organov. Med boleznimi skupaj arachnodactyly nanaša sindrom dilatacijo in dissekcije, sindroma ectopia leče in nekatere druge redke genetske bolezni. Predpostavlja se, da je vzrok Marfanov sindrom in drugih sindromov pri katerih obstaja arachnodactyly do kršitve proteinske sinteze zaradi podobne genskih mutacij.

Arachnodactyly Marfanov sindrom

Marfanov sindrom podedoval pojavi v avtosomno dominantno način. Arachnodactyly kombinaciji z drugimi skeletne spremembami: Vsa dolge kosti so podolgovate rokah in nogah nesorazmerno dolg in tanek. Zaradi šibkosti periligamentno aparata je pogosto prekomerno gibljivost. Mišice atrophied in skoraj nevidne pod kožo, plast maščobe skoraj ni izražena. Glava je po velikosti povečana, lobanje podaljšan, ploščat temenom, visoko čelo s posebnim prednjim eminenca. Spodnja čeljust vypyachena anteriorno ali, nasprotno, blago in izgleda nezrelo. Hrbtenica je ukrivljen, ravne medenico, prsni koš lijak ali kileobraznaya. tam je označena flatfoot.

Skupaj z arachnodactyly in drugih sprememb v mišično-skeletnega sistema patologijo, ki ga oko zazna, in srčno-žilni sistem. Modrikasto beločnice, izrazito kratkovidnost, označen s subluxation leče navzgor. pogosto najdemo aortna anevrizma in različne okvare srca. Resnost različnih patoloških sprememb arachnodactyly lahko precej razlikujejo - od blagih, z odsotnostjo več ali večino simptomov do hude, z oslabljeno sposobnostjo samo-storitev in slabo prognozo za življenje.

Arachnodactyly z homocistinuriji

Homocistinurija deduje avtosomno recesivna način. Bolezen in Marfanov sindrom, so skoraj enaki v tujino nastopov: za homocistinuriji bila izražena tudi arachnodactyly, raztezek dolgih kosti, deformacija prsnega koša, medenice in hrbtenice, motenj kardiovaskularnega sistema in o delu očesa. Poleg tega, v kombinaciji z homocistinuriji arachnodactyly naglušne nevro-psihično aktivnost: zmanjšanje IQ do 32-72 enot (norm 85-115 enot), majhno delovno prostornino, težave s pozornost preklapljanje, nekritičen odnos do njihove zmogljivosti, poenostavljeno govora, dyslalia, slabitev obrazno mimiko itd

Arachnodactyly z homocistinuriji in Marfan sindromom: glavne razlike

Homocistinurija

Marfanov sindrom

so opazili Arachnodactyly in podvozja lezije v kombinaciji z demenco in konvulzivnih motenj Inteligenca je shranjena, napadi niso značilne Razkriva subluxation objektiva navzdol Razkriva subluxation objektiva navzgor Očesne lezije so progresivne narave, sčasoma razvijejo sekundarno glavkom. Značilno je bolj primeren za kratkovidnost ne razvijejo sekundarni glavkom Prizadene arterije srednje kalibra: ledvic, možganov in koronarnih. Razširjene patologije srca in velikih plovil: poraz srčnih zaklopk z razvojem bolezni srca in aorte. Manj izrazita zamika povišanja telesne teže bolnika Izrazitejše zamika povišanja telesne teže bolnika Prekomerno gibljivost je izrazil zmerno ali rahlo Izraženo prekomerno gibljivost Ploska stopala je manj izrazit Platypodia izrazitejše obstaja osteoporoza osteoporoza ni Najbolj trpijo blond ali svetlo rjavih ljudi z mehko, valoviti lasje, svetlo kožo in modre oči Pogosto trpijo temno las, z dovolj pigmentirane kože V študiji družinsko zgodovino razkriva avtosomno recesivno način dedovanja V študiji družinsko zgodovino razkriva avtosomno dominantno način dedovanja V urinu in krvi biokemijsko analiza je pokazala povečana vsebnost metionina in zmanjšano stopnjo cistina. Najdeno homocisteina, ki je običajno prisoten v analizo Raven metionina in cistina v normalnem homocisteina ne

diagnoza arachnodactyly

Diagnoza bolezni skupaj arachnodactyly, se določi na podlagi vizualnega pregleda in števila instrumentalnih preiskav. Če obstajajo znaki, dodeljene v medenici rentgenski, rentgenska hrbtenice, prsi radiografija, scintigrafija, CT, kosti in sklepov, MRI kosti in sklepov. Če je potrebno, se bolnik poslan arachnodactyly posvetovanje na nevrološki, kardiologije in oftalmologije.

Kardiolog lahko predpiše ultrazvok in ultrazvok srca arterij, žilno slikanje in številne druge študije. Nevrolog izvaja posebne preizkuse in lahko napoti bolnika na možganske MRI, CT hrbtenice in lobanje CT, elektroencefalografija, in tako rheoencephalography. D. oftalmolog proučuje strukture očesa, če je tako navedeno ukrepi za intraokularni tlak, imenuje optične, ultrazvočne in druge študije.

arachnodactyly zdravljenje

Zdravljenje simptomatske arachnodactyly. Arachnodactyly bolnikov z Marfanov sindrom za normalizacijo v presnovi dajemo visoke odmerke vitamina C in anaboličnih steroidov. Bolniki z homocistinuriji arachnodactyly, ko je predpisano posebno dieto z omejeno količino živalskih beljakovin, so visoki odmerki vitaminov B in majhnih odmerkov zdravil, ki preprečujejo strjevanje (aspirin).

Bolniki z arachnodactyly glede vzrokov so stalnica zdravniški nadzor, po pričevanju poslano fizikalne terapije, masaže in spa zdravljenja. V patologije življenjsko nevarne pacienta in v bistvu ovira njegovo stanje zasedal različne operacije: protetičnih srčnih zaklopk aortno protezo, kirurško korekcijo toka in golob prsih itd

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný